ጭዋዳታት ውላድካ ተሪሮምን ቅልጽሙ ክኸፍቱ ይጽገሙን ድዮም? ብዛዕባ (Myotonia Congenita) ንመሃር!

ሓደ ሓደ ግዜ ንእሽቶ ውላድካ ንሓደ መጻወቲ ኣጽኒዓ ምስ እትሕዞ፡ መሊሱ ንኽትገድፎ ቁሩብ ግዜ ከም ዝወስድ ኣስተብሂልካ ትፈልጥ ዲኻ? ወይስ ሃንደበት እናተጻወቱ እናጎየዩ ዝተረሩ ኮይኑ ይስምዖም? ሓደ ወላዲ ከምዚ ዓይነት ነገራት ክርኢ ከሎ ቁሩብ ፍርሒ ክስምዖ ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ነዞም ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል ኩነታት ክንዛረብ ኢና፡ ግን ከኣ ብዙሕ ልሙድ ኣይኮነን።

ማይቶንያ ኮንጀኒታ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ማይቶንያ ኮንጀኒታ ጀነቲካዊ ዅነታት እዩ . ኣብ ከምዚ ኩነታት ጭዋዳታትና ድሕሪ ምውጥዋጥ ቀልጢፎም ክዛነዩ ኣይክእሉን እዮም። ውላድካ መጻወቲ ኩዕሶ ኣብ ኢዱ ኣጽኒዑ ሒዙ ከም ዘሎ እሞ ሕሰብ። ንቡር ኮይኑ ፍታሕ ምስ በልካዮ ብኡንብኡ ይለቅቕ። እዚ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ግን ብሓንሳብ ንኹሉ ክገድፎ ይጽገም። እታ ኢድ ንእተወሰነ እዋን ተሪራ ክስምዓ ይኽእል እዩ።

እዚ ኩነታት ’ ዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ንእስነት ወይ ጕርዝውና እዩ ዝጅምር ። ብዘይካ ምትራር ጭዋዳታት፡ ካልኦት ምልክታት እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፡ ከም ምብዛሕ ጭዋዳታት፡ እዚ ድማ መልክዕ ጭዋዳታት እዩ።

ሓካይም ነዚ `ዘይዲስትሮፊክ ማይቶንያ ዲስኦርደር` ኢሎም ይምድብዎ።እዚ ማለት ኣብ ኣቃውማ ጭዋዳታት ውላድካ ዓቢ ጉድኣት የለን። ጥዑያት እዮም። ይኹን እምበር ኣብቲ ንጭዋዳታት ምውጥዋጥ ዝቆጻጸር መስርሕ ኤሌክትሪክ ቁሩብ ጸገም ኣሎ። ካልኦት ምስ ማይቶንያ ዝኽሰቱ ሕማማት ኣለዉ፡ `ዲስትሮፊክ ማይቶንያ` ይበሃሉ።ኣብዚኦም ኣቃውማ ጭዋዳታት እውን ይጽሎ።

ኣብ ኣካላት ውላድና ለውጢ ምስ እንርኢ ጭንቀትን ፍርሕን ክስምዓና ንቡር እዩ። እቲ ክትፈልጦ ዘለካ ግን እዚ ማይቶንያ ኮንጀኒታ ዝበሃል ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ግዜ ከምዘይገድድ እዩ ። ብኣካላዊ ፍወሳን ካልእ ሕክምናታትን እዞም ምልክታት ብጽቡቕ ክመሓደሩ ይኽእሉ።

ቀንዲ ዓይነታት ማይቶንያ ኮንጀኒታ እንታይ እዮም?

ናይዚ ኩነታት ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ፡ እንታይ ምዃኖም ንርአ።

1. ሕማም ቤከር

እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ማይቶንያ ኮንጀኒታ እዩ። ኣብ ቅልጽምን እግርን ህጻን ድኻም ጭዋዳታት ከስዕብ ይኽእል። ምልክታት ሕማም ቤከር መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መንጎ 4ን 12ን ዓመት ዕድመ ይረአ።እንተኾነ ግን እዚ ካብ ቤከር ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ ዝተፈልየ ስለዝኾነ ምስ ቤከር ጭዋዳ ዲስትሮፊ ኣይትደናግርዎ።

2. ሕማም ቶምሰን

እዚ ብርቂን ልኡምን መልክዕ ማይቶንያ ኮንጀኒታ እዩ። ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብተን ቀዳሞት ኣዋርሕ ህይወት ዝጅምር ኮይኑ ክሳብ 2-3 ዓመት ክጸንሕ ይኽእል ።

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ።. እዚ ሕማም እዚ ንኣስታት ሓደ ካብ ሚእቲ ሽሕ ሰባት የጥቅዕ። ይኹን እምበር እዚ ኩነታት ኣብ ከም በዓል ፊንላንድ፣ ኖርወይን ሽወደንን ዝኣመሰላ ሃገራት ስካንዲናቭያ ኣብ ዝርከቡ ሰባት ብተደጋጋሚ ይረአ። ኣብተን ሃገራት፡ ኣስታት ሓደ ካብ ዓሰርተ ሽሕ ሰባት እዚ ሕማም ከም ዘለዎ ይግለጽ።

ምልክታት ማይቶንያ ኮንጀኒታ እንታይ እዮም?

ቀንዲ መለለዪ ናይዚ ኩነታት ’ ዚ፡ ሓደ ጭዋዳ ድሕሪ ምውቃጡ ንኽዛነ ደንጉዩ ምዃኑ ’ ዩ ። እዚ እዩ ማይቶንያ ንብሎ። እዚ ናይ ማይቶንያ ኩነታት ድሕሪ ዕረፍቲ ስራሕ ኣብ እትጅምረሉ እዋን ወይ ኣብ ዝሑል ሃዋህው ዝገደደ ክኸውን ይኽእል።

ካልኦት ውላድካ ከጋጥሞም ዝኽእል ምልክታት ድማ፤

• ጸገም ምምጋብ፡ ምሕንካስ፡ ምሕንካስን ምምላስን - ብፍላይ ኣብ ዕሸላት። ንኣብነት ገለ ቆልዑ ዋላ ቁሩብ ጸባ ምስ ሰተዩ ኣብ ጎሮሮኦም ብዙሕ መግቢ ዝኣቱ ኮይኑ ክስምዖም ይኽእል እዩ።
• ብተደጋጋሚ ምውዳቕን ሚዛን ዘይምህላውን (ዕንክሊል) – እዚ ዋላ’ውን ምጉዓዝ ምስ ጀመርካን ጽቡቕ ጌርና ምስ ለመድካን ክርአ ይከኣል።
• ድርብ ምርኣይ ወይ ሰነፍ ዓይኒ።
• ጭዋዳታት ይዓብዩ (ሃይፐርትሮፊ) ፣ እዚ ድማ ኣትሌት ክትመስል ክገብረካ ይኽእል።
• ምጭብባጥ ጭዋዳታት።
• ምትራር ጭዋዳታት ፣ ብፍላይ ኣብ እግሪ እቲ ቆልዓ። ይኹን እምበር እዚ ምትራር ምስ ምንቅስቓስን ኣካላትና ምስ ሞቐን ክጎድል ይኽእል። እዚ ድማ 'ተርእዮ ምውዓይ' ይበሃል ።
• ድኻም ፣ ብፍላይ ውላድካ ሕማም ቤከር እንተሃልይዎ።
• ስኮሊዮሲስ ዘይንቡር ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ እዩ።

ደቂ ተባዕትዮ ህጻናት ካብ ደቂ ኣንስትዮ ህጻናት ብዝያዳ ክጥቅዑ ይኽእሉ። ኣብ እዋን ጥንስን ወርሓዊ ጽግያትን እውን ምልክታት ንግዚኡ ክገድድ ይኽእል።

ምልክታት ሕማም ቶምሰን መብዛሕትኡ ግዜ ኣቐዲሙ ዝጅምር ኮይኑ መጀመርያ ኣብ ገጽን ኣእዳውን ናይቲ ህጻን ይጸልዎ ። ምልክታት ሕማም ቤከር መብዛሕትኡ ግዜ ድሒሩ ዝጅምርን መጀመርታ ንእግሪ ዝጸሉን ’ ዩ።

ጠንቂ ማይቶንያ ኮንጀኒታ እንታይ እዩ?

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ኣብ ጂን CLCN1 ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ ’ ዩ። እዚ ጂን እዚ ኣብ ሽፋን ጭዋዳታት ጭዋዳታትና ንዝርከቡ መስመራት ክሎራይድ ይጸልዎም። ነዚ እዩ ድማ ጭዋዳታት ድሕሪ ምውቃጦም ክዛነዩ ዝሽገሩ።

ሕማም ቤከር (BD) ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረስ . እዚ ማለት ክልቲኦም ስጋዊ ወለዲ ናይ ሓደ ቆልዓ ነቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ክስከሙ ኣለዎም፣ ክልቲኦም ድማ ናብቲ ቆልዓ ከሕልፍዎ ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ እቶም ወለዲ ምልክታት ሕማም ኣየርእዩን እዮም። ተሸከምቲ ናይቲ ጂን ጥራይ እዮም።

ሕማም ቶምሰን (TD) እንታይ እዩ?ኣውቶሶማል ዶሚናንት ኩነታት። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ ዋላ ሓደ ስጋዊ ወላዲ ጥራይ እቲ ናይ ጂን ፍልልይ እንተሃለዎ፡ እቲ ቆልዓ ክወርሶ ይኽእል እዩ።

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ብኸመይ ይፍለጥ?

መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነዚ ኩነታት ኣብ ግዜ ንእስነት እዮም ዝምርምርዎ። ሓኪምኪ ብዛዕባ ምልክታት ውላድኪን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትኪን ክሓትት እዩ። ድሕሪኡ ገለ መርመራታት ብምግባር ኣብ ድድብ ጸገም እንተሃልዩ ክምርምሩ እዮም። እዚኦም ድማ፤

• ነቲ ቆልዓ ቀልጢፉ ኣዒንቶም ክኸፍቱን ክዓጽዉን ምሕባር .
• እቲ ቈልዓ ኣብ ኢዱ ገለ ነገር ሒዙ ቀልጢፉ ክገድፎ እንተኽኢሉ ወይ ድማ ቀልጢፉ ኢዶም ብምጭባጥ ክኸፍቱ እንተኽኢሎም ምርኣይ .
• ስጋ እቲ ህጻን ብንእሽቶ መዶሻ (percussor) ቀስ ኢልካ ምጥቃዕ ፡ ይተርር ድዩ ኣይተርርን ንምርኣይ።

ሓኪምካ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ወይ ካልኦት ተመሳሳሊ ምልክታት ዘስዕቡ ኩነታት ንምእላይ ካልኦት ሓያሎ መርመራታት እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ። እዞም መርመራታት እዚኦም፤

• መርመራ ደም ክሬቲን ኪነዝ (CK)፦ ኣብ ማይቶንያ ኮንጀኒታ ደረጃ ሲ.ኬ.
• ኤሌክትሮማይዮግራፊ (EMG)፦ እዚ መርመራ እዚ ካብ ጭዋዳታት ዝመጽእ ኤሌክትሪካዊ ድርኺት ይዕቅን። እዚ ድማ ምስ ጭዋዳታት ዝተኣሳሰሩን ምስ ነርቭ ዝተኣሳሰሩን ጸገማት ንምፍላይ ክሕግዝ ይኽእል። ይኹን እምበር ኣብ ውፅኢት ኢኤምጂ መሰረት ኣብ መንጎ ክልቲኦም ዓይነታት ማይቶንያ ኮንጀኒታ ፍልልይ ንምፍላጥ ኣፀጋሚ እዩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ንማይቶንያ ኮጀኒታ ዝፈጥር ጀነቲካዊ ለውጢ ይደሊ።
• ጭዋዳታት ባዮፕሲ፦ ኣብ ማይቶንያ ኮጀኒታ ዝግበር ባዮፕሲ መብዛሕትኡ ግዜ ንቡር ይመስል፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ንኣሽቱ ዘይንቡር ተርእዮታት ክረኣዩ ይኽእሉ።

ንሕማም ማይቶንያ ኮንጀኒታ እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ነዚ ኩነታት ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ውላድካ ዝኾነ ፍሉይ ሕክምና ከየድልዮ ይኽእል እዩ። ዕረፍትን ቀሊል ምንቅስቓስ ኣካላትን ምትራር ጭዋዳታት ንምንካይ ክሕግዝ ይኽእል። ሓኪምካ ንስራሕ ጭዋዳታት ንምዕቃብ ዝሕግዝ ኣካላዊ ፍወሳ እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ውላድካ ካብ መድሃኒት ክጥቀም ይኽእል እዩ። ሓኪምካ ንተደጋጋምን ጽንኩርነትን ምውቃዕ ንምንካይ ከም ሜክሲለቲን ወይ ራኖላዚን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ክእዝዘልካ ይኽእል። ካልኦት መድሃኒታት ከም ላሞትሪጂንን ካርባማዘፒንን እውን ክሕግዙ ይኽእሉ እዮም፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን ዘይጥዑም ጎናዊ ሳዕቤናት ከስዕቡ ይኽእሉ።

ገለ ካልኦት ንስኻን ውላድካን ስድራቤትካን ምልክታት ማይቶንያ ኮጀኒታ ንምምሕዳርን ንመበገሲታት ንምውጋድን ክትገብሮም እትኽእሉ ነገራት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ካብ ዝሑል ከባቢታት ምርሓቕ።
• ኣብ ስሩዕ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ምውፋር– ስጋ ናይቲ ህጻን ቁሩብ ምስ ዝሞቐ ምልክታት ክጠፍኡ ይኽእሉ (እዚ ‘ተርእዮ ምውዓይ’ ይበሃል)።
• ጸቕጢ ምምሕዳር።
• ኣድላዪ እንተኾይኑ ኣመጋግባ ቀይር ; እዚ ማለት ነቲ ህጻን ንኽውሕጦ ቀሊል ዝኾነ መግብታት ምሃብ ንሓደጋ ምሕንካኽ ንምንካይ ማለት እዩ። ንኣብነት ተሪር መግቢ ንምምጋብ እንተተጸጊሞም ክጭፍለቑን ክለስልሱን ይኽእሉ።

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ፣ ስለዚ ንዕኡ ንምክልኻል ክትገብሮ እትኽእል ነገር የለን . ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ወይ ንስኻ ባዕልኻ እንተሃልዩካን ውላድ ክትወልድ እንተሓሲብካን ፡ ናብ ኣማኻሪ ጀነቲክስ ምኻድ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ . ድሕሪኡ ብዛዕባ እቲ ኩነታት ናብ ደቅኻ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ከስተምህረካ ይኽእል።

መጻኢ ናይ ሓደ ማይቶንያ ኮንጀኒታ ዘለዎ ሰብ እንታይ ይመስል? (ፕሮግኖሲስ)

ማይቶንያ ኮንጀኒታ መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ግዜ ኣይገድድን ’ ዩ ። ምልክታት ውላድካ ኣብ ምሉእ ህይወቱ መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ዓይነት ኮይኑ ክቕጽል እዩ። ኣካላዊ ፍወሳን ምልክታት ዘጋድዱ ነገራት ምውጋድን ውላድካ ንጡፍ ኮይኑ ክቕጽልን ንቡር ንጥፈታት ክቕጽልን ክሕግዞ ይኽእል። ማይቶንያ ኮጀኒታ ዘለዎም ሰባት ኣብ ስፖርት ክሳተፉን ንቡር ህይወት ክመርሑን ይኽእሉ። ኣብ ሕማም ቤከር፡ ሓደ ህጻን እናዓበየ ምስ ከደ ገለ ድኽመት ከማዕብል ይኽእል።

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ ኣለዎም ። እቲ ኩነታት ንኻልኦት ስርዓታት ኣካላት ኣይጸልዎን እዩ።

ውላደይ መዓስ እዩ ናብ ሓኪም ክኸይድ ዘለዎ?

ማይቶንያ ኮንጀኒታ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ሕማም . መብዛሕትኡ ግዜ ዋላ እኳ እንተዘይገደደ ወይ እንተዘይተቐየረ፡ ውላድካ ንዕኡ ዝኸውን መድሃኒት ዝወስድ እንተኾይኑ ብቐጻሊ ናብ ሓኪሙ ክኸይድ ከድልዮ እዩ። ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ፡ ድሌታት ኣካላዊ ፍወሳ ክቕየር ይኽእል።

እቲ ኣገዳሲ ነገር፡ ማይቶንያ ኮጀኒታ ንውላድካ ንመደንዘዚ ዝህቦ ምላሽ ክጸልዎ ይኽእል እዩ . ስለዚ ውላድካ መጥባሕቲ ክገብር መደብ ተታሒዙሉ እንተኾይኑ ንሓኪምካ ብዛዕባኡ ክትነግሮ ይግባእ። ኣብ እዋን መጥባሕቲ ንውላድካ ዝከናኸን ሓኪም መደንዘዚ እውን ክትሕብር ይግባእ።

"ጭዋዳታት ውላድካ ብግቡእ ኣብ ዘይሰርሑሉ እዋን ዓቢ ናይ ስንባደ ስምዒት ክስምዓካ ንቡር'ዩ። እዚ ክሳብ ክንደይ ከም ዝገድድ፡ ከምኡ'ውን ኣብ ህይወት ውላድካን ህይወት ስድራኻን ብኸመይ ከም ዝጸልዎ ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ። እቲ ጽቡቕ ዜና ግን ማይቶንያ ኮጀኒታ ብኣካላዊ ፍወሳን ኣብ ገዛኻን ኣብ መዓልታዊ ህይወትካን ክትገብሮ እትኽእል ንኣሽቱ ለውጥታትን ብጽቡቕ ክትመሓደር ትኽእል ኢኻ። ሓኪምካ ኩሉ ግዜ ኣብ ስክፍታታትካን ኣብ መዓልታዊ ህይወትካን ክሕግዘካ ከም ዝኽእል'ዩ።" ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩኩም መልሱ።"

ካብዚ ዛንታ (Take-Home Message) ክንዝክሮም ዝግበኣና ኣገደስቲ ነገራት

ሕራይ ስለዚ ብዛዕባ እቲ ዝገለጽናዮ ማይቶንያ ኮጀኒታ ክንዝክሮም ዘለና ቀለልቲ ነገራት ንርአ፤

• እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ ። እቲ ቀንዲ ባህርይ ጭዋዳታት ሓንሳብ ምስ ተጠርነፉ ቀልጢፎም ክዛነዩ ይጽገሙ።
• ሕማም ቤከር ክልተ ዓይነት ኣሎ ፡ ሕማም ቤከርን ሕማም ቶምሰንን።
• እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ግዜ ኣይገድድን ’ ዩ ።
• ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታት ብኣካላዊ ፍወሳን ብገለ መድሃኒታትን ብለውጢ ኣነባብራን ብጽቡቕ ምቁጽጻር ይከኣል .
• እቲ ቆልዓ ንቡር ህይወት ክነብርን ስፖርት ክጻወትን ይኽእል ’ ዩ ።
• ውላድካ መጥባሕቲ እንተድኣ ኣድልይዎ ፡ ብፍላይ ብዛዕባ መደንዘዚ ክትጥንቀቕ ኣለካ .
• ብዛዕባ እዚ ክትሓትት ኣይትፍራሕ። ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ እሞ ዘድልየካ ምኽርን ደገፍን ውሰድ ። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ኣይትረስዕ።

` ማይቶንያ ኮንጀኒታ፡ ማይቶንያ ኮንጀኒታ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ምትራር ጭዋዳታት፡ ሕማማት ህጻናት፡ ሕማም ቤከር፡ ሕማም ቶምሰን