ብዛዕባ ሕማም ሪፍሱም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ንዛረብ!

'ሕማም ረፍሱም' ዝበሃል ነገር ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት እዚ ስም ንብዙሓት ሰባት ቁሩብ ሓድሽ ክኸውን ይኽእል እዩ። ምኽንያቱ ኣዝዩ ብርቂ ማለት ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ቁሩብ ምፍላጥ ግን ኣዝዩ ዋጋ ኣለዎ። ንሎሚ ብዛዕባ ሕማም ሪፍሱም ብቐሊሉ፡ ብእትርድእዎ መንገዲ ክንዛረብ ኢና።

ሕማም ሪፍሱም ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ሕማም ረፍሱም ክልተ ዝተፈላለዩ ኣካላት ዝጸሉ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። እቲ ሓደ ሕማም ሪፍሱም ዕሸላት ክኸውን ከሎ፡ እቲ ካልኣይ ድማ ሕማም ሪፍሱም ዓበይቲ ’ ዩ። ክልቲኦም ኣብ ሓደ ዓቢ ጉጅለ ሕማማት ``Peroxisomal disorders'' ዝበሃሉ እዮም።ኣብዚ ዘጋጥም ነገር እንተሃልዩ፡ ብሰንኪ ዝተወሰኑ ለውጥታት (ነዞም ``ሚውቴሽን'' ንብሎ) ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከቡ ጂናት፡ ገለ ዓይነታት ስብሒ ብግቡእ ክበታተኑ ኣይክእሉን፡ ማለት ክሕከኹ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ ኣካላትካ ``ፋይታኒክ ኣሲድ'' ዝበሃል ዓይነት ስብሒ ንምብታን ዝሕግዙ ኢንዛይማት ይስእን።እቲ ዝኸውን ``ፋይታኒክ ኣሲድ'' ኣብ ኣካላትና ክእከብ ይጅምር። ኣብ ገዛና ቁሩብ ጓሓፍ ኮይኑ ጸገም ከም ዘስዕብ ጌርካ ሕሰቦ።

ኣብ መንጎ ዓበይቲ ረፍሱምን ዕሸል ረፍሱምን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ኣብ ክልቲኡ ዓይነት ሕማም ረፍሱም፡ ምጥፋእ ምርኣይን ምውህላል `(Phytanic acid)` ኣብ ኣካላትና ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ። እዞም ክልተ ኩነታት ግን ቅድሚ ምውላድና እኳ ኣብ ክልተ ዝተፈላለዩ ጂናት ብዝፍጠር ለውጢ (`(mutations)`) ዝፍጠሩ እዮም።

• ሕማም ሪፍሱም ዕሸላት፦ እዚ ሓደ ካብቶም ዜልዌገር ስፔክትረም ዲስኦርደርስ ዝበሃሉ ጉጅለታት ኩነታት እዩ። ኣብ ዕሸላትን ንኣሽቱ ህጻናትን ምልክታት የስዕብ። ንኣብነት ቃና ጭዋዳታት ፍሎፒ ፣ ድኹም ምምጋብ ፣ ምውቃዕ ፣ ምድንጓይ ምዕባለ ፣ ሕማም ጸላም ከብዲ ። ናይ ዕሸል ረፍሱም ካብ ናይ ዓበይቲ ረፍሱም ዝኸበደ ኩነታት እዩ። እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ናይ ምድሓን ግዜ ክፈላለ ይኽእል እዩ፡ ኣብ መወዳእታ ግን ቀታሊ ክኸውን ይኽእል።

• ሕማም ሪፍሱም ዓበይቲ፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መወዳእታ ቁልዕነት ወይ ድሒሩ ይረአ። ብቐንዱ ድማ ምጥፋእ ምርኣይ ፣ ምጥፋእ ጨና ፣ ምድናስ ወይ ድኻም ኣብ ኣካላት ፣ ከምኡ ’ ውን ምጉዳል ምስማዕ የስዕብ። እዚ ዘይከም ናይ ዕሸል ረፍሱም ንሓንጎል ኣይጸልዎን እዩ። ስለዚ፡ ምውቃዕ ወይ ምድንጓይ ምዕባለ መብዛሕትኡ ግዜ ኣይርአን እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ድሒሩ ዝመጽእ ህይወት ከቢድ ናይ ልቢ ጸገማት ከጋጥመሉ ዝኽእል ሓደጋ ኣሎ።

ሕማም ረፍሱም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሕማም ሪፍሱም ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ሕማም ዕሸላት ረፍሱም ኣብ ኣስታት ሓደ ካብ ሚእቲ ሽሕ ሰባት ይኽሰት። ሕማም ረፍሱም ዓበይቲ ዝያዳ ሳሕቲ ዝረአ ኮይኑ፡ ካብ ሚልዮን ኣብ ኣስታት ሓደ ይኽሰት። ስለዚ እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትግምት ትኽእል ኢኻ።

ምልክታት ሕማም ረፍሱም እንታይ እዮም?

ምልክታት ሕማም ረፍሱም ከከም ዕድመ ምልክታት ክረኣየካ ዝጀመርካሉ ዕድመ ይፈላለ እዩ።

ዕሸላት ሪፍሱም

ውላድኪ ሕማም ረፍሱም እንተሃልይዎ፡ ኣብ እዋን ምውላዱ ኣዝዮም ፍሎፒ ክኾኑ ይኽእሉ፡ ከም ህይወት ዘይብሎም። ጡብ ኣደ ንምጥባው ’ ውን ክጽገሙ ይኽእሉ ’ ዮም። ምልክታቶም ኣብ ጽንኩርነት ናይቲ ሕማም ይምርኮስ። ምውቃዕ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ኣብዞም ኣካላት ዘይንቡር ነገራት ክህልዎም ይኽእል እዩ፤

• ኩሊት (`(ኩሊት)`)
• ጸላም ከብዲ (`(ጸላም ከብዲ)`)
• ኣዕጽምቲ (ብፍላይ ነዊሕ ኣዕጽምቲ)

ከቢድ ተርእዮ ናይቲ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት ዕድሚኦም ክሞቱ ይኽእሉ።

ዓበይቲ ህጻናት ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፤

• ናይ ምዕባለ ስንክልና
• ድኹም ዕብየት።
• ናይ ምርኣይን ምስማዕን ጸገም

ናይ ዓበይቲ ሪፍሱም

እቲ ቀዳማይ ምልክት ናይ ዓበይቲ ሪፍሱም ሕማም መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ለይቲ ምርኣይ ምጥፋእ ’ ዩ። እዚ ድማ `(Retinitis pigmentosa)` ብዝብሃል ኩነታት ዝመጽእ እዩ። ውላድካ ነዚ ናይ ለይቲ ምርኣይ ምጥፋእ ኣብ ዕድመ ንእስነቱ፡ ማለት ኣብ ከባቢ ዓሰርተ ሰለስተ ወይ ዓሰርተ ኣርባዕተ ዓመት ዕድሚኡ ከስተብህለሉ ይኽእል። ወይ ድማ ክሳብ ዝዓበዩ ዝኾነ ምልክታት ከየርእዩ ይኽእሉ። ምስ ዕድመኦም ምስ ከዱ እዚ `(Retinitis pigmentosa)` ዝበሃል ኩነታት ናይ ዙርያ ምርኣይ ምጥፋእ ከስዕብን ኣብ መወዳእታ ድማ ናብ ምሉእ ዕውርነት ከስዕብን ይኽእል።

ካልኦት ናይ ዓበይቲ ሪፍሱም ምልክታት፤

• ናይ ምሽታት ስምዒት ምጥፋእ (`(Anosmia)`)
• ኣብ ኣካላት ምድናስ ወይ ምንዳድ
• ምጉዳል ምስማዕ
• ናይ ሚዛን ጉዳያት
• ኢችቲዮሲስ (ኣብ ቆርበት ረሳሕን ቅርፊትን)
• ድብዝዝ ምርኣይ፣ ኣብ ዓይኒ ዕንፍሩር ከም ዝፍጠር (`(Cataracts)`)
• ከቢድ ሕማም ልቢ ንኣብነት ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (ኣርሪትሚያ) ወይ ድኻም ልቢ (ድኻም ልቢ)

ሕማም ረፍሱም ዘስዕቦ ጸገማት እንታይ እዩ?

ሪፍሱም ኣብ ዕሸላት ኣዝዩ ከቢድን ኣድካምን ኩነታት እዩ። ህጻናት ኣብ ኣመጋግባ፡ ምውቃዕ፡ ምርኣይን ምስማዕን ከቢድ ጸገማት ኣለዎም። ብሰንኪ ጸገማት ስርዓተ ምስትንፋስ ዕድመኦም ይሓጽር።

ኣብ ዓበይቲ ረፍሱም፡ ምስ ግዜ ምርኣይካ በብቑሩብ ይገድድ። ድኻም: ምጥፋእ ስምዒት: ከምኡውን ጸገማት ሚዛን እውን በብቝሩብ ይውስኽ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብ እዋን ኣካላዊ ጸቕጢ፡ ከም ዓቢ ሕማም ምስ ዝህልወካ ወይ መጥባሕቲ ምስ እትገብር ፡ እቲ ዝጠቐስክዎ ደረጃታት `(Phytanic acid)` ኣዝዩ ልዑል ክኸውን ይኽእል። ሽዑ ህርመት ልቢ ዘይስሩዕ ክኸውን ይኽእል ወይ ድማ ኣዝዩ ድኻም ክህሉ ይኽእል። እዚ ዘይስሩዕነት ህርመት ልቢ (`(Arrhythmias)`) እንተዘይተሓኪሙ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ከይተረፈ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ጠንቂ ሕማም ረፍሱም እንታይ እዩ?

ሕማም ሪፍሱም ኣብ እዋን ምውላድካ ኣብ ሓደ ጂን ብዝፍጠር ለውጢ (ሚውቴሽን) ዝመጽእ እዩ። እዚ ምትዕርራይ ካብ ኣዴኻ፡ ኣቦኻ ወይ ካብ ክልቲኦም ክትረኽቦ ትኽእል ኢኻ።

ንህጻናት ረፍሱም ከስዕቡ ዝኽእሉ ልዕሊ ዓሰርተ ክልተ ጂናት ኣለዉ። ካብዚኦም እቶም ዝበዝሑ `(PEX1)` (ከባቢ 60%)፣ `(PEX6)` (ከባቢ 15%)፣ `(PEX12)` (ከባቢ 7.6%)ን `(PEX26)` (ከባቢ 4.2%) እዮም።

ሕማም ረፍሱም ዓበይቲ እውን ኣብ እዋን ልደት ብዘሎን ንወለዶታት ዝመሓላለፍን ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ካብ ዓሰርተ ናይ ዓበይቲ ሕማም ረፍሱም ዘለዎም ሰባት ኣስታት ትሽዓተ ኣብ ጂን `(PHYH)` ምትዕርራይ ኣለዎም። መብዛሕትኦም ካልኦት ድማ ኣብ ጂን `(PEX7)` ምትዕርራይ ኣለዎም።

ከምቲ ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ንእሽቶ ፋብሪካ ገለ ኣገዳሲ ማሽን ዝፈርሰሉ ሕሰቦ። ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ጸገማት ዝፍጠሩ እቶም ጂን ዝበሃሉ ማሽናት ብግቡእ ምስ ዘይሰርሑ እዮም።

ሕማም ረፍሱም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓካይም ሕማም ሪፍሱም ንምፍላጥ ዝተፈላለየ መርመራታት ይጥቀሙ፡ ከከም ዕድመኻ። ብተወሳኺ ንሕማም ሪፍሱም ዘስዕቡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምድላይ ጀነቲካዊ መርመራታት ክገብሩ ይኽእሉ እዮም።

• ንህጻናት ሪፍሱም፦ እቶም ዝበዝሑ መርመራታት ኣዝዮም ነዊሕ ሰንሰለት ዘለዎም ስብሒ ኣሲዳት (`(ኣዝዮም ነዊሕ ሰንሰለት ዘለዎም ስብሒ ኣሲዳት)`)፡ ፋይታኒክ ኣሲድ (`(ፋይታኒክ ኣሲድ)`)፡ ከምኡ’ውን ፕሪስታኒክ ኣሲድ (`(ፕሪስታኒክ ኣሲድ)`) ንምዕቃን እዮም።
• ንዓበይቲ ሪፍሱም: ሓኪምካ መጀመርታ ናሙና ደም ወሲዱ ደረጃ `(ፋይታኒክ ኣሲድ)` ክምርምር ይኽእል።

ሕማም ረፍሱም ብኸመይ ይፍወስ?

ሕክምና ንህጻናት ሪፍሱም

ውላድካ ናይ ዕሸል ሕማም ሪፍሱም እንተሃልይዎ፡ እቲ ሓኪም ኣብ ምልክታት ናይቲ ህጻን ተመርኲሱ ብዛዕባ ሕክምና ክውስን እዩ። እዚ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ከጠቓልል ይኽእል፤

• ቱቦ ምምጋብ
• ምእላይ ዕንፍሩር (`(ምእላይ ዕንፍሩር)`)
• መስታወታት
• መሳርሒ መስምዒ (`(መሳርሒ መስምዒ)`)
• ቫይታሚናት
• ጸረ ምውቃዕ መድሃኒታት
• ዝተፈላለዩ ፍወሳታትን ኣገልግሎት ቅድመ ምትእትታውን ንልምዓታዊ ምድንጓያት (`(ፍወሳታት/ኣገልግሎት ብኣግኡ ምትእትታው)`)

ሕክምና ንዓበይቲ ሪፍሱም

ሕማም ሪፍሱም ንዓበይቲ ክትሕክም ከለኻ፡ ኣብ ኣካላትካ ደረጃ ፋይታኒክ ኣሲድ ዝውስኹ መግብታት ክትድርት ከድልየካ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ስጋ ከብትን ገንሸልን
• ፍርያት ጸባ
• ዘይቲ ዘለዎም ዓሳታት፡ ከም ኮድ፡ ቱና ወይ ሃዶክ።

ገለ ሰባት ንውህለላ ``ፋይታኒክ ኣሲድ'' ንምቁጽጻር ``ፕላዝማፈረሲስ'' ዝበሃል ሕክምና እውን ከድልዮም ይኽእል እዩ። ኣብ ``ፕላዝማፈረሲስ''፡ ሓኪም ገለ ካብ ደምካ ወሲዱ፡ ነቲ ልዕሊ ዓቐን ዝኾነ ``ፋይታኒክ ኣሲድ'' ይጽርዮ፡ ድሕሪኡ ነቲ ደም ይመልሰልካ። እዚ ብመጠኑ ዝተሓላለኸ ሕክምና እኳ እንተኾነ ንገለ ሰባት ግን ኣዝዩ ጠቓሚ እዩ።

ሕማም ረፍሱም ንሕማም ልቢ ሕክምና የድልዮ ድዩ?

ኣብቶም ሕማም ረፍሱም ዘለዎም ዓበይቲ ሰባት፡ ሃንደበት ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ እንተ ኣማዕቢልካ፡ ህርመት ልብኻ ንምቁጽጻር ሕክምና ከድልየካ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ፤

• ዓይነታት መድሃኒታት፤ከም `(Beta-blockers)`፣ `(Calcium channel blockers)`፣ ወይ `(Anticoagulants)` ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ምረጋግእ ደም ዝቕንሱ ህርመት ልቢ ንምቁጽጻር ወይ ንሓደጋ ወቕዒ ንምንካይ ይወሃቡ።
• ካርዲዮቨርዥን፦ ንቡር ህርመት ልቢ ንምምላስ ዝግበር ቁጽጽር ዝግበረሉ ኤሌክትሪካዊ ምውቃዕ።
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD)፦ እዚ ኣብ ትሕቲ ቆርበትካ ዝትከል መሳርሒ እዩ። ህርመት ልብኻ ይከታተልን ይቆጻጸሮን።
• ካቴተር ምቑራጽ (catheter ablation)፦ እዚ ውሑድ ወራር ዝሓትት መስርሕ ኮይኑ፡ ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ ንምቁራጽ ንዝሓመመ ቲሹ ልቢ ኮነ ኢልካ ምጉዳእ ዘጠቓልል እዩ።

ሕማም ረፍሱም ዘለዎ ሰብ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ዕሸላዊ ረፍሱም ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ከቢድ ምድንጓይ ምዕባለ ስለዘለዎም ሰፊሕ ሕክምናዊ ምትእትታው የድልዮም። እቲ ዘሕዝን ግን ዋላ እኳ ዝበለጸ ክንክን እንተተገብረሉ፡ ጽንኩርን ባህርን ናይቲ ኩነታት ንዕድመ እዞም ህጻናት የሕጽሮ።

ብዙሓት ናይ ዓበይቲ ረፍሱም ዘለዎም ሰባት ልዑል መጠን `(ፋይታኒክ ኣሲድ)` ዘለዎም መግብታት ብምድራት ምልክታቶም ብዓወት የመሓድሩ። ምስ ሕክምና፡ ከም ደረቕ ቆርበትን ምድናስን ዝኣመሰሉ ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ይሓልፉ። ይኹን እምበር፡ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ናይ ምርኣይ ወይ ናይ ምስማዕ ጸገም ሒዝካ ክትነብር ክትግደድ ትኽእል ኢኻ። ገለ ሰባት ነቲ ዝጠፍአ ናይ ምሽታት ህዋሶም ፈጺሞም ክመልሱ ይኽእሉ እዮም።

ንሓደጋ ሕማም ረፍሱም ብኸመይ ንቕንስ?

ምኽንያቱ ሕማም ረፍሱም ጀነቲካዊ ጸገም ስለዝኾነ ፡ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን።

ሕማም ረፍሱም እንተሃልዩካ፡ ወይ ተሸካሚ ናይቲ ሕማም ክትከውን ትኽእል ኢኻ ኢልካ እንተሓሲብካ፡ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር ትኽእል ኢኻ። ጀነቲካዊ መርመራ ነቲ ሕማም ረፍሱም ዝፈጥር ጂን ምትዕርራይ ከለሊ ይኽእል። ኣማኻሪ ጀነቲክ ውጽኢት መርመራ ንምርዳእን ደቅኻ ነቲ ጀነቲካዊ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሎም ንምግላጽን ክሕግዘካ ይኽእል።

ንሓኪመይ እንታይ ክሓቶ ኣለኒ?

ሕማም ረፍሱም እንተሃልዩካ፡ ወይ ከምዘለካ እንተተጠርጢርካ፡ ንሓኪምካ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• ቀዳሞት ምልክታት ሕማም ረፍሱም እንታይ እዮም?
• ሕማም ረፍሱም ንምፍላጥ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይጥቀሙ?
• ንሕማም ረፍሱም እንታይ ዓይነት ኣማራጺታት ሕክምና ኣለዎም?
• ሕማም ረፍሱም ንምርካብ ጀነቲካዊ መርመራ ክገብር ኣለኒ ድዩ?
• ውላደይ ሕማም ረፍሱም ናይ ምውራስ ዕድሉ እንታይ እዩ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ከም ዘለካ ምስ ፈለጥካ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ይኹን እምበር፡ መርመራ ምርካብ፡ እንታይ ይኸውን ከምዘሎ ንምርዳእ እቲ ቀዳማይ ስጉምቲ እዩ።

ብሓጺሩ (መልእኽቲ ንገዛኻ ወሲድካ)

ሕማም ሪፍሱም ሳሕቲ ዝረአን ዝተሓላለኸን ኩነታት እዩ። ይኹን እምበር ግቡእ መርመራን ቅልጡፍ ሕክምናን ምስ ዝግበረሉ፣ብሕክምና ብፍላይ ኣብ ናይ ዓበይቲ ሕማም ረፍሱም ምልክታት ምቁጽጻርን ጽቡቕ ህይወት ምንባርን ይከኣል። ኩነታት ዕሸል ረፍሱም ዝያዳ በዳሂ እኳ እንተኾነ፡ ነቲ ህጻን ዘድልዮ ዝለዓለ ክንክንን ደገፍን ምሃብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ፡ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ነዚ ምልክታት ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ ፡ ሕክምናዊ ምኽሪ ካብ ምሕታት ፈጺምካ ድሕር ኣይትበል። ነዞም ብርቂ ሕማማት ዘለዎም ሰባትን ስድራቤቶምን ዝሕግዙ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር እውን ዓቢ ሓገዝ ክኸውን ይኽእል እዩ። ተመክሮ ኩሉ ሰብ ዝተፈላለየ እኳ እንተኾነ፡ ምስ ካልኦት ምዝርራብ ግን በይንኻ ንኸይትስምዓካ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

` ሕማም ረፍሱም፡ ሕማም ረፍሱም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ፋይቲክ ኣሲድ፡ ጸገም ምርኣይ፡ ጸገም ምስማዕ፡ ዕሸል ረፍሱም፡ ዓቢ ረፍሱም