ን'ጻዕዳ' ሓንጎልካ ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ኣለካ ድዩ? ብዛዕባ ሉኮዲስትሮፊ ንዛረብ!

'ሉኮዲስትሮፊ' ዝብል ቃል ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ቁሩብ ዝገርምን ንምድማጽ ኣጸጋምን ክመስል ይኽእል እዩ፡ ሓቀይ? እዚ ዛንታ ግን ብዛዕባ ሓደ ብርቂ ሕማም ንስርዓተ ነርቭና ብፍላይ ድማ ንሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ዝጸሉ ኮይኑ፡ ኩላትና ግን ክንነቕሓሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ሓደ ቀረባና ዝኾነ ንእሽቶ ቆልዓ ነዚ ኩነታት እንተ ኣማዕቢሉ ኣዝዩ ንጭነቕ። ስለዚ፡ ብዛዕባ እዚ ሎሚ ጥራይ፡ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ንዛረብ።

እዚ ሉኮዲስትሮፊ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሉኮዲስትሮፊ ሳሕቲ ዝረኣዩ ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት ዝሓቖፈ ጉጅለ እዩ። ኣብ ሓንጎልናን ዓንዲ ሕቖናን ዝርከቡ ነርቭታት (ከም ገመዳት ኤሌክትሪክ ዝመስሉ) ብማይሊን ዝበሃል መከላኸሊን መከላኸሊን መሸፈኒ ተኸቢቦም ኣለዉ። እዚ ማይሊን እዚ መልእኽቲ ነርቭ ብዘይ ገለ ጸገምን ብቕልጡፍን ንኽጓዓዝ ይሕግዝ። ሓካይም ነዚ ማይሊን ንጣብ ጻዕዳ ነገር እውን ይብሉዎ።

ከምዚ ጌርካ ሕሰቦ፣ ማይሊን ከምቲ ኣብ ዙርያ ሽቦ ኤሌክትሪክ ዘሎ ፕላስቲክ ሸፋሽፍቲ እዩ። እቲ ሸፋሽፍቲ እንተተበላሽዩ፡ እቲ ሓይሊ ኤሌክትሪክ ብግቡእ ኣይፈስስን እዩ፡ 'ሓጺር' ከይተረፈ ከስዕብ ይኽእል። ብተመሳሳሊ እዚ ማይሊን ዝበሃል መከላኸሊ ሸፋሽፍቲ ምስ ዝጉዳእ፡ ወይ ብግቡእ ምስ ዘይፍጠር፡ ዋህዮታት ነርቭና ኣብ ነንሕድሕዶም ብግቡእ ክረዳድኡ ኣይክእሉን እዮም። መልእኽትታት ብግቡእ ኣይሓልፉን እዮም። ኣብ ሉኮዲስትሮፊ ዘጋጥም እዚ ማይሊን ብቐጻሊ ይጉዳእ እዩ። እዚ ድማ ኣብ ስርዓተ ነርቭ ቀስ ብቐስ (ገስጋሲ) ምጥፋእ ስራሕ የስዕብ። ኣብ መንጎ ሓንጎልን ካልእ ኣካል ኣካላትን ዘሎ ርክብ ይበታተን እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ሉኮዲስትሮፊ ብዙሕ ልሙድ ሕማም ኣይኮነን። ኩሎም ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ኣዝዮም ሳሕቲ እዮም። ንኣብነት ኣብ ኣመሪካን ካናዳን ኩሎም ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ተደሚሮም ካብ 6,000 ክሳብ ሓደ ካብ 100,000 ብህይወት ዝውለዱ ህጻናት ይጸልዉ። ኣብ ሃገራት ኤስያ፡ እቲ ተርእዮ ካብ 100 ሽሕ ብህይወት ዝተወልዱ ህጻናት ክሳብ ሰለስተ ከምዝበጽሕ ይግለጽ።

ምልክታት ሉኮዲስትሮፊ እንታይ እዮም?

እዚ እቲ ኣዝዩ ዝተሓላለኸ እዩ። ምኽንያቱ ምልክታት ሉኮዲስትሮፊ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል እዩ። እቲ ምልክታት ከከም ዓይነት ሕማም እውን ይፈላለ እዩ። ይኹን እምበር ፡ ኣብ መብዛሕትኡ ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ፡ ኣሰራርሓ ስርዓተ ነርቭ ቀስ ብቐስ ይንኪ . እዚ ድማ ዝተፈላለዩ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል። ኩሉ ሰብ ኩሉ ምልክታት ኣይክህልዎን እዩ።

ብሓፈሻ እዞም ኩነታት እዚኦም ንኸምዚ ዝኣመሰሉ ነገራት ክጸልዉ ይኽእሉ፤

• ኣብ እትኸደሉ እዋን ሚዛን ምሓዝ፦ ብግቡእ ክትከይድ ዘይምኽኣል፣ ብተደጋጋሚ ምውዳቕ።
• ሓይሊ፦ ኣካላትካ ዝደናገሩ ኮይኑ ዝስምዓካ፡ ነገራት ንምልዓል ወይ ንምሓዝ ምጽጋም።
• ምፍላጥ፦ ንምምሃርን ምዝካርን ምትኳርን ምጽጋም።
• ምብላዕን ምውሓጥን፦ መግቢ ንምውሓጥ ጸገም፡ ብተደጋጋሚ ምሕንካኽ።
• ምስማዕ፦ ምጉዳል ምስማዕ።
• ምንቅስቓስን ምውህሃድን፦ ኣካላት ብግቡእ ክትቆጻጸር ዘይምኽኣል፡ ዕማማት ብስርዓት ንምፍጻም ምጽጋም።
• ዘረባ፦ ምዝራብ ምድንጋር፡ ቃላት ብግቡእ ምግላጽ ዘይምኽኣል፡ ወይ ቀስ ብቐስ ናይ ምዝራብ ክእለት ምጥፋእ።
• ምርኣይ፦ ምድኻም ምርኣይ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ምሉእ ብምሉእ ምጥፋእ ምርኣይ።

ሕሰብዎ፡ ንእሽቶ ቆልዓ እንተኾንካ፡ ዕብየት ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ዝሓሰረ ክኸውን ይኽእል እዩ። ሓድሽ ነገራት ንምምሃርን ንምጽዋትን ንምዝራብን ዝሓሰሩ ክኾኑ ይኽእሉ። እዚ ኩሉ ዝፍጸም ማይሊን ስለዝተበላሸወ፡ ካብ ሓንጎል ናብ ኣካላት ዝመጽእ መልእኽትታት ድማ ብግቡእ ስለዘይጉዓዝ እዩ።

ሓያሎ ቀንዲ ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ

ሕጂ ተመራመርቲ ልዕሊ 50 ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ኣለልዮም ኣለዉ። ሕጂ’ውን ሓደስቲ ዓይነታት ይረኽቡ ኣለዉ። ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ሉኮዲስትሮፊ ብዝተፈላለየ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ’ ዩ። ማለት ኣብ ኣካላትና ዘሎ ጂን ለውጢ። ከምኡ’ውን ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ዝተፈላለየ ምልክታት ኣለዎ። ምልክታት ናይ ምጅማር ዕድመ እውን ካብ ዓይነት ናብ ዓይነት ይፈላለ እዩ።

ገለ ኣብነታት እስከ ንርአ። ነዚ ኩሉ ዓይነት ንምግላጽ ኣዝዩ ነዊሕ ስለ ዝወስድ፡ ብዛዕባ ውሑዳት ካብቶም ቀንዲ ጥራይ ኢና ክንዛረብ።

• ኣድሪኖሊዩኮዲስትሮፊ (ALD)፦ እዚ ንጻዕዳ ነገራት ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ከምኡ’ውን ንሆርሞናትና ዝቆጻጸሩ ጽክታት ኣድረናል ይጸልዎም። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ግዜ ንእስነት ወይ ኣብ ድሮ ዕድመ ንእስነት እዩ ዝጅምር። ከም ጸገም ትምህርቲ፡ ለውጢ ምርኣይ ወይ ምስማዕ፡ ምጉዓዝ ጸገም፡ ድኻምን ምጉዳል ክብደት ሰብነትን ዝኣመሰሉ ነገራት ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ።

• ብዓበይቲ ዝጅምር ኣውቶሶማል-ዶሚናንት ሉኮዲስትሮፊ (ADLD)፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ 40ታት ወይ 50ታት ዕድመ ዝርከቡ ሰባት ይረአ። ኣብ ሓይሊ፡ ምንቅስቓስን ምፍላጥን ጸገማት የስዕብ። ከም ጸቕጢ ደምን ህርመት ልብን ዝኣመሰሉ ነገራት ’ ውን ክጸልዎም ይኽእል ’ ዩ።

• ሕማም ኣሌክሳንደር፦ እዚ ህጻናት ዕብየቶም ምድንጓይ፡ ምውቃጥን ምጉዓዝ ከም ዝጽገሙን ይገብር። መብዛሕትኡ ግዜ ንሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ወይ ንኣሽቱ ህጻናት የጥቅዕ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ዓበይቲ ሰባት ምልክታት ከስዕቡ ዝኽእሉ ገለ ዓይነታት ሕማም ኣሌክሳንደር ኣለዉ።

• ሕማም ካናቫን፤ኣብ ከምዚ ኩነታት ዕብየት እቲ ህጻን እውን ይደናጐ፣ ኣካላት ይደክም፣ መግቢ ንምውሓጥ ይጽገም፣ ምውቃዕ የጋጥም፣ እቲ ህጻን ብቐጻሊ ዕረፍቲ ይስእን፣ ኣብ ምርኣይ ለውጢ ክመጽእ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ እዋን ዕሸልነት ይረኣዩ። ይኹን እምበር ገለ ዓይነታት ሕማማት ከልቢ ድሒሮም ምልክታት ዘርእዩ ኣለዉ።

• ሕማም ክራቤ፦ ግሎቦይድ ሴል ሉኮዲስትሮፊ ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ . መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ዕሸል ዕድመ እዩ ዝጅምር። ንሳቶም ድማ ድኻም፡ ምጥባው ምጽጋም፡ ዕረፍቲ ዘይምህላው፡ ምድንጓይ ዕብየት ፡ ኒውሮፓቲ ( ምድናስን ምውጥዋጥን ኣብ ጫፋት ኣካላት)፡ ከምኡ’ውን ምውቃዕ ይርከብዎም። ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ኣብ ድሒሩ ዝመጽእ ህይወት ክረኣዩ ይኽእሉ።

• ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ፦ እዚ ኣብ ዕሸላት፡ ንኣሽቱ ህጻናት ወይ’ውን ኣብ ዓበይቲ ከይተረፈ ክኽሰት ይኽእል። ኣብ ክእለት ኣተሓሳስባ፡ ባህርያት፡ ምርኣይ ወይ ምስማዕ፡ ምውቃዕ፡ ኒውሮፓቲ ፡ ረሲዕነት (ምሉእ ብምሉእ ምጥፋእ ዝኽሪ)፡ ከምኡ’ውን ዕውርነት ከስዕብ ይኽእል።

ካልኦት ብዙሓት ዓይነታት ኣለዉ፣ ከም Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) ፣ Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) ( vanishing white matter (VWM) disease ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (ብቐንዱ ንኣወዳት ዝጸሉ)፣ ከምኡውን Refsum disease .

ሉኮዲስትሮፊ ስለምንታይ እዩ ዝኽሰት?

ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። ማለት ኣብ ኣካላትና ኣብ ዲኤንኤ ዝመጽእ ለውጢ። እዚ ለውጥታት እዚ ኣብቶም ነዚ ማይሊን ዝበሃል መከላኸሊ ሽፋን ንኽፍጠር መምርሒ ዝህቡ ጂናት ወይ ድማ ብኸመይ ብግቡእ ከም ዝሰርሕ ዝሕብሩ ጂናት እዩ ዝፍጸም። ብዘይ እዚ መከላኸሊ ሽፋን ዋህዮታት ነርቭ ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም።

እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዚ ሓድሓደ ግዜ ካብ ወለዲ ናብ ደቆም ክውረስ ይኽእል እዩ። ማለት ብወለዶታት ክመሓላለፉ ይኽእሉ እዮም። ይኹን እምበር፡ ሓድሓደ ግዜ እዚ ሚውቴሽን እዚ፡ ዋህዮታት እናዓበዩን እናተመቓቐሉን ምስ ከዱ፡ ብዘይ መደብ እውን ኪለዓሉ ይኽእሉ እዮም።

ኣገዳሲ ዝኾነ ነገር ገለ ሰባት ጂን ምትዕርራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ እዚ ድማ ንሉኮዲስትሮፊ ዝፈጥር ኮይኑ ግን እቲ ሕማም ከየማዕብሉ ይኽእሉ። ተሸከምቲ ኢና ንብሎም። ይኹን እምበር፡ እዞም ተሸከምቲ ነቲ ምትዕርራይ ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ይኽእሉ እዮም። ንሉኮዲስትሮፊ ዝፈጥር ናይ ጂን ምትዕርራይ ተሰካሚ እንተኾንካ ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትሓስበሉ ትኽእል ኢኻ . ሓደ ኣማኻሪ ጀነቲክስ ታሪኽ ስድራቤትካ ክርኢን ነቲ ምትዕርራይ ናብ ደቅኻ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋኻ ንምፍላጥ ክሕግዘካን ​​እዩ።

ነዚ ዝጸሉ ሓደጋታት ኣለዉ ድዮም?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ንሉኮዲስትሮፊ ክከላኸሉ ዝኽእሉ ፍሉያት ሓደጋታት የለዉን። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ጀነቲካዊ ስለዝኾነ እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ብሄራት ገለ ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ቁሩብ ዝለዓለ ምዃኑ ተረጋጊጹ። መብዛሕትኦም ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ንኽልቲኡ ጾታ ብማዕረ ይጸልዉ። ይኹን እምበር፡ ገለ ዓይነታት ከም ሕማም ፐሊዛየስ-መርዝባከር (PMD) ብቐንዱ ንኣወዳት ይጥቅዑ።

ሉኮዲስትሮፊ ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪምካ መጀመርታ ብዛዕባ ምልክታትካ ክሓተካን ብዛዕባ ውልቃውን ስድራቤታውን ታሪኽ ጥዕናኻ ክሓተካ እዩ። ድሕሪኡ ኣካላዊ መርመራን ናይ ስነ-ኣእምሮ መርመራን ክገብሩ እዮም።

ገለ ተወሳኺ መርመራታት እውን ክትገብሩ ትኽእሉ ኢኹም፤

• መርመራታት መርመራ ሓደስቲ ህጻናት፦ ኣብ ገለ ሃገራት እዚ መርመራታት እዚ ንገለ ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ንምልላይ ይጥቀሙሉ።
• መርመራ ደምን ምራቕን ( genetic testing ): እዚኦም ኣብ DNA ናትካ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክፈልጡ ይኽእሉ።
• መርመራታት ምስሊ፦ ንኣብነት ፡ ኩነታት ናይቲ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ዘሎ ጻዕዳ ነገር ንምፍላጥ ኤምኣርኣይ ስካን ክግበር ይከኣል።

እዚ ኩሉ መርመራታት እናሃለወ፡ ምልክታት ኣዝዩ ዝተፈላለየ ስለዝኾነ፡ ምፍላጥ ሉኮዲስትሮፊ ሓደ ሓደ ግዜ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብዙሓት ኩነታት ሉኮዲስትሮፊ ከይተመርመሩ ይተርፉ።

ፍወሳታት ሉኮዲስትሮፊ እንታይ እዮም?

እዚ ኩላትና ክንፈልጦ ዝግበኣና ኣገዳሲ ነገር እዩ። ንሕማም ሉኮዲስትሮፊ ክሳብ ሕጂ መድሃኒት የለን። ክንገብሮ እንኽእል ነገር የለን ማለት ግን ኣይኮነን። ምልክታት ንምቁጽጻር፡ ንህይወት ቁሩብ ንምቕላልን ገለ ካብ ስራሕ ስርዓተ ነርቭ ንምዕቃብን ክንገብሮ እንኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ።

እዞም ሕክምናታት እዚኣቶም፤

• ንሕማም ምውቃዕ፡ ምጽቃጥ ጭዋዳታትን ጸገማት ምንቅስቓስን ዝኸውን መድሃኒት ።
• ፍወሳ ኣመጋግባ ወይ ድማ ንጸገማት ምብላዕን ምውሓጥን መመገቢ ሻምብቆታት ምጥቃም።
• ሆርሞን ፍወሳ ንጸገማት ስራሕ ጽኪ ኣድረናል።
• ኣካላዊ ፍወሳ፡ ሞያዊ ፍወሳ፡ ከምኡ’ውን ፍወሳ ዘረባ ከም ምጉዓዝ፡ ሚዛንን ምዝራብን ዝኣመሰሉ ክእለታት ንምምሕያሽ።

ጂን ቴራፒ ንገለ ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ሓድሽ ኣማራጺ ሕክምና እዩ። ንገለ ፕሮቲናት ዘፍርይሉ ኣገባብ ንምቕያር ኣብ ዋህዮታት ጀነቲካዊ ንጥረ ነገራት ምእታው የጠቓልል።

ምትካል ዋህዮታት መበቆል ወይ ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ ምልክታት ገለ ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ከማሓይሽ ይኽእል። ይኹን እምበር እዚ ሕክምና ኣብ ኣዝዩ ውሱን ቁጽሪ ጥራይ እዩ ውጽኢታዊ ዝኸውን። ሴረብሮቴንዲኖስ ዛንቶማቶሲስ (CTX) ብኣግኡ እንተተረኺቡ ፡ ቸኖዲኦክሲኮሊክ ኣሲድ (CDCA) ዝበሃል ፍወሳ ንምፍዋስ ክጥቀመሉ ይኽእል።

ብተወሳኺ፡ ኣብዚ እዋን’ዚ ንገለ ዓይነታት ሉኮዲስትሮፊ ፍወሳታት ንምርካብ ብርክት ዝበሉ ክሊኒካዊ ፈተነታት ይካየዱ ኣለዉ። ስለዚ፡ ንስኻ ወይ ውላድካ እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ እዚ ሓድሽ ኣማራጺ ሕክምና ንዓኻ ዝምጥን እንተኾይኑ ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ።

ምስ ሉኮዲስትሮፊ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

እዚ ክትዛረበሉ ከቢድን ተሃዋስን ኣርእስቲ እዩ። ሉኮዲስትሮፊ ምስ ግዜ ኣብ ስርዓተ ነርቭ ጸገም ዘስዕብ ገስጋሲ ሕማም እዩ። ብዙሓት ሉኮዲስትሮፊ ዘለዎም ህጻናት ቅድሚ ዕድመ ምብጽሖም ይሞቱ። ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ሰባት ክሳዕ ብጽሕና ይነብሩ። እዞም ሕማማት መብዛሕትኡ ግዜ ቀተልቲ እኳ እንተኾኑ፡ ሓደስቲ ሕክምናታትን ክሊኒካዊ ፈተነታትን ግን ነቶም እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ገለ ተስፋ ኣምጺኡሎም እዩ።

ክንዝክሮም ዘለና ኣገደስቲ ነገራት (Take-Home Message)

ሉኮዲስትሮፊ ሳሕቲ ዝረአ፡ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም ስርዓተ ነርቭ እዩ። ነቲ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ንዝርከቡ ነርቭታት ዝኸበበ ማይሊን ዝበሃል መከላኸሊ ሽፋን ይጎድእ። ብዘይ ማይሊን፡ ነርቭታት ብግቡእ ክረዳድኡ ስለዘይክእሉ፡ ዝተፈላለየ ምልክታት የስዕቡ።

ዋላ እኳ ዛጊት ናይዚ መድሓኒት እንተዘይሃለወ፡ ምልክታት ንምቁጽጻርን ህይወት ንምቕላልን ዝሕግዙ መድሃኒታትን ዝተፈላለዩ ሕክምናታትን ኣለዉ። ሓድሽ መጽናዕቲ ነዞም ​​ኩነታት ኣብ ምፍዋስ ዕዉት ውጽኢት ከምዘርኣየ ይፍለጥ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ኩሉ ግዜ ምሳኻ ከምዘሎ ኣይትረስዕ፣ ንውላድካ ዝበለጸ ክንክን ይገብረሉ። ስንባደ ዘይምግባር፡ ብኣግኡ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታትን ቅኑዕ ሓበሬታ ምፍላጥን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

` ሉኮዲስትሮፊ፡ ማይሊን፡ ጻዕዳ ነገር፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፡ ሕማማት ህጻናት፡ ስርዓተ ነርቭ