Güýçli aşgazan agyrysy we sebäpsiz huşuň ýitmegi... Geliň, bu seýrek duş gelýän kesel barada öwreneliň? (Agyr bagyr porfiriýasy)

Göz öňüne getiriň, hiç hili sebäpsiz birdenkä çydap bolmajak derejede garyn agyrysy başdan geçirýärsiňiz. Şeýle-de bolsa, el-aýaklaryňyz uýuşýar, huşyňyzdan gidýän ýaly bolýar we göwün bulanýar. Birnäçe lukmana görünseňiz we köp barlaglardan geçseňiz-de, keseliň anyk sebäbini tapyp bolmaýar. Sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şeýle ýagdaý boldymy? Belki, sebäbi ýurdumyzda köp adamyň eşitmedik örän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, ýiti bagyr porfiriýasy ýa-da AHP barada gürrüň ederis.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ýiti bagyr porfiriýasy (AHP) näme?

AHP nerw ulgamymyza we käte derimize täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki näsazlykdyr . Ol şeýle seýrek duş gelýän ýagdaýdyr welin, 100,000 adamyň 5-sinde duş gelýär. Ol duýdansyz, agyr we agyryly alamatlara sebäp bolup biler. Käwagt bu alamatlar jana howp salyp biler.

Muny düşünmek üçin, geliň, bedenimizdäki gan barada biraz gürrüň edeliň. Gyzyl gan öýjüklerimizde " Gemoglobin " atly belok bar. Onuň esasy wezipesi dem alanymyzda öýkene gelýän kislorody alyp, ony bedenimizdäki ähli beýleki organlara we dokumalara ýetirmekdir. Bu kislorod daşaýan "eltip beriş hyzmaty" ýalydyr.

Bu belogyň öndürilmegi üçin "Gemoglobin" atly başga bir möhüm komponent bar we biz ony "Hem" diýip atlandyrýarys.

AHP keseli bolan adamyň bedeninde "Hem" diýlip atlandyrylýan bu komponenti öndürmegiň belli bir tapgyrynda zerur bolan fermentiň azalmagy ýa-da ýitmegi bolup geçýär. Bu, tagam bişirilende, bir ingredient ýetmese, tagamy dogry taýýarlap bolmaz ýalydyr.

Bu fermentiň ýetmezçiligi esasan biziň bagyrymyzda ýüze çykýar. Biz bagry "(Bagyr)" diýip hem atlandyrýarys. Şonuň üçin bu kesel "Acute Bagyr Porfiriýasy" diýlip atlandyryldy.

Indi, "(Heme)" öndürip bilmesek näme bolýar? Onuň üçin ulanylan çig mal, ýagny "(Porfobilinogen - PBG)" we "(Aminolewulin turşusy - ALA)", bagyrda toplanmaga başlaýar. Bu toksinler ganda toplanýar we bedeniň ähli ýerine ýaýraýar, esasanam nerw ulgamymyza zyýan ýetirýär. Şol nerw zeperlenmesi sebäpli güýçli agyry , uýuşma we göwrelilik ýaly alamatlar ýüze çykýar.

AHP keseliniň esasy görnüşleri nämeler?

AHP-niň dört esasy görnüşi bar. Her bir görnüşi "(Hem)" öndürmek prosesinde dürli fermentleriň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. Ýöne dördüsi hem esasan bagra we nerw ulgamyna täsir edýär.

Ýiti aralykly porfiriýa (AIP)

Bu AHP näsaglarynyň 80% -ine , ýagny köpüsine täsir edýän görnüşdir. Bu ýagdaýda "(Gidroksimetilbilan sintaza - HMBS)" fermentiniň ýetmezçiligi bar. Munuň sebäbi "(HMBS)" geniniň üýtgemegidir. Lukmançylykda biz muňa "(mutasiýa)" geni diýýäris. Bu käwagt ene-atadan çagalara miras galyp biler. Ýa-da käwagt maşgala taryhy bolmadyk adamda tötänleýin ýüze çykyp biler.

AHP alamatlary nähili duýulýar?

AHP-li adamlaryň hemmesinde birmeňzeş alamatlar bolmaýar. Käbir adamlarda ömrüniň dowamynda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Emma käbir adamlarda ýygy-ýygydan agyr tutmalar bolup biler. Bu alamatlary anyklamak möhümdir.

Keseliň has-da ýaramazlaşmagyna sebäp bolýan sebäpler näme?

AHP-li adam adaty durmuşda ýaşap biler. Şeýle-de bolsa, käbir zatlar keseliň döremegine sebäp bolup biler. Bulardan habardar bolmak örän möhümdir.

• Käbir dermanlar: Esasan hem "(Barbituratlar)" we "(Sulfa)" saklaýan antibiotikler ýaly käbir dermanlar. Eger sizde AHP bar bolsa, islendik dermany kabul etmezden öň lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.
• Alkogol içmek: Alkogol bu keseliň ýitileşmesiniň esasy sebäbidir.
• Berk diýeta ýa-da agyz beklemek: Kaloriýa we uglewodlar (krahmal) az bolan diýeta iýmek keseli has-da erbetleşdirip biler.
• Gormonal üýtgeşmeler: Aýratyn hem aýallarda, olaryň aýbaşy sikli bilen baglanyşykly gormon derejesindäki üýtgeşmeler.
• Stress we infeksiýalar: Bedene düşýän islendik stres, hatda gyzgynlyk ýa-da sowuklama ýaly ýokanç ýagdaý hem keseli has-da beterleşdirip biler.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, olary adaty ýagdaý hökmünde kabul etmeň. Esasanam aşakdaky ýagdaýlarda lukmana ýüz tutmak örän möhümdir:

• Eger sizde düşündirilmedik, gaýtalanýan güýçli aşgazan agyrysy bar bolsa.
• Eger uýuşma we gowşaklyk ýaly newrologik alamatlar bir wagtyň özünde ýüze çyksa.
• Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň "(Porfiriýa)" keseliniň bardygyny bilseňiz.
• Eger siýdigiňiziň gara gyzyl/goňur reňke öwrülýändigini görseňiz.

Eger siz çydap bolmajak agyry, dem alyş kynçylygy, akyl taýdan çaşgynlyk ýa-da el-aýaklaryňyzy ýitirmek ýaly agyr alamatlary başdan geçirseňiz, derhal hassahananyň Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) ýüz tutuň.

AHP üçin bejergi barmy?

Bu genetiki kesel bolany üçin, heniz bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, keseliň ýitileşmeleriniň öňüni almak we gözegçilikde saklamak üçin örän netijeli bejeriş usullary bar.

Agyr ýagdaýlarda hassahana ýerleşdirmek we bejergi almak zerurdyr.

• Esasy zat, keseliň ýitileşmegine sebäp bolan sebäbi anyklamak we ony bes etmekdir.
• Güýçli agyryny basmak üçin güýçli agyryny kesiji dermanlar berilýär.
• Bulanma we gaýtarmanyň öňüni almak üçin dermanlar berilýär.
• Bedene glýukoza (şeker), ýagny damar arkaly duzly ergin bilen glýukoza bermek arkaly bagyrda toksinleriň öndürilmegini azaltmak mümkin.
• Aýratyn bejergi hökmünde "(Hem)" inýeksiýalary "(Hemin infuziýalary)" edilýär. Bu, daşardan "(Hem)" bermek, bagra "Sizde "(Hem) bar, başga öndürmegiň zerurlygy ýok" diýen signal ibermek we toksinleriň öndürilmegini bes etmek arkaly amala aşyrylýar.
• Mundan başga-da, häzirki wagtda keseliň gaýtalanmagynyň öňüni almak üçin genetik tehnologiýa arkaly öndürilen döwrebap dermanlar bar, bu bolsa keseliň yzygiderli ýitileşmegini başdan geçirýänlerde ýüze çykmagynyň öňüni alýar.

Sizi barlaýan lukman size iň laýyk gelýän bejergini kesgitleýär.

AHP, Bagyr Porfiriýasy, Porfiriýa, Aşgazan agyrysy, Newrologiki keseller, Genetiki keseller, Gem, Gemoglobin, Porfirin, Seýrek duş gelýän keseller