ደምካ ንኽረጋጋእ ኣብ ሓደጋ ኣሎ ድዩ? (Prothrombin Gene Mutation) ብዛዕባኡ ብቐሊሉ ንመሃር

ሓደ ሰብ ሃንደበት እግሩ ዝሓበጠን ዝቃጸልን ኣብ እግሩ ደም ከም ዝረግፍ ብሓኪም ክነግሮ ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ወይስ መንእሰይ ጥዑይ ሰብ ሃንደበት ምትንፋስ ጸገምን ቃንዛ ኣፍልብን ኣብ ሆስፒታል ዝኣቱ? ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክንሰምዕ ከለና እንታይ ይኸውን ኣሎ ኢልና ክንሓስብ ንኽእል ኢና። መብዛሕትኡ ግዜ ከም እርጋንን ስብሕን ዝኣመሰሉ ነገራት ከም ጠንቂ ናይዚ ኢና ንርእዮም። ይኹን እምበር፡ ሓድሓደ ግዜ እቲ ጠንቂ ከም ሕብሪ ኣዒንትና፡ ቅርጺ ጸጕርና፡ ወይ ካብ ወለድና እንወርሶ ጂን ዝኣመሰለ ኪኸውን ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ጀነቲካዊ ኩነታት ንሓደጋ ምረጋግእ ደም ዝውስኽ ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ይበሃል።

ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን እንታይ እዩ?

እዚ ሳይንሳዊ ስም ክመስል ይኽእል እዩ፡ እቲ ዛንታ ግን ኣዝዩ ቀሊል እዩ። መጀመርያ ምረጋግእ ደም ንቡር ኣብ ኣካላትና ብኸመይ ከም ዝፍጸም ንርአ። ንእሽቶ መጉዳእቲ ምስ ኣጋጠመካ ቁሩብ ደም ይውሕዝ እሞ ድሕሪ ቁሩብ ግዜ ደው ይብል ሓቀይ? እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቲ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ስርዓተ ምረጋግእ ደም ስለዝንቀሳቐስ እዩ። ብዙሓት ዓይነታት ፕሮቲናት ነዚ ይሕግዙ። ነዞም ፕሮቲናት Clotting Factors ኢልና ንጽውዖም። ፕሮትሮምቢን ሓደ ካብዚ ፕሮቲናት እዩ። ካልእ ስም ናይዚ ረቛሒ II ’ ዩ። ንቡር ኮይኑ ኣካላትና ዘድልዮ መጠን ፕሮትሮምቢን ጥራይ እዩ ዝሰርሕ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ኣካላት ሓደ ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ዚብሃል ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዘለዎ ሰብ፡ እዚ ፕሮትሮምቢን ዚብሃል ፕሮቲን ካብቲ ዚድለ ኣዝዩ ዝዓበየ መጠን እዩ ዚፍጠር . እሞ ሕሰብዎ፡ ሓደ ሰብ ኣብ ክንዲ ክልተ ማንካ ሽኮር ኣብ ሓደ ሻሂ ሓሙሽተ ወይ ሽዱሽተ ማንካ ሽኮር እንተ ዚውስኸሉ እንታይ ምዀነ፧ ልክዕ ከምቲ ሻሂ ኣዝዩ ጥዑም ዝጥዕም፡ መጠን ፕሮትሮምቢን ምስ ዝውስኽ፡ ደምና ቁሩብ "ተጣባቒ" ይኸውን፡ ወይ ድማ ንኽረግእ ዝያዳ ተቓላዓይ ይኸውን። እዚ ድማ ዋላ ብዘይ ዝኾነ መጉዳእቲ ኣብ ሰራውር ደም ናይ ምፍጣር ሓደጋ ይውስኽ ። እዞም ረግረግ ደም ኣብ ዓሚቝ ሰራውር እግሪ ይፍጠሩ። ነዚ ኩነታት እዚ ዲፕ ቨይን ትሮምቦሲስ (DVT) ኢልና ንጽውዖ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓደ ቁራጽ ናይዚ ረቂቕ ደም፡ ኣብ ሳንቡእ ንዝርከብ ሰራውር ክብተኽን ክዓጽዎን ይኽእል። እዚ ኣዝዩ ሓደገኛ ኩነታት ኮይኑ ፡ ፑልሞናሪ ኤምቦሊዝም (PE) ይበሃል።

ነዚ ጂን ብኸመይ ንረኽቦ? ሆሞዛይጎስን ሄተሮዛይጎስን እንታይ እዮም?

እዚ ንምርዳእ ኣዝዩ ቀሊል እዩ። ዝኾነ ጂን ከም ሓደ ቅዳሕ ካብ ኣዴና ሓደ ቅዳሕ ድማ ካብ ኣቦና ኢና ንረኽቦ። ብዛዕባ እዚ ፕሮትሮምቢን ዝሰርሕ ጂን ሕሰብ። 1. ሄተሮዛይጎስ (Heterozygous)፦ እዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣዴኻ ወይ ኣቦኻ ማለት ካብ ሓደ ወለድኻ ጥራይ ኢኻ ትረኽቦ። እቲ ካልእ ሰብ ድማ እቲ ጥዑይን ንቡርን ጂን ይረክብ። ኣብ ሲሪላንካን ኣብ መላእ ዓለምን ዝርከቡ ብዙሓት ሰባት እዚ ኩነታት እዚ ኣለዎም። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ ሓደጋ ምረጋግእ ደም ካብቲ ማእከላይ ሰብ ቁሩብ ዝለዓለ እዩ። ብግምት ካብ 1000 እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት እቶም ክልተ ወይ ሰለስተ ደም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለዎም። 2.ሆሞዛይጎስ፦ እዚ ቁሩብ ሳሕቲ ዝረአ እዩ። ኣብዚ ዝፍጸም ነገር እንተሃልዩ እቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ክልቲኡ ኣዴኻን ኣቦኻን ኢኻ ትረኽቦ። እዚ ማለት ክልቲኡ ቅዳሓት ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ክልቲኦም ወለዲ ትረክብ ማለት ’ ዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ ሓደጋ ምረጋግእ ደም ካብቶም `ሄተሮዛይጎስ` ዝኾኑ ብብዙሕ ዕጽፊ ይዛይድ።

ደቀይ እዚ ካባይ ክወርስዎ ድዮም?

እዚ ድማ ብዙሓት ወለዲ ዘለዎም ጸገም እዩ።

• እቲ ሆሞዛይጎስ ዝበሃል ኩነታት እንተሃልዩካ (ክልቲኡ ቅዳሓት ናይቲ ጂን ጉድለት ኣለዎ ማለት እዩ)፡ ብርግጽ ንነፍሲ ​​ወከፍ ደቅኻ ሓደ ጉድለት ዘለዎ ጂን ከተመሓላልፍ ኢኻ .
• ሄተሮዛይጎስ እንተኾይንካ (ማለት ሓደ ጉድለት ዘለዎ ጂን ጥራይ ኣለካ)፡ ሓደ ካብ ደቅኻ ነቲ ጂን ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ። ሳንቲም ምግልባጥ እዩ፤ ክትረኽቦ ትኽእል ኢኻ ወይ ኣይትረኽቦን ኢኻ።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

እቲ ኣገዳሲ ነገር ኣብዚ ኣሎ። ፕሮትሮምቢን ጂን ምትዕርራይ ዝበሃል ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ፍሉይ ዝኾነ ምልክታት የለን። ማለት ዋላ እዚ ጂን ኣብ ኣካላትካ እንተሃለወካ ዝኾነ ፍልልይ ወይ ጸገም ኣይስምዓካን እዩ። ብዙሓት ሰባት እዚ ጂን ከም ዘለዎም እኳ ኣይፈልጡን እዮም፣ ምሉእ ህይወቶም ድማ ዝኾነ ደም ከይተፈጥረ ይነብሩ። እሞ ኣበይ ኣሎ እቲ ጸገም? እቲ ጸገም ዝመጽእ ብሰንኪ እዚ ጂን ምረጋግእ ደም ምስ ዝፍጠር ጥራይ እዩ። ድሕሪኡ ምስቲ ደም ምረጋግእ ዝተኣሳሰር ምልክታት ንርኢ።

ብዘይካ ጂን ካልእ ንሓደጋ ምረጋግእ ደም ዝውስኽ ነገራት ኣሎ ድዩ?

እወ ፍጹም። እዚ ጂን ዘለዎ ኩሉ ሰብ ምረጋግእ ደም ከምዘየማዕብል ኢልና። ይኹን እምበር፡ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ዝስዕቡ ረቛሒታት ምስ ዝህልዉ፡ እቲ ሓደጋ ክውስኽ ይኽእል። ልክዕ ከም ኣብ ሓዊ በንዚን ምፍሳስ እዩ።

• ሽጋራ ምትካኽ፦ ሽጋራ ምትካኽ ንሰራውር ደም ይጐድእን ንሓደጋ ምረጋግእ ደም ይውስኽን .
• መጥባሕቲ ምግባር፦ ድሕሪ ዓቢ መጥባሕቲ፡ ንሓያሎ መዓልታት ኣብ ዓራት ክትጸንሕ ትኽእል ኢኻ፡ እዚ ድማ ዋሕዚ ደም ክጎድልን ምረጋግእን ከስዕብ ይኽእል።
• ስብሒ : ክብደት ኣካላት እናወሰኸ ምስ ከደ፡ ኣብ ሰራውር ደም ዝያዳ ጸቕጢ ምስ ዝግበር እዚ ሓደጋ ይውስኽ።
• ጥንሲ፦ ኣብ እዋን ጥንሲ፡ ኣብ ኣካላትና ብዘጋጥም ለውጢ ሆርሞንን ብሰንኪ እቲ እናዓበየ ዝኸይድ ዘሎ ህጻን ኣብ ልዕሊ ሰራውር ደም ዝፍጠር ጸቕጢን ብተፈጥሮኡ ሓደጋ ምረጋግእ ደም ይውስኽ።
• መከላኸሊ ጥንሲ ከኒና ወይ ሆርሞናዊ ፍወሳ ምውሳድ፦ እቲ ሓደጋ በቲ ኣብ ገለ መከላኸሊ ጥንሲ ከኒናታትን ሆርሞን ፍወሳን ዝርከብ ሆርሞን ኢስትሮጅን ክውስኽ ይኽእል።
• ዕድመ ምድፋእ፦ ሓደጋ ምረጋግእ ደም ምስ ዕድመ ብተፈጥሮኡ ይውስኽ።
• ኣብ ሓደ ደረጃ ንነዊሕ እዋን ምጽናሕ፤
• ኣብ ሆስፒታል ንብዙሕ መዓልታት ኣብ ዓራት ምጽናሕ።
• እግሪ ምስ ሰበርካ ካስት ምግባር።
• ኣብ ነፋሪት፡ ኣውቶቡስ ወይ መኪና ኣብ ሓደ እዋን ንብዙሕ ሰዓታት ምጉዓዝ።

እዚ ኩነታት እንተሃልዩኒ ብኸመይ ክፈልጥ?

እዚ ብስሩዕ መርመራ ደም (ከም ምሉእ ቁጽሪ ደም) ክፍለጥ ኣይክእልን። ነዚ ድማ ፍሉይ ጀነቲካዊ መርመራ የድሊ። እዚ ድማ ናሙና ደም ብምውሳድ እዩ ዝፍጸም። ይኹን እምበር፡ ሓኪም ንዅሉ ሰብ ነዚ መርመራ እዚ ግበር ኣይብሎን እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ሓኪም ነዚ ይጥርጥር እሞ ኣብዞም ዝስዕቡ ጉዳያት መርመራ ክግበር ይእዝዝ፤

• ቅድሚ ሕጂ ካብ ሓደ ንላዕሊ ደም ምረጋግካ እንተኾንካ።
• ኣብ ንእስነትካን ጥዑይን ካልእ ሕማማት ኣብ ዘይብልካሉ እዋን ምረጋግእ ደም እንተ ኣጋጢሙካ።
• ኣብ ስድራኻ ናይ ቀረባ ዘመድ (ኣደ፡ ኣቦ፡ ኣሕዋት) ከምዚ ዓይነት ናይ ደም ምረጋግእ ጸገም እንተሃልይዎ።

ብኸመይ ይሕከም?

ኣብዚ ክልተ ንጹራት ነጥብታት ክንገልጽ ኣለና። 1. ሕክምና ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፦ ብመሰረት እዋናዊ ሕክምናዊ ስነ-ፍልጠት ፡ ንጂንና እንሕክመሉ ወይ እንቕይረሉ መንገዲ የለን። እዚ ማለት ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ምሉእ ህይወትካ ምሳኻ ክኸውን እዩ። 2. ፍወሳ ምረጋግእ ደም፦ ይኹን እምበር ፡ በዚ ጂን እዚ ዚፍጠር ሓደጋ ምረጋግእ ደም ንቈጻጸሮን ንዝተፈጥረ ረጋጊጽ ደም ክንሕክሞን ንኽእል ኢና። ዲቪቲ ወይ ፒኢ እንተሃልዩካ፡ ሓኪምካ መብዛሕትኡ ግዜ ደም ንኸይረግእ ዝከላኸል ዓይነት መድሃኒት (መብዛሕትኡ ግዜ መቐነሲ ደም እንብሎ) ብምሃብ ሕክምና ክጅምር እዩ። ብሕክምናዊ ኣዘራርባ እዚኣቶም ጸረ-ረኽሲ ይበሃሉ . ኣብ ገለ ህጹጽ ኩነታት ፡ ትሮምቦላይቲክስ ዝበሃሉ መድሃኒታት ብመርፍእ ብምውጋእ ነቲ ዝረግፍ ደም ንምፍሳስን ንምእላይን ይወሃብ። ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ካቴተር ወይ መጥባሕቲ ነቲ ደም ዝረግፍ ንምእላይ ክግበር ይከኣል። ንውሓት ግዜ ሕክምና ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ንገለ ሰባት፡ ነቲ መድሃኒት ንኣስታት ሰለስተ ወርሒ ምውሳድ እኹል እዩ። ካልኦት ድማ ምሉእ ዕድሚኦም ደም ዝቕንሱ መድሃኒታት ክወስዱ ከድልዮም ይኽእል እዩ። ሓኪምካ ነዚ ውሳነ እዚ ኣብ ኩነታትካን ሓደጋታትካን ተመርኲሱ እዩ ክወስዶ።

እዚ ኩነታት እዚ ንጥንሲ ብኸመይ ይጸልዎ?

እዚ ንብዙሓት ደቂ ኣንስትዮ ኣገዳሲ ጉዳይ እዩ።

• እዚ Prothrombin Gene Mutation እንተሃልዩካን ኣብ ዝሓለፈ እዋን ደም ምረጋግካን እንተሃልዩካ ፣ ሓኪምኪ ኣብ ምሉእ ጥንስኺን ድሕሪ ምውላድ ውላድኪ ንገለ ሰሙናትን ትሑት መጠን (መከላኸሊ) መዓልታዊ መቐነሲ ደም (ከም ሄፓሪን) ክትወስዲ ክመኽረኪ ይኽእል እዩ። እዚ ዓይነት መርፍእ ንውላድኪ ዝጎድእ ኣይኮነን።
• ይኹን እምበር፡ ዋላ እዚ ጂን እንተሃልዩካ ፡ ኣብ ህይወትካ ደም ረጊፉ ዘይፈልጥ እንተ ዀይኑ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝኾነ ሕክምና ኣየድልየካን እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምልክታት ኣለሊኻ ብኣግኡ ስጉምቲ ምውሳድ ከቢድ ኩነታት ክከላኸል ይኽእል። ኣብ መወዳእታ፡ ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን ከም ዘለካ እንተፈሊጥካ ኣይትስንብድ። መብዛሕትኦም እዚ ጂን ዘለዎም ሰባት ብዘይ ዝኾነ ጸገም ጥዑይ ናብራ ክነብሩ ከም ዝኽእሉ ኣይትረስዕ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ነዚ ምፍላጥ፣ ካብ ሓደጋታት (ከም ሽጋራ ምትካኽ፣ ስብሒ) ምርሓቕ፣ ጥዑይ ኣነባብራ ምንባር፣ ዝኾነ ምልክታት ምረጋግእ ደም እንተርኢኻ ድማ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት እዩ። ፕሮትሮምቢን ጂን ሚውቴሽን፣ ፋክተር II ሚውቴሽን፣ ደም ምረጋግፅ፣ ዲፕ ቨይን ትሮምቦሲስ፣ ፑልሞናሪ ኤምቦሊዝም፣ ዲቪቲ፣ ፒኢ፣ ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ደም መቐነሲ፣ ፀረ-ረኽሲ