ብዛዕባ ዲኤንኤ ሚውቴሽን ሰሚዕኩም ዶ? ብዛዕባ Somatic & Germline Mutations ብቐሊል መንገዲ ንመሃር!

ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ገለ ሕማማት ከመይ ጌሮም ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ይመሓላለፉ ፡ ወይ ገለ ሕማማት ሃንደበት ከመይ ይረኣዩ ኢልኩም ሓሲብኩም ትፈልጡ ዶ? ሓደ ምኽንያት ናይዚ ድማ ኣብ ጂናትና ዝፍጠር ንኣሽቱ ለውጥታት ማለት DNA mutations ( mutations ) እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ኣዝዩ ቀሊል፡ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ዲኤንኤ ሚውቴሽን እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ምትዕርራይ ዲኤንኤ፡ ኣብ መስርዕ ዲኤንኤካ፡ ማለት ኣብ ጀነቲካዊ ሓበሬታኻ ዝመጽእ ለውጢ እዩ። ከም ኣሰራርሓ መግቢ ምግቢ ንምስራሕ ሕሰቦ። ኣብዚ ኣሰራርሓ መግቢ ሓደ ፊደል ወይ ቃል ቁሩብ እንተተቐይሩ ጣዕሚ ናይቲ ምግቢ ክቕየር ይኽእል እዩ ሓቀይ? ዲኤንኤ ሚውቴሽን ከምኡ እዩ ዝመስል። እዚ ኣብ ዲኤንኤ፡ ማለት ምትዕርራይ ዚግበር ለውጢ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ዋህዮታትና ምስ ዚመቓቐሉን ሓደስቲ ዋህዮታት ምስ ዚፍጠሩን እዩ ዚፍጸም። ግን ኣይትሻቐሉ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ኣብ ዲኤንኤ ዝመጽእ ለውጢ ኣብ ጀነቲካዊ ኣቃውማና ዓቢ ጽልዋ የብሉን፡ ዝኾነ ሕማም ድማ ኣየስዕብን። ይኹን እምበር፡ ንጥዕናና ዚጸሉ ጀነቲካዊ ዅነታት ኬስዕቡ ዚኽእሉ ገለ ምትዕርራያት ኣለዉ። ዋህዮታትና ምስ ተመቓቐሉን ሓደስቲ ዋህዮታት ምስ ዝፍጠሩን ክኽሰቱ ዝኽእሉ ከምዚ ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ብኣሽሓት ዝቑጸር ኣሎ። ካብዚኦም ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ፤

• ናይ ጀርምላይን ምትዕርራይ
• ሶማቲክ ምትዕርራይ

ሕጂ ነዞም ክልተ ዓይነት በበይኖም ንርኣዮም።

ክልተ ዓይነት ሚውቴሽን ኣለዉ፡ ጀርምላይንን ሶማቲክን።

ጀርምላይን ሚውቴሽን እንታይ እዮም?

ጀርምላይን ሚውቴሽን ኣብ ዋህዮታት ምፍራይ ወለዲ፡ ወይ ኣብ ዋህዮታት እንቋቑሖ ወይ ኣብ ዋህዮታት ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ዝፍጸም ሚውቴሽን እዩ። እዚ ሚውቴሽን እዚ ነቲ እቲ ህጻን ካብ ወለዲ ዝረኽቦ ጀነቲካዊ ንጥረ ነገር ይቕይሮ። ብቐሊሉ እዚኦም ብውርሻ ዝመጹ ምትዕርራያት እዮም። እዞም ናይ ጀርምላይን ሚውቴሽን ካብ ኣዴኻ ወይ ካብ ኣቦኻ ክትወርሶም ትኽእል ኢኻ።

ኣብ ሓደ ካብ ዋህዮታት እንቋቑሖ ወይ ዋህዮታት ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣደ ወይ ኣቦ ንእሽቶ ፍልልይ፡ ምትዕርራይ ከም ዘሎ እሞ ሕሰብ። ድሕሪኡ፡ እቶም ዋህዮታት ተኣኪቦም ውላድ ምስ ፈጠሩ፡ እቲ ምትዕርራይ ናብቲ ቈልዓ ይመሓላለፍ። ስለዚ ድማ እዮም እዚኦም ውርሻዊ ምትዕርራይ ዝበሃሉ።

ሶማቲክ ሚውቴሽን እንታይ እዮም?

ሶማቲክ ሚውቴሽን ድሕሪ ጥንሲ ኣብ ዲኤንኤ ናይ ዝኾነ ኣብ ኣካላት ሓደ ሰብ ዝርከብ ዋህዮ መፍረ (እንቋቑሖ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ) ዘይኮነ ዋህዮ ዝፍጠር ለውጢ እዩ። ኣገዳሲ ዝኾነ ነገር እዞም ሶማቲክ ሚውቴሽን ካብ ወለዲ ናብ ቆልዑ ኣይመሓላለፉን (ብውርሻውያን ኣይኮኑን)።እዚኦም ብዘይ መደብ ክኽሰቱ ይኽእሉ፣ ማለት ብዘይ ዝኾነ ታሪኽ ስድራቤት፣ ሃንደበት። ከምኡ’ውን ናብ መጻኢ ወለዶ ኣይመሓላለፉን። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ድሕሪ ምውላድካ ኣብ ገለ ቦታ ከም ዋህዮ ቆርበት ወይ ዋህዮ ሳንቡእ ኣብ ዲኤንኤካ ለውጢ እንተሃልዩካ፡ ሶማቲክ ሚውቴሽን እዩ። ናብ ደቅኹም ኣይመሓላለፍን እዩ።

እዚ ምትዕርራይ እዚ ንኣካላትና ብኸመይ ይጸልዎ፧

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ መብዛሕትኡ ሚውቴሽን ዝኾነ ጸገም ኣየምጽኣልናን እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ሚውቴሽን ምልክታት ከስዕቡ ይኽእሉ እዮም። ጀነቲካዊ ኩነታት ኣብ ጂኖምና ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ ጸገማት እዩ። ጂኖምካ ብዲኤንኤኻን ጂናትካን ክሮሞዞማትካን ዝቖመ ምሉእ ስብስብ ጀነቲካዊ ሓበሬታ እዩ።

ምትዕርራይ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክሰጋገር ይኽእል ድዩ?

እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ ሕቶ እዩ።

• እቲ ምትዕርራይ ኣብ ዋህዮታት መፍረ (እንቋቑሖ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ) ስለዘጋጥም ፡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ጀርምላይን ክውረስ ይኽእል ። እንቋቑሖን ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን ካብ ወለዲ ናብ ውሉዳት ስለ ዝመሓላለፍ፡ እቲ ምትዕርራይ እውን ብውርሻ እዩ።
• ሶማቲክ ሚውቴሽን ኣብ እንቋቑሖ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣብ ዘይኮኑ ዋህዮታት ብዘይ መደብ ስለዝፍጠር ክትወርስ ኣይትኽእልን ኢኻ ።

ዲኤንኤና ኣበይ ኣሎ? እንታይ ይመስል?

ዲኤንኤ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ይርከብ (ኣብ ኣካላትና ብትሪልዮናት ዋህዮታት ኣለዉ!)። ጀነቲካዊ ኮድና ዝሓዘ እዩ። እዚ ጀነቲካዊ ኮድ እዚ ከምቲ ኣካላትና ብኸመይ ከም ዝሰርሕ መምርሒ መጽሓፍ እዩ። እንተ ቅርጺ ዲኤንኤ ግን ብኣርባዕተ መሰረታት ዝቖመ ኣቃውማ እዩ፤

• ኣዴኒን (ሀ)
• ሳይቶሲን (C) .
• ታይሚን (T) .
• ጉዋኒን (ጓኒን - G)

እዞም መሰረታት ብጽምዲ ይጽምበሩ፡ A ምስ T፡ C ምስ G።እዞም ጽምዲ መሰረታት ምስ ሓደ ሞለኪዩል ሽኮርን ሞለኪዩል ፎስፌትን ብሓባር ኒውክሊዮታይድ ይፈጥሩ። እዞም ኒውክሊዮታይድስ ብሓባር ምስ ተጸንበሩ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ድርብ ሄሊክስ ዝበሃል ስፓይራል መደያይቦ ይፈጥሩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት እቶም ጽምዲ መሰረታት ከም መደያይቦ መደያይቦ ክኾኑ ከለዉ፡ ሞለኪዩላት ሽኮርን ፎስፌትን ድማ ከም መትሓዚ ኢድ ናይቲ መደያይቦ እዮም። ዘገርም ዲዛይን ድዩ ኣይኮነን?

ምትዕርራይ መስመር ጀርም ብኸመይን ኣበይን እዩ ዝፍጸም?

ጀርምላይን ሚውቴሽን ኣብ ዲኤንኤ ናይ መፍረ ዋህዮታት ለውጢ የስዕብ። እንቋቑሖን ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን ኣብ እዋን ምድቃል ምስ ዝጽንበሩ፡ እቶም ዋህዮታት ተኸፋፊሎም ሓደስቲ ዋህዮታት ይፈጥሩ እሞ ድቂ ይፈጥሩ። ተሸከምቲ ሚውቴሽን ዝኾኑ ወለዲ ነቲ ሚውቴሽን ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ይኽእሉ።

ሶማቲክ ሚውቴሽን ብኸመይን ኣበይን እዩ ዝፍጸም?

ሶማቲክ ሚውቴሽን ማለት ድሕሪ ምፍራይ፡ ኣብ ዝኾነ ኣብ ኣካላቱ ዝርከብ ዋህዮ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ወይ እንቋቑሖ ዘይኮነ (ዋህዮታት ጀርም) ዝፍጠር ለውጢ ኣብ ዲኤንኤ ሓደ ሰብ እዩ። ዋህዮታት ሰብ ብቐጻሊ ይመቓቐሉን ብሓደስቲ ዋህዮታት ይትክኡን ኣለዉ። ሓደ ሚውቴሽን እንተ ኣጋጢሙ፡ ኵሎም ካልኦት ኻብቲ እተጐድአ ዋህዮ ዚምዕብሉ ዋህዮታት፡ ኣብ ዲ.ኤን.ኤ.

ብሰንኪ ምትዕርራይ መስመር ጀርም ዝመጽእ ልሙዳት ኩነታት እንታይ እዮም?

ውርሻዊ ኩነታት ብሰንኪ ምትዕርራይ መስመር ጀርም ዝመጽእ እዩ። ከምዚኦም ዝበሉ ኣማኢት ኩነታት ኣለዉ፣ ገለ ካብቶም ዝበዝሑ ምስ ምትዕርራይ መስመር ጀርም ዝተኣሳሰሩ ኩነታት ግን፤

• ሕማም ስኪል ሴል
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ዝበሃል ሕማም
• ሕማም ታይ- ሳክስ
• ሕማም ሃንቲንግተን '

ብሰንኪ ሶማቲክ ሚውቴሽን ዝመጹ ልሙዳት ሕማማት እንታይ እዮም?

ሶማቲክ ሚውቴሽን ንጥዕና ሓደ ሰብ ዝጸሉ ሕማማት እውን ከስዕብ ይኽእል። ገለ ካብቶም ብሰንኪ ሶማቲክ ሚውቴሽን ዝመጹ ልሙዳት ሕማማት፤

• መንሽሮ ቆርበት
• መንሽሮ ሳንቡእ
• ማክኩን-ኣልብራይት ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ስቱርጅ-ዌበር ሲንድሮም እዩ።

ነዚ ምትዕርራይ እዚ ንምፍላጥ ዝግበር መርመራታት ኣሎ ድዩ?

እወ: ጀነቲካዊ መርመራታት ነዚ ሚውቴሽን እዚ ማለት ኣብ ጂንካ: ክሮሞዞምካ: ወይ ፕሮቲንካ ዝመጽእ ለውጢ ኺፈልጥ ይኽእል እዩ። ጀነቲካዊ መርመራ ኣየናይ ጂን ወይ ክሮሞዞም እዩ እቲ ምትዕርራይ ከም ዘለዎ ብልክዕ ክፈልጥ ይኽእል። ኣብቶም ወለዲ ናይ ጀነቲካዊ ኩነታት ስድራቤታዊ ታሪኽ እንተሃልዩ፡ እዞም ጀነቲካዊ መርመራታት ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዙ ይኽእሉ።

ካብዚ ምትዕርራይ እዚ ብኸመይ ንከላኸለሉ፧

እዚ እውን ኣብ ክልተ ክፋላት ክዝረበሉ ኣለዎ።

ሶማቲክ ሚውቴሽን ከጉድሉ ዝኽእሉ ነገራት፤

ጽቡቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ፡ ንሓደጋ ሶማቲክ ሚውቴሽን ንምንካይ ክንገብሮም እንኽእል ነገራት ኣለዉ፤

• ኣብ ጸሓይ ኣብ ዝህልወሉ እዋን መከላኸሊ ጸሓይ ምጥቃምን ንጩራታት UV ምቅላዕ ምንካይን።
• ብኬሚካል ኣብ እትሰርሓሉ እዋን ከም መከላኸሊ ማስክን ጓንቲን ዝኣመሰሉ ናይ ውልቂ መከላኸሊ መሳርሒታት ምጥቃም።
• ሽጋራ ዘይምትካኽ።
• ጥዕና ዘለዎ ኣመጋግባ ምምጋብን ምንቅስቓስ ኣካላት ምግባርን።

ብዛዕባ ጀርምላይን ሚውቴሽንስ ንፍለጥ፤

ብውርሻ ዝመጽእ ምትዕርራይ መስመር ጀርም ክንከላኸል ኣይንኽእልን ኢና። ይኹን እምበር ፡ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ፣ እዚ ድማ ጀርምላይን ሚውቴሽን ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋኻ ንምርዳእ ይከኣል። እዚ ብፍላይ ኣብ ስድራቤትካ ናይ ጀነቲካዊ ኩነታት እንተሃልዩካ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ኣዝዩ ኣገዳሲ ነገር ዘክር! (ገዛ ምውሳድ መልእኽቲ)

ሎሚ ካብ ዝዛረብናዮ፡ ኣብ ዲኤንኤና ዝመጽእ ለውጢ፡ ወይ ሚውቴሽን፡ ክንፈርሖ ዘለና ነገር ከምዘይኮነ ተረዲእኩም ትኾኑ።

መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዲኤንኤ ዝመጽእ ለውጢ ጀነቲካዊ ኩነታት ኣይፈጥርን እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ለውጥታት ዲኤንኤ ንጥዕናኻ ኪጸልዎ ይኽእል እዩ።

• ኣብ ስድራቤትካ ናይ ጀነቲካዊ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ተዘራረብ እሞ፡ ጀርምላይን ሚውቴሽን ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋኻ ንምርዳእ።
• ብዝተኻእለ መጠን ካብ ሶማቲክ ሚውቴሽን ክትቁጠቡ ፈትኑ፣ እዚ ድማ ብውርሻ ዝመጽእ ኣይኮነን። ነዚ ንምግባር ካብ ጸሓይ ምክልኻል፡ ጎዳእቲ ኬሚካላት ምውጋድ፡ ጥዑይ ኣነባብራ ምሕላው።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩካ ንሓኪም ካብ ምሕታት ፈጺምካ ድሕር ኣይትበል።