ውላድካ ሳሕቲ ዝረአ ናይ ሓንጎል ምዕባለ ጸገም ኣለዎ ድዩ? (ሚለር-ዳይከር ሲንድሮም)

ንሎሚ ብጣዕሚ ብርቂን ተሃዋስን ኣርእስቲ ንወለዲ ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ ሚለር-ዳይከር ሲንድሮም ዝበሃል ኩነታት እዩ። እዚ ንዕብየት ሓንጎል ውላድኪ ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ቅድሚ ሕጂ ብዛዕባ እዚ ስም እዚ ዘይሰማዕኩም ትኾኑ፡ እንተኾነ ግን ነዚ ኩነታት ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ብፍላይ ንሓደስቲ ወለዲ።

ሚለር-ዳይከር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ እቲ ደጋዊ ክፋል ሓንጎል ውላድካ ፡ እቲ ሴረብራል ኮርተክስ ዝበሃል፡ ልሙጽ እዩ። ንቡር ኮይኑ ኣብ ጥዑይ ሓንጎል እዚ ክፋል ብዙሓት ዝተሓላለኹ ዓጻፋት፡ ምጉርምራምን ምጉርፋጥን ኣለዎ። ከም ዎልነት እዩ። ኣብቶም እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ግን እቶም ዓጻፋትን ጕድጓዳትን ብግቡእ ኣይፍጠሩን እዮም።

እዚ ኩነታት ዘለዎ ህጻን ኣብ ዝውለደሉ እዋን ገለ ኣካላዊ ምልክታት ከርኢ ይኽእል። እንተዘይኮይኑ ኣብ ከባቢ 6 ወርሒ ዕድመ ከበድቲ ናይ ምዕባለን ስነ-ኣእምሮን ጸገማት ክረኣዩ ይጅምሩ። መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ብሰንኪ ኣብ ክሮሞዞም ብሃንደበት ዝመጽእ ለውጢ እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ገሊኡ ዅነታት እዚ ዅነታት እዚ ኻብ ወላዲ ብዝወረሰ ናይ ጂን ምትዕርራይ እውን ኪመጽእ ይኽእል እዩ።

እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንሚለር-ዴከር ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። ንህይወት ዝድርት ኩነታት ኮይኑ፡ መብዛሕትኦም ህጻናት ቅድሚ 2 ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ።

እዚ ኩነታት እዚ ንመጀመርያ ግዜ ኣብ 1960ታት ብኽልተ ሓካይም ጀምስ ኪዩ ሚለርን ኤች ዳይከርን እዩ ተገሊጹ። ስለዚ ድማ እዩ "ሚለር-ዳይከር ሲንድሮም" ተባሂሉ ዝጽዋዕ።

ካልእ ኣስማት ናይዚ እንታይ እዩ?

ሓኪምካ ንሚለር-ዴከር ሲንድሮም lissencephaly ዝብል ሕክምናዊ ስም ክጥቀም ይኽእል። ሊሰንሰፋሊ ማለት "ልሙጽ ሓንጎል" ማለት እዩ። እዞም ኣስማት እውን ክትሰምዑ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ክላሲካል ሊሰንሰፋሊ ሲንድሮም
• ኤምዲኤስ
• ሚለር-ዳይከር ሊሰንሰፋሊ ሲንድሮም እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት . ካብ 100,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። እዚ ማለት ኣብ ሲሪላንካ ከይተረፈ እዚ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ክትረክብ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ፡ ክፋል ክሮሞዞም 17 ይጎድል።ንሳቶም እውን። እዚ ማለት ሓደ ወይ ልዕሊኡ ጂን ስኢኖም ማለት እዩ። ኣብ ኣካላትና ንኣሽቱ ናይ መምርሒ መጻሕፍቲ ከም ዘለና እሞ ሕሰብዎ፣ ክሮሞዞም ንብሎ። ኣብ ውሽጢ እዞም ክሮሞዞማት እዚኣቶም ጂናት ኣለዉ፣ እዚኦም ድማ ኣብ ኣካላትና ንዘሎ ኩሉ ዝቆጻጸሩ ኮዳት እዮም። ስለዚ፡ እዚ ምጥፋእ ጂናት መብዛሕትኡ ግዜ ብሃንደበት እዩ ዚፍጸም፣ ማለት ብዘይ ገለ ምኽንያት እዩ። እዚ ምጥፋእ ጂን ኣብ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ፡ ኣብ እንቋቑሖ ወይ ድማ ኣብ ማህጸን ድሕሪ ምጽናስ ህጻን ኣብ ዝዓብየሉ እዋን ከጋጥም ይኽእል።

ኣብ ብዙሓት ስድራቤታት፡ እዚ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ክውለድ ከሎ፡ ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራቤት እቲ ሕማም ዝነበሮ ሰብ የለን። ታሪኽ ስድራቤት የለን ማለት እዩ።

ይኹን እምበር ፡ ሓድሓደ ግዜ፡ ኣብ ኣስታት ሓደ ኻብ 10 ስድራቤታት ፡ ሓደ ኻብቶም ወለዲ ኣብ ክሮሞዞም 17 ቍሩብ እተቐየረ ጂን ኣለዎ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ብጌጋ መስርዕ ተሰሪዑ ኣሎ። ሓካይም ነዚ ሚዛናዊ ምትሕልላፍ ይብሉዎ። ምኽንያቱ ኩሎም ኣብዚ ክሮሞዞም ዘለዉ ጂናት ስለዘለዉ፡ ማለት ዝኾነ ጂን ኣይጎደለን፡ እታ ኣደ ይኹን እቲ ኣቦ ምልክታት ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ኣየርእዩን። ይኹን እምበር፡ ሓደ ከምዚ ዓይነት ‘ትራንስሎኬሽን’ ዘለዎ ወላዲ ውላድ ምስ ዝህልዎ፡ እቲ ቆልዓ ብሰንኪ እቲ ስርዓት ኣልቦ ኣሰራርሓ ክፋላት ናይቲ ጂን ክስእን ይኽእል።

እዚ ሕጽረት ጂን እዚ፡ እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን ከሎ፡ ሓንጎል ዝዓብየሉ ኣገባብ ይጸልዎ። ከምቲ ኣቐዲሙ እተገልጸ፡ ደጋዊ ክፋል ሓንጎል (ሴረብራል ኮርተክስ) ግቡእ ዓጻፍን ጕድጓድን ስለ ዘይብሉ፡ እቲ ኽፋል እቲ ልሙጽ ይኸውን።

ምልክታት እንታይ እዮም?

ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ንኣካላውን ኣእምሮኣውን ምዕባለ ህጻን ይጸልዎ ። ጽንኩርነት ናይቲ ምልክታት ኣብቲ ሓንጎል ናይቲ ህጻን ክሳብ ክንደይ ዘይበሰለ ምዃኑ ይምርኮስ።

እቲ ህጻን ከምዚ ዝኣመሰለ ምልክታት ከጋጥሞ ይኽእል፤

• ጸገም ምስትንፋስ
• ምድንጓይ ምዕባለ - እዚ ማለት ምስ ዕድመኻ ዝሰማማዕ ነገራት ኣብ ምግባር ምድንጓይ ማለት እዩ።
• ምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ) .
• ናይ ምምጋብ ጸገማት
• ትሑት ቃና ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ) - እዚ ማለት ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጭዋዳታት ድኹማትን ምልሕላሕን እዮም።
• ምትራር ጭዋዳታት ወይ ስፓስቲሲቲ
• ምውቃዕ - ብተደጋጋሚ ምውቃዕ ዘስዕብ ኩነታት እዩ።
• ቀስ ዝበለ ኣካላዊ ምዕባለ

ኣብ መልክዕ እቲ ቆልዓ ክረኣዩ ዝኽእሉ ባህርያት

ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ካብቲ ንቡር ዝንእስ ርእሲ ኣለዎም። እዚ ድማ ማይክሮሴፋሊ ይበሃል። ገለ ፍሉያት ባህርያት ገጽ እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ፤

• እዝኒ ካብቲ ንቡር ንታሕቲ ተቐሚጦም ዘይተለምደ ቅርጺ ክህልዎም ይኽእል።
• እቲ ግንባር ንቕድሚት ይወጽእ ኣሎ።
• ኣፍንጫ ንእሽቶ ስለዝኾነ ንላዕሊ ክግልበጥ ይኽእል።
• ማእከላይ ክፋል ገጽ ኣብ (midface hypoplasia) ዝጠሓለ ይመስል።
• እቲ ላዕለዋይ ከንፈር ክገፍሕ ይኽእል እዩ፣ እቲ ታሕተዋይ መንጋጋ ድማ ክነኣስ ይኽእል።

እንታይ ክመጹ ዝኽእሉ ሕልኽላኻት እዮም?

ገለ ቆልዑ ኣብ ዝውለዱሉ እዋን ካልእ ጸገማት እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ተፈጥሮኣዊ ኩነታት ልቢ - ኣብ እዋን ልደት ዝረኣዩ ሕማማት ልቢ።
• ኣጻብዕቲ ጠውዮም ወይ ተጠውየን (ክሊኖዳክቲሊ) ክኾና ይኽእላ እየን።
• ናይ ኩሊት ጸገም።
• ገለ ካብ ኣካላት ከብዲ ካብ ከብዲ ወጻኢ ክህልዉ ይኽእሉ (omphalocele) .

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ?

ገለ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበሩ መርመራታት፡ ከም ኣልትራሳውንድ ስካን ፡ ንሓኪምኪ ውላድኪ ዘይንቡር ምዕባለ ሓንጎል እንተሃልይዎ ወይ ካልእ ምልክታት ናይቲ ሲንድሮም እንተሃልይዎ ንምርኣይ ክሕግዛ ይኽእል። እዚ እንተተጠርጢሩ፡ ሓኪምካ ጀነቲካዊ ኣምኒዮሰንተሲስ ወይ ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS) ክመኽረካ ይኽእል እዩ። እዞም መርመራታት እዚኦም ውላድኪ ምስ ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ለውጢ ኣለዎ ድዩ የብሉን ከረጋግጹ ይኽእሉ።

እቲ ህጻን ምስ ተወልደ፡ ንስኻ ወይ ሓኪምካ ገለ ካብቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ፍሉይ መልክዕ ገጽ ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ። ወይ ድማ፡ እቲ ህጻን ምውቃዕ ክጅምር ይኽእል . መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ዕሸላት ነቲ ናይ ህጻናት ምዕባለ ምዕራፋት ካብ ሰለስተ ክሳብ ሓሙሽተ ኣዋርሕ ኣይሓልፍዎን እዮም - ከም ኮፍ ምባልን ምግልባጥን ዝኣመሰሉ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ፡ ሕማቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ ንሚለር-ዴከር ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን . እዚ ንህይወት ዝድርት ኩነታት እዩ። ሕክምና ብቐንዱ ከም ምውቃዕ ዝኣመሰሉ ምልክታት ንምቁጽጻርን ነቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ንምግባርን ዝዓለመ እዩ። ብሰንኪ ምውሓጥ ጸገም፡ ገለ ህጻናት ብቱቦ (tube feeding / enteral nutrition) ክምገቡ ከድልዮም ይኽእል እዩ።

ውላድካ እዚ ሕማም እዚ እንተ ኣልይዎ እንታይ ክትገብር ትኽእል፧

ከምዚ ዝኣመሰለ ህይወት ዝድርትን ከቢድን ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ምእላይን ምዕባይን ብሓቂ ኣዝዩ በዳሂ ዕማም እዩ . ብዙሕ ጭንቀትን ጸቕጢን ዋላ እውን ጭንቀት ከጋጥመካ ይኽእል እዩ . ስለዚ ውላድካ እናኣከናካ ኣካላውን ኣእምሮኣውን ጥዕናኻ ምሕላው ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ ።

ካብ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ሓገዝ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ፤

• ውላድካ ዘድልዮም ናይ ደገፍ ኣገልግሎታት ከም ኣገልግሎት ተሃድሶ፡ ክንክን ጥዕና ገዛን ሓገዝቲ መሳርሒታትን ርኸብ።
• ምስ ወለዲ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ህጻናት ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ተጸንበሩ። በይንኻ ከይስምዓካን ካብ ተመኩሮ ካልኦት ክትመሃርን ክሕግዘካ እዩ።
• ብዛዕባ ኩነታት ውላድካን ዝኾነ ንዕኡ ዝምልከት ፍሉይ ምልክታትን ፍለጥ ።
• ንነብስኻ ግዜ ውሰድ ። ዕረፍቲ ውሰድ፣ ዘሐጉሰካ ነገር ግበር።
• ጸቕጢ ንምንካይ ጥዕና ዘለዎ መገድታት ድለ። ምስ ዓርክኻ ንእግሪ ምኻድ ወይ ሓድሽ መዘናግዒ ምጅማር ዝኣመሰለ ክኸውን ይኽእል።
• ምስ በዓል ሞያ ጥዕና ኣእምሮ ተዘራረብ ። ብዙሕ እፎይታ ክህበካ እዩ።
• ኣድላዪ እንተኾይኑ ከም ጸረ-ጭንቀት ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ከምቲ ሓኪም ዝመኸሮ ምጥቃም።

ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣጋጣሚ ኮይኑ፡ ብሓቂ ብዘይ ገለ ምኽንያት ሃንደበት ዝኽሰት ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ማለት እዩ።

ይኹን እምበር፡ እዚ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ እንተሃልዩካ፡ ንስኻ ወይ መጻምድትኻ ኣብ ክሮሞዞም 17 እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ‘ሚዛናዊ ምትሕልላፍ’ እንተሃልዩካ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል።ከምዚ ዝኣመሰለ ‘ምትሕልላፍ’ ዘለዎ ወላዲ ካልእ ቆልዓ ምስ ዝህልዎ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ቆልዓ’ውን ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ናይ ክህልዎ ዝኽእል ዕድል ኣስታት ሓደ ካብ ሰለስተ እዩ ።

ስለዚ ንስኻን መጻምድትኻን ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ተራኺብኩም ብዛዕባ እዚ ሓደጋን ኣማራጺታትኩምን ክትዛረቡ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

መጻኢ ናይዚ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ እንታይ እዩ?

እዚ ክትብሎ ናይ ብሓቂ ዘሕዝን እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ዕድመ ናይቶም ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኣዝዩ ሓጺር እዩ . ብዙሓት ህጻናት ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ከእቱ ዝኽእል ከቢድ ምውቃዕ ኣለዎም። ወይ ድማ፡ ጭዋዳታት ጎሮሮ ድኹማት ስለዝኾኑ፡ ከም ‘ኣስፒሬሽን ኒሞንያ’ ዝኣመሰሉ ኩነታት ክኽሰቱ ይኽእሉ፡ መግብን መስተን ናብ ሳንቡእ ዝኣትወሉ። እዚ ኣዝዩ ሓደገኛ እዩ።

መብዛሕትኦም ህጻናት ኣብ 2 ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ።ገለ ቆልዑ ክሳብ 10 ዓመት ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ ክሳብ ዕድመ ንእስነቶም ብህይወት ምጽናሕ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተሃልይዎ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ፤

• ምድንጓይ ምዕባለ - ምስ ዕድመኻ ዝምጥን ነገራት እንተዘይገይርካ።
• ምትንፋስ፣ ምብላዕ ወይ ምውሓጥ እንተጸጊምካ።
• ብተደጋጋሚ ምውቃዕ እንተሃልዩካ .
• ኣካላዊ ምዕባለ ዝሕታለ እንተመሲሉ።
• ዘይተለምደ መልክዕ ገጽ ወይ ኣካላዊ ባህርያት እንተ ኣስተብሂልካ .

ንሓኪም ክንሓቶም ዘለና ኣገደስቲ ሕቶታት እንታይ እዮም?

ውላድካ ሚለር-ዲከር ሲንድሮም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ነቲ ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ ሕቶታት ክትሓቶ ትኽእል ኢኻ፤

• ውላደይ ሚለር-ዴከር ሲንድሮም ከም ዘጋጥሞ ዝገብሮ እንታይ እዩ?
• ንውላደይ እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኪሕግዞ ይኽእል፧
• ኣብ ገዛ ንውላደይ ንምሕጋዝ እንታይ ክገብር እኽእል፧
• ኣነን መጻምድተይን ጀነቲካዊ መርመራ ክንገብር ኣለና ድዩ?
• ካልእ እንታይ ዓይነት ሕልኽላኻት እዩ ክጭነቕ ዘለኒ?

ኣብ መወዳእታ ዘክር

ውላድካ ከምዚ ዝኣመሰለ ከቢድን ህይወቱ ዝድርትን ሕማም ምስ ዝህልዎ ፡ ካብቶም ብዛዕባ እቲ ሕማም ኣፍልጦ ዘለዎም ክኢላታትን ሰብ ሞያ ክንክን ጥዕናን ሓገዝ ምሕታት ኣገዳሲ እዩ ። ሓኪምካ ምልክታት ውላድካ ንምምሕዳር ክሕግዝን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ንኽኸውን ክሕግዞን ይኽእል። ብተወሳኺ ንስድራቤትካ ኣብዚ ጽንኩር እዋን ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ጸጋታትን ደገፍ ኣገልግሎታትን ከራኽቡኻ ይኽእሉ።

ብዝተኻእለ መጠን ነቲ ስድራ ቤትካ ብሓባር ዘሕልፍዎ ግዜ ኣስተማቕሮ። ንሓድሕድኩም ፈቃራትን ተደጋጋፍን ኩኑ። ፈጺምካ ​​ዘይትርስዖም ጽቡቓት ተዘክሮታት ክትእክብ ፈትን። ነዚ ጉዕዞ በይንኻ ክትሓልፎ ኣይትፈትን፡ ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ብዙሓት ሰባት ኣለዉ።

` ሚለር-ዳይከር ሲንድሮም፡ ሊሰንሰፋሊ፡ ምዕባለ ሓንጎል፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ክሮሞዞም 17፡ ጥዕና ህጻናት፡ ምድንጓይ ምዕባለ