ሓድሽ ተስፋ ንዱቸን ሙስኩላር ዲስትሮፊ (DMD)፦ ብዛዕባ ኤለቪዲስ ጂን ቴራፒ ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር

ንእሽቶ ውላድካ ክትጎዪ፡ ክትዘልል፡ መደያይቦ ክትድይብ፡ ወይ ካብ ኮፍ ኢላ ክትንስእ ምስ እትሽገር፡ ከም ኣደ ወይ ኣቦ ክሳብ ክንደይ ጓሂ ይስምዓካ? ዱቸን ሙስኩላር ዲስትሮፊ (DMD) ቀስ ብቐስ ንጭዋዳታት ዘዳኽምን ብቐንዱ ንኣወዳት ዝጸሉን ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ክሳብ ሕጂ ነዚ ዝኸውን ቀዋሚ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ሕጂ ግን ነቲ ሕማም ንምቁጽጻርን ህይወት እቲ ህጻን ንምቕላልን ሓደስቲ ሕክምናታት ናብ ዓለም ተኣታትዮም ኣለዉ። ንሎሚ ብዛዕባ እቲ ከምዚ ዝበለ ሓድሽ ተስፋ ዘምጽአ ኤለቪዲስ ዝበሃል ጂን ቴራፒ ክንዛረብ ኢና።

እዚ ኤለቪዲስ ዝበሃል መድሃኒት ብሓቂ ከመይ ይሰርሕ?

ነዚ ንምርዳእ መጀመርታ ዲኤምዲ ብኸመይ ከም ዝምዕብል ንርአ። ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጭዋዳታት ከም ድልዱል ህንጻ ሕሰቦም። እዚ ህንጻ ድልዱልን ንኸይፈርስን፡ 'ዲስትሮፊን' ዝበሃል ፍሉይ ፕሮቲን የድልየና። ልክዕ ከምቲ ኣብ ህንጻ ንሕጡብ ንሓድሕዱ ዝሕዝ ሲሚንቶ እዩ።

ኣብቶም DMD ዘለዎም ህጻናት፡ ብሰንኪ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፡ እዚ ዲስትሮፊን ዝበሃል ‘ሲሚንቶ’ ብግቡእ ኣይፍጠርን። እዚ ድማ እቶም ጭዋዳታት ዝበሃሉ ህንጻታት በብቑሩብ ክደክሙን ክፈርሱን ይገብሮም። ፈለማ፡ ኣብ እግርን መንኵብን ዝርከቡ ጭዋዳታት ክዳኸሙ ይጅምሩ። እዚ ድማ ንጉያ፡ ምዝላልን መደያይቦ ምድያብን ኣጸጋሚ ይገብሮ። ምስ ግዜ እዚ ድኻም እዚ ኣብ ቅልጽምን ልብን ሳንቡእን እውን ክጸልዎ ይኽእል እዩ።

እዚ ድማ ኣካላት እቲ ህጻን ዝሓጸረ ግን ከኣ ዝያዳ ተግባራዊ ዝኾነ መልክዕ ናይቲ ዲስትሮፊን ፕሮቲን ንኽፈጥር ይሕግዞ። እዚ 'ሓድሽ ሲሚንቶ' ነቲ ጭዋዳታት ዝደክመሉ ፍጥነት ከዝሕሎ ሓካይም ተስፋ ኣለዎም።

እዚ ኣተሓሕዛ እዚ ብኸመይ ይወሃብ?

እዚ መዓልታዊ ከኒና ኣይኮነን። ኤለቪዲስ ኣብ ህይወት ሓደ ግዜ ዝውሰድ ሕክምና እዩ።

እዚ ከም ጨው ከም ምትሕልላፍ ናብ ሰራውር ይወሃብ። እዚ ግን ኣብ ገዛ ክግበር ኣይክእልን እዩ። ኣብ ሆስፒታል፡ ኣብ ትሕቲ ምሉእ ክትትል ሓካይም ይወሃብ . ምኽንያቱ እቲ ህጻን እቲ ሕክምና ኣብ ዝወሃበሉ እዋን ንሓያሎ ሰዓታት ብጥንቃቐ ምክትታል የድልዮ።

ቅድሚ ሕክምና፡ ንሓደጋ ጎናዊ ሳዕቤናት ንምንካይ፡ ኮርቲኮስተሮይድ ዝዓይነቱ ስቴሮይድ መድሃኒት ይጅምር። እቲ ሓኪም እቲ ህጻን ኩሉ ክታበታቱ ከም ዝወድአ እውን ከረጋግጽ እዩ።

ውጽኢት እቲ መጽናዕቲ እንታይ ይመስል?

ኣብ ውጽኢታውነትን ድሕነትን ናይዚ መድሃኒት ሓያሎ መጽናዕትታት ተኻይዶም እዮም። እዞም መጽናዕትታት ኣብ መንጎ ኤለቪዲስ ዝተዋህቦምን እቶም ዘይተዋህቦምን (ፕላስቦ ጉጅለ) ዘሎ ፍልልይ ኣጽኒዖም እዮም። በዚ መሰረት ካብቶም ዝተረኸቡ ቀንዲ ረብሓታት እነሆ።

እዚ ግን ዘክር። ኩሉ ቆልዓ ሓደ ዓይነት ውጽኢት ኣይረክብን እዩ። እቲ ሕክምና ክሳብ ክንደይ ዕዉት ምዃኑ ንምፍላጥ ንስኻን ሓኪምካን ብሓባር ብዛዕባ ውጽኢት ክትዘራረቡ ይግባእ።

እዚ ሕክምና ክወሃብ ዘይግባእ ኩነታት ኣሎ ድዩ?

እወ ፍጹም። ኩሎም DMD ዘለዎም ህጻናት እዚ መድሃኒት ክወሃቦም ኣይክእልን እዩ። ገለ ፍሉያት ፍወሳታት ኤለቪዲስ ክወሃብ ዘይብሎም ተርእዮታት ኣለዉ።

• ፍሉይ ጀነቲካዊ ጉድለት፦ ኣብቲ ንDMD ዝፈጥር ጂን ዝተወሰኑ ፍሉያት ጉድለታት ዘለዎም ህጻናት (ንኣብነት ፣ ምድምሳስ ኣብ ኤክዞን 8 ወይ ኤክዞን 9 ) እዚ ሕክምና ኣይወሃቦምን። እዚ ድማ ቅድሚ ሕክምና ብጀነቲካዊ መርመራ ክፍለጥ ይከኣል።
• ምውሳኽ ደረጃ ጸረ-ኣካላት፤ኤለቪዲስ ልዑል መጠን ጸረ-ኣካላት ኣንጻር እቲ ዝስከም ቫይረስ (AAVrh74 vector) ዘለዎም ህጻናት ክወሃብ የብሉን። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቶም ጸረ-ኣካላት እቲ መድሃኒት ናብ ጭዋዳታት ብግቡእ ከይበጽሕ ክኽልክሉ ስለ ዝኽእሉን ከቢድ ጎናዊ ሳዕቤናት ከስዕቡ ስለ ዝኽእሉን እዩ። እዚ እውን ኣቐዲምካ ብመርመራ ደም ክፍለጥ ይከኣል።
• ንጡፍ ረኽሲ፦ እቲ ህጻን ሕክምና ኣብ ዝጅምረሉ እዋን ዝኾነ ረኽሲ ከም ሰዓል፡ ሰዓል፡ ሰዓል፡ ወይ ቃንዛ ከብዲ እንተሃልይዎ፡ ምሉእ ብምሉእ ክሳብ ዝሓዊ ሕክምና ኣይጅምርን እዩ።

ጎናዊ ሳዕቤናትን ብኸመይ ነመሓድሮምን?

ከምቲ ኣብ ዝኾነ ሕክምና ዝግበር፡ ኤለቪዲስ ጎናዊ ሳዕቤናት ከስዕብ ይኽእል። እቶም ዝበዝሑ ጎናዊ ሳዕቤናት ረስኒን ተምላስን ’ ዮም። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብተን ቀዳሞት ሒደት ሰሙናት ይኽሰቱ። ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተሃልይዎ ንሓኪምካ ንገሮ። ነቲ ተምላስ ዝሕግዝ መድሃኒት ክህቡኻ እዮም። ማይ ምውሓድ ንምክልኻል ብዙሕ ፈሳሲ ምስታይ እውን ኣገዳሲ እዩ።

ብተወሳኺ ካልኦት ክህልዉ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናትን ምልክታቶምን ምፍላጥ ጽቡቕ እዩ።

ቅድሚ ሕክምናን ድሕሪን ሕክምና እንታይ ዓይነት መርመራታት ክግበር እዩ?

እወ፡ እዚ ዝተሓላለኸ ሕክምና ስለ ዝዀነ፡ ብዛዕባ ኩነታት ጥዕና እቲ ህጻን ዝሓሸ ምርዳእ ንምርካብ ሓያሎ መርመራታት ይግበር።

• መርመራታት ጂን፡- እቲ ህጻን ባዕሉ ዲኤምዲ ኣለዎ ድዩ የብሉን ከምኡ’ውን ንኤለቪዲስ ብቑዕ ከምዘይከውን ዝገብሮ ዝኾነ ጀነቲካዊ ጉድለት እንተሃልዩ ኣረጋግጽ።
• መርመራታት ጸረ-ኣካላት፡- ደረጃ ጸረ-ኣካላት ኣንጻር እቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ቫይረስ AAVrh74 ምፍታሽ።
• ምሉእ ቁጽሪ ደም (CBC)፦ ረኽሲ ወይ ካልእ ዘይንቡርነት ደም ምህላዉ ምፍታሽ።
• መርመራታት ስራሕ ጸላም ከብዲ (LFT)፦ ቅድሚ ሕክምናን ድሕሪን ሕክምና ጥዕና ጸላም ከብዲ ምክትታል።
• ጥዕና ጭዋዳታት ልቢ (Troponin test)፦ ልቢ ተተንኪፉ እንተኾይኑ ፍለጥ።
• መጠን ፕላትለታት ደም፦ ድሕሪ ሕክምና መጠን ፕላትለታት ደም ምንካይ ምክትታል።

እዚ ኩሉ መርመራታት ድሕነት እቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ንምርግጋጽ ዝፍጸም እዩ።