Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, ALD (Adrenoleýkodistrofiýa) barada öwreneliň.

Siz hiç haçan ALD (Adrenoleýkodistrofiýa) diýilýän kesel barada eşitdiňizmi? Ady biraz çylşyrymly ýaly bolup görünmegi mümkin. Ýöne ony ýönekeýleşdireliň. Bu genetiki kesel, ýagny ene-atalarymyzdan miras galan zat. Ol, esasan, nerw ulgamymyza we böwreküsti mäzlerimize täsir edýär. Käwagt bu alamatlar kiçi çagalarda özüni alyp barşyň üýtgemegi we öwrenmekde kynçylyklar bilen utgaşyp bilýär.

ALD (Adrenoleýkodistrofiýa) näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň.

Bolýar, ilki bilen ALD-niň nämedigini görüp göreliň. ALD genetiki näsazlyklar toparyna degişli seýrek duş gelýän keseldir. Bu topara "leýkodistrofiýalar" diýilýär. Gysgaça aýdylanda, bu keseller bedenimiziň genlerinde, ýagny "DNK-myzda" bolan üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. "DNK-myz" bedenimiziň nähili işlemelidigi baradaky görkezmeler toplumy ýalydyr.

ALD progressiw kesel bolup, ol kem-kemden ýaramazlaşýar . Şonuň üçin bejerginiň esasy maksady keseliň ösüşini haýallaşdyrmak we hassalara has gowy ýaşaýyş hilini üpjün etmekdir.

ALD bilen bedende näme bolýar?

ALD-li adamda beden belli bir görnüşli ýaglary, esasanam örän uzyn zynjyrly ýag kislotalaryny (WLCFA) dogry bölüp bilmeýär. Bu biziň öýümizdäki aýrylyp bilinmeýän zibil ýalydyr. Şeýlelikde, bu WLCFA-lar beýnide, nerw ulgamynda we böwreküsti mäziniň iň daşky bölegi bolan böwreküsti mäziniň korteksinde toplanyp başlaýar.

Alymlar henizem bu VLCFA-lar toplananda bedende nämeleriň bolýandygyny anyk bilmeýärler. Emma barlaglar olaryň iltihaplanma döredýändigini we beýnimizdäki nerw öýjükleriniň daşyndaky mielin örtügi diýlip atlandyrylýan gorag örtügine zyýan ýetirýändigini görkezýär.

Muny simiň daşyndaky plastik örtük ýaly göz öňüne getiriň. Ol ýitip gidende, sim dogry işlemeýär. Şonuň ýaly-da, mielin örtügi zeper ýetende, nerw öýjükleri beýniden bedeniň galan bölegine habar iberip bilmeýär. Bu bolsa ýöremek we pikirlenmek ýaly köp beden funksiýalaryna päsgel berip biler.

ALD şeýle hem böwreküsti mäzlerine zyýan ýetirýär, bu bolsa bedende käbir gormonlaryň azalmagyna getirip biler. Bu böwreküsti mäzler böwreklerimiziň üstünde ýerleşýär. Olar erkek we aýal häsiýetlerine täsir edýän gormonlary we strese jogap berýän gormonlary öndürýärler.

ALD nähili miras alynýar?

ALD genetiki kesel bolany üçin, ol ene-atanyň birinden ýa-da ikisinden hem miras galyp biler. Ol käwagt X bilen baglanyşykly ALD diýlip atlandyrylýan X hromosomasyndaky mesele sebäpli ýüze çykýar.

ALD nähili ýaýran?

Bu hakykatdanam seýrek duş gelýän kesel.Dünýäde bu kesel takmynan 15,000 adamyň birinde duş gelýär. Ol aýallara garanyňda erkeklerde has köp duş gelýär.

ALD-niň sebäbi näme?

ALD-niň esasy sebäbi belli bir gendäki mutasiýadyr. Biziň genlerimiz bedeniň işlemegi üçin zerur bolan beloklary öndürmek boýunça görkezmeler toplumy ýalydyr. Bir gen mutasiýa edende, ol nädogry görnüşli belogyň öndürilmegine sebäp bolup biler.

ALD-de mesele "(ABCD1)" atly gende. Bu gen "(ALDP)" atly belok öndürýär. Bu belok öň agzap geçen "(VLCFA)"-laryň dargamagyna kömek edýär. Şeýlelik bilen, bu belok dogry öndürilmeýändigi üçin "(VLCFA)" bedeniň dokumalarynda toplanýar.

ALD-niň dürli görnüşleri nämelerdir?

ALD-niň birnäçe esasy görnüşleri bar:

• Çagalyk döwrüniň beýni ALD-si: Bu görnüşli oglanlarda, adatça, nerw ulgamynyň alamatlary 3 ýaşdan 10 ýaşa çenli ýüze çykyp başlaýar. Geň galdyryjy zat, bu çagalar bäbeklik döwründe kadaly ösýärler. Soňra olaryň ukyplary kem-kemden pese gaçmaga başlaýar. Olar köplenç mekdepde üns bermekde kynçylyk ýaly özüni alyp barş meselelerini görkezýärler. Tutgaýlar ýüze çykyp biler. Çaga bu alamatlaryň başlanmagyndan birnäçe ýylyň içinde ölmegi mümkin.
• ALD bilen Addison keseli: Nerw ulgamynyň alamatlary bilen birlikde, ALD böwreküsti mäzleriniň dogry işlemeginiň bes edilmegine sebäp bolup biler. Bu Addison keseli diýlip atlandyrylýar. Bu ýagdaýda böwreküsti mäzleriňiz ýeterlik derejede kortizol gormonyny öndürmeýär. Alamatlara işdäniň ýitmegi we myşsalaryň gowşaklygy girýär.
• Adrenomiýeloneýropatiýa (AMN) ýa-da ulularda başlanýan ALD: Bu ALD-niň has ýeňil görnüşidir. Adatça 21 bilen 35 ýaş aralygynda başlaýar. AMN-li adamlarda böwreküsti mäzleri we nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleler bolýar. Ulularda başlanýan ALD çagalyk döwründe ALD ýaly çalt ýaramazlaşmaýar, ýöne ulularda beýni işiniň peselmegine hem sebäp bolup biler. Alamatlara aýaklaryň agyrmagy we el-aýaklaryň agyrmagy girýär.

Mundan başga-da, ALD-niň başga-da birnäçe seýrek duş gelýän görnüşleri bar:

• Diňe böwrek üstü bezleriniň ýetmezçiligi bilen baglanyşykly ALD: Käbir adamlarda nerw ulgamy bilen hiç hili kynçylyk bolmazdan, Addison keseliniň ýeke özi döräp biler. ALD bilen kesellän her on adamyň takmynan birinde bu görnüş bar.
• Uly ýaşly serebral ALD: Keselli uly ýaşly erkekleriň bäşden bir böleginde çagalyk serebral ALD-däki ýaly kognitiw kynçylyklar bar.Wagtyň geçmegi bilen, olaryň akyl we newrologik funksiýalary düýpli derejede ýaramazlaşýar. Bu görnüşli köp ulular keselden ölýärler.
• ALD bilen kesellän aýallar: ALD bilen kesellän aýallaryň bäşden birinde 40 ýaşyna çenli alamatlar ýüze çykýar. 60 ýaşyna çenli 90% -inde alamatlar bolýar. Şeýle-de bolsa, alamatlar adatça ýeňil bolýar. Mysal üçin, aýaklarda ýeňil gowşaklyk we gatylyk bolup biler.

ALD alamatlary haçan peýda bolýar?

ALD-niň alamatlary adatça 3 ýaşdan 10 ýaşa çenli başlaýar. Şeýle-de bolsa, olar käwagt durmuşyň soňky döwürlerinde başlap bilýär. ALD-niň çagalyk döwründe başlanýan görnüşi iň agyrdyr.

ALD-niň umumy alamatlary näme?

ALD-niň her görnüşiniň özüne mahsus alamatlary bar. Köplenç newrologik we gormonal alamatlaryň ikisi hem ýüze çykýar.

Çagalyk döwründe serebral ALD-niň alamatlary:

Ilkinji tapgyrlarda ýüze çykýan alamatlar:

• Özüňi alyp barşyň meseleleri: Mysal üçin, Üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) we öwrenmek kynçylyklary.
• Kognitiw kemçilikler: Bular täze maglumatlary pikirlemekde we düşünmekde kynçylyklardyr. Çagalar mekdepde özlerini "düýş dünýäsinde ýitiren" ýaly duýup bilerler. Olar okamakda, ýazmakda we giňişlik meselelerini çözmekde kynçylyk çekip bilerler.
• Regressiýa: Bu çagalaryň öňki ukyplaryny ýitirýändigini aňladýar.

Kesel dowam edende, şeýle alamatlary hem görüp bilersiňiz:

• Görüş meseleleri
• Eşitme bozulmasy
• Ýöremekde kynçylyk
• Aýak-aýaklaryň gowşaklygy we gatylygy
• Konwulsiýalar we tutmalar
• Demensiýa
• Iýmitlenmekde kynçylyk
• Gusmak

Ahyrsoňy çagalar nerw ulgamynyň köp funksiýalaryny ýitirýärler. Olar görmek, eşitmek we meýletin hereket etmek ukybyny ýitirýärler. Kesel dowam edende, çagalar "wegetatiw ýagdaýa" geçýärler. Çagalar köplenç newrologik alamatlar başlanandan soň iki-üç ýylyň içinde ölýärler.

Addison keseliniň alamatlary:

Böwrek üstü bezleriniň işiniň peselmeginiň alamatlary:

• Ýadawlyk
• Agramyň azalmagy
• Bulantı we gaýtarma
• Içgeçme meseleleri
• Özüňi gowşak duýmak
• Irden baş agyrylary
• Gan basyşynyň pesligi (gipotenziý)
• Gan şekeriniň pes derejesi (gipoglikemiýa)
• Gün şöhlesine sezewar bolmazdan deriniň garaňkylaşmagy (Giperpigmentli deri)

Adrenomiýeloneýropatiýanyň (AMN) alamatlary:

Bularyň arasynda:

• Aşakky aýaklardaky myşsalaryň spastikligi, gowşaklygy ýa-da ysmazlygy .
• Ataksiýa herekete täsir edýän newrologik ýagdaýdyr.
• Uýuşma we agyry.
• Ereksiýa disfunksiýasy.
• Içege hereketleriniň düzgünleşdirilmezligi (içege saklanmazlygy).
• Siýdigiň hereketini dolandyrmakda kynçylyk.
• Ir garramagyň netijesinde saç dökülmegi.

ALD näme üçin erkeklere we aýallara dürli täsir edýär?

ALD X bilen baglanyşykly genetiki kesel bolup, onuň X hromosomasyndaky mutasiýa geçiren geniň sebäp bolýandygyny aňladýar.

Aýallaryň iki X hromosomasy bar. Olar bu keseliň daşaýjylary bolup bilerler. Adatça, bir X hromosomasy "işjeň däl" bolýar. Bu, şol hromosomadaky genleriň işjeň däldigini aňladýar.

Köplenç aýallarda alamatlar ýüze çykmaýar, sebäbi mutasiýa geçen gen "aktiw däl" X hromosomasynda ýerleşýär. Alamatlary ýüze çykýan aýallarda adatça ulalanda ýüze çykýan has ýeňil görnüş ýüze çykýar.

Erkeklerde diňe bir X hromosomasy bar. Goşmaça X hromosomasyndan gorag ýoklugy sebäpli, mutasiýa geçen X hromosomasy erkeklerde ALD-niň has agyrlaşmagyna sebäp bolup biler.

ALD haçan anyklanýar?

Käbir çagalara täze doglan çagalary barlamak üçin barlag wagtynda anyklanýar. Bu barlaglar käbir keselleri barlaýar. Käbir ýurtlarda täze doglan çagalara hassahanada geçirilýän barlaglar wagtynda ALD hem barlanýar. Ýöne köplenç ene-atalar ýa-da lukmanlar çaganyň ilkinji ýyllarynda alamatlary görenlerinde şübhelenýärler.

Ulular görnüşindäki adamlarda kesel diňe alamatlar sebäpli lukmana görünenden soň anyklanýar.

ALD üçin kim barlagdan geçmeli?

Ene-atalar we lukmanlar şu ýagdaýlarda ALD-den şübhelenmelidirler:

• Eger ADD ýa-da ADHD bolan erkek çagada hem nerw ulgamynyň bozulmasynyň alamatlary bar bolsa.
• Eger ýaş ýigidiň ýöremekde ýa-da hereket etmekde kynçylyklary bolsa we bu meseleler kem-kemden ýaramazlaşýan bolsa.
• Islendik ýaşdaky erkek adamda, hatda başga alamatlar ýa-da meseleler bolmasa-da, Addison keseli bolup biler.
• Eger gartaşan aýalda myşsalaryň gowşaklygy kem-kemden ýüze çyksa.

ALD nähili anyklanýar?

Lukmanlar çagaňyzyň lukmançylyk taryhyny we maşgala lukmançylyk taryhyny gözden geçirerler. Eger ALD-e şübhelenilse, çagaňyza aşakdaky ýaly barlaglar tabşyrylyp bilner:

• Gandaky "(VLCFA)" derejesini ölçemek üçin gan barlagy.
• ALD ýa-da başga keseller bilen baglanyşykly genetiki üýtgeşmeleri gözlemek üçin genetiki test.
• Adrenokortikotropik gormon stimulýasiýasy synagy (ACTH stimulýasiýasy synagy) bilen böwreküsti mäzleriniň işini barlaň.
• ALD-niň beýnä nähili täsir edendigini görmek üçin MRT skanirleme geçirilýär.

Eger genetiki barlaglar sizde ALD bardygyny tassyklasa, lukmanyňyz maşgalaňyzyň beýleki agzalaryna hem genetiki barlagdan geçmegi maslahat berip biler.

ALD-niň bejergileri nähili?

Häzirki wagtda ALD-niň bejergisi ýok. Bejergi keseliň ösüşini haýallamaga we alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir.

Bejergi usullary ALD-niň görnüşine we alamatlaryna baglydyr. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Böwreküsti beziniň gormon bejergisi: ALD bilen kesellän adamlaryň böwreküsti bezlerini yzygiderli barlap durmagy zerurdyr. Kortikosteroid ornuny tutýan terapiýa böwreküsti beziniň ýetmezçiligini bejerip biler.
• Kök öýjük transplantasiýasy: Bu çagalarda ALD-niň ösüşini haýalladyp biljek ýeke-täk bejeriş usulydyr. Eger kesel irki döwürde anyklanylsa, bu transplantasiýa keseliň öňüni alyp biler. Eger MRT skanirlemesi ALD-niň beýnä täsir edendigini görkezse, ýöne çaga newrologik barlagda aýdyň alamatlary görkezmese, lukmanlar kök öýjük transplantasiýasyny maslahat berip bilerler.
• Dermanlar: Lukmanlar titreme ýa-da myşsalaryň gatylygy ýaly alamatlara kömek etmek üçin derman belläp bilerler.

Beýleki goldaw beriji bejergiler:

• Fiziki terapiýa.
• Psihologik goldaw.
• Ýörite bilim.

Ylmy barlaglara esaslanýan bejeriş usullary:

• Gen terapiýasy: Bu kemçilikli geni kadaly işleýän gen bilen çalşyp biler.
• Lorenzo ýagy: Bu olein kislotasynyň we eruk kislotasynyň garyndysydyr. Onuň gandaky VLCFA derejesini peseldýändigi aýdylýar. Eger çagalara alamatlar peýda bolmazdan öň berilse, ol alamatlaryň başlanmagyny gijikdirip ýa-da haýalladyp biler.

ALD-li çagalaryň geljegi nähili?

ALD bilen kesellän adamyň prognozy keseliň görnüşine baglydyr. Beýni X-ALD bilen kesellän çagalaryň prognozy, adatça, erbetdir. Kesel irki anyklanmasa we kök öýjük transplantasiýa edilmese, olaryň newrologik funksiýasy ýaramazlaşýar. Köp halatlarda çagalar alamatlar başlanandan soň birnäçe ýylyň içinde ölýärler.

Uly ýaşlylarda başlanýan (AMN) adamlarda kesel onlarça ýylyň dowamynda haýal ösüp bilýär.

ALD-niň öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda ALD-niň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde ALD bar bolsa, lukmanyňyzyň maslahaty boýunça genetiki barlagdan we maslahatdan geçiň.

ALD bilen kesellän çagama nähili bejergi bermeli?

Irki kömek üstünlikli bejergi üçin iň gowy mümkinçilik berýär. Çagaňyzyň özüni alyp barşynda ýa-da aň-düşünje ukyplarynda islendik üýtgeşmeleri görseňiz, derhal lukmanyňyz bilen gürleşiň. Şeýle hem, eger çagaňyz öňküsi ýaly başarnyklaryny ýitirýän bolsa, bu barada lukmanyňyza aýdyň.

Çagaňyzyň ideg toparyna aşakdakylar girmeli:

• Çagalar lukmany.
• Çagalar we ulular üçin newrolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psihiatr.
• Fizioterapewt.
• Genetiki maslahatçy.
• Zerur bolanda beýleki hünärmenler.

ALD barada lukmanymdan näme soramaly?

Eger çagaňyza ALD diagnozy goýulsa, lukmanyňyzdan aşakdakylar barada soraň:

• Çagama kök öýjük transplantasiýasyny geçirip bolýarmy?
• Çagama steroid bejergisi gerekmi?
• Çagamyň geljegi nähili bolar?
• Çagamyň alamatlaryny azaltmak üçin başga näme edip bileris?
• Maşgala agzalarynyň beýlekileri genetiki barlagdan geçmelimi?
• Çagamyň gatnaşyp biljek kliniki synaglary barmy?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

ALD nerw ulgamyna we böwreküsti mäzlerine täsir edýän genetiki keseldir. Alamatlar köplenç çagalykda başlaýar. Eger çagalar öňki ukyplaryny ýitirse ýa-da özüni alyp barşynda üýtgeşiklikler görkezse, derhal lukmana ýüz tutuň. ALD-ni bejermek näçe ir başlansa, keseliň ösüşini haýallatmak ähtimallygy şonça ýokary bolar. ALD-ni bejermegiň birnäçe usuly bar, şol sanda kök öýjükleriniň transplantasiýalary, dermanlar we goldaw beriji bejergi. Lukmançylyk toparyňyz çagaňyzyň aýratyn ýagdaýy we geljegi barada siziň bilen gürleşer. Hiç haçan howsala düşmäň, dogry maglumata eýe bolmak we lukmanyňyzyň maslahatyna eýermek möhümdir.

` ALD, Adrenoleýkodistrofiýa, Genetiki keseller, Newrologiki keseller, Pediatriýa, Gormonlar, VLCFA