ብዛዕባ ካውደን ሲንድሮም ትፈልጡ ዶ? ብዛዕባኡ ብቐሊሉ ንዛረበሉ!

ኣብ ኣካላትካ ዘይተለምደ ንኣሽቱ ዕንፍሩራት ከም ዝፍጠሩ ኣስተብሂልካ ዲኻ? ወይ ድማ ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ ኣብ ኣዝዩ ንኡስ ዕድሚኡ መንሽሮ ከም ዘጋጠሞ ሰሚዕካ ትኸውን። ሓደ ሓደ ግዜ ብድሕሪ እዚ ነገራት እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኣሎ። ሓደ ካብዚ ኩነታት እዚ ካውደን ሲንድሮም እዩ። ብዛዕባ እዚ ሎሚ ቁሩብ ብዝርዝር ክንዛረበሉ ዲና?

ካውደን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ካውደን ሲንድሮም ብጂንና ኣቢሉ ዝመሓላለፍ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት መንሽሮ ዘይኮነ ሕበጥ ዝመስል ዕብየት ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። ይኹን እምበር፡ ዝተወሰኑ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ቁሩብ ዝለዓለ እዩ።

እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ናይ ብሓቂ ኣይኮነን። እዚ ካውደን ሲንድሮም ተባሂሉ ዝጽዋዕ ኩነታት ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ . ብመሰረት ክኢላታት ሕክምና፡ ካብ ክልተ ሚእቲ ሽሕ ሰባት ኣስታት ሓደ የጥቅዕ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታቱ ኣጸቢቑ ስለዘይፍለጥ፡ ከይተፈልጠ ክተርፍ ይኽእል።

ስለዚ ካውደን ሲንድሮም መንሽሮ ድዩ?

ኣይፋልን፡ ካውደን ሲንድሮም መንሽሮ ኣይኮነን። ይኹን እምበር፡ እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ፡ ንገለ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ ፡ ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ኣብ ንኡስ ዕድመ (ኣጋኡ ዝጅምር) እውን ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም። 'ኣጋ ምጅማር' ማለት እቲ ሕማም ካብቲ ንቡር ኣብ ንኡስ ዕድመ እዩ ዝምዕብል። ንኣብነት ካውደን ሲንድሮም ዘለዋ ጓል ኣንስተይቲ ቅድሚ 40 ዓመት ዕድሚኣ መንሽሮ ጡብ ከማዕብል ይኽእል እዩ።መብዛሕትኡ ግዜ መንሽሮ ጡብ ቅድሚ 60 ዓመት ዕድመ ኣይርአን እዩ።ካልኦት ዓይነታት መንሽሮ ኣለዉ ምስዚ ኩነታት ዝተኣሳሰሩ ክኾኑ ዝኽእሉ፤

• መንሽሮ ማህጸን (መንሽሮ ማህጸን)
• መንሽሮ ታይሮይድ (ብፍላይ `ፎሊኩላር ታይሮይድ ካንሰር` ዝበሃል ዓይነት)
• መንሽሮ መዓንጣን መሃንቱስን
• መንሽሮ ኩሊት።
• ሜላኖማ፡ መንሽሮ ቆርበት

ኣብ መንጎ ካውደን ሲንድሮምን ፒቲኤን ሃማርቶማ ቲዩመር ሲንድሮምን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

እዚ ቁሩብ ዓሚቕ ኣርእስቲ እዩ፡ ግን ቀሊል ክገብሮ እየ። `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` ኣብ `PTEN` ጂን ብዝፍጠር ለውጢ (ሚውቴሽን) ዝመጽእ ውርሻዊ ምልክታት ዝሓዘ ጉጅለ እዩ። ኣስታት ሓደ ካብ ኣርባዕተ ካውደን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት እዚ ምትዕርራይ ኣብ `PTEN` ጂን ከምዘለዎ ተረጋጊጹ።

ይኹን እምበር ምልክታት ክልቲኦም ኣዝዮም ስለ ዝመሳሰሉ፡ ካውደን ሲንድሮም ወይ ተመሳሳሊ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ ሓኪምካ ከም PHTS ከም ዘለካ ጌሩ ክሕዘካ እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ብኣግኡን ብተደጋጋምን መርመራ መንሽሮ ኣብ ክልቲኡ ኣገዳሲ ስለዝኾነ እዩ።

ምልክታት ካውደን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ 20ታት ኣብ ኣካላትና ክረኣዩ ይጅምሩ። ገለ ሰባት ካውደን ሲንድሮም ከም ዘለዎም ዝፈልጡ፡ ወይ ብሰንኪ ሃማርቶማስ ዝበሃል ዕንፍሩር ወይ ድማ ብሰንኪ ኣብ ንኡስ ዕድመ ዝምዕብል መንሽሮ፡ ሕክምናዊ ምኽሪ ምስ ዝደልዩ ጥራይ እዩ።

ሃማርቶማስ (‘ሃ-ማ-ቱ-ማስ’ ተባሂሉ ይድመጽ) እቲ ዝበዝሐ ልሙድን ጐሊሑ ዝረአን መለለዪ ካውደን ሲንድሮም እዩ። መንሽሮ ዘይኮኑ ሕበጥ ዝመስሉ ዕብየት እዮም። ኣብ ዝኾነ ቦታ ኣካላት፡ ብውሽጥን ብደገን ክምዕብሉ ይኽእሉ። ብብዝሒ ኣብ ክሳድ፡ ገጽን ቆርበት ርእስን ይርከቡ።

ካልኦት ምልክታት እውን ኣለዉ፤

• ካብ ንቡር ዝዓበየ ርእሲ ምህላው (ማክሮሴፋሊ) .
• ኣብ ቆርበትና ንኣሽቱ ልሙጻት ዕንፍሩራት (trichilemmomas)።
• ኣብ ትሕቲ እግሪ፣ ጨጉሪ ርእስን ድሕሪት ኣእዳውን ንጹር ጽፍፍቲ ዝመስል ምጉርፋጥ (acral keratosis)።
• ኣብ መልሓስ፡ ድድብ፡ ድሕሪት ጎሮሮን ቶንሲልን ከም ቁስሊ ዝመስል ዕብየት (`oral papillomatosis`)።

ነዚ ምዝካር ግን ኣገዳሲ እዩ፡ ገለ ካብዞም ምልክታት ስለዘለካ ጥራይ፡ ካውደን ሲንድሮም ኣለካ ማለት ኣይኮነን። መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነቲ ኩነታት ዝጥርጥሩዎ ውህደት ናይዞም ፍሉያት ምልክታት እንተሃልዩካ ።

ጠንቂ ካውደን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ካውደን ሲንድሮም ብዝወረስካዮ ዝተወሰኑ ጀነቲካዊ ምትዕርራያት ዝመጽእ እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ጂን ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዋህዮታት ብኸመይ ከም ዝዓብዩን ከም ዝመቓቐሉን ከም ዝሞቱን ይቈጻጸርዎ። ኣብ ካውደን ሲንድሮም፡ ብሰንኪ ኣብዞም ጂናት ብዘሎ ጉድለት፡ ዘይንቡር ዋህዮታት ካብ ቁጽጽር ወጻኢ ይዓብዩን ኣብ ዝግበኦም እዋን ይጸንሑን። ኣብ መወዳእታ እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ተጠርኒፎም ሃማርቶማስ ዝበሃሉ መንሽሮ ዘይብሉ ሕበጥ ይፈጥሩ።

ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ንሓደጋ ናይዚ መንሽሮ፡ ማለት ምስ ካውደን ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ጂናት ዝውስኽ ጀነቲካዊ ለውጢ ይምርምሩ ኣለዉ። ገለ ካውደን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ኣብ `PTEN` ጂን ምትዕርራይ የብሎምን። ኣብ ውሑዳት ሰባት፡ ኣብ ካልኦት ጂናት፡ ከም `PIK3CA/AKT1`፡ `SDHB-D`፡ `KLLN`ን `SEC23B`ን ዝኣመሰሉ ሚውቴሽን ተረኺቡ እዩ። ስለዚ፡ ተመራመርቲ ሕክምና ነዚ ምጥማት ይቕጽሉ ኣለዉ።

እዚ ብኸመይ ንወለዶታት ይመሓላለፍ?

ካውደን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ነቲ ኩነታት ብ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን'' ይወርስዎ።እዚ ማለት ካብ ሓደ ካብቶም ስጋዊ ወለድኻ ንቡር ጂን ካብቲ ካልእ ወላዲ ድማ ዝተቐየረ ጂን ትወርስ ማለት እዩ። እዚ ማለት ነፍሲ ወከፍ ህጻን ነቲ ዝተቐየረ ጂን ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% ኣለዎ።

ንካውደን ሲንድሮም ሓደጋ ዘስዕቡ ረቛሒታት እንታይ እዮም?

ክሳብ ሕጂ ዝተለለየ እንኮ ዓቢ ረቛሒ ሓደጋ ታሪኽ ስድራቤት ’ ዩ። እዚ ማለት ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ካውደን ሲንድሮም እንተሃልይዎ ንስኻ እውን ናይ ምሓዝ ዕድልካ ዝለዓለ እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክመጽእ ዝኽእል ጸገማት እንታይ እዩ?

ካውደን ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ዝተወሰኑ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋኻ ዝለዓለ እዩ። ከምኡ’ውን ፡ ኣብ ንኡስ ዕድመኻ መንሽሮ ፡ ወይ ኣብ ዕድመኻ ልዕሊ ሓደ ዓይነት መንሽሮ ከጋጥመካ ይኽእል እዩ።ኣብ ዝተፈላለየ እዋን ክኽሰት ስለ ዝኽእል፡ መዓስን ክንደይ ግዜን መርመራ መንሽሮ ክትገብር ከም ዘለካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ።

ሓካይም ንካውደን ሲንድሮም ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ካውደን ሲንድሮም ብዙሕ ምልክታትን ተዛመድቲ ኩነታትን ዘለዎ ዝተሓላለኸ ሕማም እዩ። ዋላ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ግድን ካውደን ሲንድሮም ኣለካ ማለት ኣይኮነን።

ሓካይም ንካውደን ሲንድሮም ንምፍላጥ ፡ ንኹነታትካ ምስቲ ኣብ ውርሻዊ መንሽሮ ሲንድሮም ዝነጥፉ ሓካይም ዘዳለዎ ናይ መርመራ መዐቀኒታት የነጻጽርዎ። ኣብዚ መስርሕ እዚ ኩነታትካ ምስ ዓበይቲ መዐቀኒታትን ንኣሽቱ መዐቀኒታትን ይመዓራረ . ፍሉይ ውህደት ናይዞም መዐቀኒታት እንተሃልዩካ፡ ካውደን ሲንድሮም ከም ዘለካ ይፍለጥ።

ሓካይም ካውደን ሲንድሮም ከም ዘለካ ክጥርጥሩ ይኽእሉ እዮም፤

• ብዘይካ `ማክሮሴፋሊ` (ዓቢ ርእሲ) ፡ ሰለስተ ቀንዲ መዐቀኒታት ኣለዉ .
• ሓደ ዓቢ መዐቀኒ ወይ ሰለስተ ንኣሽቱ መዐቀኒታት ምህላው .
• ኣርባዕተ ንኣሽቱ መዐቀኒታት ምህላው .
• ሓደ ካብ ኣዝማድካ ካውደን ሲንድሮም ወይ ተዛማዲ ኩነታት ከም ባናያን-ራይሊ-ሩቫልካባ ሲንድሮም (BRRS) ኣለዎ ።

መዐቀኒታት ንካውደን ሲንድሮም

ገለ ካብቶም ሓካይም ኣብ ግምት ዘእትውዎም ዓበይትን ንኣሽቱን መዐቀኒታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

ዓበይቲ መዐቀኒታት፤

• መንሽሮ ጡብ
• መንሽሮ ኢንዶሜትሪየም
• መንሽሮ ፎሊኩላር ታይሮይድ
• ኣብ ትራክት ከስዐ (GI) ብዙሓት ሃማርቶማታት ምህላው
• ማክሮሴፋሊ - (ዙርያ ርእሲ ካብ ዝተወሰነ ዋጋ ንላዕሊ)
• ኣብ ብልዕቲ ግላንስ ጸሊም ነጥብታት (pigmented macules) ምህላው
• ሓደ ቁራጽ ቆርበት ተወሲዱ ክምርመር (ባዮፕሲ) ምስ ዝግበረሉ፡ ምልክታት `ትሪቺለሞማ' የርኢ።
• ኣብ ኢድን እግርን ብዙሕ ዝረገፈ ቆርበት (palmoplantar keratosis) ምህላው
• ኣብ ውሽጢ ኣፍ (oral mucosal) ብዙሕ ቁስሊ ዝመስል ዕብየት (`papillomatosis`) ምህላው
• ኣብ ቆርበት ገጽ ብብዝሒ ቁስሊ ዝመስል ዕንፍሩር (`papules`) (`cutaneous facial`)

ንኣሽቱ መዐቀኒታት፤

• መንሽሮ መዓንጣ
• መዓንጣ ግላይኮጀኒክ ኣካንቶሲስ (እዚ ኣብ መዓንጣ ዝኽሰት ፍሉይ ኩነታት እዩ)
• ናይ ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር
• ናይ ትምህርቲ ስንክልና
• መንሽሮ ታይሮይድ ፓፒላሪ
• ጸገማት ታይሮይድ (ንኣብነት ጎይተር፡ ኣዴኖማ)
• መንሽሮ ኩሊት።
• ስብሒ ዘለዎ ሕበጥ (`ሊፖማስ`)
• ኣብ ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ ሓንቲ `ሃማርቶማ` ምህላው
• ኣብ ጽግያት ዝርከብ ስብሒ (`Testicular lipomatosis`)

ሓኪምካ ካውደን ሲንድሮም ክህልወካ ይኽእል እዩ ኢሉ እንተሓሲቡ፡ ብዛዕባ ታሪኽ ስድራቤትካ ክሓትት እዩ፡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃልዩካ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ እውን ክእዝዝ ይኽእል እዩ።

እዚ ኩነታት ኣለኒ ኢልካ እንተሓሲብካ እንታይ ክትገብር ኣለካ?

እዞም ምልክታት እንተሃልዮምኻ ፡ ምኽሪ ንምርካብ ናብ በዓል ሞያ ጀነቲክስ ምኻድ ኣገዳሲ እዩ . ድሕሪኡ ከም መርመራ ጂን PTEN ዝኣመሰሉ ነገራት ክትገብር እንተድኣ ኣድልዩካ ክውስኑ ይኽእሉ። ናብ ኣማኻሪ ጀነቲክ ’ ውን ክውከሱኻ ይኽእሉ ’ ዮም። እቲ ናይ ጀነቲካዊ ኣማኻሪ፡ ከም PTEN mutation ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ኩነታት ብኸመይ ክጸልዉኻ ከም ዝኽእሉ ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል። ብተወሳኺ ውጽኢት ናይቲ ጀነቲካዊ መርመራን PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) እንተሃልዩካ እንታይ ዓይነት መርመራታት መንሽሮ ከድልየካ ከምዝኽእልን ክገልጹ ይኽእሉ። ካውደን ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ስለዝኾነ፡ ኣብ ፒኤችቲኤስን ካውደን ሲንድሮምን ዝነጥፍ ጋንታ ወይ ማእከል ምርካብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ሓካይም ንካውደን ሲንድሮም ብኸመይ ይሕክምዎ?

ካውደን ሲንድሮም ምስ ዝተፈላለዩ ኩነታት ዝተኣሳሰረ ኩነታት ኮይኑ፡ ምስ ጸገማት ቆርበትን መንሽሮን ይርከብዎም። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሰባት ካውደን ሲንድሮም ከም ዘለዎም ዝፈልጡ፡ ምስቲ ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ካልእ ኩነታት ክሕከሙ ከለዉ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ካውደን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት፡ ግን ከኣ ኣብዚ እዋን’ዚ መንሽሮ ዘይብሎም ፡ ስሩዕ፡ ብኣግኡ መርመራ መንሽሮ ክገብሩ ኣገዳሲ እዩ። ገለ ኣብነታት እነሆ፤

• ንመንሽሮ ጡብ፦ ካብ 30 ዓመት ዕድመ ጀሚሩ ዓመታዊ ማሞግራም ምግባር።ንጽዑቕ ኣጥባት ዘለዎም እውን ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ (MRI) ስካን ክግበር ክምከር ይኽእል።
• ንመንሽሮ ታይሮይድ: ዓመታዊ ኣልትራሳውንድ ታይሮይድ ካብ 7 ዓመት ዕድመ ጀሚሩ።እንተኾነ ግን ምልክታት እንተሃልዩካ (ንኣብነት፡ ኖዱል ታይሮይድ፡ ምውሓጥ ጸገም)፡ ነዞም መርመራታት ኣቐዲምካ ክትገብሮም ከድልየካ ይኽእል እዩ።

ብተመሳሳሊ፡ ሓኪምካ’ውን ከከም ውልቃዊ ኩነታትካ፡ ንኻልኦት ዓይነታት መንሽሮ (ንኣብነት፡ መንሽሮ ማህጸን፡ ኩሊት፡ መንሽሮ መዓንጣ) ብስሩዕ ክትምርመር ክመክር ይኽእል።

ምስዚ ኩነታት እዚ ክትነብር ከለኻ እንታይ ክትጽበ ኣለካ?

ካውደን ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ኣማኻሪ ጀነቲካ ውጽኢት ናይቲ ጀነቲካዊ መርመራኻ ንምርዳእ ክሕግዘካ እዩ። ጀነቲካዊ መርመራኻ PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) ከም ዘለካ እንተ ኣረጋጊጹ፡ እንታይ ዓይነት መርመራታት መንሽሮ ከም ዘድልየካ እውን ክገልጹልካ እዮም። ካብቲ ማእከላይ ሰብ ዝነኣሰ ዕድመ ክህልወካ ይኽእል ’ ዩ።ነዞም ናይ መንሽሮ መርመራታት ክትጅምር ክትጅምር ትኽእል ኢኻ። ይኹን እምበር፡ ነዞም መርመራታት እዚኣቶም ብቐጻሊ ብምግባር፡ ምልክታት ከይተራእየካ እውን መንሽሮ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

ዕድመ ናይቶም ካውደን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ክንደይ ይኸውን?

ምስ ካውደን ሲንድሮም ዘሎ ዕድመ ኣብ ውልቃዊ ኩነታትካ ይምርኮስ። ንኣብነት ኣብ ንኡስ ዕድመኻ መንሽሮ ጡብ ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹን እንተተዘርጊሑን ዕድመኻ ካብቲ ብኣግኡ በቲ መንሽሮ ተረኺቡ ዝተሓከመ ሰብ ክሓጽር ይኽእል። ይኹን እምበር ፡ እቲ ዝምከር መርመራታት መንሽሮ ምርካብ ፡ ወይ መንሽሮ ከይምዕብል፡ ወይ ድማ እንተወሓደ ክሕከም ኣብ ዝኽእለሉ እዋን ኣብ ድሮ ደረጃ ክትሕዞ ክሕግዘካ ይኽእል።

ከመይ ጌረ እየ ንነብሰይ ክከናኸና? / ንነብስኻ ብኸመይ ትከናኸና?

ካውደን ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ቅድሚ ምልክታት ምርኣዩካ፡ መንሽሮ ከለሊ ዝኽእል ስሩዕ መርመራታት መንሽሮ ምግባር ኣገዳሲ እዩ። መንሽሮ ክኸውን ዝኽእል ፍሉይ ምልክታት ክትጥንቀቐሉ ዘለካ እንተሃልዩ ንሓኪምካ ሕተቶ። ካውደን ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ካልኦት ኣባላት ስድራቤትካ እውን ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም እንተኾይኑ ንኣማኻሪ ጀነቲክካ ሕተቶ።

ናብ ሓኪም ድየ ክኸይድ ዘለኒ? / ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ ድዩ?

እወ ፍጹም። ካውደን ሲንድሮም ብፍላይ ``ጀርምላይን PTEN ሚውቴሽን`` ወይ ``PTEN ሃማርቶማ ቲዩመር ሲንድሮም (PHTS)`` ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ፡`` ምስ ብዙሓት ዓይነታት መንሽሮ ዝተኣሳሰር እዩ። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ሓፈሻዊ ጥዕናኻን ውጽኢት ስሩዕ መርመራታት መንሽሮን ብቐረባ ክከታተል እዩ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ? / ንሓኪምካ እንታይ ሕቶታት ክትሓትት ኣለካ?

ንሓኪምካ ክትከይድ ከለኻ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• "ብሰንኪ እዚ ኩነታት ሓደ ዓይነት መንሽሮ ኣማዕቢለ ኣለኹ። ካልእ ዓይነት መንሽሮ ከማዕብል ይኽእል ድዩ?"
• "ጀነቲካዊ መርመራታት፡ ዝተቐየረ `PTEN` ጂን ከምዘለኒ ይሕብር። ዝተረፉ ስድራይ ነዚ ጂን ክምርመሩ ኣለዎም ድዩ?"
• "እዚ ኩነታት ኣብ መጻኢ ነቶም ዝወለድዎም ቆልዑ ክጸልዎም ይኽእል ድዩ?"
• "ካውደን ሲንድሮም ኣለኒ፡ ግን እቲ `PTEN` ዝበሃል ምትዕርራይ የብለይን። ስለዚ ካልእ እንታይ ዓይነት ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ ነዚ ከስዕብ ዝኽእል?"
• "ጀነቲካዊ መርመራታት ከምዘመልክቶ፡ ንካውደን ሲንድሮም ዝፈጥር ዝተቐየረ ጂን ከምዘለኒ ይሕብር። እዚ ብርግጽ መንሽሮ ከማዕብል ይገብረኒ ድዩ?"

ካውደን ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም ኮይኑ ንምፍላጡ ኣጸጋሚ እዩ። PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) እንተሃልዩካ ብርግጽ ንምፍላጥ ናብ ክኢላ ጀነቲክስ ምኻድ ዝበለጸ እዩ። ድሕሪኡ ሓካይምካ ምስ ኩነታትካ ዝሰማማዕ ውጥን ሕክምና ክውጥኑ ይኽእሉ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ጀነቲካዊ መርመራ ነቲ ናይ PTEN ምትዕርራይ እንተዘይረኺቡ፡ ካልኦት ኩነታት ንምውጋድ ሓያሎ ዝተፈላለዩ መርመራታት ክትገብሮ ከድልየካ ይኽእል። እቲ ጀነቲካዊ ኣማኻሪኻ ቀጺሉ እንታይ ክትገብር ከም ዘለካ ክመርሓካ እዩ።

ኣብ ኣካላትካ ገለ ጸገም ከምዘሎ ምፍላጥ ዘፍርሕ ሓሳብ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ እንታይ ምዃኑን እንታይ ክትገብር ከምዘለካ ግን ኣይትፈልጥን። ካውደን ሲንድሮም ከም ዘለካ እንተፈሊጥካ፡ ንመላእ ህይወትካ ዝተፈላለዩ ዓይነታት መንሽሮ ከማዕብል ከም ዝኽእል ፈሊጥካ ክትነብር ክትግደድ ኢኻ። ዋላ እኳ ምልክታት ቅድሚ ምምጽኡ ንመንሽሮ ከለልዩ ዝኽእሉ መርመራታት ከምዘለዉ እንተፈለጥካ፡ እቲ ሓሳብ ግን ብሓቂ ዘፍርሕ ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ ጉጅለ ሕክምናኻ ንጥዕናኻን ውጽኢት መርመራኻን ብቐጻሊ ክከታተል እዩ። እቲ መንሽሮ ቅድሚ ምስፍሕፋሑ ንምፍዋስ ቅልጡፍ ስጉምቲ ክወስዱ እዮም። ስለዚ ፡ ተባዕ ምዃን፡ ምኽሪ ሓኪምካ ምኽታልን ስሩዕ መርመራ ምግባርን ኣገዳሲ እዩ።

ንኹሉ ንምጥቕላል (Take-Home Message)

ሕራይ ስለዚ ካብቲ ዝዘራረብናሉ ገለ ካብቲ ክትዝክሮም ዘለኩም ኣገደስቲ ነገራት ንርአ፤

• ካውደን ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ኣብ ኣካላትና መንሽሮ ዘይኮኑ ዕንፍሩራት (ሃማርቶማስ) ከም ዝፍጠርን፡ ከምኡ’ውን ዝተወሰኑ ዓይነታት መንሽሮ (ብፍላይ መንሽሮ ጡብ፡ ታይሮይድን ማህጸንን) ናይ ምምዕባል ሓደጋ ይውስኽ ።
• እዚ ብቐጥታ መንሽሮ ኣይኮነን፣ ግን ብሰንኪ ሓደጋ መንሽሮ ስሩዕ መርመራ ምግባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .
• ምልክታት ይፈላለ እዩ። እቶም ቀንዲ ድማ ዓቢ ርእሲ (ማክሮሴፋሊ)ን ኣብ ቆርበትን ኣፍን ፍሉይ ዕንፍሩርን እዮም። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ጥራይ ግድን ህላወ እቲ ሕማም ዘመልክቱ ኣይኮኑን ፡ እቲ መርመራ ድማ ኣብ ሕክምናዊ መዐቀኒታት ተመርኲሱ ይግበር።
• እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ለውጢ ኣብ ጂን `PTEN` ዝተኣሳሰር እዩ። ኣብዚ ጀነቲካዊ መርመራን ጀነቲካዊ ምኽርን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ሕክምና ብቐንዱ ኣብ ኣቐዲምካ ምፍላጥን ምፍዋስን መንሽሮ ዘተኮረ ’ ዩ። ስለዚ፡ ሓኪምካ ዝመኸረካ መርመራታት (ማሞግራም፡ ኣልትራሳውንድ ወዘተ) ኣብ ግዚኡ ግበር።
• ብዛዕባ እዚ ኩነታት ዝኾነ ጥርጣረ እንተሃልዩካ፡ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ነዚ ምልክታት እንተሃልይዎ ፡ ናብ ሓኪም ምርካብን ምኽሪ ምሕታትን ድሕር ኣይትበል። ሓበሬታ ረኺብካ ብኣግኡ ስጉምቲ ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ምስዚ ኩነታት ምንባር በዳሂ ክኸውን ከም ዝኽእል ኣይትረስዕ፣ ግቡእ ሕክምናዊ ክትትልን ደገፍን እንተሃልዩካ ግን ከተመሓድሮ ትኽእል ኢኻ። በይንኻ ኣይኮንካን።

` ካውደን ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሓደጋ መንሽሮ፡ PTEN ጂን፡ ዕንፍሩር ቆርበት፡ ሄማቶማ፡ ውርሻዊ ሕማማት፡ መርመራ መንሽሮ