ድቃስ ሕልሚ ጥራይ ድዩ? ብዛዕባ ፋታል ስድራቤታዊ ድቃስ ምስኣን (FFI) ንዛረብ።

ሓደ ሓደ ግዜ ለይቲ ድቃስ ዘይምኽኣልና ንቡር እዩ። ምናልባት ድሕሪ ከቢድ መዓልቲ ወይ ኣብ ኣእምሮና ገለ ዓይነት ጸገም ምስ ዝህልወና ክኸውን ይኽእል እዩ። ግን፡ ብግቡእ ክድቅስ ፈጺሙ ዘይክእል ቀታሊ ሕማም ክትግምት ትኽእል ዲኻ፡ እዚ እውን ብውርሻ ዝመጽእ እዩ? ናይ ብሓቂ ክትሓስቦ ኣጸጋሚ እዩ ሓቀይ? ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ሓደገኛ ሕማም ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ ፋታል ስድራቤታዊ ድቃስ ምስኣን (FFI) ይበሃል። እቲ ስም ቁሩብ ዘፍርሕ ይመስል ሓቀይ? ግን ብልክዕ ንፋለጥ።

እዚ FFI እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንምግላጽ...

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ FFI (Fatal Family Insomnia) ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብቐጥታ ንሓንጎልካን ማእከላይ ስርዓተ ነርቭካን ይጸልዎ። እዚ ሕማም እዚ ብግቡእ ከም ዘይትድቅስ ይገብረካ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ከቢድ ድቃስ ምስኣን ኣለካ . ብተወሳኺ፡ በብቑሩብ ዝኽርኻ ትስእን፡ እዚ ማለት ድማ ​​ሕማም ምርሳዕ ኣለካ ማለት እዩ . ብዘይፍቓድካ ጭዋዳታት ምውጥዋጥ እውን ከጋጥመካ ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ማይክሎነስ ይበሃል።

FFI ገስጋሲ ወይ ምብስባስ ዝፈጥር ኩነታት እዩ። እዚ ማለት ምልክታት ምስ ግዜ እናገደዱ ይኸዱ። እቲ ዘሕዝን ግን እቲ ምልክታት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኮይኑ፡ ኣብዚ እዋን’ዚ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ምዕባለ እቲ ሕማም ከዝሕሉን ዕድመ ናይቶም ዝተጠቕዑ ሰባት ከናውሑን ዝኽእሉ ሕክምናታት ምርምር ይቕጽሉ ኣለዉ።

መን እዩ FFI ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ?

FFI ብቐንዱ ብጀነቲክስ ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ድማ ​​ነዚ ሕማም ዝኸውን ጂን ካብ ሓደ ወለዶም ዝወረሱ ሰባት ዝመጽእ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብታ ስድራቤት ሓደ ሰብ ቅድሚ ሕጂ እዚ ሕማም እዚ እንተ ኣጋጢምዎ፡ እታ ስድራቤት እቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ዕድል ኣለዋ። ምኽንያቱ፡ ዋላ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ምህላው ነዞም ምልክታት እዚኦም ንምፍጣር እኹል እዩ። እዚ ድማ ኣብ ሕክምና ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ይበሃል።

ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ሓደ ስድራቤታዊ ታሪኽ ናይቲ ሕማም ዘይብሉ ሰብ፡ FFI ከማዕብል ይኽእል። እዚ ዝኸውን ሓድሽ ናይ ጂን ምትዕርራይ (de novo mutation) ምስ ዝፍጠር እዩ። እዚ ማለት እቲ ናይ ጂን ጉድለት ኣብ ኣካላት እቲ ሰብ ሓድሽ ይፍጠር ማለት እዩ።

እዚ FFI ዝበሃል ሕማም ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

ብሓቂ FFI ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ካብ ሚልዮን ሓደ ወይ ክልተ ሰባት ጥራይ እዚ ሕማም ከም ዘለዎም ይግመት። FFI ጀነቲካዊ ስለዝኾነ፡ ኣብ መላእ ዓለም ካብ ኣስታት 50 ክሳብ 70 ስድራቤታት ጥራይ እዮም ነዚ ሕማም ዘስዕብ ጂን ምትዕርራይ ከምዘለዎም ተለልዮም። ስለዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትግምት ትኽእል ኢኻ።

ሕማም ኤፍ.ኤፍ.ኣይ ንኣካላትና ብኸመይ ይጸልዎ?

FFI ብቐጥታ ንሓንጎልናን ማእከላይ ስርዓተ ነርቭናን ዒላማ ይገብር። ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ገለ ፕሮቲናት ነቲ ከም ድቃስ ዝኣመሰለ ስርሓት ኣካላትና ዝቆጻጸር ክፋል ሓንጎልና ዝጸሉ ታላመስ ይጸልዎ።ኣብቲ ዝተባህለ ቦታ ይእከብ። ክዳውንትኻ ብጽፉፍ ዓጺፍካ ኣብ ሽቓቕካ ኣብ ክንዲ እተእትዎ፡ ትጭፍልቖ፡ ትጠቕልሎን ትጸቕጦን ከም ዘለኻ እሞ ሕሰብ። ድሕሪ ቁሩብ ግዜ እቲ ሽቓቕ ክዳውንቲ ኣዝዩ ስለ ዝመልአ ክትዓጽዎ ኣይትኽእልን ኢኻ ሓቀይ? እዞም ብጌጋ ዝተዓጽፉ ፕሮቲናት ብኸምኡ እዮም ኣብ ታላመስ ሓንጎል ዝእከቡ። እዞም ዝተዋህለሉ ፕሮቲናት ንዋህዮታት ስርዓተ ነርቭ ይጎድኡን ይመርዝዎምን።

እቲ ዝኸበደ ምልክት ናይዚ ድቃስ ምስኣን እዩ ፣ እዚ ድማ ኣብ ኣእምሮኣዊ ዓቕምኻን ኣካላዊ ስርሓትካን ዓቢ ጽልዋ ክህልዎ ይኽእል። እቶም ምልክታት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ምስ ግዜ እናገደዱን ክኾኑ ይኽእሉ።

ምልክታት FFI እንታይ እዮም?

ናይ FFI ሓያሎ ምልክታት ኣለዉ፡ ቀስ ብቐስ ክረኣዩ ይጅምሩ።

• ገስጋሲ ድቃስ ምስኣን፦ ኣብ መጀመርታ፡ ድቃስ ክትወድቕ ጥራይ ዝሽገር ክመስለካ ይኽእል እዩ፡ ጸኒሑ ግን ፈጺሙ ድቃስ ክትስእን ትኽእል ኢኻ።
• ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ስርዓተ ነርቭ፦ እዚ ከም ልዑል ጸቕጢ ደም፡ ካብ ንቡር ንላዕሊ ቅልጡፍ ህርመት ልብን ካብ መጠን ንላዕሊ ጭንቀትን ዝኣመሰሉ ነገራት የጠቓልል።
• ምዝካር ምጥፋእ፦ ቀስ ብቐስ ነገራት ክትርስዕ ትጅምር።
• ምትላል (hallucinations)፦ ብሓቂ ዘይርከቡ ነገራት ምርኣይ ወይ ምስማዕ ።
• ብዘይፍቓድካ ምውጥዋጥ ወይ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት (myoclonus)፦ ብዘይፍቓድካ ምውጥዋጥ ወይ ምንቅጥቃጥ ቅልጽም ወይ እግሪ።

ምልክታት FFI መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መንጎ 20ን 70ን ዓመት ዕድመ ይጅምር።እቲ ዝበዝሐ ዕድመ ምጅማር ከባቢ 40 ዓመት እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር፡ እቶም ቀዳሞት ምልክታት ኤፍ.ኤፍ.ኣይ ሓድሓደ ግዜ ንናይ ምርሳዕ ወይ ሕማም ኣልዛይመርስ ኪመስሉ ይኽእሉ እዮም . ስለዚ እዞም ምልክታት እንተሃልዮምካ ግቡእ ምርመራ ናብ ሓኪም ምኻድ ኣገዳሲ እዩ። ከምቲ ስሙ ዝሕብሮ፡ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኾኑ ይኽእሉ።

ጠንቂ FFI እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኤፍ.ኤፍ.ኣይ ኣብ ጂን ፒ.ኣር.ኤን.ፒ. እዚ PRNP ጂን ’ ዚ ነቲ ፕሪዮን ፕሮቲን PrPC ናይ ምግባር ሓላፍነት ኣለዎ። እዚ PrPC ፕሮቲን ኣብ ሓንጎልና ብፍላይ ኣብ ታላመስ ዝበሃል ንስራሕ ኣካላት ከም ድቃስ ዝቆጻጸር ክፋል ሓንጎል ይርከብ።

ኣብ ጂን PRNP ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ እቶም ነቲ PrPC ፕሮቲን ዝሰርሑ ኣሚኖ ኣሲዳት፡ ነዚ ፕሮቲን ብትኽክል ንምስራሕ ቅኑዕ መምርሒ ኣይረኽቡን። ልክዕ ከም ስረ ብጌጋ ምዕጻፍ እዩ። ቲሸርት ብትኽክል ከመይ ጌርካ ከም እትዓጽፋ እንተዘይፈሊጥካ፡ ጨፍሊቕካ ኣብ ሳጹን ትእቶ። ምስ ግዜ እቲ ብጌጋ ዝዓጸፍካዮ ኵምራ ቲሸርት ነቲ ሳጹን ክትዓጽዎ ከም ዘይከኣል ይገብሮ። ብተመሳሳሊ መንገዲ እዚ ብጌጋ ዝተዓጽፈ ፕሮቲን PrPC ኣብ ሓንጎል ይእከብ እሞ ንዋህዮታት ስርዓተ ነርቭ ይመርዞም፡ እዚ ድማ ጠንቂ ናይቲ ምልክታት እዩ።

FFI ክውረስ ይኽእል ድዩ?

እወ FFI ክውረስ ይኽእል እዩ። እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይብኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ይመሓላለፍ። እዚ ማለት ዋላ እቲ ዝተጎድአ ጂን ካብ ሓደ ወለድኻ ጥራይ እንተወረስካዮ፡ ሕጂ እውን ነቲ ሕማም ክትወርሶ ትኽእል ኢኻ።

ይኹን እምበር ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ፡ ኤፍ.ኤፍ.ኣይ ኣዝዩ ሳሕቲ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ እዩ፡ ማለት ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራቤት እቲ ሕማም ዝነበሮ ሰብ የለን፡ ከም ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እውን ክኽሰት ይኽእል። ከምኡ እንተ ዀይኑ፡ እቲ ሓድሽ ምትዕርራይ ካባኻ ናብቶም መጻኢ ደቅኻ ኺመሓላለፍ ይኽእል እዩ።

ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካን ብዛዕባ ጀነቲካዊ ሕማም ናብ ውላድካ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋኻ ክትፈልጥ እንተደሊኻን፡ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምፍላጥን ጽቡቕ ሓሳብ እዩ .

FFI ዘለዎም ሰባት ክሞቱ ዝገብሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ሞት ኣብቶም FFI ዘለዎም ሰባት ኣብ ሓንጎልን ስርዓተ ነርቭን ጉድኣት እዩ። እዚ ብሰንኪ ምውህላል ፕሮቲናት ፕሪዮን ኣብ ታላመስ ዝመጽእ ጉድኣት፡ ከም ድቃስ ምስኣንን ምውዳቕ ኣእምሮን ዝኣመሰሉ ከበድቲ ምልክታት የስዕብ።

ድቃስ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝዀነና ስለምንታይ እዩ፧

ድቃስ ጥዕናና ኣብ ምሕላው ኣዝዩ ኣገዳሲ ተራ ኣለዎ። ጽቡቕ ድቃስ ምድቃስ ንኣእምሮኣውን ኣካላውን ጥዕናኻ የመሓይሽ። ክትድቅስ ከለኻ ሓንጎልካ ምስ ኣካላትካ ብሓባር ይሰርሕ፡ እዚ ድማ ንግሆ ተሓዲስካን ጸዓት ረኺብካን ክትበራበር ዘኽእለካ እዩ። እኹል ድቃስ እንተዘይረኺብካ ሓንጎልካ ናይ ምምላእ ዓቕሙ ይስእን። ንኣተሓሳስባኻን ንኣሰራርሓ ኣካላትካን ይጸልዎ። ሓንጎልካ 100% ኣብ ዘይሰርሓሉ እዋን፡ ብሰንኪ እዚ ንኣካላትካ ዝስምዖን ዝሰርሓሉን ኣገባብ ይጸልዎ።

FFI ዘለዎም ሰባት ክድቅሱ ስለዘይክእሉ፡ ንስራሕ ሓንጎሎም ኣዝዩ ይዘርግ። እዚ ድማ ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ንሓፈሻዊ ጽቡቕ ሂወቶም ዝፈታተንን ኣሉታዊ ጎናዊ ሳዕቤናት ከስዕብ ይኽእል።

FFI ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪምካ ምልክታትካ ብምግምጋምን ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ብምግባርን ንኤፍ.ኤፍ.ኣይ. እዞም መርመራታት እዚኦም፤

• ፖሊሶምኖግራፊ፦ እዚ ምስ ድቃስ ዝተኣሳሰር መርመራ እዩ።
• ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም (EEG)፦ እዚ ንኣገባብ ማዕበል ሓንጎል ይዕቅን።
• ትንተና ፈሳሲ ሓንጎል ዓንዲ ሕቖ (CSF)፦ እዚ መርመራ እዚ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ዘሎ ፈሳሲ ብምምርማር ንሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ዝጸሉ ኩነታት ይምርምር።
• ንምልክታት ተሓታቲ ዝኾነ ጂን ንምፍላጥ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ ።
• መርመራታት ምስሊ፦ እዚ ኤምኣርኣይ (ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ) ፣ ሲቲ ስካን (ኮምፒዩተር ቶሞግራፊ ስካን) ፣ ወይ ፒኢቲ ስካን (ፖዚትሮን ኤሚሽን ቶሞግራፊ ስካን) ከጠቓልል ይኽእል።
• ምሉእ ቁጽሪ ደም (CBC) ፣ መርመራታት ስራሕ ጸላም ከብዲ ፣ ከምኡ’ውን ባህሊ ደምናይ ላቦራቶሪ መርመራታት ከም...

FFI ብኸመይ ይሕከም?

ቀንዲ ትኹረት ሕክምና FFI ምልክታት ምፍዋስን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ምህላውካን እዩ። ገለ ኣማራጺታት ሕክምና ብፍላይ ድማ መድሃኒታት ንግዚኡ ምልክታት ንምፍዋስ ክሕግዙ ይኽእሉ። ይኹን እምበር ኣብዚ ሕዚ እዋን ንኤፍ.ኤፍ.ኣይ ዝፍውስ መድሃኒት የለን።

ኣማራጺታት ሕክምና ድማ፤

• ዓሚቕ ድቃስ ንምልዕዓል መድሃኒታት ምሃብ (ንኣብነት (ጋማ-ሃይድሮክሲቡቲሬት) ፣ (ፌኖቲያዚን) )።
• ከም ክሎናዜፓም ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ብምሃብ ምጭብባጥ ጭዋዳታት ምፍዋስ ።
• ቪታሚናት ( B6, B12, ሓጺን, ፎሊክ ኣሲድ ) ምሃብ።
• ምልክታት ዘጋድዱ ዘለዉ መድሃኒታት እንተሃልዮም፡ ዓቐኖም ቀይሩ ወይ ደው ኣቢልኩም።
• ስነ-ኣእምሮኣዊ ማሕበራዊ ፍወሳ፡- ንሕሙምን ስድራቤትን ስነ-ኣእምሮኣዊ ደገፍ ምሃብ።
• ክንክን ሆስፒስ / መሕወዪ ክንክን: ናይ ሕሙም ናይ መወዳእታ መዓልታት ምቹእ ምግባር።

ንኤፍኤፍኣይ ዘለዎም ሰባት ሓደስቲ ኣማራጺታት ሕክምና ምርካብ መጽናዕትታት ይቕጽል ኣሎ። ሓደ መጽናዕቲ ከም ዘመልክቶ፡ እቲ ጸረ-ነፍሳት ዶክሲሳይክሊን ፡ ዕድመ ሕሙማት ኤፍ.ኤፍ.ኣይ ኣብ ምንዋሕ ገለ ዓወት ኣርእዩ እዩ።

እንታይ ዓይነት መድሃኒታት ኣብ ምፍዋስ FFI ውጽኢታዊ ዘይኮኑ?

ገለ ድቃስ ዝሕግዙኻ መድሃኒታት፡ ከም መመላእታ ሜላቶኒን ፡ ንኤፍ.ኤፍ.ኣይ ንምፍዋስ ንግዚኡ ጥራይ እዮም ዝሰርሑ። መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ ፡ መድሃኒታት ምህዳእ ፡ ከም ባርቢቱሬትን ቤንዞዲያዜፒንን ፡ ውጽኢታዊ ፍወሳ ኣይኮኑን።

FFI ዘለዎ ሰብ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ንኤፍ.ኤፍ.ኣይ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ምስተረጋገጸ፡ ሕክምና ምቹእ ንኽትከውንን ምልክታትካ ንምምሕዳርን ዝዓለመ እዩ። እዚ ማለት መሕወዪ ክንክን እቲ ቀንዲ መሰረት እዩ። ናይ ሓደ FFI ዘለዎ ሰብ ዕድመ ኣዝዩ ሓጺር እዩ - ብፍላይ ምልክታት ምስ ምጅማሩ፡ ማእከላይ ናይ ምድሓን ግዜ ካብ ውሑዳት ኣዋርሕ ክሳብ ኣስታት ክልተ ዓመት ክኸውን ይኽእል። እቲ ሕማም ገስጋሲ እዩ።

ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን፡ ስድራቤታት ተኣኪቦም፡ ብዛዕባ እቲ ሕሙም ዘድልዮ ክንክን ጥራይ ዘይኮነስ፡ ብዛዕባ ናይ ገዛእ ርእሶም ጥዕና ኣእምሮ ክሓስቡ፡ ንሃንደበታዊ ምጥፋእ ዝፈትውዎ ሰብ ክዳለዉ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ናይ ሕክምና ደገፍ ክደልዩ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

FFI ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

FFI ክኽልከል ኣይክእልን እዩ። ብሰንኪ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ስለዝኾነ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ብባዕሉ ክኽሰት ይኽእል እዩ፡ ቅድሚ ሕጂ ዝኾነ ኣባል ስድራቤት እቲ ሕማም ከይሓዘ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ብፍላይ ብመዓልቲ ድቃስ ጸገም እንተሃልዩካ፡ እንተዘይሓዊ ድማ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ። ምልክታት FFI ሕማም ምርሳዕን ሕማም ኣልዛይመርን ይርከብዎም ።ብሰንኪ ከም ሕማም ምጥሓስ ዝኣመሰሉ ሕማማት ድቃስ ጸገም እንተሃልዩካ፡ ከም ምጥፋእ ምዝካርን ስርሓት ኣካላትካ ንምቁጽጻር ጸገምን እንተሃልዩካ፡ ብርግጽ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

• ኣብዚ እዋን እዚ ኣብዚ መርመራ ናይ ሆስፒስ ክንክን ምመኸርኩም ዶ?
• ምልክታት ክሳብ ክንደይ ከቢድ እዩ?
• ምልክታት ንምፍዋስ ክሕግዙ ዝኽእሉ ኣማራጺታት ሕክምና ኣለዉ ድዮም?

ኣብ መወዳእታ እንታይ ክንዝክር (Take-Home Message)

ብፍላይ ኣብ ውሽጢ ሓያሎ ኣዋርሕ ምልክታት በብቑሩብ እናገደዱ ምስ ከዱ፡ መርመራ ኤፍ.ኤፍ.ኣይ ምርካብ ኣዕናዊ ተመክሮ ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር ኣብዚ ግዜ እዚ በይንኻ ኣይኮንካን ዘለኻ። ካብ ሓካይምካ፡ ስድራቤትካ፡ ኣዕሩኽትኻን ሰብ ሞያ ጥዕና ኣእምሮኻን ደገፍ ድለ። መሕወዪ ክንክንን እዋናዊ ኣማራጺታት ሕክምናን ምልክታትካ ንግዚኡ ንምፍዋስ ክሕግዙኻ ይኽእሉ። ዕድመ ናይዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ከናውሑ ዝኽእሉ ዝያዳ ውጽኢታዊ ዝኾኑ ሕክምናታት ንምርካብ መጽናዕትታት ይካየድ ኣሎ። ስለዚ፡ ተስፋ ኣይትሕደግ።

` ቀታሊ ስድራቤታዊ ድቃስ ምስኣን፣ FFI፣ ድቃስ ምስኣን፣ ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ሕማማት ሓንጎል፣ ስርዓተ ነርቭ፣ ሕማማት ፕሪዮን