Taý-Saks keseli näme? Bu barada gürleşeliňmi?

Çagaňyzyň saglygy barada oýlananyňyzda, käwagt köp zat ýadyňyza düşýär, şeýlemi? Käbir keseller barada eşideniňizde sizi biraz gorky we alada goýýar. Şeýle ýagdaýlaryň biri, biraz çylşyrymly, ýöne biziň hemmämiziň bilmelidigimiz örän möhümdir. Bu genetiki ýagdaý. Şu gün biz bu barada ýönekeý, siziň gowy düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.

Taý-Saks keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Taý-Saks keseli genetiki ýagdaýdyr . Ol çagaňyzyň beýnisindäki we oňurga ýiligindäki nerw öýjükleriniň (neýronlaryň) zeperlenmegine we kem-kemden ölmegine sebäp bolýar. Bedenimizde habar daşaýan bu nerw öýjükleri dogry işlemese, nähili meseleleriň döräp biljekdigini göz öňüne getiriň. Bu keseliň alamatlary, ýagny ösüşiň yza galmagy, görmegiň we eşidmegiň bozulmagy, adatça çaga 6 aýlyk bolanda başlaýar. Gynansak-da, bu progressiw kesel. Bu alamatlaryň wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýändigini aňladýar. Gynansak-da, bu keselli çagalar ýaşlykda ölýärler. Häzirki wagtda bejergi ýok . Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň özüni has gowy duýmagyna we has rahat ýaşamagyna kömek edip biljek dürli bejeriş usullary bar.

Taý-Saks keseliniň görnüşleri barmy?

Hawa, Taý-Saks keselini üç esasy görnüşe bölmek bolýar. Bular alamatlaryň ýüze çykyp başlan wagtyna görä klassifikasiýa edilýär: 1. Klassiki çagalyk Taý-Saks: Bu iň köp duş gelýän görnüş . Çagalarda alamatlar takmynan 6 aýlyk bolanda ýüze çykyp başlaýar. 2. Ýetginjeklikdäki Taý-Saks: Bu örän seýrek duş gelýän görnüş . Çagalarda alamatlar 5 ýaşdan ýetginjeklik döwrüne çenli ýüze çykyp bilýär. 3. Giç başlanýan Taý-Saks: Bu hem örän seýrek duş gelýän görnüş . Alamatlar ýetginjekligiň ahyrynda ýa-da ululygyň başynda başlap bilýär. Käwagt alamatlar 30 ýaşdan soň ýüze çykyp bilýär. Bu görnüş durmuşa täsir etmezligi mümkin. Iň möhüm zatlaryň biri bu keselleriň maşgalalarda nähili geçýänligidir. Mysal üçin, eger bir çagada Taý-Saksyň çagalyk görnüşi ýüze çyksa, maşgaladaky beýleki çagalarda giç başlanýan Taý-Saks keseliniň döremek howpy ýok.

Taý-Saks keseli nähili ýaýran?

Barlaglar görkezýär, ortaça her 300 adamyň biri Taý-Saks keselini döredýän genetiki warianty ýa-da mutasiýasyny göteriji bolup biler. Şeýle-de bolsa, Taý-Saks keseli bilen doglan çagalaryň sany hakykatda örän az. Şonuň üçin ol seýrek duş gelýän kesel hasaplanýar. Habardarlyk, bilim we genetiki barlaglar bu keseliň töwekgelçilikli ilatyň arasynda ýaýramagyny azaltmaga kömek etdi.

Taý-Saks keseliniň alamatlary näme?

Taý-Saks keseliniň alamatlary çaganyň ýaşyna baglylykda üýtgeýär. Kesel çaga ulaldygyça dowam edýär. Çagalarda görülýän esasy alamatlaryň biri ösüş tapgyrlaryna ýetmezçilik etmek ýa-da öň öwrenilen we tejribe edilen başarnyklary ýatdan çykarmakdyr.

Klassiki çagalyk Taý-Saksyň alamatlary

Ilkinji tapgyrlarda (6 aý töweregi) ýüze çykyp biljek alamatlar:

• Myşsalaryň gowşaklygy .
• Boýny öwürmekde, oturmakda ýa-da dyza çökmekde kynçylyk.
• Gaty seslerden aňsatlyk bilen gorkmak.

Kesel dowam edende (bir ýyldan öň), şeýle alamatlar hem peýda bolup biler:

• Myşsalaryň mejbury däl gysgalmagy, olar sançýan ýaly duýulýar - biz muňa miokloniki sançylmalar diýýäris.
• Tutgaý (tutgaý).
• Iýmiti ýuwutmagyň kynlaşmagyna disfagiýa hem diýilýär.
• Görüş ukybynyň ýitmegi.
• Eşitmegiň ýitmegi.
• Lukmanlar barlag wagtynda gözlerinde gyzyl reňkli tegmiliň bardygyny görýärler.
• Respirator infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy.

Çaga 2 ýaşyna ýetende, ýagdaý şeýle agyrlaşýar welin, çaga jogap bermeýän bolup biler. Bu beýni funksiýasynyň köp böleginiň ýitýändigini aňladýar. Çaga adatça 2 bilen 4 ýaş aralygynda ölýär. Çagalykda Taý-Saks keselinden ölümiň iň köp ýaýran sebäbi pnewmoniýa ýaly öýken infeksiýasydyr.

Ýetginjek Taý-Saksyň alamatlary

5 ýaşdan soň, çagalyk döwründe Teý-Saks keseli anyklanan çagalarda aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:

• Myşsalaryň gowşaklygy ýa-da myşsalaryň gözegçiliginiň ýitmegi.
• Ýygy-ýygydan ýüze çykýan infeksiýalar.
• Sözleýiş we dil kynçylyklary (meselem, sözleri düşnüksiz aýtmak, aýdyň gepleşip bilmezlik).
• Öň öwrenilen zatlary ýatdan çykarmak.
• Özüňi alyp barşyň we keýpiň üýtgemegi (meselem, birden gaharlanmak, gynanmak).
• Görmegiň we eşidişiň bozulmagy.
• Tutgaý (tutgaý).

Bu ýagdaý, adatça, ýetginjeklik döwrüne çenli ýuwaş-ýuwaşdan ösýär we şol döwürde ölüme sebäp bolup biler.

Giç başlanýan Taý-Saks keseliniň alamatlary

Giç başlanýan Taý-Saks keseli bilen diagnoz goýlan ulularda aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:

• Myşsalaryň gowşaklygy we myşsa spazmlary .
• Deňagramlylygyň ýitmegi - ataksiýa hem diýilýär - ýa-da ýöremekde kynçylyk.
• Geplemekde we ýuwutmakda kynçylyk .
• Psihoz ýa-da beýleki ruhy saglyk ýagdaýlary ýaly ruhy bozulmalaryň ýüze çykmagy.

Ýöne, bu giç başlanýan görnüş, adatça, adamyň ömrüniň dowamlylygyna gönüden-göni täsir etmeýär.

Taý-Saks keseliniň sebäbi näme?

Taý-Saks keseliniň esasy sebäbi HEXA geninde genetiki üýtgeşme (mutasiýa) bolup durýar. Bu HEXA geni öýjüklerimize görkezme berýän kitap ýalydygyny göz öňüne getiriň. Bu kitapda geksosaminidaza A atly fermenti öndürmek üçin görkezmeler bar. Bu geksosaminidaza A fermenti bedenimizdäki işçi ýalydyr . Onuň işi bedende toplanýan käbir zyýanly, zäherli maddalary (esasanam ýagly maddalary) parçalamak we aýyrmakdyr. Indi, bu ferment dogry öndürilmese ýa-da HEXA geninde kemçilik sebäpli dogry işlemese näme bolar? Şol zyýanly ýagly madda öýjükleriň içinde, çöp üýşmesi ýaly toplanyp başlaýar . Bu beýni we oňurga ýiligindäki öýjüklere zyýan ýetirýär we ahyrsoňy şol öýjükler ölýär. Taý-Saks keseliniň alamatlarynyň sebäbi şudur.

Taý-Saks keseli nähili miras alynýar? Autosomal resessiw näme aňladýar?

Taý-Saks keseli awtosomal resessiw ýagdaýdyr. Gysgaça aýdylanda, bu çagada Taý-Saks keseliniň bolmagy üçin çaganyň HEXA geniniň iki kemçilikli nusgasyny miras almalydygyny aňladýar. Biziň hemmämizde her geniň iki nusgasy bar, biri enemizden, biri kakamyzdan. Taý-Saks keseli diňe ene-atanyň ikisi hem kemçilikli HEXA geniniň daşaýjysy bolup, şol kemçilikli geniň ikisini hem çagasyna geçiren halatynda ýüze çykýar. Soňra çaganyň HEXA geniniň iki nusgasy hem dogry işlemeýär. Käwagt lukmanlar bu ýagdaýy geksosaminidaza A ýetmezçiligi ýa-da heks A ýetmezçiligi diýip hem atlandyrýarlar.

Tay-Sachs awtoulagynyň daşaýjysy kim?

Daşaýjy - HEXA geniniň bir işleýän nusgasyna we bir kemçilikli nusgasyna eýe bolan adamdyr . Hemmämiz geniň iki nusgasyny miras alýarys (biri enemiziň ýumurtgasyndan, beýlekisi kakamyzyň spermasyndan). Daşaýjylarda kesel döremeýär ýa-da alamatlar ýüze çykmaýar.Sebäbi olaryň bedeni zerur fermenti öndürmek üçin şol bir işjeň geni ulanyp bilýär. Indi şu gen mutasiýasyna eýe bolan iki adamyň (iki daşaýjynyň) çaga edinmek üçin birleşýändigini göz öňüne getiriň. Şonda şol çaganyň bu ýagdaýy başdan geçirmek mümkinçiligi aşakdaky ýaly:

• Çaganyň kemçilikli HEXA genlerini miras almazlygynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar. Bu çaganyň Taý-Saks keseliniň döremejekdigini we onuň daşaýjysy bolmajakdygyny aňladýar.
• Çaganyň ene-atasynyň birinden kemçilikli geni miras almagynyň 50% (ikiden bir) mümkinçiligi bar. Şonda çaga wirusyň daşaýjysy bolar, ýöne Taý-Saks keselini döretmez. Daşaýjy hökmünde ol geljekde bu geni çagalaryna geçirip biler.
• Çaganyň ene-atasynyň ikisinden hem kemçilikli geni miras almagynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar. Şol wagt çagada Taý-Saks keseli döreýär.

Bu teňňäni öwrüp goýmak ýalydyr. Bu faktorlaryň üçüsi hem her göwrelilige deň derejede täsir edýär.

Taý-Saks keseliniň töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Çaganyň biologiki ene-atasynyň ikisi hem gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolsa, onda Teý-Saks keseliniň döremek howpy ýokarlanýar. Islendik adam bu gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý käbir etniki toparlarda has köp duş gelýär. Mysal üçin, fransuz-kanadaly, gündogar ýewropaly ýa-da aşkenazi ýewreý neslinden bolan adamlarda bu gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolmagy has ähtimal. Olaryň takmynan 30-dan biri daşaýjy bolup biler.

Taý-Saks keseliniň kynçylyklary nämelerden ybarat?

Taý-Saks keseli bolan çagalar ýaşlykda ölýärler . Kesel dowam edende, çaganyň ömrüniň dowamlylygy azalýar.

Taý-Saks keseli nähili anyklanýar?

Lukman Teý-Saks keselini gan analizi arkaly anyklaýar. Bu analiz üçin lukman çagaňyzyň dabanyndan ýa-da golunyň damaryndan kiçijik gan nusgasyny alýar. Soňra gan nusgasy geksozaminidaza A fermentiniň derejesi üçin barlanýar. Çagalyk döwründe Teý-Saks keseli bolan çagada bu protein ýa düýbünden ýok, ýa-da ep-esli azalýar. Keselliň beýleki görnüşleri bolan adamlarda hem bu fermentiň derejesi pes bolýar. Mundan başga-da, lukman çagaňyzyň gözlerindeki gyzyl tegmili barlamak üçin göz barlagyny geçirip biler.

Taý-Saks keselini göwrelilik döwründe anyklap bolýarmy?

Hawa, göwrelilik döwründe Taý-Saks keselini anyklap bilýän iki sany ýörite synag bar:

• Amniosentez synagy: Bu synagda lukman çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny alyp, ony barlaýar.
• Horion villus nusgalary (CVS) synagy: Bu synagda lukman plasentadan kiçijik bir dokumanyň bölegini alyp, ony barlaýar.

Bu iki synag hem geksozaminidaza A fermentini gözleýär. Eger synag nusgalaryndaky bu fermentiň derejesi kadaly derejeden pes bolsa, lukman göwredäki çaganyň Taý-Saks keseliniň bardygyny anyklar. Mundan başga-da, bu nusgalar keseliň sebäbi bolan HEXA geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki synag geçirmek üçin ulanylyp bilner.

Taý-Saks keseli nähili bejerilýär?

Taý-Saks keseliniň bejergisi, esasan , goldaw beriji bejergi bolup, çaganyň alamatlaryny gözegçilikde saklamaga kömek edýär . Mysal üçin, lukman tutmalaryň başlangyjyny gözegçilikde saklamak üçin derman belläp biler. Çaganyň gowy iýmitlenendigini we suw bilen üpjün edilendigini üpjün etmek hem möhümdir. Lukmanlar topary çagany mümkin boldugyça rahat we agyrysyz ederler. Mundan başga-da, lukmanlar size we maşgalaňyza çagaňyzyň ýitgisine taýýarlanmaga kömek ederler. Olar sizi ruhy saglyk boýunça maslahatçy ýa-da ýakyn adama goldaw toparyna ugratmagy mümkin.

Giçki başlanýan Taý-Saks keseliniň bejergisi

Taý-Saks keseliniň giç başlanýan ulularynda alamatlaryny dolandyrmak üçin aşakdaky bejergi usullary ulanylýar:

• Garaşsyz hereket etmäge we hereket etmäge kömek etmek üçin kömekçi enjamlary ýa-da maýyp arabasy ýaly zatlary ulanmak.
• Ruhy saglyk ýagdaýlary ýa-da myşsa spazmlary üçin derman kabul etmek.
• Gepleşik terapiýasy.

Taý-Saks keseliniň doly bejergisi barmy?

Ýok, häzirki wagtda Taý-Saks keseliniň dermany ýok. Bu iň gynandyryjy hakykat.

Taý-Saks keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda Taý-Saks keseliniň öňüni almagyň belli bir usuly ýok . Şeýle-de bolsa, eger siz Taý-Saks ýaly genetiki keselli çaga dogurmak howpuny bilmek isleseňiz, çaga dogurmagy meýilleşdirmezden ozal lukmanyňyz bilen göwrelilikden öňki maslahat we genetiki barlaglar barada gürleşiň . Lukmanyňyz geljekki göwrelilikleri meýilleşdirmäge kömek edip biler.

Taý-Saks keseliniň geljegi nähili?

Taý-Saks keseli bäbeklerde we kiçi çagalarda ölüme sebäp bolýar . Çagaňyzyň lukmançylyk topary size ömrüniň ahyrynda goldaw we ideg barada gürrüň berer. Şeýle hem, olar ene-atalara, idegçilere we maşgala agzalaryna çaganyň ýitgisiniň öhdüsinden nädip gelmelidigi barada maslahat bererler. Köp maşgalalar ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmekde ýa-da gynanç goldaw toparyna gatnaşmakda uly teselli tapýarlar.

Taý-Saks keseli näme üçin ölüme sebäp bolýar?

Taý-Saks keseli ölüme sebäp bolýar , sebäbi çagaňyzyň beýnisindäki we oňurga ýiligindäki öýjükler zeperlenýär we ölýär.Öýjükler bedenimiziň dogry işlemeginde örän möhüm rol oýnaýar. Taý-Saks keselinde genetiki mutasiýa öýjükleriň nädogry görkezmeleri almagyna sebäp bolýar. Netijede, öýjükler öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Ahyrsoňy çaganyň durmuşy üçin möhüm bolan bu öýjükler ýok edilýär. Köplenç Taý-Saks keseli bolan çagalar pnewmoniýa diýlip atlandyrylýan öýken infeksiýasyndan ölýärler. Çaganyň öýjükleri dogry işlemeýänligi sebäpli, olaryň immun ulgamy infeksiýalara garşy göreşip we çaganyň sagdynlygyny saklap bilmeýär.

Taý-Saks keseli bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Çagalyk döwründe Teý-Saks keseli bilen kesellän çagalar köplenç 5 ýaşyna ýetmän aradan çykýarlar. Çagalyk döwründe Teý-Saks keseli bilen kesellän uly ýaşly çagalar we ýaş ulular irki ulalanda ýaşap bilerler. Giç başlanýan Teý-Saks keseli ulularyň ömrüne gönüden-göni täsir etmeýär.

Taý-Saks keselini bejerip bolýarmy?

Ýok. Çagalary Taý-Saks keselinden bejerip bolmaýar. Bejergi diňe çaganyň rahatlygyny üpjün etmek we keseliň ösüşini haýallaşdyrmak üçin ulanylýar.

Taý-Saks keseli bilen kesellän çagama nähili ideg etmeli?

Çagaňyza ideg etmegiň iň gowy usuly onuň alamatlaryny dolandyrmak we mümkin boldugyça rahat etmekdir . Lukmançylyk toparyňyz size şu meseleler boýunça görkezme we ideg berer:

• Dem alyş: Taý-Saks keselli köp çagada dem almak kyn bolýar. Tüýküliginiň köp bolmagy we ýuwutmagyň kynlaşmagy sebäpli olarda öýken infeksiýalary döräp biler. Dürli dermanlar, enjamlar ýa-da çaganyň ýerleşişi olara has ýeňil dem almaga kömek edip biler.
• Iýmitlenme: Dil patology çagaňyza iýmäge we içmäge kömek etmegiň usullaryny öwredip biler. Ýuwutmak kynlaşdygyça, çagaňyza iýmitlendiriji turba gerek bolup biler.
• Tutgaýlar: Newrolog tutgaýlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin iň gowy bejeriş meýilnamasyny tapmaga kömek edip biler.
• Duýgy oýarylyşy: Taý-Saksly çagalaryň käbir duýgy meseleleri bar (bäş duýgy bilen baglanyşykly meseleler). Siz olaryň duýgylaryny aýdym-saz, mobil telefonlar, rahatlandyryjy yslar we ýumşak matalar ýaly zatlar arkaly oýaryp bilersiňiz.

Men haçan lukmana görünmeli?

Şu ýagdaýlarda lukmanyňyz bilen gürleşiň:

• Eger göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz: Eger göwreli bolmagy pikir edýän bolsaňyz we Taý-Saks keseliniň çagaňyza geçmeginiň howpy ýokary bolsa, lukmanyňyz bilen maslahatlaşyň. Eger siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň maşgalaňyzda Taý-Saks keseliniň geçmişi bolsa ýa-da biriňiz ýa-da ikiňiz hem Taý-Saks keseliniň göterijisi bolsaňyz, howp ýokarlanyp biler. Taý-Saks keseli bilen çaga dogurmagyň howpy ýokary bolanlar üçin genetiki barlaglar bar.Muny edip bolýar.
• Göwrelilik döwründe aladalaryňyz bar bolsa: Eger göwreli bolsaňyz we dogulmadyk çagaňyzyň saglygy barada aladalaryňyz bar bolsa, lukmanyňyza ýüz tutuň.
• Eger çagaňyzda alamatlar görünýän bolsa: Eger çagaňyzyň ösüş tapgyrlaryna wagtynda ýetmeýändigini ýa-da Taý-Saks alamatlaryny görkezýändigini pikir edýän bolsaňyz, lukmany bilen gürleşiň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger sizde Taý-Saks keseli bilen çaga dogurmak howpy ýokary bolsa, lukmanyňyzdan şu soraglary soraň:

• Men göwrelilikden öňki maslahat bilen gyzyklanýaryn, näme etmeli?
• Taý-Saks keseli bilen çaga dogurmak howpuny nädip azaldyp bilerin?
• Eger men we meniň ýoldaşym ikimiz hem wirus daşaýjy bolsak näme bolar?
• Çagama nähili bejergi maslahat berýärsiňiz?
• Çagamy nädip rahat gujaklap bilerin?
• Gaýgy-gam boýunça maslahat bermegi ýa-da ýakyn adama goldaw toparyny maslahat berip bilersiňizmi?

Sandhoff keseli Taý-Saks keseli bilen birmeňzeşmi?

Hawa, Sandhoff keseliniň alamatlary we ösüşi Taý-Saks keseline meňzeýär. Bu hem irsi ýagdaýdyr. Taý-Saks keseli geksozaminidaza A diýilýän ferment bilen baglanyşyklydyr. Sandhoff keseli geksozaminidaza A we geksozaminidaza B diýilýän başga bir ferment bilen baglanyşyklydyr.

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň.

Taý-Saks keseli örän kyn we ýürekleri parçalaýjy zat. Siziň näme duýýandygyňyz düşnükli. Bu kyn döwürde size kömek edip biljek käbir zatlar:

• Ýeke özüňiz ejir çekmäň. Munuň bilen ýeke özüňiz göreşmek kyn. Çagaňyzy bejerýän lukmanlardan, şepagat uýalaryndan, maşgalaňyzdan we dost-ýarlaryňyzdan kömek soraň. Eger özüňizi agyr duýýan bolsaňyz, maslahatçy tapmakdan ýa-da siziňki ýaly tejribeleri bolan ene-atalar bilen goldaw toparyna goşulmakdan gorkmaň.
• Çagaňyza gowy ideg ediler. Kesel hasam erbetleşende-de, lukmanlar çagaňyzy mümkin boldugyça rahat we agyrysyz geçirmek üçin ellerinden gelenini ederler. Siz muňa ynanyp bilersiňiz.

Bu hem örän möhümdir: Eger siz ýene-de çaga dogurmagy pikir edýän bolsaňyz, çaga dogurmazdan öň genetiki barlagdan geçiň. Bu barada maslahat alyň. Şonda siz hemme zady bilip, maşgala hökmünde iň gowy karary kabul edip bilersiňiz.

Bu maglumatyň size kömek etmegine umyt edýärin. Has köp maglumat gerek bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň.