ሕማም ፋብሪካ እንታይ እዩ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር

ሓደ ሓደ ግዜ ብዘይ ምኽንያት ኣብ ጨጉሪ ርእስኻን ጫፍካን ዘይጽወር ስምዒት ምንዳድ ይመጸካ ድዩ? ወይስ ኣዝዩ ድኻምን ረሃጽ ዘይብሉን ኮይኑ ይስምዓካ፣ ኣብ ቆርበትካ ድማ ንኣሽቱ ቀያሕቲ ነጥብታት ኣለካ? እዚኣቶም ንቡር ነገራት እዮም ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። እዚኦም ግን ምልክታት ናይቲ ብዙሕ ዘይሰማዕናዮ ፋብሪ ዲዚዝ ዝበሃል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እውን ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ኣይትሻቐሉ፡ እዚ ስም እንታይ ምዃኑ፡ ስለምንታይ ከም ዘጋጥም፡ ምልክታት እንታይ ምዃኑ፡ ሕክምና ኣሎ ድዩ የለን፡ ኣብዚ ናይ ሎሚ ዓንቀጽ ክንዛረበሉ ኢና።

ሕማም ፋብሪ ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ሕማም ፋብሪ ኣብ ኣካላትና ብዘሎ ጀነቲካዊ ጉድለት ዝመጽእ ኩነታት እዩ። እቲ ዝኸውን ድማ ምፍራይ ሓደ ኣገዳሲ ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ይንኪ ወይ ምሉእ ብምሉእ ይስእን። ስም ናይዚ ኢንዛይም ኣልፋ-ጋላክቶሳይደዝ ኤ ፣ ወይ ብሓጺሩ `(ኣልፋ-ጋል)` እዩ።

ኣካላትና ከም ትካል መጉሓፊ ጎሓፍ ዝመስል ስርዓት ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። እዚ `ኣልፋ-ጋል` ዝበሃል ኢንዛይም ኣብቲ ትካል እቲ ዝበሰለ ሰራሕተኛ እዩ። ስርሑ ድማ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ዝፍጠር ዓይነት ስብሒ (ብዝያዳ ብልክዕ ስብሒ ዝመስል ንጥረ ነገር) ስፊንጎሊፒድስ ብግቡእ ምጽራይን ምብታንን እዩ።

ሕጂ፡ ኣብ ኣካላት ፋብሪካ ሕማም ዘለዎ ሰብ፡ እዚ በሊሕ ሰራሕተኛ፡ `ኣልፋ-ጋል` ኢንዛይም፡ እኹል ብዝሒ የብሉን። ሽዑ እንታይ ይኸውን? እቶም `ስፊንጎሊፒድስ` ዝበሃሉ ጐሓፍ ዝመስሉ ስብሒ ኣብ ኣካላትና ክእከቡ ይጅምሩ። ልክዕ ከምቲ ኣብ ገዛ ኵምራ ጎሓፍ ​​ዝእከብ እቲ ጎሓፍ እንተዘይተኣልዩ። እዚ ዓይነት ስብሒ ብቐንዱ ኣብ ሰራውር ደምና፡ ልብና፡ ኩሊትና፡ ሓንጎልና፡ ስርዓተ ነርቭናን ቆርበትናን ይእከብ። ስብሒ ምስ ግዜ ከምዚ ምስ ዝእከብ እቶም ኣካላት ክጉዳእ ይጅምሩ። እዚ ’ ውን ካብ ሓደ ጉጅለ ሕማማት ዝኣቱ ኮይኑ ፡ ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ ዝበሃል ’ ዩ።

ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ሕማም ፋብሪ፡ ከከም ዕድመ ምልክታት ክረኣዩ ዝጅምሩ ኣብ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ክምቀል ይኽእል።

እዚ ሕማም እዚ ልሙድ ድዩ? መን ይረኽቦ?

ሕማም ፋብሪካ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ብመሰረት ስታቲስቲክስ፡ እቲ ክላሲካል መልክዕ ኣብ ኣስታት ሓደ ካብ 40,000 ደቂ ተባዕትዮ ይርከብ። ይኹን እምበር እቲ ደንጉዩ ዝጅምር መልክዕ ቁሩብ ዝያዳ ልሙድ እዩ። ካብ 1500 ክሳብ 4000 ደቂ ተባዕትዮ ሓደ ከጥቅዕ ይኽእል።

እዚ ሕማም ኣብ ደቂ ኣንስትዮ ክሳብ ክንደይ ከም ዝስፋሕፋሕ ብልክዕ ንምዝራብ ኣጸጋሚ እዩ፣ ምኽንያቱ ገለ ደቂ ኣንስትዮ ምልክታት ፈጺመን የብለንን፣ ወይ ድማ ልኡማት ጥራይ ስለዘለዋ፣ ​​ስለዚ ድማ በቲ ሕማም ከይተፈልጠን እየን ዝነብራ።

ከምዚ እዩ ካብ ወለዶታት ዝመጽእ።

እዚ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ፣ ማለት ካብ ወለዲ ናብ ቆልዑ ይመሓላለፍ። ነዚ ዘስዕብ ጉድለት ዘለዎ ጂን ኣብ ኤክስ ክሮሞዞምና ’ ዩ ዘሎ። እዚ ኣብ ስድራቤታት ከመይ ከም ዝኸይድ እስከ ንርአ።

• እቲ ኣቦ እቲ ሕማም እንተሃልይዎ: ሓደ ሕማም ፋብሪ ዘለዎ ኣቦ ንኤክስ ክሮሞዞሙ ናብ ኩለን ኣዋልዱ የሕልፍ . እዚ ማለት ኩለን ኣዋልዱ ነቲ ሕማም ዝኸውን ጂን ሚውቴሽን ክወርሳ እየን። ኣወዳት ግን ኣብ ሓደጋ ኣይወድቁን ’ ዮም ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣወዳት ካብ ኣቦኦም ዋይ ክሮሞዞም እምበር ካብ ኤክስ ክሮሞዞም ስለዘይቅበሉ እዩ።
• እታ ኣደ እቲ ሕማም እንተሃልይዋ: ሕማም ፋብሪ ዘለዋ ኣደ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ኤክስ ክሮሞዞም ናብ ነፍሲ ወከፍ ደቃ (ወይ ጓል ወይ ወዲ) ናይ ምትሕልላፍ ዕድላ 50% ኣለዋ ። ሳንቲም ምግልባጥ ማለት እዩ። ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ክወርሶ ይኽእል እዩ፣ እቲ ካልኣይ ድማ ኣይወርሶን ይኸውን።

ምልክታት ሕማም ፋብሪካ እንታይ እዮም?

ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ከቢድ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል። ብሓፈሻ ደቂ ተባዕትዮ ካብ ደቂ ኣንስትዮ ዝኸበደ ምልክታት ኣለዎም።

እዚኦም ገለ ካብቶም ልሙዳት ዝረኣዩ ምልክታት እዮም፤

• ቃንዛ ኣእዳውን እግርን፦ ኣእዳውን ኣእጋርን ምድናስ፣ ምሕንጣጥ ወይ ምንዳድ ክስምዖም ይኽእል። እዚ ቃንዛ ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት ዝገደደ ክኸውን ይኽእል።
• ንሙቐት ተነቃፍነት፦ ልዑል ሙቐት ወይ ኣዝዩ ቁሪ ምጽዋር ዘይምኽኣል።
• ምጉዳል ረሃጽ፦ ገለ ሰባት ኣዝዩ ውሑድ ረሃጽ እዮም ዝረሃጹ (ሃይፖሃይድሮሲስ) . ካልኦት ድማ ፈጺሞም ኣይረሃጹን እዮም (ኣንሃይድሮሲስ) .
• ለውጢ ቆርበት፦ ኣብ ከም ኣፍልቢ፡ ሕቖን ከባቢ ብልዕትን ዝኣመሰሉ ከባቢታት ንኣሽቱ፡ ልዕል ዝበሉ፡ ጸሊም ቀይሕ ወይ ሐምላይ ነጠብጣባት ይረኣዩ። እዚኦም ድማ ኣንጂዮኬራቶማ ይበሃሉ።
• ለውጢ ዓይኒ፦ ኣብ ኮርኒያ ዓይኒ ፍሉይ ቅዲ ይምዕብል። እዚ ድማ ኮርኒያ ቨርቲሲላታ ይበሃል። እዚ ግን ንራእይ ብዝኾነ ይኹን መገዲ ኣይጸልዎን እዩ። ነዚ ብፍሉይ መሳርሒ (ስሊት ላምባ) ክርእዮ ዝኽእል ሓኪም ጥራይ እዩ።
• ጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ፦ ከም ቃንዛ ከብዲ፡ ምፍሳስ ደም፡ ተምላስ ወይ ምሕቃቕ መግቢ ዝኣመሰሉ ጸገማት መብዛሕትኡ ግዜ የጋጥሙ።
• ልሙዳት ምልክታት፦ ድኻም፡ ምድንዛዝ፡ ሰዓልን ቃንዛ ኣካላትን (ከም ጉንፋዕ) ከጋጥም ይኽእል።
• ጸገማት ምስማዕ፦ ምጉዳል ምስማዕ ወይ ምድዋል ኣብ እዝኒ (ቲኒቱስ) ከጋጥም ይኽእል።
• ኣብ ኩሊት ዘለዎ ጽልዋ ፡ ኣብ ሽንቲ ምውሳኽ መጠን ፕሮቲን (ፕሮቲን ሽንቲ) .
• ሕበጥ፦ እግሪ፡ ቁርጭምጭሚትን እግርን ሕበጥ (ኤዴማ) .

ብሰንኪ እዚ ሕማም ከጋጥሙ ዝኽእሉ ሓደገኛታት ሕልኽላኻት እንታይ እዮም?

ንነዊሕ ዓመታት እዞም `ስፊንጎሊፒድስ` ዝበሃሉ ስብሒ ኣብ ኣካላትና ምውህላል ኣብ ሰራውር ደምን ኣካላትን ከቢድ ጉድኣት ከስዕብ ይኽእል። እዚ ድማ ንህይወት እውን ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ሕልኽላኻት ከስዕብ ይኽእል።

እቶም ቀንዲ ሕልኽላኻት ድማ፤

• ሕማም ልቢ፦ ከም ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (ኣርሪትሚያ) ፣ ወቕዒ ልቢ፣ ምግፋሕ ልቢ፣ ድኻም ልቢ ዝኣመሰሉ ኩነታት .
• ውድቀት ኩሊት፦ ኣብ ኩሊት ዝበጽሕ ጉድኣት ስርሐን ምሉእ ብምሉእ ክጠፍእ ይኽእል።
• ጸገማት ነርቭ፦ ኣብ ዙርያዊ ነርቭታት (peripheral neuropathy) ዝበጽሕ ጉድኣት (peripheral neuropathy) ኣብ ኣካላት ቃንዛን ምድናስን ክውስኽ ይኽእል።
• ወቕዒ፦ ናብ ሓንጎል ዝወስድ ሰራውር ደም ምዕጻው ሽባ ወይ ሓላፊ መጥቃዕቲ ደም (TIA) ከስዕብ ይኽእል።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ? (መርመራ)

ሓኪምካ ሕማም ፋብሪ እንተጠርጢሩ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ክእዝዝ እዩ።

• መርመራ ኢንዛይም፤እዚ መርመራ ደም እዩ። እዚ ድማ ደረጃ ናይቲ ኣብ ደምካ ዘሎ `ኣልፋ-ጋል` ኢንዛይም ይዕቅን። እዚ ደረጃ ትሕቲ 1% እንተኾይኑ እቲ ሕማም ይጥርጠር። ይኹን እምበር እዚ ፈተና ንደቂ ተባዕትዮ ጥራይ ዘተኣማምን እዩ። እዚ ንደቂ ኣንስትዮ ዝምችእ ኣይኮነን፡ ምኽንያቱ ኣብ ንቡር እዋን ደረጃ ኢንዛይማተን ክለዋወጥ ይኽእል።
• መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ እቲ ዝበለጸ መንገዲ ነቲ ሕማም ንምርግጋጽ እዩ። ቴክኖሎጂ መስርዕ ዲኤንኤ ኣብቲ ንፍርያት ናይቲ `ኣልፋ-ጋል` ኢንዛይም ዝመርሕ GLA ጂን ምትዕርራይ ወይ ጉድለት እንተሃልዩ ብትኽክል ክፈልጥ ይኽእል።
• መርመራ ሓደስቲ ህጻናት፦ ኣብ ገለ ሃገራት፡ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ነዞም ሕማማት እዚኣቶም ይምርመሩ።

ንሕማም ፋብሪካ እንታይ ዓይነት ፍወሳታት ኣለዎም?

ንሕማም ፋብሪካ ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ምልክታት ንምቁጽጻርን ኣብ ኣካላትና ንዝህሉ ምትእኽኻብ ጎዳኢ ስብሒ ንምዝሕሓልን ክሕግዙ ዝኽእሉ ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ። ቀንዲ ዕላማ ናይዞም ሕክምናታት፡ ሕማም ልቢ፡ ሕማም ኩሊትን ካልእ ከቢድ ጸገማትን ንምክልኻል እዩ።

ካብዞም ቀንዲ ፍወሳታት ብተወሳኺ ንቃንዛን ጸገማት ከስዐን ዝተፈላለዩ መድሃኒታት ይወሃቡ። ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ቴክኖሎጂ ጀነቲክ ምህንድስና ተጠቒሞም ሓደስቲ ሕክምናታት እውን የማዕብሉ ኣለዉ።

ምስዚ ሕማም እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ? (ኣጠማምታ)

ሕማም ፋብሪካ እናገደደ ዝኸይድ ሕማም እዩ። እዚ ማለት ምስ ዕድመ ናይ ምልክታትን ሕልኽላኻትን ሓደጋ ይውስኽ። እቲ ሕማም ንዕድመ ዕድመ ከሕጽሮ ይኽእል። ብማእከላይ ገምጋም፡ እቲ ክላሲካል ፎርም ዘለዎም ደቂ ተባዕትዮ ክሳብ መወዳእታ 50ታት፡ ደቂ ኣንስትዮ ድማ ክሳብ 70ታት ይነብሩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ግን ግቡእ ሕክምና ብምርካብ ብፍላይ ንጥዕና ልብን ኩሊትን ብምሕብሓብ ኣብ ህይወትካ ተወሳኺ ብዙሕ ዓመታት ክትውስኽ ትኽእል ኢኻ።

እዚ ሕማም ናብ ኣባላት ስድራቤት ከይላባዕ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እዚ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ፡ ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ ምስዚ ሕማም ዝተኣሳሰር ጂን ሚውቴሽን እንተሃልይዎ፡ ደቅኻ ክወርስዎ ሓደጋ ኣሎ። ስለዚ ንስኻ ወይ ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልዩካ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምርኻብን ምዝርራብን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .

ከምዚ ዝኣመሰለ ክኢላ፡ ደቅኻ ነቲ ጂን ኪወርስዎ ዘለዎም ተኽእሎታት ኪገልጽ ይኽእል እዩ። ውላድ ክትወልድ እንተሓሲብካ ብዛዕባ እቲ ንዓኻ ዝህልወካ ኣማራጺታት እውን ክዛረቡ ይኽእሉ እዮም። ንኣብነት ፡ ቅድመ-ምትካል ጀነቲካዊ መርመራ (PGD) ዝበሃል ኣገባብ ኣሎ። እዚ ኣገባብ እዚ ኣብ እዋን In Vitro Fertilization (IVF) ድቂ ቅድሚ ናብታ ኣደ ምትሕልላፎም ብምፍታን፡ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ዘይብሎም ጥዑያት ድቂ ይመርጽ።

ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣብ ዘለካ እዋን

ሕማም ፋብሪካ ተረኺብካ ካብዞም ዝስዕቡ ምልክታት እንተድኣ ኣጋጢሙካ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ ወይ ድማ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዝርከብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል (ETU) ኪድ።

• ቃንዛ ኣፍልቢ፡ ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ፡ ጸገም ምስትንፋስ (እዚኦም ምልክታት ወቕዒ ልቢ ክኾኑ ይኽእሉ)።
• ኣብ ኣካላትና ካብ መጠን ንላዕሊ ሕበጥ ወይ ፈሳሲ ምዕቃብ።
• ከቢድ ምድንዛዝ፡ ጸገም ምርኣይ፡ ለውጢ ዘረባ (እዚኦም ምልክታት ወቕዒ ክኾኑ ይኽእሉ)።
• ሃንደበታዊ ምጥፋእ ምስማዕ።
• ከቢድ ምጭብባጥ ከብዲ ወይ ተምላስ።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት

እዚ ሕማም ከም ዘለካ ምስ ተረጋገጸ፡ ብዙሕ ሕቶታት ክህልወካ ንቡር እዩ። ናብ ሓኪምኪ ምስ ረኣኻ ነዞም ሕቶታት ምሕታት ኣይትረስዕ።

• ሕማም ፋብሪካ ብኸመይ ረኺበ?
• እንታይ ዓይነት ሕማም ፋብሪካ ኣለኒ?
• እንታይ ዓይነት ሕክምና እዩ ዝበለጸ ንዓይ?
• እቶም ሕክምናታት እንታይ ሓደጋታትን ጎናዊ ሳዕቤናትን ኣለዎም?
• ስድራይ እዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለዎም ድዩ? ጀነቲካዊ መርመራ ክንገብር ይግባእ ድዩ?
• እንታይ ዓይነት ሕክምናዊ ፍወሳታትን መርመራታትን ክቕጽል ኣለኒ?
• ብፍላይ እንታይ ምልክታት ሕልኽላኻት ክጭነቕ ኣለኒ?

ሕማም ፋብሪካ ከም ዘለካ ምስ ተረጋገጸ ሓዘንን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ብዛዕባ መጻኢን ደቅኻን ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ። ሕጂ ግን ነዚ ሕማም ንምምሕዳር ኣዝዮም ውጽኢታውያን ፍወሳታት ከምዘለዉ ኣይትረስዑ። ከምኡ’ውን ንመጻኢ ተስፋ ዝህበና ብዙሕ መጽናዕትታት ይካየድ ኣሎ። መደብ ሕክምናኻ ብቐረባ ብምኽታልን ምስ ሓኪምካ ብቐረባ ብምስራሕን፡ ምልክታትካ ከተመሓድር፡ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ጉድኣት ክትከላኸልን ዕዉት ህይወት ክትነብርን ትኽእል።