ውላድኪ ኩሉ ግዜ ይደክም ድዩ? ሕማቕ ሸውሃት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ እዚ ናይ MCAD Deficiency ንመሃር?

ንእሽቶ ውላድካ ኩሉ ግዜ ይደክምን ድቃስ ይስእንን ድዩ? ዋላ ሰዓል እንተሓዘ ወይ ምግቢ እንተ ስሒቱ ኣዝዩ ይኸብዶ ድዩ? ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን ይተፍእ ድዩ ወይስ ሓይሉ ይስእን፧ ምናልባት ብድሕሪ እዚ ነገራት ብዙሕ ዘይንዛረበሉ ሕክምናዊ ኩነታት ኣሎ፡ ግን ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ሓደ ካብዚኦም ሕጽረት MCAD ዝበሃል ኩነታት እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ኣዝዩ ቀሊል፡ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሕጽረት MCAD እንታይ እዩ?

ንኣካላትና ከም መኪና ሕሰቦ። መኪና ክትጎዪ ነዳዲ የድልያ። ብተመሳሳሊ መንገዲ ኣካላትና ስርሑ ንምፍጻም ጸዓት የድልዮ። እዚ ጸዓት ካብቲ እንበልዖ መግቢ ኢና እንረኽቦ። ቀንዲ ምንጪ ጸዓትና ካርቦሃይድሬት (ስታርች)ን ስብሕን እዮም።

ንቡር ኮይኑ ኣካላትና ንጸዓት መጀመርያ ካርቦሃይድሬት ይጥቀም። ብዘይ ምብላዕ ንሰዓታት ክንከይድ ከለና፡ ወይ ብሰንኪ ከም ሰዓል ወይ ተምላስ ዝኣመሰለ ሕማም ክንበልዕ ምስ ዘይንኽእል ግን ኣካላትና ስብሒ ከም ካልኣዊ ምንጪ ጸዓት ክጥቀመሉ ይጅምር።

ኣብ ኣካላትና ነዚ ስብሒ ናብ ጸዓት ዝቕይር ፍሉይ ኢንዛይም ኣሎ። ማእከላይ ሰንሰለት ዘለዎ ኣሲል-ኮኢንዛይም ኤ ዲሃይድሮጂነዝ ይበሃል። እዚ ኢንዛይም እዚ ነቲ ኣብ እንበልዖ መግብን ኣብ ኣካላትናን ዝርከብ ማእከላይ ሰንሰለታዊ ስብሒ ኣሲድ ንምብታንን ጸዓት ንምፍጣርን ይሕግዝ።

In a child with MCAD deficiency , ኣካላትና እኹል ናይቲ ዝጠቐስክዎ ፍሉይ ኢንዛይም ኣየፍሪን እዩ። ኣብኡ ጉድለት ኣሎ ማለት እዩ። ስለዚ እቲ ዝኸውን እዚ ቆልዓ ንነዊሕ እዋን ከይበልዐ እንተኸይዱ ኣካላቱ ስብሒ ተጠቒሙ ጸዓት ክፈጥር ኣይክእልን እዩ። ብሰንኪ እዚ ድማ ጸዓት ኣካላት ሃንደበት ይንኪ፣ እቲ ቆልዓ ድማ ኣብ ከቢድ ኩነታት ይርከብ።

እዚ ዅነታት እዚ ብኸመይ እዩ ዚፍጠር፧ ጀነቲካዊ ድዩ?

እወ እዚ ምሉእ ብምሉእ ጀነቲካዊ ዅነታት እዩ . ካብ ኣደ ወይ ካብ ኣቦ ዝወረሰ ማለት እዩ። ጠንቂ ናይዚ ድማ ኣብቲ `ACADM` ዝበሃል ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ እዩ።

እዚ ድማ ብ'ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ' ቅዲ ይውረስ። እዚ እንታይ ማለት ምዃኑ ብቐሊሉ ክገልጾ እየ።

ክልቲኦም ወለዲ ሓደ ጥዑይ ቅዳሕ ናይቲ `ACADM` ጂን ክህልዎም ከሎ፡ እቲ ካልእ ቅዳሕ ድማ ንእሽቶ ለውጢ (mutation) ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። ሓንቲ ጥዑይ ቅዳሕ ስለዘለዎም ግን ክልቲኦም ወለዲ ዝኾነ ምልክት ኣየርእዩን። ``ተሸከምቲ'' ይበሃሉ።

ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሓደ ክልተ ተሸከምቲ ወለዲ ውላድ ምስ ዝህልዎም፡

• ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ዕድሉ 25% ኣሎ (እቲ ዝተቐየረ ጂን ካብ ክልቲኦም ኣዲኡን ኣቡኡን እንተወሪሶም)።
• እቲ ቆልዓ ልክዕ ከምቶም ወለዲ ምልክት ዘይብሉ ተሸካሚ ክኸውን 50% ዕድል ኣሎ።
• እቲ ቆልዓ ነዚ ዝተቐየረ ጂን ፈጺሙ ከይወርሶን ምሉእ ብምሉእ ጥዑይ ቆልዓ ክኸውንን 25% ዕድል ኣሎ።

ምልክታት ሕጽረት MCAD እንታይ እዮም?

እዚ ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ዕሸል ወይ ንእስነት ብፍላይ እቲ ህጻን ብሰዓል ወይ ተምላስ ሓሚሙ ክበልዕ ኣብ ዘይክእለሉ እዋን ወይ ድማ ኣብ መንጎ መግቢ ዘሎ ክፍተት ምስ ዝውስኽ ይረኣዩ።

እዞም ምልክታት ኣብ ክልተ ዓይነት ንፈላልዮም።

ሓካይም ነዚ ሕማም ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ኣብዚ እቲ ዝበለጸ ነገር ኣብዚ ግዜ እዚ ቆልዓ ክውለድ ከሎ ፡ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ይውለድ።መርመራ ሓደስቲ ህጻናት፡ ከም ሕጽረት MCAD ዝኣመሰሉ ብዙሓት ሕማማት ብኣግኡ ንምፍላጥ የኽእል። እዚ መርመራ እዚ ድሕሪ ምውላዱ ሒደት መዓልታት ካብ ሸኾና እቲ ህጻን ዝተወስደ ውሑዳት ነጠብጣብ ደም ተጠቒምካ እዩ ዝፍጸም።

እዚ ማለት እቲ ህጻን ቅድሚ ዝኾነ ምልክታት ከርእዩ ከይተረፈ በዚ ሕማም እዚ ክፍለጥ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ህይወቶም ከድሕን ዝኽእል ነገር እዩ።

እቲ ናይ ሓደስቲ ህጻን መርመራ ብዛዕባ እዚ ኩነታት ጥርጣረ እንተፈጢሩ፡ እቲ ሓኪም ተወሳኺ መርመራታት ብምግባር ነዚ ኩነታት ከረጋግጽ ይእዝዝ።

• ጀነቲካዊ መርመራ
• መርመራ ደምን ሽንቲን።

እቲ ሓኪም እቲ ሕማም ድሕሪ ምርግጋጹ ነቲ ህጻን ዘድሊ ሕክምናን ምኽርን ክህቦ እዩ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም? ነቲ ቆልዓ ብኸመይ ትከናኸኖ?

ንሕጽረት MCAD ምፍዋስ ብቐንዱ ምምሕዳር ኣመጋግባ ናይቲ ህጻን የጠቓልል . ኣብዚ እቲ ኣገዳሲ ነገር ደረጃ ጸዓት ናይቲ ህጻን ምዕቃብ እዩ። ማለት እቲ ቆልዓ ንነዊሕ እዋን ከይበላዕ ክኸይድ የብሉን .

ኣብ እዋን ሕክምናን ምሕደራን ኣብ ግምት ከተእትዎም ዘለካ ገለ ወሰንቲ ነጥብታት እነሆ።

• ብተደጋጋሚ መግቢ ኣቕርብ፦ ውላድካ ንሰዓታት ክጠሚ ኣይትፍቀደሉ። ካብቲ ቀንዲ መግቢ ብተወሳኺ ቅልል ዝበለ መግቢ ከተቕርቡ ይግባእ። ንነዊሕ እዋን ከይበልዕካ ምኻድ ዋላ ለይቲ ጽቡቕ ኣይኮነን። ውላድካ ንእሽቶ ከሎ፡ ጸባን መግብን ክትህቦ ብለይቲ ከተበራብሮ ኣለካ።
• ብካርቦሃይድሬት ዝሃብተሙ መግብታት፦ ኣብ ኣመጋግባ ውላድኩም ከም ሩዝ፡ ባኒ፡ ድንሽ፡ ሽኮር ድንሽን እኽልን ዝኣመሰሉ ስታርች ዘለዎም መግብታት ኣካትቱ። እዚኣቶም ንኣካላትና ብቐሊሉ ዘድልዮ ጸዓት ይህቡ።
• ልዑል ስብሒ ዘለዎም መግብታት ገደብ ምግባር፦ እዚ ማለት ስብሒ ምሉእ ብምሉእ ምቑራጽ ማለት ኣይኮነን፡ እንተኾነ ግን ከም ልዑል ስብሒ ዘለዎም፡ ዝተጠብሱ መግብታት ዝኣመሰሉ ነገራት ምድራት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።
• መመላእታ ካርኒቲን፡- ገለ ህጻናት ብሓኪሞም ``ካርኒቲን'' ዝበሃል መመላእታ ክወሃቦም ይኽእል። እዚ ድማ ኣካላትና ስብሒ ናብ ጸዓት ንምቕያር ይሕግዝ።

ክትሓምም ከለኻ እንታይ ትገብር?

እዚ እዩ እቲ ኣገዳሲ ነገር። ሕጽረት MCAD ዘለዎ ህጻን ከም ሰዓል፡ ተምላስ ወይ ተምላስ ዝኣመሰለ ሕማም እንተ ኣማዕቢሉ ኣዝዩ ሓደገኛ እዩ። ምኽንያቱ ኣብቲ ግዜ እቲ እቲ ቆልዓ ኣይበልዕን እዩ፣ ጸዓት ኣካላት ድማ ቀልጢፉ ክጎድል እዩ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓደ ቆልዓ መጥባሕቲ ክገብር እንተድኣ ኣለዎ፡ ቅድሚ እቲ መስርሕ ክጸውም ከድልዮ እዩ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት እቲ ሓኪም ነቲ ህጻን ናብ ሆስፒታል ኣእትዩ ማይ ንኽህልዎ ግሉኮስ ሳላይን (IV fluids) ይህቦ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ? መዓስ ናብ ETU ክኸይድ ኣለኒ?

ውላድካ ሕጽረት MCAD ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ፡ ኣብዞም ዝስዕቡ ኩነታት ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ፤

• እቲ ቆልዓ ንቡር መግቢ ዘይበልዕ እንተኾይኑ ወይ መግቢ ዝዘልል እንተኾይኑ።
• እቲ ህጻን ሰዓል እንተሃልይዎ፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ድቃስ እንተቐጺሉ፡ ወይ ድኻም እንተመሲሉ።
• እቲ ህጻን ተምላስ እንተቐጺሉ።

መዓስ ብቕልጡፍ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ክትከይድ ከም ዘለካ፤

• ውላድካ ምውቃዕ እንተ ኣጋጢምዎ፡ ብዘይ ዝኾነ ተወሳኺ ዕግርግር ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዝርከብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል (ETU) ውሰዶ። ምውቃዕ ሓደ ካብቶም ኣዝዮም ከበድቲ ጸገማት ናይዚ ሕማም እዩ።

እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ንቡር ህይወት ክነብር ይኽእል ድዩ?

ፍጹም እወ! ኣብዚ እቲ ኣገዳስን ዘዕግብን ነገር ንሱ እዩ። እዚ ሕማም ኣብ እዋን ሕርሲ ብመንገዲ መርመራ ሓድሽ ህጻን ብኣግኡ እንተተረኺቡን እቲ ኣመጋግባ ልክዕ ከምቲ ሓኪም ዝሃቦ መምርሒ እንተተመሓዲሩን ፡ መብዛሕትኦም ህጻናት ብዘይ ዝኾነ ይኹን ጸገማት ምሉእ ብምሉእ ጥዑይን ንቡርን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

እንተኾነ እዚ ሕማም እዚ እንተዘይተረኺቡ ማለት ምልክታት ኣብ ዝረኣየሉ እዋን እንተዘይተሓኪሙ ካብ 20%-25% ህጻናት ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ስንክልና ወይ ሞት ከይተረፈ ከማዕብሉ ይኽእሉ። ስለዚ ድማ እዩ ሓደሽቲ ህፃናት ምርመራን ብኣግኡ ምፍላጥን እቲ ሕማም ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ።