ውላድካ ኣብ ጾታዊ ምዕባለ ጸገም ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ስዋየር ሲንድሮም (XY Gonadal Dysgenesis) ፍለጡ

XY ክሮሞዞም ዘለዎ ሰብ ጓል ኮይኑ ክውለድ ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ዝገርም ይመስል ሓቀይ? ብሓቂ ግን ይከኣል እዩ። እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ስዋየር ሲንድሮም ይበሃል። ምናልባት ኣብ ኣእምሮኻ ብዙሕ ሕቶታት ክህልወካ ይኽእል እዩ። ብዛዕባ ኩሉ ብዝርዝር ንዛረበሉ።

ስዋየር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ስዋየር ሲንድሮም ናይ ሓደ ሰብ ክሮሞዞም XY ማለት ወዲ ተባዕታይ ክኸውን ከሎ ግዳማዊ ስጋኡ ግን ኣንስተይቲ ዝኾነሉ ኩነታት እዩ። ንቡር ኮይኑ፡ XY ክሮሞዞም ምስ ዝህልዉ፡ ብልዕትን ሽንቲ ምድሪቤትን ይምዕብሉ። ይኹን እምበር ስዋየር ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ርሕሚ፣ ማህጸንን ሻምብቆ ማህጸንን የማዕብሉ።

እዞም ሰባት ጽክታት ጾታዊ ርክብ ማለት ማህጸን ወይ ጽግያት የብሎምን። የግዳስ ፍጹም ዘይሰርሕ ቁራጽ በሰላ ቲሹ ኣለዎም። ሓካይም ነዚ ስትሪክ ጎናድስ ይብሉዎ። በዚ ምኽንያት እዚ ድማ ሆርሞን መተካእታ ፍወሳ እንተዘይወሲዶም ብጉርዝውና ኣይሓልፉን እዮም . ብተፈጥሮኣዊ መንገዲ ናይ ምጥናስ ዓቕሚ እውን የብሎምን። ይኹን እምበር፡ ከም ምልጋስ እንቋቑሖ ዝኣመሰሉ ሜላታት ውላድ ክትወልድ ይከኣል እዩ .

ካልእ ስም ስዋየር ሲንድሮም XY gonadal dysgenesis እዩ። ኣብዚ "ጎናዳል" ንጎናድስ ዘመልክት ክኸውን ከሎ፡ "ዲስጀነሲስ" ድማ "ዘይንቡር ምዕባለ" ዘመልክት እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ምድብ ኢንተርሴክስ ይኣቱ። ሓካይም ጸገም ጾታዊ ምዕባለ ወይ ጸገም ጾታዊ ምዕባለ (DSD) ይብሉዎ።

ስዋየር ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ’ ዩ። ካብ 80,000 ዝውለዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። ስለዚ እቲ ሚእታዊት ክሳብ ክንደይ ትሑት ምዃኑ ክትግምቶ ትኽእል ኢኻ።

ናይ ሓደ ስዋየር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ምልክታት እንታይ እዩ?

እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ጕርዝውና እዩ ዝፍለጥ ፣ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢ ግዜ ጕርዝውና እዩ። ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ገለ ልሙዳት ምልክታት ግን ኣለዉ፤

• ምዕባለ ጡብ ምንካይ ወይ ዘይምህላው .
• ወርሓዊ ወርሓዊ ጽግያት ዘይምህላው (ኣሜኖርያ) .
• ካብ ካልኦት ተመሳሳሊ ዕድመ ዘለዎም ሰባት ንላዕሊ ነዊሕ ምዕባይ ።
• ኣብ ከም ቅልጽምን ናይ ብሕቲ ቦታታትን ዝኣመሰሉ ቦታታት ጸጉሪ ርእሲ የለን ወይ ኣዝዩ ውሑድ እዩ ።

እሞ ሕሰብ፡ ጓልካ ሕጂ ጓል 14 ወይ 15 ዓመት እያ። ኩለን መሓዙታ ኣብ ዕድመ ንእስነት በጺሐን ወርሓዊ ጽግያት ጀሚረን ኣለዋ። ጓልካ ግን ክሳብ ሕጂ ዝተፈልየት ኣይኮነትን። ካብ ካልኦት ህጻናት ዝነውሐት ኮይና፡ ኣጥባታ ግን ዝኾነ ምልክት ምዕባለ ኣየርኣየን ዘሎ። እዚ ድማ ክልቲኦም ወለድን እቲ ቆልዓን ብዛዕባ እዚ ክጠራጠሩ ዝኽእሉሉ እዋን እዩ።

ጠንቂ ስዋየር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ልክዕ ጠንቂ ናይዚ ኩነታት ’ ዚ ኩሉ ግዜ ኣይፍለጥን ’ ዩ ። ይኹን እምበር፡ ካብ እዋናዊ መጽናዕትታት ብምብጋስ፡ እቲ ኩነታት፡ ኣብ ጂናት ብዝፍጠር ምትዕርራይ ንፍልልይ ጾታ ዝጸሉ ምዃኑ ክኢላታት ይኣምኑ። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ዝኾነ ይኹን ለውጢ ኣብ ዝኾነ ጂን ንዕብየት ጽግያት ኣበርክቶ ዝገብር፡ ስዋየር ሲንድሮም ከስዕብ ይኽእል።

ገለ ሰባት ነዚ ኩነታት ’ ዚ ካብ ወለዶም ይወርስዎ ። ምናልባት ወለዶም ኣብ ሓደ ካብ ጂኖም ምትዕርራይ ከም ዘለዎም እኳ ኣይፈልጡን ነይሮም ይዀኑ። ንኻልኦት ድማ ብዘይ መደብ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ሓድሽ ናይ ጂን ምትዕርራይ ብዘይ ገለ ምኽንያት ይፍጸም።

ስዋየር ሲንድሮም ኣብ SRY (Sex-determining Region Y) ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ ኮይኑ፡ ካብ 15% ክሳብ 20% ሰባት ዝጸሉ እዩ። ክኢላታት ጀነቲክስ፡ ጂን SRY፡ ዘይተፈለየ ቲሹ ናብ ጽግያት ንኽዓቢ ናይ ምሕጋዝ ሓላፍነት ከም ዘለዎ ይኣምኑ። ጂን SRY እንተተቐይሩ፡ እዚ መስርሕ ብግቡእ ኣይፍጸምን እዩ፡ ጽግያት ድማ ፈጺሙ ኣይምዕብልን እዩ።

ብተወሳኺ ስዋየር ሲንድሮም ኣብዞም ዝስዕቡ ጂናት ብዝግበር ለውጢ እውን ክመጽእ ይኽእል እዩ፤

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1 ዝብል እዩ።

እዞም ጂናት ቁሩብ ዝተሓላለኹ ክመስሉ ይኽእሉ እዮም፡ እዚኦም ግን ገለ ካብቶም ቀንዲ ኣብ ጾታዊ ምዕባለ ዝሳተፉ ጂናት እዮም።

ስዋየር ሲንድሮም ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

ካብዚ ኩነታት እዚ ክለዓሉ ዝኽእሉ ክልተ ቀንዲ ጸገማት ኣለዉ፤

• ሕበጥ ጎናዳል፡- ኣስታት 30% ካብቶም ስዋየር ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ኣብ ጎናዳል ሕበጥ የማዕብሉ፡ እዚ ድማ መብዛሕትኡ ግዜ ማህጸን ኣብ ዝርከበሉ ቦታ ዝፍጠር በሰላ ቲሹ እዩ። እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ሕበጥ ጎናዶብላስቶማ ዝበሃል ዓይነት ሕበጥ ’ ዩ። ጎናዶብላስቶማ ንጹህ ሕበጥ እኳ እንተኾነ፡ ሓካይም ግን ከም ቅድመ-ኩነት ሕማቕ ሕበጥ ይቖጽርዎ። ስለዚ ፡ ከም መከላኸሊ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነቲ መስመራት ጎናዳል ብመጥባሕቲ ክእለ ይመኽሩ ። እዚ ቁሩብ ዘፍርሕ እኳ እንተኾነ ኣብ መጻኢ ዝዓበየ ጸገም ከይፍጠር ኣገዳሲ እዩ።

• ምጉዳል ዕንጨይቲ፦ ስዋየር ሲንድሮም እንተዘይተሓኪሙ፡ ኣዕጽምትኻ ክደክም ይኽእል። እዚ ምስ ግዜ ናብ ምጉዳል ዕንጨይቲ ከስዕብ ይኽእል።ፍወሳ ምትካእ ሆርሞን ፡ ምቕራጽ ዓጽምን ምጉዳል ዓጽምን ንምክልኻል ክሕግዝ ይኽእል።

ስዋየር ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓካይም ነቲ ኩነታት ቅድሚ ምውላድ ወይ ኣብ እዋን ምውላድ ክፈልጥዎ ይኽእሉ። ብዙሓት ሰባት ግን ከም ዘለዎም ድሒሮም፡ ከምቲ ትጽቢት ዝግበረሎም ኣብ ዕድመ ንእስነት ኣብ ዘይበጽሑሉ እዋን ኣይፈልጡን እዮም።

ናብ ሓኪም ክትከይድ ከለኻ፡ መጀመርታ ኣካላዊ መርመራ ብምግባር ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽካ ክሓትት እዩ። ድሕሪኡ፡ ብዛዕባ ውሽጣዊ ኣናቶሚ ኣካላትካን ኣቃውማ ክሮሞዞማትካን ዝያዳ ንምፍላጥ ዝተፈላለየ መርመራታት ክእዝዙ ይኽእሉ። ገለ ካብዚኦም፤

• መርመራ ካሪዮታይፕ፦ እዚ ኸኣ ልክዕ ቅዲ ክሮሞዞማትካ ንምርኣይ የኽእለካ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብቲ ጂናት ዝኾነ ይኹን ምትዕርራይ እንተሃልዩ ክፈልጥ ይኽእል።
• ኣልትራሳውንድ ፐልቪክ፦ እዚ ኩነታት ውሽጣዊ ኣካላት ከም ማህጸንን ማህጸንን (ወይ ድማ ንዕኦም ዝትክኡ ስትሪክ ጎናድስ) ክምርምር ይኽእል።
• ኤምኣርኣይ (ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ) ስካን፦ እዚ እውን ብዛዕባ ውሽጣዊ ኣካላት ብንጹር ስእሊ ኪህብ ይኽእል እዩ።

እዞም መርመራታት ቁሩብ ዝተሓላለኹ ክመስሉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ቅኑዕ መርመራ ንምግባር ዝሕግዙ ግን ንሳቶም እዮም።

ስዋየር ሲንድሮም ብኸመይ ይፍወስ?

ስዋየር ሲንድሮም ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ኣይክእልን እዩ። ስለዚ፡ ቀንዲ ዕላማታት ሕክምና፡ ዘይተደልየ ምልክታት ምምሕዳር፡ ኣዕጽምትኻ ድልዱል ምግባር፡ ከምኡ’ውን ንሓደጋ መንሽሮኻ ምንካይ እዩ። ነዚ ንምትግባር ድማ ሓኪምካ እዞም ዝስዕቡ ክመኽረካ ይኽእል እዩ፤

• መጥባሕቲ ንመውጽኢ መስመር ጎናዳል፦ ከምቲ ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ፡ እዚ ንሓደጋ ሕበጥ ንምንካይ ኣገዳሲ እዩ።
• ፍወሳ ምትካእ ሆርሞን፦ እዚ ወርሓዊ ጽግያት ናብ ንቡር ንምምላስ ክሕግዝ፡ ንዕብየት ጡብ ክሕግዝ፡ ከምኡ’ውን ንሕማም ዕንጨይቲ ንምክልኻል ክሕግዝ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ንደቂ ኣንስትዮ ሆርሞናት ምሃብ ዘጠቓልል እዩ።

ውላደይ ስዊየር ሲንድሮም እንተሃልይዎ እንታይ ክገብር?

ዕድመ ንእስነት ንዝኾነ ሰብ ቀሊል ግዜ ኣይኮነን። ንሓደ ስዋየር ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን፡ ኣብዚ ግዜ እዚ እዩ ኣካላቱ ካብ መዛኑኡ ዝተፈልየ ምዃኑ ክግንዘቡ ዝጅምሩ። እዚ ድማ ኣብ ጥዕና ኣእምሮ ናይቲ ህጻን ዓቢ ጽልዋ ክህልዎ ይኽእል።

ውላድካ ብዛዕባ እዚ ብዙሕ ስምዒታት ይስምዖ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብግልጺ ተዘራረብዎም ። ነዚ ዝተሓላለኸ ስምዒታት ንምግጣም ዝሕግዞም ሓገዝ ካብ ኣማኻሪ ምሕታት ጽቡቕ ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣብዚ እዋን እዚ ንውላድካ ፍቕርኻን ደገፍካን ምርድዳእካን ኣዝዩ ኣገዳሲ ምዃኑ ኣይትረስዕ።

ጠቃሚ፥ነዚ ኩነታት ንውላድካ ክትገልጸሉ ከለኻ፡ ፈጺሙ "ስንኩላን" ከምዘይኮኑ ኣጉልሕ። እዚ ናቶም ጌጋ ኣይኮነን፣ ኣብቲ ኣካላቶም ዝማዕበለሉ ኣገባብ ፍልልይ ጥራይ እዩ።

ስዋየር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ነዚ ምስ ሰማዕካ እፎይታ ክስምዓካ ይኽእል እዩ። ዕድመ ናይቶም ስዋየር ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ምስ ናይቶም ’ ቲ ሕማም ዘይብሎም ሰባት ሓደ ’ ዩ ። ብግቡእ እንተተሓኪሙ፡ ንዕድመ ዕድመኻ ወይ ንውላድካ ብዝኾነ ይኹን መገዲ ኣይጸልዎን እዩ።

ስዋየር ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ስዋየር ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ። ስለዚ ክትከላኸለሉ እትኽእል ነገር የለን። ናይ ማንም ጌጋ ኣይኮነን።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

• ጓል ኣንስተይቲ ኮይንኪ ኣብ 16 ዓመት ዕድመኺ ወርሓዊ ጽግያትኪ እንተዘይጀሚርኪ ፡ ብርግጽ ናብ ሓኪም ክትከዲ ኣለኪ።
• ወላዲ ኮይንካ ውላድካ ኣብ ዕድመ ንእስነት ምድንጓይ ኣለዎ ኢልካ እንተሓሲብካ ፡ ምስ ናይ ውላድካ ሓኪም ህጻናት ተዘራረብ። ንዕብየት ውላድካ ክከታተሉን ሕክምና ኣድላዪ ድዩ ኣይኮነን ክነግሩኻን ይኽእሉ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ስዋየር ሲንድሮም ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ፡ ንሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• እንታይ ዓይነት ምትዕርራይ ጂን እዩ ነዚ ኩነታት ከም ዝፈጠረ ክትነግረኒ ትኽእል?
• ኣነ ወይ ውላደይ መዓስ እዩ ፍወሳ ምትካእ ሆርሞን ክጅምር ዘለዎ?
• ኣነ ወይ ውላደይ መጥባሕቲ ከድልየኒ ድዩ? ከምኡ እንተኾይኑ መዓስ?
• እቶም ዝተረፉ ስድራይ ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም ድዩ?
• ካልእ እንታይ ጸጋታት ምመኸርካ? (ንኣብነት፡ ኣገልግሎት ምኽሪ፡ ጉጅለታት ደገፍ)

ውላድካ ጸገም ጾታዊ ምዕባለ (DSD) ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ምድንጋርን ርግጸኛ ዘይምዃንን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ውላድካ ኣብ ግዜ ጕርዝውና ስዋየር ሲንድሮም ዝበሃል ኣብ መንጎ ጾታታት ዝፍጠር ኩነታት ከም ዘለዎ ክትፈልጥ ትኽእል ኢኻ፡ ብፍላይ መዛኑኡ እናዓበየ ምስ ከደ ነዚ ባህርያት እዚ እንተዘይኣርእዩ።

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

እቲ ዝበለጸ ክፋል ስዋየር ሲንድሮም ብሕክምና ክመሓደር ከም ዝኽእል ’ ዩ። ሓኪምካ ንዓኻ ወይ ንውላድካ ብሕታዊ ውጥን ሕክምና ክፈጥር ይኽእል እዩ። ውላድካ ምስቲ ኩነታት ብዓወት ንኽነብር ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ጸጋታት እውን ከመልክቱኻ ይኽእሉ።

ኣይትፍራሕ። በይንኻ ኣይኮንካን።በዚ ኩነታት ዝነብሩ ብዙሓት ሰባት ኣለዉ። ቅኑዕ ሕክምናዊ ምኽሪ፡ ደገፍን ርድኢትን እንተሃልዩ፡ ዋላ ሓደ ስዋየር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ጥዑይን ሕጉስን ህይወት ክነብር ይኽእል። እቲ ቁልፊ ነገር ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታትን ነቲ ዝምከር ሕክምና ምኽታልን እዩ።

` ስዋየር ሲንድሮም፡ ኤክስዋይ ጎናዳል ዲስጀነሲስ፡ ጾታዊ ምዕባለ፡ ሆርሞናት፡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፡ ዕድመ ንእስነት፡ ኢንተርሴክስ፡ ዲኤስዲ