እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ትፈልጥዎ ዶ? (ውርሻዊ ትራንስታይረቲን ኣሚሎይዶሲስ - hATTR)

ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ኣካላትካ ምድናስ የጋጥመካ ድዩ? ደው ምስ እትብል ቃንዛ ከብዲ ወይ ምድንዛዝ ኣለካ ድዩ? እዚኦም ንቡር ነገራት ክመስሉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ብድሕሪ እዚ ዝተሓብአ ብዙሓት ሰባት እኳ ዘይሰምዕዎ፡ ብውሉድ ወለዶ ዝመሓላለፍ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ክኸውን ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕማም ክንዛረብ ኢና ፡ hATTR amyloidosis . እዚ ብመጠኑ ዝተሓላለኸ ኣርእስቲ እኳ እንተኾነ፡ ብቐሊሉ ንርድኦ።

hATTR ኣሚሎይዶሲስ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍን ምስ ግዜ በብቑሩብ ዝገደደን ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። እቲ ጠንቂ ኣብ ጂናትና ዝመጽእ ለውጢ እዩ፣ እዚ ድማ ሚውቴሽን ይበሃል።

ኣብ ኣካላትና ዘሎ ኩሉ ብጂን ከም ዝቆጻጸር እሞ ሕሰብ። ኣብ ጸላም ከብድና TTR ዝበሃል ጂን ኣሎ። ኣብዚ ጂን ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ እቲ ብእኡ ዝፍጠር ‘ትራንስታይረቲን’ ዝበሃል ፕሮቲን እውን ዘይንቡርን ጌጋን ቅርጺ ይሕዝ።

እዞም ብጌጋ ቅርጺ ዘለዎም ፕሮቲናት ተጠርኒፎም ኣብ ነርቭታት ኣካላትናን ዝተፈላለዩ ኣካላትናን ' ኣሚሎይድ ' ዝበሃል ቅብኣት ይፈጥሩ። ልክዕ ከምቲ ሓመድን ረስን ንሻምብቆ ማይ ዝዓጽዎ፡ እዞም ኣሚሎይድ ዝበሃሉ ቅብኣታት ነቶም ኣካላት ይጎድኦም።

እዚ ኩነታት እዚ ፖሊኒውሮፓቲ ዝፈጥር ኮይኑ፡ እዚ ድማ ካብ ሓንጎል ናብ ካልእ ክፋላት ኣካላት ዝጎዓዝ ነርቭታት ዝጎድእ እዩ። እዚ ከቢድ ኩነታት እኳ እንተኾነ ፡ ብግቡእ ሕክምና እንተሃልዩ፡ ምልክታት ክቆጻጸርን ህይወት ክቕጽልን ይኽእል።

ምልክታት ሕማም hATTR እንታይ እዮም?

ሕማም hATTR ኣብ ኣካላትና ንብዙሓት ኣካላት ስለ ዝጸሉ፡ ምልክታት ኣዝዩ ዝተፈላለየ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ምልክታት ምስ ካልኦት ልሙዳት ሕማማት ዝመሳሰሉ ስለዝኾኑ ነቲ ሕማም ንምፍላጥ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ።

እዞም ምልክታት እንታይ ምዃኖም ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ርአ።

ሕማም hATTR ብኸመይ ይፍለጥ?

እዚ ሕማም ሳሕቲ ስለዝኾነን ምልክታቱ ምስ ካልኦት ሕማማት ስለዝመሳሰልን፡ ንምፍላጡ ቁሩብ በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። እቲ ሓኪም ግን ኣብ ውሑዳት ነገራት እዩ ዘተኩር።

• ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤት : ኣብ ስድራቤትካ ወቕዒ ልቢ፡ ምዕባስ ጭዋዳታት ልቢ ወይ ካልእ ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት ዘጋጠሞ ሰብ እንተሃልዩ ሕተት።
• ብዛዕባ ምልክታት ምሕታት፦ እዞም ኣብ ላዕሊ ዝተጠቕሱ ምልክታት እንተሃልዮምኻ ምሕታት።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ ናሙና ደም ወይ ናሙና ዋህዮ ቆርበት ኣብ ጂን TTR ምትዕርራይ እንተሃልዩ ንምፍላጥ ይምርመር። እዚ እቲ ዝያዳ ውዱእ መንገዲ ነቲ ሕማም ንምርግጋጽ እዩ።
• Tissue Biopsy : ካብ ትሕቲ ቆርበት ከብዲ ዝወጽእ ውሑድ ስብሒ ብንእሽቶ መርፍእ ወሲድካ ብማይክሮስኮፕ ይምርመር እሞ ዝኾነ ኣሚሎይድ ዝበሃል ምትእኽኻብ እንተሃልዩ ይርአ። ኣይትሻቐሉ እዚ ዓቢ ስርሒት ኣይኮነን ቀልጢፉ ክግበር ዝኽእል እዩ።
• ካልኦት ፈተናታት፤መርመራ ደምን ሽንቲን፡ መርመራ ስራሕ ነርቭ፡ ከምኡ’ውን ከም ECGን Echoን ዝኣመሰሉ መርመራታት ንስራሕ ልቢ ንምፍታሽ እውን ክግበሩ ይኽእሉ።

ን hATTR ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕማም hATTR ኣብ ምፍዋስ ክልተ ቀንዲ ዕላማታት ኣለዉ። እቲ ሓደ ምልክታት ምቁጽጻር ክኸውን ከሎ፡ እቲ ካልኣይ ድማ ምፍራይን ምቕማጥን ናይቲ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ስሕተት ዘለዎ ፕሮቲን ምንካይ ወይ ደው ምባል እዩ።

ምልክታት ንምፍዋስ ዝግበር ሕክምና

• ንጸገማት ልብን ኣብ ኣካላትና ንዝህሉ ምውህላል ፈሳስን መድሃኒት ይወሃብ ።
• መድሃኒታት ንጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ ከም ተምላስን ምሕቃቕ መግቢን ይወሃብ።
• መድሃኒታት ቃንዛ ነርቭ ንምቁጽጻር ይጥቀሙ።

ንጠንቂ እቲ ሕማም ዝዓለመ ሕክምና

እዚኦም ድማ ንመስርሕ እቲ ሕማም ክቕይሩ ዝኽእሉ ቀንዲ ሕክምናታት እዮም።

• ጂን ሳይለንሰር መድሃኒታት፦ እዞም መድሃኒታት እዚኣቶም ኣብ ጸላም ከብዲ ዝርከብ ጂን TTR ጌጋ ፕሮቲን ንኸይፈጥር ብምዕጋት እዮም ዝሰርሑ። `ኢኖተርሰን`፡ `ፓቲሲራን`፡ `ቩትሪሲራን` ገለ ካብዞም መድሃኒታት እዮም። ገለ ካብዚኦም ከም ሰሙናዊ መርፍእ ክቐርቡ እንከለዉ፡ ገለ ድማ ኣብ ነፍሲ ወከፍ 3 ሰሙን ብውሽጢ ሰራውር ይወሃቡ።
• ጂን ስታቢላይዘር መድሃኒታት፦ እዞም መድሃኒታት እዚኦም ነቲ ብጌጋ ዝተዓጽፈ ፕሮቲን ቲቲኣር ብሓባር ከይእከብን ኣሚሎይድ ዲፖዚት ከይፈጥርን ብምክልኻል ይሰርሑ። `ታፋሚዲስ`ን `ዲፍሉኒሳል`ን ኣብዚ ደርቢ ዝርከቡ መድሃኒታት እዮም።
• ምትካል ጸላም ከብዲ፦ እቲ ስሕተት ዘለዎ ፕሮቲን ኣብ ጸላም ከብዲ ስለ ዝፍጠር፡ ምትካል ጸላም ከብዲ ብዓቢኡ ንዝርግሐ እቲ ሕማም ክቆጻጸሮ ይኽእል። ይኹን እምበር እዚ ዓቢ መጥባሕቲ እዩ። ከምኡ’ውን ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ናይቲ ሕማም ጥራይ እዩ ዝዕወት።

እቲ ዝሕግዘካ ናይ ሕክምና ጉጅለ

እዚ ሕማም ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ስለዘጥቅዕ፡ ሓገዝ ብዙሓት ክኢላታት ከድልየካ እዩ።