Hiç bir sebäpsiz duýdansyz, agyryly garyn agyrysyny başdan geçirýäniňizi, el-aýaklaryňyzda gyjyndyrma ýa-da uýuşma, myşsalaryňyzyň gowşaklygy we göwün bulanma bilen birlikde başdan geçirýäniňizi göz öňüne getiriň. Birnäçe lukmana görünenden we köp sanly barlaglardan geçenden soň hem, esasy sebäbi belli däl. Siz ýa-da tanyşlaryňyzyň biri muny başdan geçirdimi? Bu köplenç gözden gaçyrylýan seýrek genetiki ýagdaý bolup biler. Şu gün biz bu ýagdaýy öwrenýäris: Ýiti Bagyr Porfiriýasy ýa-da AHP.
Ýiti bagyr porfiriýasy (AHP) näme?
AHP nerw ulgamyňyza we käte deriňize täsir edýän seýrek duş gelýän, miras galan genetiki näsazlyklaryň maşgalasyna degişlidir. Ol örän seýrek duş gelýär we her 100,000 adamyň bäşisinde duş gelýär. Bu ýagdaý duýdansyz, agyr we ömür üçin howply saglyk krizislerine sebäp bolup biler.
Näme üçin şeýledigini düşünmek üçin, ganyňyza göz aýlalyň. Gyzyl gan öýjüklerimizde gemoglobin atly belok bar. Onuň esasy wezipesi öýkenleriňizden kislorody alyp, ony organlaryňyza we dokumalaryňyza ýetirmekdir - meselem, ýörite kislorod eltmek hyzmaty.
Bu belogy döretmek üçin bedeniňiziň Hem atly möhüm bir bölegine mätäçligi bar.
AHP-li adamlarda gem öndürmek üçin zerur bolan belli bir ferment ýetmezçilik edýär ýa-da ýok. Muny resept bişirmäge synanyşmak ýaly, ýöne esasy ingredientiň ýoklugy ýaly düşüniň; gutarnykly önümi dogry öndürip bolmaýar.
Bu ferment ýetmezçiligi, esasan, bagyrda ýüze çykýar, ol bagyr ulgamy diýlip hem atlandyrylýar. Şonuň üçin bu ýagdaý ýiti bagyr porfiriýasy diýlip atlandyrylýar.
Bedeniňiz gem öndürip bilmeýän wagty, himiki gurluşyk bloklary, esasanam porfobilinogen (PBG) we aminolewulin turşusy (ALA) ýaly zäherli prekursorlar, bagyrda toplanyp başlaýar. Bu zäherler gana girýär we bedeniň ähli ýerine ýaýrap, esasanam nerw ulgamyňyza zyýan ýetirip biler. Bu nerw zeperlenmesi güýçli agyry , uýuşma we göwrelilik ýaly alamatlara getirýär.
AHP-niň esasy görnüşleri nämeler?
AHP-niň dört esasy görnüşi bar. Her biri Hem öndürmek prosesinde dürli fermentleriň ýetmezçiligi bilen baglanyşykly bolsa-da, dördüsi hem esasan bagra we nerw ulgamyna täsir edýär.
Ýiti aralykly porfiriýa (AIP)
Bu iň köp ýaýran görnüş bolup, AHP näsaglarynyň 80% -ine täsir edýär. Ol HMBS geninde mutasiýa netijesinde ýüze çykýan gidroksimetilbilan sintaza (HMBS) fermentiniň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. Bu ene-atadan miras galyp biler ýa-da öňki maşgala taryhy bolmazdan tötänleýin genetiki üýtgeşme hökmünde ýüze çykyp biler.
AHP nähili duýulýar?
AHP-niň alamatlary düýpli tapawutlanýar. Käbir adamlarda hiç haçan alamatlar ýüze çykmasa-da, beýlekileri ýygy-ýygydan agyr hüjümlerden ejir çekip bilerler. Bu alamatlary ykrar etmek örän möhümdir.
| Täsirlenen beden ulgamy | Umumy alamatlar |
|---|---|
| Garyn | Güýçli, düşündirip bolmaýan garyn agyry ( esasy alamat ), göwrelilik, gaýtarma we iç gatama. |
| Nerw ulgamy | Aýak-aýaklarda uýuşma ýa-da gyjyndy, myşsalaryň gowşaklygy, myşsa agyrylary we seýrek ýagdaýlarda paraliz. |
| Ruhy saglyk | Dynçsyzlyk, howsala, çaşgynlyk we gallyusinasiýalar. |
| Ýürek we gan basyşy | Ýürek urşunyň çaltlaşmasy (tahikardiýa) we ýokary gan basyşy. |
| Başga | Garaňky, gyzyl ýa-da goňur siýdik (esasanam hüjüm wagtynda). |
AHP seýrek duş gelýändigi sebäpli, onuň alamatlary köplenç has köp duş gelýän ýagdaýlar bilen ýalňyşdyrylýar, bu bolsa anyklaýyşy gijikdirip biler.
Hüjümi näme döredýär?
AHP-li köp adamlar adaty durmuşda ýaşaýarlar, ýöne käbir sebäpler duýdansyz hüjümlere sebäp bolup biler. Bularyň barada habardar bolmak möhümdir:
- Käbir dermanlar: Esasan hem barbituratlar we sulfanilamid antibiotikleri . Eger sizde AHP bar bolsa, islendik täze dermany başlamazdan öň hemişe lukmanyňyz bilen maslahatlaşyň.
- Alkogol: AHP hüjümleriniň esasy sebäbi.
- Kaloriýa çäklendirmesi/agyz beklemek: Kaloriýa we uglewodlar örän az bolan iýmitlenmeler alamatlary döredip biler.
- Gormonal üýtgeşmeler: Esasan hem aýallarda aýbaşy sikli bilen baglanyşykly üýtgeşmeler.
- Stress we infeksiýalar: Fiziki stress, gyzgynlyk ýa-da dümew ýaly umumy keseller epizody döredip biler.
Haçan lukmana görünmeli?
Eger siz aşakdakylary başdan geçirseňiz, olary ret etmeň. Eger şeýle bolsa, lukmana ýüz tutuň:
- Sizde gaýtalanýan, düşündirip bolmaýan güýçli garyn agyrysy bar.
- Siz nerw bilen baglanyşykly alamatlary, ýagny gyjyndy ýa-da el-aýaklaryňyzyň gowşaklygyny başdan geçirýärsiňiz.
- Siziň Porfiriýa maşgalasynyň taryhyňyz belli.
- Siýdigiňiziň goýy gyzyl ýa-da goňur reňke öwrülendigini görýärsiňiz.
Eger siz çydap bolmajak agyry, dem alyş kynçylygy, birden çaşgynlyk ýa-da el-aýaklaryňyzy hereketlendirip bilmezlik ýaly adatdan daşary ýagdaýa duçar bolsaňyz, iň ýakyn gyssagly kömek bölümine ýüz tutuň ýa-da 911 jaň ediň.
AHP üçin bejergi barmy?
Bu genetiki ýagdaýyň bejergisi bolmasa-da, hüjümleri dolandyrmak we öňüni almak üçin örän netijeli bejeriş usullary bar.
Agyr epizodlar ýagdaýy durnuklaşdyrmak üçin hassahana ýerleşdirmegi talap edýär.
- Esasy usul tetikleýjini anyklamak we aradan aýyrmakdyr.
- Güýçli agyryny dolandyrmak agyr rahatsyzlygy dolandyrmak üçin ulanylýar.
- Bulantı we gaýtarmany dolandyrmak üçin dermanlar bellenilýär.
- Glýukozanyň damara iberilmegi bagyrda zäherli prekursorlaryň öndürilişini basyp ýatyrmaga kömek edip biler.
- Spesifik terapiýa: Gemin infuziýalary gönüden-göni ornuny tutýan serişde hökmünde hereket edýär we bagra zyýanly Hem prekursorlarynyň köp öndürilmegini bes etmek üçin signal berýär.
- Mundan başga-da, ýygy-ýygydan hüjümleri başdan geçirýänler üçin genleri susdurýan öňdebaryjy terapiýalar indi elýeterlidir.
Lukmanyňyz siziň aýratyn zerurlyklaryňyza iň laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny kesgitleýär.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Ýiti bagyr porfiriýasy (AHP) seýrek duş gelýän genetiki kesel, ýöne bejergi bilen köp adamlar kanagatlanarly we adaty durmuşda ýaşaýarlar.
- Esasy alamat güýçli, gaýtalanýan garyn agyrysydyr, bu bolsa newrologiki meseleler (uýuşma, gowşaklyk) bilen birlikde ýüze çykýar.
- Käbir dermanlar, alkogol we uzak wagtlap agyz beklemek ýaly sebäplerden gaça durmak möhümdir.
- Eger sizde alamatlaryň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz ýa-da maşgala taryhyňyz bar bolsa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň.
- Alamatlary dolandyrmak we geljekki hüjümleriň öňüni almak üçin netijeli bejeriş usullary bar. Howsala düşmegiň zerurlygy ýok; saglyk işgäriňiz bilen ýakyndan işleşiň.
AHP, ýiti bagyr porfiriýasy, porfiriýa, garyn agyry, newrologiki bozulmalar, genetiki keseller, gem, gemoglobin, porfirin, seýrek duş gelýän keseller
