ብዛዕባ ጂን ውላድኪ ቁሩብ ትጭነቕ ዲኻ? ብዛዕባ ትሪሶሚ ንዛረብ!

"Trisomy" ዝብል ቃል ሰሚዕኩም ትኾኑ ወይ ሓኪምኩም ጠቒስዋ ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ምስ ሰማዕካ ቁሩብ ፍርሕን ምፍላጥን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ትራይሶሚ እንታይ እዩ? ስለምንታይ እዩ ዝኸውን? ነቲ ህጻን ብኸመይ ክጸልዎ እዩ? ብዛዕባ እዚ ኩሉ ብቐሊል ክትርድኣኩም ብዝኽእል መንገዲ ንዛረበሉ።

ትራይሶሚ እንታይ እዩ? ብቐሊል ኣዘራርባ...

ኣካላትና ብሚልዮናት ዝቑጸሩ ደቀቕቲ ዋህዮታት ከም ዝቖመ እሞ ሕሰብ። ኣብ ውሽጢ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ፡ ከም መቆጻጸሪ ማእከል ናይቲ ዋህዮ ዝኣመሰለ ቦታ ኣሎ፣ እዚ ኸኣ ኒውክለስ ኢልና ንጽውዖ። ኣብ ውሽጢ እቲ ኒውክለስ `ክሮሞዞም` ዝበሃሉ ነገራት ኣለዉ። እዚኦም ከም መጻሕፍቲ እዮም። ኩሉ ብዛዕባ ኣካላትና፡ ካብ ካልኦት ዝፈልየና ኩሉ ባህርያት (ከም ቁመት፡ ሕብሪ፡ ሕብሪ ጸጉሪ፡ ሕብሪ ዓይኒ) ኣብዘን ክሮሞዞም ዝበሃላ መጻሕፍቲ ተጻሒፉ ኣሎ። እዚ ሓበሬታ እዚ `ዲኤንኤ` ኢልና እንጽውዖ እዩ።

ንቡር ኮይኑ ኣብ ሓደ ጥዑይ ሰብ ዘሎ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ 23 ጽምዲ ናይዞም ክሮሞዞማት ኣለዎ። እዚ ድማ ብድምር 46 ክሮሞዞማት እዩ። ካብዚኦም ፍርቆም 23 ካብ ኣዴና፣ እቲ ካልእ ፍርቂ 23 ድማ ካብ ኣቦና ዝመፅእ እዩ።

ሕጂ ፡ ትራይሶሚ ማለት እንሆ፡ ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብ ርእሲ ሓደ ካብቶም ጽምዲ ክሮሞዞም፡ ተወሳኺ ክሮሞዞም ይውሰኽ። ሽዑ ጠቕላላ ቁጽሪ ክሮሞዞም ኣብ ክንዲ 46 47 ይኸውን።"ትሪ" ማለት ሰለስተ ማለት እዩ፡ "ሶሚ" ማለት ድማ ​​ከም ኣካል ዝኣመሰለ ነገር ማለት እዩ። ስለዚ፡ ትራይሶሚ ክልተ ክህልዉ ኣብ ዝግበኦም ቦታ ሰለስተ ክሮሞዞም ምህላው ጥራይ እዩ።

እዚ ተወሳኺ ክሮሞዞም ዘለዎ ህጻን ምሉእ ግዜ ክውለድ ዝኽእል እኳ እንተኾነ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብተን ቀዳሞት ሰለስተ ኣዋርሕ ጥንሲ ምውራድ ጥንሲ ከስዕብ ይኽእል።

ቀንዲ ዓይነታት ትራይሶሚ እንታይ እዮም?

ሓካይም ነዚ ናይ ትራይሶሚ ኩነታት ዝምርምርዎ፡ እቲ ተወሳኺ ክሮሞዞም ኣብ ኣየናይ ጽምዲ ክሮሞዞም ከምዘሎ መሰረት ብምግባር እዩ።ነፍሲ ወከፍ ጽምዲ ክሮሞዞም ኣብ ኣካላትና ፍሉይ ተራ ስለዘለዎ፡ ጀነቲካዊ ኩነታት ናይቲ ህጻን ከከምቲ እቲ ተወሳኺ ክሮሞዞም ዝተወሰኸሉ ቦታ ክፈላለ እዩ።

እቶም ዝበዝሑ ልሙዳት ኩነታት ትራይሶሚ እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ትራይሶሚ 21 : እዚ ኩላትና ዳውን ሲንድሮም ኢልና እንፈልጦ ኩነታት ’ ዩ። ኣብ መበል 21 ጽምዲ ክሮሞዞም ተወሳኺ ክሮሞዞም ኣሎ።
• ትራይሶሚ 18 : እዚ ኤድዋርድ ሲንድሮም ’ ውን ይበሃል።
• ትራይሶሚ 13 : እዚ ፓታው ሲንድሮም ይበሃል።

ብተመሳሳሊ ኣብ ጀነቲካዊ ኣቃውማና ዝርከቡ መበል 23 ጽምዲ ክሮሞዞም ጾታና ይውስኑ። እዚኦም ንጓል ኣንስተይቲ `XX` ንተባዕታይ ድማ `XY` ይበሃሉ። ዋህዮታት ክመቓቐሉ ከለዉ፡ ኣብዞም ጾታዊ ክሮሞዞማት ዘይንቡር ነገራት እውን ከጋጥም ይኽእል እዩ፡ ውጽኢቱ ድማ ትራይሶሚ ይኸውን። ካብዚኦም ኣብነታት፤

• ትራይሶሚ ኤክስ (`ትራይሶሚ ኤክስ` ወይ `XXX`)
• ክላይንፈልተር ሲንድሮም (`ክላይንፈልተር ሲንድሮም` ወይ `XXY`)
• ያቆብ ሲንድሮም (`ያቆብ ሲንድሮም` ወይ `XYY`)

በዚ ትራይሶሚ ዝበሃል ሕማም መን እዩ ዝያዳ ክጥቃዕ ዝኽእል?

ብሓቂ ትራይሶሚ ኣብ ዝኾነ ደረጃ ጥንሲ ክኽሰት ይኽእል። ይኹን እምበር ልዕሊ 35 ዓመት ዝዕድሚአን ደቂ ኣንስትዮ ክጠንሳ ከለዋ እቲ ሓደጋ ቁሩብ ዝለዓለ ምዃኑ ተረጋጊጹ ኣሎ ። ይኹን እምበር እቲ ዝገርም መብዛሕትኦም ብትራይሶሚ ዝውለዱ ህጻናት ካብ ትሕቲ 35 ዓመት ዝዕድሚኦም ወለዲ እዮም ዝውለዱ።እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ብስታቲስቲካዊ ኣገባብ ካብ ትሕቲ 35 ዓመት ዝዕድሚኦም ሰባት ዝበዝሑ ህጻናት ስለዝውለዱ እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር፦ ትራይሶሚ ብጌጋ ኣደ ወይ ኣቦ ዝፍጸም ነገር ኣይኮነን። ብዘይ መደብ ዝፍጠር ጀነቲካዊ ለውጢ እዩ።

ትራይሶሚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት ትራይሶሚ ትራይሶሚ 21 ወይ ዳውን ሲንድሮም እዩ። ንኣብነት ኣብ ሕቡራት መንግስታት ኣመሪካ ጥራይ ኣብ ዓመት ኣስታት 6,000 ዕሸላት ብዳውን ሲንድሮም ይውለዱ። እዚ ድማ ካብ 700 ዕሸላት ኣስታት ሓደ እዩ።

ምልክታት ትራይሶሚ ኣብ እዋን ጥንሲ እንታይ እዮም?

ኣብ እዋን ናይ ጥንሲ ኣልትራሳውንድ ስካንኪ ፣ ሓኪምኪ ምልክታት ትራይሶሚ ክደሊ እዩ። ገለ ካብቶም ምልክታት፤

• ኣብ ከባቢ እቲ ህጻን ዘሎ መጠን ማይ (ኣምኒዮቲክ ፈሳሲ) ኣዝዩ ውሑድ እዩ።
• ሕቝፊ ናይቲ ህጻን ኣብ ክንዲ እቲ ልሙድ ቁጽሪ ሻምብቆታት ሓደ ሻምብቆ ጥራይ እዩ ዘለዎ።
• ካብቲ ንቡር ዝነኣሰ ሽንቲ ዕሸል።
• ምንቅስቓስ ናይቲ ህጻን (ምሽርሻር) ዝወሓደ ይመስል።
• እቲ ህጻን ካብቲ ጭቡጥ ዕድሚኡ ዝነኣሰ ይመስል።
• ገለ ኣካላዊ ዘይንቡር ተርእዮታት፡ ንኣብነት፡ ገለ ጸገማት ልቢ ወይ ስንጥቕ ዝበለ መንከስ።

እቲ ህጻን ምስ ተወልደ እንታይ ምልክታት ይርአ?

ሓደ ህጻን ከጋጥሞ ዝኽእል ምልክታት ከከም ዓይነት ትራይሶሚ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ልሙዳት ምልክታት ድማ፤

• ካብ ንቡር ምሕጻር (ሓጺር ቁመት)።
• ክቡብ ገጽን ጸፍሒ ገጽን እዩ።
• ኣብ ኣዒንቲ ሸንኮለል ዝበለ ትርኢት።
• ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ።
• ምጉዳል ቅርጺ ውሽጣዊ ኣካላት (ከም ልቢ፡ ሳንቡእ፡ ኩሊት) ወይ ጸገም ስርሖም።
• ምድንጓያት ልምዓትን ስንክልና ኣእምሮን ።

እዚ ትራይሶሚ ንምንታይ እዩ ዝፍጠር? ኣዝዩ ሳይንሳዊ መግለጺ...

ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ክሮሞዞማት ብኣዝዩ ፍሉይ ቅደም ተኸተል እዮም ዝስራሑ። እዚ ቅደም ተኸተል ዋህዮታት ከምቲ "ንድፊ" መን ምዃንና እዩ። ዋህዮታት ኣካላት መፍረ ምስ ተሰርሑ (ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ፡ እንቋቑሖ ኣብ ደቂ ኣንስትዮ)፡ ብሓንቲ ዝተደቀሰ ዋህዮ ይጅምሩ። ድሕሪኡ እዚ ዋህዮ ’ ዚ፡ ሜዮሲስ ዝበሃል መስርሕ ይሓልፍ። ኣብዚ ሓደ ዋህዮ ክልተ ግዜ ተመቒሉ ኣርባዕተ ዋህዮታት ዘፍሪ እዩ። ነፍሲ ወከፍ ሓድሽ ዋህዮ ፍርቂ ናይቲ ኣብቲ መበቆላዊ ዋህዮ ዘሎ ዲኤንኤ ወይ 23 ክሮሞዞም ኣለዎ።

እዚ መስርሕ ምምቕቓል ዋህዮታት (meiosis) እዩ።፣ ሓደ ሓደ ግዜ ዋህዮታት ብጌጋ ክመቓቐሉ ይኽእሉ። ከምኡ ምስ ዝኸውን ተወሳኺ ቅዳሕ ናይ ሓደ ዋህዮ መጺኡ ምስ ሓደ ጽምዲ ክሮሞዞም ይጽንበር። ንቡር ኮይኑ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ጽምዲ ክልተ ክሮሞዞም ክህልዉ ኣለዎም። ኣብዚ ግን ሳልሳይ ክሮሞዞም ይፍጠርን ምስቲ ጽምዲ ይጽንበርን። ንሱ ድማ ትራይሶሚ ይበሃል።

ትራይሶሚ ኣብ እዋን ምድቃል ይኽሰት ። እዚ ብሃንደበት ዝፍጸም ፍጻመ እምበር፡ እታ ኣደ ኣብ እዋን ጥንሲ ብዝገበረቶ ነገር ዝመጽእ ኣይኮነን። ይኹን እምበር ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ፡ ድሕሪ 35 ዓመት ዕድመ ንዝጠንሱ ሰባት እቲ ሓደጋ ቁሩብ ዝለዓለ እዩ።

ትራይሶሚ ብኸመይ ይፍለጥ?

ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ ብዛዕባ ህላወ ትራይሶሚ ፍንጪ ክህብ ይኽእል። እቲ ህጻን ምስ ተወልደ፡ እቲ ኩነታት ብኣካላዊ መርመራን ካልእ መርመራ ጀነቲካዊ ክሮሞዞም ካብቲ ህጻን ናሙና ደም ተጠቒሙን ይረጋገጽ።

ትራይሶሚ ንምፍላጥ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይጥቀሙ?

ኣብ እዋን ጥንሲ፡ ሓኪምኪ ካብ ኣዴኺ ናሙና ደምን ስካንን ክእዝዝ ተኽእሎ ኣሎ። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ፡ እቲ ስካን ኣብ ከባቢ እቲ ህጻን ልዕሊ ዓቐን ፈሳሲ፡ nuchal lucency ፡ ከምኡ’ውን ንውሓት ኣካላት ናይቲ ህጻን ዝኣመሰሉ ነገራት ክደሊ እዩ። እዚኦም ምልክታት ናይ ጀነቲካዊ ዘይንቡርነት ክኾኑ ይኽእሉ።

ድሕሪ እዞም መሰረታዊ መርመራታት፡ ነቲ ኩነታት ንምርግጋጽ ዝያዳ ፍሉያት መርመራታት ኣለዉ፤

• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ካብ 10 ክሳብ 13 ሰሙን ጥንሲ፡ ንእሽቶ ናሙና ዋህዮታት ካብ ሽንቲ ዕሸል ተወሰደ፡ ንጀነቲካዊ ኩነታትን ጾታ ናይቲ ህጻንን ይምርመር።
• ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ ኣብ መንጎ 15ን 20ን ሰሙን ጥንሲ፡ ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ኣብ ከባቢ እቲ ህጻን ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ይውሰድ፡ ክህሉ ዝኽእል ጸገማት ጥዕና ንምፍታሽ።
• ናሙና ደም ሕቝፊ ብቆርበት (PUBS)፦ ካብ ገመድ ሕቝፊ እቲ ህጻን ንእሽቶ ናሙና ደም ይውሰድ እሞ ጥዕና እቲ ህጻን ይምርመር።
• ዘይወራሪ መርመራ ቅድመ ሕርሲ (NIPT)፦ ድሕሪ 10 ሰሙን ጥንሲ፡ ካብታ ኣደ ናሙና ደም ይምርመር፡ እቲ ህጻን ዝኾነ ጀነቲካዊ ዘይንቡርነት ኣለዎ ድዩ ኣይብሉን ይግምገም።

ኩነታት ትራይሶሚ ብኸመይ ይሕከሙ?

ትራይሶሚ ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማም እዩ። ስለዚ ምስዚ ኩነታት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት ንምፍዋስ ናይ ነዊሕ ግዜ ሕክምና የድሊ። ብትራይሶሚ ንዝተወልዱ ህጻናት ዝግበር ሕክምናታት፡፤

• ኣካላዊ ዘይንቡርነት ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ ።
• ትምህርታዊ ደገፍ ምሃብ .
• ናይ ዘረባ፣ ባህርያውን ኣካላውን ፍወሳ .
• ምልክታት ካልኦት ምስ ግዜ ክምዕብሉ ዝኽእሉ ሕክምናዊ ኩነታት ንምቁጽጻር ዝውዕሉ መድሃኒታት ።

ንሓደጋ ትራይሶሚ ንምንካይ ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ከም ትራይሶሚ ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ኩነታት ክከላኸሉ ኣይክእሉን እዮም። እቲ ናይ ክሮሞዞማዊ ጉድለት ኣብ እዋን ምምቕቓል ዋህዮታት ብዘይ መደብ ስለዘጋጥም፡ ነዚ ዝስዕብ ብምግባር፡ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋካ ከተጉድሎ ትኽእል ኢኻ፤

• ልዕሊ 35 ዓመት እንተኾይንኪ ሓደጋታት ጥንሲ ምርዳእ።
• ቅድሚ ጥንሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራታት ።
• ፍርያት ትምባኾን ኣልኮላዊ መስተ ካብ ምጥቃም ምውጋድ።
• ሚዛናዊ ኣመጋግባ ብምምጋብን ኣዘውቲርካ ምንቅስቓስ ኣካላት ብምግባርን ጥዕናኻ ተኸናኸን።

እዚ ትራይሶሚ ንህጻነይ ብኸመይ ክጸልዎ እዩ?

እቲ ተወሳኺ ክሮሞዞም ነቲ ናይቲ ህጻን "ብሉፕሪንት" ስለ ዝቕይሮ ፡ ናይ ውልደት ጉድለት ( ከም ፍሉይ መልክዕ ገጽ)ን ናይ ኣእምሮ ስንክልናን ከስዕብ ይኽእል። ብዙሓት ብትራይሶሚ 12 ዝተወልዱ ህጻናት፡ እቲ ኩነታት ምስተረጋገጸ ካልእ ጸገማት ጥዕና (ከም ተደጋጋሚ ረኽሲ እዝኒ፡ ሕማም ልብን ምቁራጽ ስርዓተ ምስትንፋስ ድቃስ) ከማዕብሉ እዮም። ይኹን እምበር ፡ ውላድካ ብግቡእ ሕክምና እንተ ዀይኑ፡ ሕጉስን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ኪነብር ይኽእል እዩ .

ይኹን እምበር፡ ከም ትራይሶሚ 18 ወይ ትራይሶሚ 13 ዝኣመሰሉ ኩነታት ሒዞም ዝተወልዱ ህጻናት፡ ብሰንኪ ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታት (ብፍላይ ምድንጓይ ወይ ዘይንቡር ምዕባለ ኣካላት) ካብ ቀዳሞት ሒደት ሰሙናት ህይወት (ናይ ኒዮናታል ግዜ) ናይ ምድሓን ዕድሎም ትሑት እዩ። ሓኪምኪ ንጥዕና ውላድኪ ክግምግምን ምስዞም ኩነታት ዝውለዱ ህጻናት ናይ ምድሓን ዕድሎም ንምዕባይ ሕክምና ክህብን እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ሓደ ጎናዊ ሳዕቤን ትራይሶሚ ሓደጋ ምውራድ ጥንሲ ’ ዩ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብተን ቀዳሞት ሰለስተ ኣዋርሕ ጥንሲ እዩ ዘጋጥም። ካብቶም ምልክታት ምውራድ ጥንሲ (ኣብ ታሕቲ ተዘርዚሮም ዘለዉ) እንተሃልዩካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ፤

• ቃንዛ ታሕተዋይ ከብዲ፡ ምጭብባጥ።
• ቃንዛ ታሕተዋይ ክፋል ሕቖ።
• ቃንዛ ከብዲ።
• ቅሩብ ወይ ከቢድ ምፍሳስ ደም።
• ሰዓል ምህላውን ሰዓል ምህላውን።

ንሓኪም ክንሓቶም ዘለና ኣገደስቲ ሕቶታት እንታይ እዮም?

ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት ምስ ዝህልወካ ንሓኪምካ ክትሓትት ኣይትፍራሕ። ገለ ክትሓቱ እትኽእሉ ሕቶታት እነሆ፤

• ከም ትራይሶሚ ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋ ብኸመይ ክቕንስ ይኽእል?
• ውላደይ ጀነቲካዊ ኩነታት እንተሃልይዎ ንምርግጋጽ እንታይ ዓይነት ቅድመ ሕርሲ መርመራታት ክትገብር ትመኽሩ?
• ትራይሶሚ ከም ዘለኒ ምስ ተረጋገጸ ዕዉት ጥንሲ ክገብር ይኽእል ድየ?

ኣብ መንጎ ትራይሶሚን ሞኖሶሚን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

እዚኦም ክልቲኦም ጀነቲካዊ ኩነታት እዮም።

• ትራይሶሚ ማለት ተወሳኺ ቅዳሕ ናይ ሓደ ክሮሞዞም ምህላው እዩ።
• ሞኖሶሚ ማለት ሓደ ቅዳሕ ናይ ሓደ ክሮሞዞም ዘይምህላው (i.e. ምጥፋእ ሓደ ክሮሞዞም) እዩ።

ክልቲኦም እዞም ጀነቲካዊ ኩነታት ብሰንኪ ኣብ እዋን ምምቕቓል ዋህዮታት ዝፍጠር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዮም ዝፍጠሩ። እዚ ዘይንቡር ኣብ እዋን ምምቕቓል ዋህዮታት ከይፍጠር ክኽልከል ኣይክእልን።

ካብቲ ዝተዘራረብናሉ እንታይ ክንዝክር (Take-Home Message)

ከም ትራይሶሚ ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ዘይንቡር ተርእዮታት ክትከላኸለሉ እትኽእል መንገዲ ስለዘየለ፡ ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምኪ ተዘራረብ እሞ፡ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋኺ ምግምጋም።

ኣብ እዋን ጥንሲ ሕማም ትራይሶሚ ከም ዘለኪ እንተተረጋጊጹ፡ ኣይትስንብድ። ንዓኻን ንውላድካን ጥዑይን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ክትነብሩ ዝሕግዝ ብዙሕ ደገፍን ጸጋታትን ኣሎ። ጀነቲካዊ ምኽሪ ንኹነታት ውላድኪ ንምርዳእን እናዓበየ ምስ ከደ ዘድልዮም ክንክንን ደገፍን ክትህቦን ክሕግዘካ ይኽእል። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ።

` ትራይሶሚ፡ ክሮሞዞም፡ ጂን፡ ዳውን ሲንድሮም፡ ጥንሲ፡ ጀነቲካዊ መርመራ፡ ፓታው ሲንድሮም፡ ኤድዋርድ ሲንድሮም