ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? ඔයාගේ දරුවාටත් මේ බලපෑම් තියෙනවද? අපි කතා කරමු!

ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ හදවතේ ප්‍රශ්නයක්, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ පෙනුමේ, වර්ධනයේ වෙනසක් දැකලා ඔයා කනස්සල්ලෙන්ද ඉන්නේ? සමහර වෙලාවට මේවා පිටිපස්සේ තියෙන්නේ අපි වැඩිය අහල නැති ජානමය තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන තත්ත්වයක් තමයි ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) කියන්නේ බොහොමත්ම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ඔයාගේ දරුවාගේ හදවතට, ශරීරයේ පෙනුමට, ස්නායු පද්ධතියට සහ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. මේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, සමහර දරුවන්ට හදවතේ රිද්මයේ ප්‍රශ්න නිසා ජීවිතේටත් තර්ජනයක් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

මේක කාටද හැදෙන්නේ? කොහොමද උරුම වෙන්නේ?

දැන් ඔයාට හිතෙයි 'මේක කාටද හැදෙන්නේ?' කියලා. ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) කියන්නේ ජානමය දෙයක් නිසා ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. මේක වෙන්නේ මෙහෙමයි:

• සාමාන්‍යයෙන්, දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් අදාළ ජාන විකෘතියක් (`gene variant`) ලැබුණම ඇති. මේකට අපි කියනවා `autosomal dominant` උරුම වීමක් කියලා.
• සමහර වෙලාවට, පුදුම විදිහට, රෝග ලක්ෂණ නැති දෙමව්පියෙක්ගෙන් වුණත් මේක දරුවාට එන්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව තමයි, ඒ දෙමව්පියන්ගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම නැතුව, සමහර සෛලවල විතරක් මේ බලපෑමට ලක්වුණු ජානය තියෙන්න පුළුවන් වීම. මේකට කියන්නේ `mosaic` තත්ත්වය කියලා.
• හැබැයි, මේ රෝග ලක්ෂණවල තදබලකම නිසා, ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගෙන් ඊළඟ පරම්පරාවට මේ ජානය යන එක නම් හරිම අඩුයි.
• ගොඩක් වෙලාවට, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අලුතින්, කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, අහඹු ලෙස ජාන විකෘතියක් (`new genetic variant`) ඇතිවීමෙන්. ඒ කියන්නේ, අලුතින්ම ඇතිවෙන ජාන වෙනස්වීමක් නිසා.

මේක කොච්චර සුලභද?

මේක කොච්චර සුලභද කියන එක ගැන හිතුවොත්, ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) කියන්නේ හරිම හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝකෙම ගත්තත් මේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන ඉන්නේ පුද්ගලයින් 100කටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයක් විතරයි. ඒ නිසා මේ ගැන වැඩිය කතාබහ වෙන්නෙත් නෑ.

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ රෝග ලක්ෂණ එක දරුවෙක්ගෙන් තව දරුවෙක්ට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම රෝග ලක්ෂණවල දරුණුකමත් වෙනස්. ඔයාගේ දරුවාට සමහර ලක්ෂණ තියෙන්නත්, සමහර ඒවා නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ ප්‍රධාන වශයෙන්ම හදවතට, ශරීරයේ පෙනුමට සහ ශරීරයේ අනෙකුත් ක්‍රියාකාරීත්වයන්ට බලපානවා.

හදවතට බලපාන රෝග ලක්ෂණ

හදවත සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ තමයි මේකෙදි වැඩියෙන්ම අවධානය යොමු කරන්න ඕන දේ. මොකද මේවා ජීවිතයටත් බලපාන්න පුළුවන්.

• හද ගැස්ම වේගවත් වීම හෝ අක්‍රමවත් වීම (`palpitations`) ඔයාට දරුවාගේ පපුවට අත තිබ්බම තේරෙයි.
• හදිසියේ සිහිය නැතිවීම (`syncope`).

මේවට හේතු වෙන්නේ:

• හදවතේ ගැස්මක් ගැස්මක් අතර විවේක කාලය දිගු වීම. මේකට වෛද්‍යවරු කියන්නේ `prolonged QT` කියලා.
• හදවතේ ව්‍යුහයේ උපතින්ම එන දෝෂ (`congenital heart disease`) නිසා ලේ පොම්ප කිරීමේ හැකියාවට බලපෑම් ඇතිවීම.
• හදවතේ රිද්මය අක්‍රමවත් වීම (`arrhythmia`).
• හදවතේ පහළ කුටීර (ventricles) හරිම වේගෙන් ගැහෙන එක (`ventricular tachycardia`). මේක හරිම භයානකයි.

හිතන්නකෝ, මේ හදවත සම්බන්ධ ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. හදිසි හෘදයාබාධ (`cardiac arrest`) හෝ ක්ෂණික මරණයක් වුණත් වෙන්න පුළුවන් නිසා මේ ගැන හරිම සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.

ශරීරයේ පෙනුමට අදාළ ලක්ෂණ

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) තියෙන දරුවන්ගේ උපතේදීම පේන්න තියෙන සමහර විශේෂ ශාරීරික ලක්ෂණ තියෙනවා:

• ඇඟිලි අතර සම එකට සම්බන්ධ වෙලා තියෙන එක (`cutaneous syndactyly`). හරියට තාරාවෙකුගේ වගේ. අත් දෙකේ සහ කකුල් දෙකේම වෙන්න පුළුවන්.
• නාස් පුඬු අතර පාලම පැතලි වීම.
• කන් දෙක සාමාන්‍යයට වඩා පහළින් පිහිටලා තියෙන එක.
• උඩ හනුව පොඩි වීම.
• උඩු තොල හීනි වීම.
• දත් පොඩි වීම සහ ඇද වෙලා පිහිටීම.
• උපදිනකොටම තට්ටය පෑදිලා වගේ හිසකෙස් අඩුකම.

ශරීර පද්ධති වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ

මේ තත්ත්වය දරුවාගේ මොළයේ සමහර ශරීර පද්ධති පාලනය කරන කොටස් වලටත් බලපානවා. ඒ නිසා මේ වගේ ලක්ෂණත් දකින්න පුළුවන්:

• වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් සහ ඉගෙනීමේ දුර්වලතා (`developmental delays and problems with cognitive function`). අනිත් ළමයින්ට සාපේක්ෂව කතා කරන එක, ඇවිදින එක පරක්කු වෙන්න පුළුවන්.
• නිතර නිතර ආසාදන හැදෙන එක. ප්‍රතිශක්තිය අඩු නිසා ලෙඩ රෝග ලේසියෙන් බෝවෙනවා.
• ලේ වල සීනි මට්ටම අඩු වෙන එක (`hypoglycemia`).
• ශරීර උෂ්ණත්වය අඩු වෙන එක (`hypothermia`).
• අපස්මාර තත්ත්වයන් (`seizures` - මේවා `epilepsy` නැත්නම් ආලෝකයට සංවේදී `photosensitive epilepsy` විදිහටත් එන්න පුළුවන්).
• අනිත් අයත් එක්ක කතාබහ කරන්න, සමාජශීලී වෙන්න තියෙන අපහසුතා (`autism spectrum disorder`). තමන්ගෙම ලෝකෙක ඉන්නවා වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy Syndrome) එකට හේතුව මොකක්ද?

මේකට හේතුව මොකක්ද කියල බැලුවොත්, ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) ඇතිවෙන්නෙ `CACNA1C` කියන ජානයේ ඇතිවෙන විකෘතියක් (`genetic variant` or `mutation`) නිසා. මේ ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයේ කැල්සියම් (`calcium`) පරමාණු (`ions`) හදවත් සෛල (`cardiomyocytes`) වලටයි, මොළයේ ස්නායු සෛල (`neurons`) වලටයි ගෙනියන ප්‍රෝටීනයක් හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ.

හිතන්නකෝ, මේ `CACNA1C` ජානයෙන් හැදෙන ප්‍රෝටීනය හරියට දොරක් වගේ. මේ දොර ඇරිලා වැහිලා තමයි කැල්සියම් පරමාණු සෛල ඇතුලටයි එළියටයි යන්නේ. ජාන විකෘතියක් වුණාම, මේ දොර හරියට වහන්නේ නැතුව දිගටම ඇරිලා තියෙනවා. එතකොට කැල්සියම් සෛල ඇතුළට එක දිගට ගලාගෙන එනවා. මෙහෙම වැඩිපුර කැල්සියම් එකතු වුණාම තමයි ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ, ඒ වගේම ශරීරයේ සමහර පද්ධති හරියට වැඩ කරන්නේ නැතුව යන්නේ.

මේ කැල්සියම් පරමාණු අපේ ශරීරයට හරිම වැදගත්:

• සෛලවල විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය පාලනය කරන්න.
• සෛල එකිනෙකත් එක්ක සන්නිවේදනය කරන්න.
• මාංශ පේශී හැකිළෙන්න උදව් කරන්න.
• කළල අවධියේදී මොළයයි අස්ථියි වර්ධනය වෙන්න අදාළ ජාන පාලනය කරන්න.

වෛද්‍යවරු මේක හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) තත්ත්වය දරුවා ඉපදෙන්න කලිනුත්, ඉපදුනාට පස්සෙත් හඳුනාගන්න පුළුවන්.

• දරුවා මව් කුසේ ඉන්නකොට කරන `ultrasound` ස්කෑන් පරීක්ෂණයකදී, වෛද්‍යවරයා දරුවාගේ හද ගැස්ම සාමාන්‍යද කියලා බලනවා. ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්බන්ධ වෙලා තියෙන අසාමාන්‍ය හෘද ස්පන්දන රටාවක් තමයි කළලයේ හෘද ස්පන්දනය හෙමින් සිදුවීම (`fetal bradycardia`).
• දරුවා ඉපදුනාට පස්සේ, `EKG` (Electrocardiogram) පරීක්ෂණයකින් දරුවාගේ හදවතේ රිද්මය පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්.

ඊට අමතරව, මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණත් උදව් වෙනවා:

• රෝග ලක්ෂණ වලට හේතුවෙන ජානය හඳුනාගන්න කරන ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic test`).
• වෙනත් රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ (උදා: `MRI`, `CT scan`, `X-ray`).
• හදවතේ සෞඛ්‍යය බලන්න හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය පරීක්ෂාවක්.
• ස්නායු පද්ධතියේ ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය පරීක්ෂාවක්.
• අමතර රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද බලන්න ලේ වල කරන පරිවෘත්තීය පරීක්ෂණ.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීමේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්නේ හදවතට බලපාන, ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න:

• හද ගැස්ම පාලනය කරන්න දෙන බෙහෙත් වර්ග (උදා: `beta-blockers`).
• හදවතට සවිකරන උපකරණයක් (`implanted cardioverter defibrillator - ICD` or `pacemaker`) භාවිතා කිරීම. මේවා හදවතේ රිද්මය හදිසියේ අක්‍රමවත් වුණොත්, ඒක යථා තත්ත්වයට පත්කරන්න උදව් වෙනවා.

ඊට අමතරව, දරුවාට බලපාන අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ සඳහාත් ප්‍රතිකාර තියෙනවා:

• ආසාදන තත්ත්වයන්ට ප්‍රතිකාර කරන්න ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (`antibiotics`) දීම.
• ඇඟිලි අතර සම සම්බන්ධ වෙලා තියෙන එක සැත්කමකින් නිවැරදි කිරීම.
• ලේ වල සීනි මට්ටම නිතරම නිරීක්ෂණය කිරීම.
• දරුවාගේ ඉගෙනීමේ අපහසුතා වලට උදව් වෙන්න විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් වලට යොමු කිරීම.

ප්‍රතිකාර වල සංකූලතා තියෙනවද?

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) තියෙන දරුවන්ට නිර්වින්දන ඖෂධ භාවිතා කරනකොට හදවතේ රිද්මය අක්‍රමවත් වීමේ (`heart arrhythmias`) සහ හෘද සංකූලතා ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම `QT interval` එක දික් කරන නිර්වින්දන ඖෂධ මේකට බලපාන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සැත්කමක් කරන්න කලින් මේ ගැන වෛද්‍යවරුන්ව දැනුවත් කරන එක හරිම වැදගත්.

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තටම ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) කියන්නේ වළක්වා ගන්න පුළුවන් දෙයක් නෙවෙයි. මොකද මේක ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. ඒක ඔයාට උරුම වෙන්නත් පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් පවුලේ කිසිම ඉතිහාසයක් නැතුව අලුතින් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

හැබැයි, ඔයා ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාට ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) වගේ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) සහ ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවාට ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy Syndrome) තිබුණොත් මොකද වෙන්නේ?

මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. හැබැයි ප්‍රතිකාර වලින් දරුවාගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය වැඩි කරන්න පුළුවන්.

හදවතේ රෝග ලක්ෂණ දරුණුවට තියෙන දරුවන්ගේ නම් ඉදිරි දැක්ම (`prognosis`) එච්චර හොඳ නැහැ. හදවතේ රිද්මයේ අක්‍රමිකතා (`arrhythmias`) හෝ `ventricular tachycardia` වැනි තත්ත්ව නිසා, මුල් ළමාවියේදීම මරණයට පත්වීමේ අවස්ථාව 80% ක් විතර වෙනවා. මේක අහන්නත් දුකයි තමයි, ඒත් ඇත්ත තත්ත්වය දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත්.

හැබැයි, ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) එකේ අඩු දරුණු අවස්ථා වලදී නම් ප්‍රතිඵලය මීට වඩා යහපත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්නේ කොහොමද?

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් නිසා, දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාව නිතරම මුණගැහිලා, දරුවාගේ සමස්ත සෞඛ්‍යය, විශේෂයෙන්ම හදවතේ තත්ත්වය පරීක්ෂා කරගන්න එක හරිම වැදගත්. නිතරම කරන මේ පරීක්ෂා කිරීම් වලින්, අලුතින් මතු වෙන රෝග ලක්ෂණ ඉක්මනට හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර කරන්නත් උදව් වෙනවා.

ඔයාගේ දරුවාට වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් හෝ ඉගෙනීමේ ගැටළු තියෙනවා නම්, විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් හෝ උපකාරක ප්‍රතිකාර වලින් දරුවාට පාසල් වැඩවලට උදව්වක් ලැබෙන්න පුළුවන්.

කවදද දරුවාව වෛද්‍යවරයාට පෙන්වන්න ඕන? හදිසි අවස්ථාවක මොකද කරන්නේ?

ඔයාගේ දරුවාට ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ, උදාහරණයක් විදිහට ආසාදනයක්, ශරීර උෂ්ණත්වය පවත්වාගන්න අමාරුකමක්, නැත්නම් නිතරම ලේ වල සීනි අඩු වෙනවා වගේ දෙයක් තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්‍යවරයාව මුණගැහෙන්න.

ඊටත් වඩා දරුණු රෝග ලක්ෂණ, ඒ කියන්නේ අපස්මාර තත්ත්වයන් (`seizures`) එන එක, හද ගැස්ම අසාමාන්‍ය වෙන එක (විශේෂයෙන්ම හද ගැස්ම හරිම වේගවත් නම්, නැත්නම් අක්‍රමවත් රටාවකට ගැහෙනවා නම්), මේවා ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් නිසා, වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න ඕන. එහෙම වුණොත් ඉක්මනටම රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (`Emergency Room - ER`) යන්න, නැත්නම් 1990 අමතන්න.

දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන ප්‍රශ්න?

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• ඔබ නියම කරපු බෙහෙත් වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
• මගේ දරුවාට සැත්කමක් අවශ්‍යද?
• මගේ දරුවා සැත්කමකට තරම් සෞඛ්‍ය සම්පන්නද?
• මම කොහොමද මගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරන්නේ?

දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් එක්ක කටයුතු කරන එක අලුත් දෙමව්පියන්ට වගේම දරුවන්ටත් අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න එක, විශේෂයෙන්ම ප්‍රතිකාර වලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය වෙනවද, දරුවාට ඔයත් එක්ක ගත කරන්න පුළුවන් කාලය වැඩි වෙනවද කියලා බලන එක හරිම වැදගත්. දරුවාගේ රැකවරණය ගැන හිතන ගමන්ම, ඔයා ඔයා ගැනත්, පවුලේ අය ගැනත් හිතන්න. මානසික ආතතිය සහ කනස්සල්ල අඩු කරගන්න, ඒ වගේම දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් විදි ගැන දැනගන්න සුදුසුකම් ලත් මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් එක්ක කතා කරන එකත් ගොඩක් වටිනවා.

මේ දේවල් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම් (Timothy syndrome) කියන්නේ හරිම දුර්ලභ, ඒත් බරපතල ජානමය තත්ත්වයක්.

• ප්‍රධානම බලපෑම හදවතට නිසා ඒ ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න.
• රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට වෙනස්.
• ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ නිසි ප්‍රතිකාර වලින් දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරන්න පුළුවන්.
• වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක සහ නියමිත පරීක්ෂණ අතපසු නොකරන එක හරිම වැදගත්.
• මේ ගමනේදී ඔයා තනිවෙලා නෑ. වෛද්‍යවරුන්ගෙන්, උපදේශකවරුන්ගෙන් සහ ආදරණීයයන්ගෙන් සහයෝගය ලබාගන්න.

---

` ටිමොති සින්ඩ්‍රෝම්, Timothy syndrome, ජානමය රෝග, හෘද රෝග, ළමා රෝග, සංවර්ධන ප්‍රමාද, CACNA1C ජානය, දුර්ලභ රෝග