ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትካ ሲስቲን ተኣኪቡ ኣሎ ድዩ? እዚ ድማ ሲስቲኖሲስ ይበሃል!

እሞ ሕሰብዎ፡ `(ሲስቲን)` (ሲስተይን) ዝበሃል ኣሚኖ ኣሲድ ኣብ ውሽጢ እቶም ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ደቀቕቲ ዋህዮታት ክእከብ እንተዝጅምር እንታይ ምኾነ? ንሱ ድማ `(ሲስቲኖሲስ) ዝበሃል ኩነታት እዩ። እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ኮይኑ ብዙሕ ግዜ ዘይርአ ኮይኑ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ ኮይኑ ክውሰድ ይግባእ። `(ሲስቲን)` ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ካብ መጠን ንላዕሊ ምስ ዝእከብ እቶም ዋህዮታት ክጉድኡ ይኽእሉ። ብልክዕ እዚ `(ሲስቲን)` ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ንኣሽቱ ክሪስታላት ከም ዝፍጠሩ ይገብር፡ ምስ ተኣከቡ ድማ ንዝተፈላለዩ ኣካላትን ቲሹታትን ኣካላትና ጸገም የስዕቡ። ብዛዕባ እዚ `(ሲስቲኖሲስ)` ብዝርዝርን ብቐሊሉን ሎሚ ንዛረበሉ ሕራይ?

ሲስቲኖሲስ እንታይ እዩ? ብልክዕ ንርዳእ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሲስቲኖሲስ ጀነቲካዊ ዅነታት እዩ . ኣብዚ እንታይ ዘጋጥም ኣሚኖ ኣሲድ `(ሲስቲን)` (ሲስተይን) ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ይእከብ። ትፈልጡ ኢኹም ኣሚኖ ኣሲድ ንኣካላትና ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ይኹን እምበር እዚ `(ሲስቲን)` ኣብ ዋህዮታት ካብ መጠን ንላዕሊ እንተሃልዩ ንዋህዮታት ጎዳኢ እዩ። ብሰንኪ እዚ ልዕሊ ዓቐን `(ሲስቲን)` ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ከም ነገራት ዝኣመሰሉ ንኣሽቱ ክሪስታላት ይፍጠሩ ። እዞም ክሪስታላት በብቑሩብ ይእከቡ እሞ ኣብ ኣካላትና ንዘለዉ ዝተፈላለዩ ኣካላትን ቲሹታትን ክጎድኡ ይጅምሩ።

ሲስቲኖሲስ መብዛሕትኡ ግዜ ንኹሊትን ዓይንን ይጸልዎም ። ይኹን እምበር ንሓንጎል፡ ጭዋዳታት፡ ጸላም ከብዲ፡ ታይሮይድ፡ ሽኮርያ፡ ኣብ ደቂ ተባዕትዮ ድማ ንመትሎ እውን ክጎድእ ይኽእል።

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ፣ ማለት ካብ ሽሕ ሰባት ኣስታት ሓደ ይጸልዎም። ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ከቢድ፡ ንዕድመ ምሉእ ዚኸውን ሕማም እዩ . እንተኾነ ግን ብኣግኡ ተለልዩ ብግቡእ እንተተሓኪሙ፡ ምዕባለን ምግዳድን እቲ ሕማም ብዓቢኡ ክቆጻጸር ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ብዙሓት ሰባት ኣብ መወዳእታ ኣብ መወዳእታ ደረጃ ሕማም ኩሊት ስለዘጋጥሞም፡ ምትካል ኩሊት የድልዮም።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሲስቲኖሲስ ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ሲስቲኖሲስ ኣለዉ። እዞም ዓይነታት እዚኦም፡ ምልክታት መጀመርታ ዝረኣየሉ ዕድመ (i.e. እቲ ሕማም መዓስ ከም ዝጀመረ)ን ክብደት ምልክታትን መሰረት ብምግባር ይምደቡ።

1. ኔፍሮፓቲክ ሲስቲኖሲስ (ዓይነት ዕሸል) .

እዚ ’ ዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት ’ ዩ። ኣስታት 95% ካብቶም ሲስቲኖሲስ ዘለዎም ሰባት እዚ ዓይነት ኣለዎም። እቲ ዝኸበደ ዓይነት ’ ውን ’ ዩ ። ዕሸል ሲስቲኖሲስ እውን ይበሃል።

እዚ `(Nephropathic cystinosis)` ዘለዎም ህጻናት ንኹሊት ዝጎድእ ፍሉይ ኩነታት የማዕብሉ ። `(ረናል ፋንኮኒ ሲንድሮም)` ይበሃል። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ ኣካላትና ዘድልዮም ማዕድናትን ካልኦት መኣዛታትን ብግቡእ ናብ ደም ኣይውሓጡን እምበር፡ ብሽንቲ ይወጹ። እሞ ሕሰብዎ፡ ኣካላት ሓደ ንእሽቶ ቈልዓ በዚ ኸምዚ ኸምዚ ኸምዚ ዜድልዮ ነገራት ምስ ዚስእን፡ .ዕብየት እቲ ህጻን ይደናጐ፣ ኣዕጽምቲ ይደክሙ፣ ክጥወዩ ይኽእሉ (እዚ ``ሪኬትስ'' እውን ይበሃል)፣ ካልእ ብዙሕ ጸገማት ከጋጥም ይኽእል።

መብዛሕትኡ ግዜ ፡ ኣብ ክልተ ዓመት ዕድመ ፡ ሲስቲን ክሪስታላት ኣብ ኮርኒያ ኣዒንቲ ህጻን ክፍጠር ይጅምር። እዞም ክሪስታላት ይእከቡ፣ ምስ ግዜ ድማ ኣዒንቲ ንብርሃን ተሃዋሲ ይኾና (ፎቶፎብያ)። እዚ ድማ ከቢድ ቃንዛ ዓይንን ዘይምቾትን ከስዕብ ይኽእል። ከምቲ ኣዒንቲ ንብርሃን ጸሓይ ምስ ዝቃልዑ ሰማያዊ ዝኾና እዩ።

እዚ `(Nephropathic cystinosis)` ዘለዎም ህጻናት ብርግጽ ኩሊት ምትካል የድልዮም። ኩሊት እንተዘይተሓኪሞም ኣብ 10 ዓመት ዕድሚአን ምሉእ ብምሉእ ስራሕ ክስእና ይኽእላ እየን።እንተኾነ ግን ብግቡእ እንተተሓኪመን እዞም ህጻናት ብጽቡቕ ጽሬት ህይወት ክሳብ ብጽሕና ክነብሩ ይኽእሉ።

2. ማእከላይ ሲስቲኖሲስ (ዓይነት ምጅማር ትሕቲ ዕድመ) .

እዚ ውን ኣብ ዕድመ ንእስነት ወይ ትሕቲ ዕድመ ሲስቲኖሲስ ይበሃል። እቲ ምልክታት ምስ ናይ ዕሸላት ሲስቲኖሲስ ዝመሳሰል ኮይኑ ፡ ምልክታት ግን ኣብ መወዳእታ ቁልዕነት ወይ ጕርዝውና እዩ ዝረአ . ምልክታት ቀሊል ክኸውን ይኽእል ወይ ድማ ምስ ግዜ ዝያዳ ክኸብድ ይኽእል።

እዚ ዓይነት ሲስቲኖሲስ ዘለዎም ሰባት ኣብ መወዳእታ ኩሊት ምትካል ከድልዮም እዩ። ኩሊት እንተዘይተሓኪመን ኣብ ውሽጢ 15-25 ዓመት ምሉእ ብምሉእ ስርሓ ክሰርሓ ይኽእላ እየን ።

3. ዘይ-ነፍሮፓቲክ ሲስቲኖሲስ (ንዓይኒ ጥራይ ዝጸሉ ዓይነት)

እዚ ድማ ንጹህ ሲስቲኖሲስ ወይ ኦኩላር ሲስቲኖሲስ ይበሃል። እዚ ዓይነት ’ ዚ ንኣዒንቲ ጥራይ እዩ ዝጸሉ ። ኣብ ኮርኒያ ዓይኒ ሲስቲን ክሪስታላት ብምፍጣር ፎቶፎብያ የስዕብ። ይኹን እምበር መብዛሕትኦም እዚ ዓይነት ዘለዎም ሰባት ጕድኣት ኩሊት ወይ ካልእ ምልክታት የብሎምን .

እዚ ኩነታት ዝፍለጠሉ ዕድመ (Non-nephropathic cystinosis) ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ምኽንያቱ ምልክታት ውሑድ ስለዝኾነ። ይኹን እምበር፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ማእከላይ ዕድመ ዝርከቡ ዓበይቲ ሰባት የጥቅዕ።

መን እዩ ሲስቲኖሲስ ዝሕዞ?

ሲስቲኖሲስ ንዝኾነ ሰብ ክጸልዎ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ። እቲ ሕማም ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረስ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ንሕማም ዝኸውን ዝተቐየረ ጂን ክስከሙ ኣለዎም ማለት ’ ዩ። ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን እንተኾይኖም (ማለት ምልክታት የብሎምን፡ ግን ከኣ እቲ ጂን ኣለዎም)፡ ሲስቲኖሲስ ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ዕድሎም 25% (ካብ ኣርባዕተ) ኣለዎም።

እዚ ሕማም እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሲስቲኖሲስ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ብደረጃ ዓለም ካብ 100,000 ክሳብ 200,000 ሕርሲ ሓደ ጥራይ እዩ ዘጥቅዕ።

ሲስቲኖሲስ ንኣካላትና ብኸመይ ይጸልዎ?

ሲስቲኖሲስ ኣብቶም `(ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደር)` ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት ዝምደብ ሕማም እዩ። እሞ ሕሰብዎ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና `(lysosomes)` ዝበሃሉ ንኣሽቱ ኦርጋነላት ኣለዉ ። እዚኣቶም ከም ጐሓፍ ሳንዱቕ ናይቲ ሸላ እዮም። ከም ካርቦሃይድሬት፡ ፕሮቲንን ስብሕን ዝኣመሰሉ መኣዛታት ይበታተኑ። ገለ ፕሮቲናት ከም `(ኢንዛይም)` ኮይኖም ኣካላትና ነዞም መኣዛታት ንኽወስዶም ይሕግዙ። ገለ ካልኦት ፕሮቲናት ከም `(transporters)` ኮይኖም ይሰርሑ። ማለት እዞም መጓዓዝያታት ካብቶም ዝተበታተኑ ነገራት ዝተረፈ `(ሲስቲን)` ካብ ሊሶዞም የውጽእዎ።

ሕጂ፡ ካብቶም ናይ መጓዓዝያ ፕሮቲናት ሓደ እንተ ስኢንካ፡ `(ሲስቲን)` ካብ ሊሶዞም ክወጽእ ስለዘይክእል ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ክእከብ ይጅምር። ሽዑ እዩ `(ሲስቲን)` ዕስለታት ዝፈጥር፣ እዚ ድማ ነቶም ኣካላት ዝጎድእ እዩ።

ምልክታት ሲስቲኖሲስ እንታይ እዮም?

ምልክታትን ብርታዐኡን ከከም ዕድመ እቲ ሕማም ዝጅምረሉን መዓስ ከም ዝፍለጥን ይፈላለ እዩ።

ምልክታት ኔፍሮፓቲክ ሲስቲኖሲስ (መልክዕ ዕሸል) መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 6 ክሳብ 18 ወርሒ ዕድመ ክረኣዩ ይጅምሩ , ኩሊት ምስ ተጎድአ። እዚኦም እቶም ቀንዲ ምልክታት እዮም፤

• ካብ መጠን ንላዕሊ ጽምኢ (ፖሊዲፕስያ)።
• ካብ መጠን ንላዕሊ ሽንቲ ምፍሳስ (polyuria)።
• ኣብ ኣካላትና ዝፍጠር ዘይምዕሩይነት ኤሌክትሮላይት ።
• ተምላስ ምፍሳስ።
• ምውሓድ ማይ።
• ረስኒ።

ካልኦት ምልክታት ድማ፤

• ምድኻም ኣዕጽምቲ፡ ሪኬት።
• ክትስስን ዘይምኽኣል ።
• በሰላ ወይ ምድብላቕ ኣብ ኮርኒያ ኣዒንቲ።
• ንብርሃን ተነቃፍነት (ፎቶፎብያ)።
• ምጉዳል ምርኣይ።
• ምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ)።

ምልክታት ማእከላይ ሲስቲኖሲስ (ናይ ትሕቲ ዕድመ መልክዕ) ምስቲ ናይ ዕሸል መልክዕ ዝመሳሰል እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ መወዳእታ ንእስነት ወይ ጕርዝውና ኺረኣዩ ይጅምሩ። ከምኡ’ውን ምልክታት ውሑድ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ካልኦት በዚ መልክዕ ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት ድማ፤

• ድኻም፡ ድኻም።
• ድኻም ጭዋዳታት .
• ሕማም ጭዋዳታት `(ማይዮፓቲ)` (ማይዮፓቲ)።
• ሓጺር ቁመት።
• ምድንጓይ ዕድመ ንእስነት።
• መኻንነት።

ኦኩላር ሲስቲኖሲስ (non-nephropathic cystinosis) ንኮርኒያ ዓይኒ ጥራይ እዩ ዝጸሉ። መብዛሕትኡ ግዜ ፎቶፎብያ እቲ እንኮ ምልክት ’ ዩ ። ምስ ኩሊት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት የለዉን።

ጠንቅታት ሲስቲኖሲስ እንታይ እዮም?

እዚ ድማ ኣብቲ CTNS ዝበሃል ጂን ብዘጋጥም ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።. እዚ `(CTNS)` ጂን ንኣካላትና `(ሲስቲኖሲን)` ዝበሃል ፕሮቲን ንኽሰርሕ መምርሒ ይህብ። `(Cystinosin)` ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ መጓዓዝያ ፕሮቲን እዩ። ማለት ስርሑ ነቲ ኣሚኖ ኣሲድ `(ሲስቲን)` ካብ ሊሶዞም ምውጻእ እዩ።

ስለዚ፡ ኣብ `(CTNS)` ጂን ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ ኣብቲ `(ሲስቲኖሲን)` ፕሮቲን ጉድለት ኣሎ። ሽዑ፡ `(ሲስቲን)` ካብ ሊሶዞም ክወጽእ ስለዘይክእል ክእከብ ይጅምር። ሽዑ እዩ እቶም ጽኪ ዝፈጥሩን ኣብ ኣካላት ንዝርከቡ ዋህዮታት ዝጎድኡን።

እዚ ብ``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን'' ከም ዝውረስ ካብ ነዊሕ እዋን ኣትሒዙ ይዝረብ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይዚ ዝተቐየረ ጂን ክኾኑ ኣለዎም (ምልክታት የብሎምን) ። ክልቲኦም ወለዲ ነዚ ዝተቐየረ ጂን እንተ ወሪሶም ጥራይ እዩ እቲ ቆልዓ ነዚ ሕማም ዘማዕብል።

ሲስቲኖሲስ ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪምካ ብዛዕባ ምልክታትካን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካን ክሓተካ እዩ። ብድሕሪኡ ኣካላዊ መርመራ ብምግባር ነቲ ኩነታት ንምፍላጥ ሓያሎ መርመራታት ክገብር ይእዝዝ።

ነዚ እንታይ ዓይነት ፈተናታት ይግበር ኣሎ?

እቲ ሓኪም ነዞም መርመራታት ክገብር ይኽእል እዩ፤

• መርመራ ደም፦ ናሙና ደምካ ይውሰድ እሞ ኣብ ጻዕዳ ዋህዮታት ደም ዘሎ መጠን ሲስቲን ይምርመር።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ ሓደ ክኢላ ጀነቲክስ ኣብ CTNS ጂንካ ሚውቴሽን እንተሃልዩ ክምርምር እዩ።
• ትንተና ሽንቲ፦ ናሙና ሽንቲ ወሲድካ ልዕሊ ዓቐን ማዕድናት፣ መኣዛታት፣ ጨው፣ ኣሚኖ ኣሲድ እንተሃልዩ ይምርመር።
• መርመራ ዓይኒ፦ ሓኪም ዓይኒ ፍሉይ ማይክሮስኮፕ (ስሊት ላምባ) ተጠቒሙ ኣብ ኮርኒያኻ ዝርከብ ሲስቲን ክሪስታላት ክደሊ እዩ።

ነፍሰጾር እንተኾይንኪን ኣብ ስድራቤትኪ ሓደ ሰብ ሲስቲኖሲስ እንተሃልይዋን፡ ንስኻን መጻምድትኺን ድማ ተሸከምቲ ኮይንኩም እንተተረኺብኩም ፡ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራታት፡ ከም ኣምኒዮሰንተሲስ፡ ውላድኪ እቲ ሕማም እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ክግበር ይከኣል . እዚ ድማ ካብቲ ነቲ ህጻን ዝኸበበ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ናሙና ዋህዮታት ምውሳድን ደረጃ ሲስቲን ምፍታሽን የጠቓልል።

ካልእ ``ኮርዮኒክ ቪላስ ሳምፕሊንግ`` ዝበሃል መርመራ እውን ክጥቀም ይከኣል። እዚ ድማ ነቶም ኣብ ሽንቲ ዕሸል ዝርከቡ ዋህዮታት ይምርምሮም።

ሕክምና ሲስቲኖሲስ እንታይ እዮም?

እቲ ሲስቲኣሚን ዝበሃል መድሃኒት

ቀንዲ ፍወሳ ሲስቲኖሲስ ሲስቲያሚን ዝበሃል መድሃኒት ’ ዩ ። እዚ ንሲስቲን ዝውድእ መድሃኒት እዩ። እዚ ማለት ኣብ ዋህዮታትካ ዘሎ መጠን ሲስቲን የጉድሎ።

እዚ መድሃኒት `(cysteamine)` ብኣግኡ እንተተጀሚሩ፡ ጉድኣት ኩሊት ብዓቢኡ ክቆጻጸርን ክድንጉይን ይኽእል።. እዚ መድሃኒት እዚ ንኣድላይነት ምትካል ኩሊት ንምድንጓይ ሓጊዙ እዩ። ገለ ህጻናት ምትካል ኩሊት ክሳብ ብጽሕና ከደናጉዩ ክኢሎም እዮም። ከምኡ’ውን እዚ መድሃኒት ዕብየት ናይቲ ሕማም ዘለዎም ህጻናት የመሓይሽ።

ክልተ ዓይነት `(Cysteamine)` ኣለዉ፡ `(CystagonTM)`ን `(ProcysbiTM)`ን (እዚኦም ኣስማት ምልክት ንግዲ እዮም)። `(CystagonTM)` ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሽዱሽተ ሰዓታት ክውሰድ ኣለዎ። `(ProcysbiTM)` (ንልዕሊ 6 ዓመት ዝዕድሚኦም) ፍሉይ ሽፋን ስለዘለዎ ኣብ ነፍሲ ወከፍ 12 ሰዓታት ክውሰድ ይኽእል።

እቲ ልሙድ መድሃኒት `(ሲስቲያሚን)` ኣብ ኮርኒያ ዓይኒ ንዝርከቡ `(ሲስቲን)` ክሪስታላት ኣይሕክምን እዩ። ነዚ ድማ ብናይ ኣሜሪካ ምምሕዳር መግብን መድሃኒትን `(FDA) ዝጸደቑ ክልተ ዓይነት `(cysteamine)` ንጣብ ዓይኒ ኣለዉ፡ `(CystaranTM)`ን `(CystadropsTM)`ን። እዞም ነጠብጣባት እዚኣቶም ኣብ ሰዓት ኣስታት ሓደ ግዜ ንቑሕ ከለኻ ክትለኽዮም ይግባእ። ኣብ ኮርኒያ ዝርከቡ ክሪስታላት ይፈስሱን ንብርሃን ዘለዎም ተነቃፍነት ይንክዩን።

ካልእ ሕክምናታት

ሲስቲኖሲስ ዘለዎም ህጻናት ከከም ምልክታቶም ካልእ ሕክምናታት ከድልዮም ይኽእል። ፍወሳታት ፋንኮኒ ሲንድሮም፤

• ብዙሕ ማይን ኤሌክትሮላይትን ስተ (ካብ ኣካላትና ካብ መጠን ንላዕሊ ማይ ንኸይጠፍእ)።
• ሚዛን ጨው ኣካላትና ንምሕላው ዝሕግዝ መድሃኒት።
• ንጉድለት ምምጣጥ ፎስፌት ብኩሊት ንምእራም ዝሕግዝ መድሃኒት።

ካልኦት ፍወሳታት ሲስቲኖሲስ ድማ፤

• ፍወሳ ሆርሞን ዕብየት።
• ኣብ ኢንሱሊን ዝምርኮስ ሕማም ሽኮር እንተሃልዩካ፡ ኢንሱሊን የድልየካ።
• ቴስቶስትሮን ንደቂ ተባዕትዮ ንሃይፖጎናዲዝም ዘለዎም።
• ፍወሳ ዘረባን ቋንቋን።
• ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሃብ።

ገለ ንመግቢ ዝሽገሩ ህጻናት ብቱቦ (gastronomy tube) ክምገቡ ከድልዮም ይኽእል እዩ። እዚ ቱቦ እዚ ግቡእ ኣመጋግባ ንምሃብን መድሃኒት ንምሃብን ይጥቀመሉ።

ንዓይኒ ጥራይ ዝጸሉ ኦኩላር ሲስቲኖሲስ እውን በዞም ዝስዕቡ መንገድታት ክፍወስ ይከኣል፤

• ካብ ድሙቕ ብርሃን ምውጋድ።
• መነጽር ጸሓይ ምግባር።
• ኣዒንቲ ርጥብ ምግባር።
• ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ምትካል ኮርኒያ ከድሊ ይኽእል።

ምትካል ኩሊት።

ዋላ ብኣግኡ እንተተረኺቡን እንተተሓኪሙን፡ ኔፍሮፓቲክን ማእከላይን ሲስቲኖሲስ ዘለዎም ሰባት ኣብ መወዳእታ ውድቀት ኩሊት የጋጥሞም። ኣብ መጀመርታ ሓኪምካ ንውድቀት ኩሊት ብዳያሊሲስ ክሕክሞ ይኽእል። ዳያሊሲስ ገለ ካብቲ ኩሊትካ ዝሰርሖ ስራሕ ዝወስድ ማሽን እዩ። ካብ ደምካ ዝወጽእ ጎሓፍ ብምጽራይ ኣብ ኣካላትካ ዝርከቡ ዝተወሰኑ ኬሚካላት ግቡእ ደረጃ ንኽህልዎም ይሕግዝ። ይኹን እምበር ፡ ውድቀት ኩሊት ዘይምለስ እዩ፣ ኣብ መወዳእታ ድማ ምትካል ኩሊት የድሊ .

ምትካል ኩሊት ንሲስቲኖሲስ ዘለዎም ሰባት ኣዝዩ ዕዉት እዩ። ዝተለገሰት ኩሊት ሲስቲን ኣይትእክብን እያ ። ይኹን እምበር፡ ሲስቲን ገና ኣብ ካልኦት ኣካላት ኣካላትካ ክእከብ ይኽእል እዩ። ስለዚ፡ ምሉእ ህይወትካ መድሃኒት ክትወስድ ክትግደድ ኢኻ .

እቲ ሕክምና ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣሎ ድዩ?

እቲ መድሃኒት `(ሲስቲያሚን)` ቁሩብ ሕማቕ ጨናን ዘይጥዑም ጣዕምን ኣለዎ ። ስለዚ ገለ ሰባት ነዚ መድሃኒት ክወስዱ ከለዉ ረስኒ፡ ተምላስን ቃንዛ ልቢን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ። `(cysteamine)` እውን ልዕሊ ዓቐን ኣሲድ ከስዐ ከም ዝፍጠር ክገብር ይኽእል እዩ። ገለ ሰባት ኣሲድ ከስዐ ንምንካይ ከም `(ፕሮቶን ፓምፕ ኢንሂቢተራት)` ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ይወስዱ። እዚ ድማ ምልክታት ከስዐኦም ከጉድል ይኽእል። `(cysteamine)` ሕማቕ ሽታ `(halitosis)`ን ሕማቕ ጨና ጨናን እውን ከስዕብ ይኽእል።

ሲስቲኖሲስ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ሲስቲኖሲስ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለ ዝኾነ ክከላኸል ኣይክእልን . ነፍሰጾር እንተኾይንኪ ወይ ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ውላድኪ ነቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር ክትሓስብ ትኽእል ኢኻ።

ሲስቲኖሲስ ዘለዎ ሰብ እንታይ ይመስል? / ክሳብ መዓስ ክነብሩ ይኽእሉ?

ኣብ ሓደ እዋን፡ ኔፍሮፓቲክ ሲስቲኖሲስ ንንኣሽቱ ቈልዑ ቀታሊ ሕማም እዩ ነይሩ። ሎሚ ግን ምስ ምምዕባል መድሃኒት ሲስቲኣሚንን ምዕባለ ምትካል ኩሊትን ፡ ዕድመ ናይቶም ሲስቲኖሲስ ዘለዎም ሰባት ክሳብ ብጽሕና ተዘርጊሑ ኣሎ . ገሊኦም ሰባት ልዕሊ 50 ዓመት ዕድሚኦም ይነብሩ።

ሲስቲኖሲስ ብኣግኡ ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ። ብግቡእ ሕክምና እንተተገይሩሉ፡ እቲ ሕማም ክቆጻጸር ይኽእል። ሲስቲኖሲስ ዘለዎም ህጻናት እንተዘይተሓኪሞም ኣብ 10 ዓመት ዕድሚኦም ውድቀት ኩሊት ክህልዎም እዩ።ዋላ ሕክምና እንተተገይሩሎም ብዙሓት ህጻናት ኣብ መወዳእታ ቁልዕነት ወይ ጕርዝውና ውድቀት ኩሊት ክህልዎም እዩ። እዚ ድማ ዳያሊሲስ ኣብ መወዳእታ ድማ ምትካል ኩሊት ከድልዮ እዩ።

ሲስቲያሚን እንተ ወሲድካ ፡ ንህይወትካ ምውሳድካ ክትቅጽሎ ኣለካ . ብዙሓት ካብቶም ምስ ኩሊት ዘይተኣሳሰሩ ደንጉዮም ዝመጹ ጸገማት ሲስቲኖሲስ ክከላኸል ከም ዝኽእል መጽናዕትታት ኣረጋጊጾም።

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ሲስቲኖሲስ ዝተፈላለዩ ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብኣግኡ እንተተረኺቡን ብቕልጡፍ እንተተሓኪሙን፡ ምዕባለ እቲ ሕማም ብዓቢኡ ክቆጻጸር ይኽእል . ኣብ ሓደ እዋን ንንኣሽቱ ህጻናት ቀታሊ ዝነበረ እዚ ሕማም ሕጂ ብመድሃኒት ክሕከም ይኽእል። ዋላ መድሃኒት እንተተዋሂብዎም፡ ሲስቲኖሲስ ዘለዎም ሰባት ኣብ መወዳእታ ውድቀት ኩሊት ስለዘጋጥሞም፡ ምትካል ኩሊት የድልዮም። ይኹን እምበር፡ ሕጂ እቲ ሕማም ዘለዎም ሰባት ክሳዕ ብጽሕና ጽቡቕ ጌሮም እዮም ዚነብሩ።

ንስኻ ወይ ትፈልጦ ሰብ እዚ ምልክታት እንተሃልዩካ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።ኣይትሻቐሉ ግን ኩሉ ሰብ ነዚ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክነቕሓሉ ጽቡቕ እዩ።

` ሲስቲኖሲስ፡ ሲስቲን፡ ሕማም ኩሊት፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ፋንኮኒ ሲንድሮም፡ ሲስቲያሚን፡ ሕማም ኩሊት፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ጥዕና ህጻናት