ብዛዕባ ውርሻዊ ሕማም hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) ዲና ክንዛረብ?

ኣእዳውካን እግርኻን ጥራይ ድዩ ዝሕንክስ? ወይስ ዋላ ንእሽቶ መግቢ ምስ በላዕካ ምጽጋብ ይስምዓካ ወይስ ዝገርም ዘይምቾት ከብዲ ይመጸካ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ንቡር ነገራት እዮም ዝመስለና፡ ብድሕሪ እዚኦም ግን ዝኸበደ፡ ግን ከኣ ብርቂ ዝኾነ ሰብ ዘይዛረበሉ ሕማም ክህሉ ይኽእል እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ሕማም ፡ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ፡ ቀስ ብቐስ እናገደደ ዝኸይድ ዘሎ ሕማም ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ hATTR Amyloidosis ዝበሃል ሕማም እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ hATTR Amyloidosis እንታይ እዩ?

ምሉእ ስም ናይዚ ውርሻዊ ትራንስታይረቲን ኣሚሎይዶሲስ እዩ። ብሓጺሩ hATTR ክንብሎ ኢና። እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ፡ ማለት ብጂን ዝመሓላለፍ ሕማም እዩ።

እሞ ሕሰብዎ፡ ጸላም ከብዲ ኣካላትና ትራንስታይረቲን (TTR) ዝበሃል ፍሉይ ፕሮቲን ይሰርሕ . ኣብ ጥዑይ ሰብ እዚ ፕሮቲን ስርሑ ይሰርሕ እሞ ድሕሪኡ ይጠፍእ። ይኹን እምበር ኣብ ሓደ ሕማም hATTR ዘለዎ ሰብ ብሰንኪ ኣብ ሓደ ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ እዚ TTR ፕሮቲን ብጌጋ ቅርጺ እዩ ዝፍጠር። ጽቡቕ ጌሩ ዝተሰርሐ መጻወቲ ከም ዝፈርስ እዩ።

እዞም ብጌጋ ዝተዓጽፉ ፕሮቲናት ተኣኪቦም ንኣሽቱ ዕስለታት ይፈጥሩ። ነዞም ናይ ፕሮቲን ዕስለታት ኣሚሎይድ ኢልና ንጽውዖም ። እዞም ኣሚሎይድ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ብፍላይ ኣብ ከም ነርቭ፡ ልብን ኩሊትን ዝኣመሰሉ ኣካላት ክቕመጡ ይጅምሩ። ከምቲ ኣብ ሻምብቆ ማይ ዝዓጸወ ሓመድ፡ እዞም ፕሮቲን ዝእከቡ ኣካላት ነቶም ኣካላት ክጎድኦም ይጅምሩ። እዚ ድማ ከቢድ ጸገማት ከስዕብን ንህይወት እውን ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ክኸውን ይኽእል። እቲ ጽቡቕ ዜና ግን ሕጂ ነዞም ምልክታት ንምቁጽጻር ጽቡቕ ሕክምናታት ምህላዎም እዩ።

ሓኪምካ "ኣሚሎይዶሲስ" ጥራይ ክብሎ ይኽእል እዩ፣ ምኽንያቱ hATTR ሓደ ዓይነት ካብቶም ከምኡ ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት እዩ።

ሕማም hATTR ክህልዉ ዝኽእሉ ምልክታት እንታይ እዮም?

እዚ ሕማም እዚ ንብዙሕ ክፍሊ ኣካላትና ስለዘጥቅዕ፡ ምልክታት ኣዝዩ ዝተፈላለየ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ምልክታት ምስ ካልኦት ልሙዳት ሕማማት ዝመሳሰሉ ስለዝኾኑ፡ ነቲ ሕማም ንምፍላጥ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ብቐንዱ ንስርዓተ ነርቭ ይጸልዎ። እዞም ፕሮቲናት እዚኣቶም ኣብቲ ካብ ሓንጎል ናብ ካልእ ክፋል ኣካላት ዝጐዓዙ ነርቭታት ምስ ዝእከቡ፡ ነዚ ዅነታት እዚ ፖሊኒውሮፓቲ ኢልና ንጽውዖ። ስለዚ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ከጋጥመካ ይኽእል እዩ።

እዚ ሕማም ብኸመይ ይምዕብል? መን እዩ ኣብ ሓደጋ ዘሎ?

ከምቲ ስሙ ዝሕብሮ እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም እዩ . እዚ ሕማም እንተሃልዩካ፡ እቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣዴኻ ወይ ኣቦኻ (ወይ ክልቲኡ) ስለ ዝወረስካዮ እዩ።

እዚ ኣብ ዓለም ኣዝዩ ሳሕቲ ከም ዝረአ ሕማም እዩ ዝቑጸር። ይኹን እምበር ኣብ ገለ ሃገራት ንኣብነት ፖርቱጋል: ጃፓንን ብራዚልን እዚ ሕማም ብተለምዶ ይርአ። ኣብ ሲሪላንካ ብዛዕባ እዚ ዝምልከት ፍሉይ መረዳእታ ውሑድ እኳ እንተኾነ፡ ምልክታት ምስ ካልኦት ሕማማት ስለዝመሳሰል ፡ ብጌጋ ዝተመርመሩ ሕሙማት ብዙሓት ክህልዉ ከምዝኽእሉ ይእመን።

ምልክታት ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክረኣዩ ይኽእሉ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 30 ክሳብ 70 ዓመት ዕድመ።ንደቂ ተባዕትዮን ደቂ ኣንስትዮን ብማዕረ ይጸልዎም።

እቲ ሓኪም ነዚ ሕማም ብኸመይ ይፈልጦ?

ነዚ ሕማም ብዙሕ ምልክታት ስለዘለዎ ምፍላጥ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ብዛዕባ ታሪኽ ስድራቤትን ምልክታትን ምሕታት

መጀመርታ እቲ ሓኪም ንዓኻን ንስድራቤትካን ብዛዕባ ታሪኽ ጥዕናኻ ክሓተካ እዩ።

• ኣብ ስድራኻ ሕማም ልቢ ወይ ልቢ ዝረግፍ ሰብ ኣሎ ድዩ?
• ኣብ ኣካላትካ ምድናስ ወይ ምንዳድ ይስምዓካ ድዩ?
• ከብድኻ ምጉርምራም፡ ተምላስ ወይ ምሕቃቕ መግቢ ኣለካ ድዩ?
• ደው ምስ በልካ ምድንዛዝ ይስምዓካ ድዩ?
• ናይ ምርኣይ ጸገም ኣለካ ድዩ?

ፍሉይ ፈተናታት

ከከም ምልክታትካ፡ ሓኪምካ ካልኦት ሓያሎ መርመራታት ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

• መርመራ ደምን ሽንቲን፦ እዚኦም ኣብ ኣካላትና ዘይንቡር መጠን ፕሮቲን ከምዘሎ ንምፍታሽ ይሕግዙ።
• ቲሹ ባዮፕሲ (Tissue Biopsy)፦ እዚ እቲ ቀንዲ ነቲ ሕማም ንምርግጋጽ ዝሕግዝ መንገዲ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ካብቲ ኣብ ትሕቲ ቆርበት ከብድኻ ዘሎ ስብሒ ፓድ ብመደንዘዚ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ወሲድካ ናብ ቤተ-ፈተነ ይለኣኽ። እቲ ዝበልናዮ ኣሚሎይድ ፕሮቲን ተቐሚጡ ድዩ ኣይተቐመጠን ብልክዕ ንምፍላጥ ክጥቀመሉ ይኽእል።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ ባዮፕሲ ህላወ ኣሚሎይድ ምስ ኣረጋገጸ፡ ብውርሻ ዝመጽእ hATTR ድዩ ወይስ ካልእ ዓይነት ኣሚሎይዶሲስ ምዃኑ ንምፍላጥ መርመራ ዲኤንኤ ይግበር። እዚ ንሕክምና ንምውጣን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ካልኦት መርመራታት፡- ንስራሕ ልቢ ንምፍታሽ ዝግበር መርመራታት ECGን Echoን፡ ከምኡ’ውን ንስራሕ ነርቭ ንምፍታሽ ዝግበር መጽናዕቲ ምትሕልላፍ ነርቭ እውን ክግበር ይኽእል።

ናይዚ ሕማም እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ሕክምና hATTR ኣብ ምልክታትካን ደረጃ ናይቲ ሕማምን ይምርኮስ። ክልተ ቀንዲ ዕላማታት ሕክምና ኣለዉ። እቲ ሓደ ምልክታት ምቁጽጻር እዩ። እቲ ካልእ ድማ ምፍራይ ናይቲ መሰረታዊ ጠንቂ ናይቲ ሕማም ዝኾነ ዘይንቡር ፕሮቲን ቲቲኣር ምቁጽጻር እዩ።

1. ፍወሳ ምልክታት ሕማም

• ብሰንኪ ጸገም ልቢ ወይ ኩሊት ኣብ ኣካላትና ማይ እንተተዋህሊሉ፡ ነቲ ተወሳኺ ፈሳሲ ንምእላይ ሽንቲ ዝፈስስ መድሃኒት ይጥቀሙ።
• ንጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ ከም ተምላስን ቃንዛ ከብድን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት እውን ኣለዉ።
• ቃንዛ ነርቭ ንምቁጽጻር ዝሕግዙ ፍሉያት መድሃኒታት እውን ኣለዉ።

2. ንጠንቂ እቲ ሕማም ዝዓለመ ሕክምናታት

እዚኦም እቶም ቀንዲ እቲ ሕማም ከይገድድ ዝከላኸሉ ፍወሳታት እዮም።

ኣየናይ ሕክምና ንዓኻ ዝበለጸ ምዃኑ ሓኪምካ ክውስን እዩ። ብዛዕባ እዚ ዅሉ ኣማራጺታት ብግልጺ ምስኡ ተዘራረብ።

እቲ ዝሕግዘካ ናይ ሕክምና ጉጅለ

እዚ ሕማም ኣብ ኣካላትና ንብዙሓት ኣካላት ስለዘጥቅዕ፡ ዝተፈላለየ ፍሉይ ሞያ ዘለዎም ጉጅለ ሓካይም ደገፍ ከድልየካ እዩ።

• ክኢላ ስነ-ኣእምሮ፡ ምስ ነርቭ ዝተኣሳሰር ጸገማት።
• ሓኪም ልቢ ፡ ንስራሕ ልቢ ንምክትታልን ንምሕካምን እዩ።
• ሓኪም ኔፍሮሎጂ፡- ኩሊት እንተተተንኪፈን።
• ሓኪም ከስዐ፡ ንጸገማት ከስዐ።
• ሓኪም ዓይኒ፡ ንጸገማት ዓይኒ።
• ጀነቲካዊ ኣማኻሪ፡- ብዛዕባ እቲ ሕማምን ኣብ ውርሻ ዘለዎ ጽልዋን ርድኢት ንምሃብ።
• ኣካላዊ ሓኪም፡- ኣብ ናይ ምጉዓዝ ጸገማት ንምሕጋዝን ኣካላትና ድልዱል ንኽኸውንን።