Çagaňyz agsaklaýarmy? Geliň, Artrogryposis Multiplex Congenita barada öwreneliň.

Täze doglan bäbege seredenimizde duýýan şatlygymyzy söz bilen beýan edip bolmaz, şeýlemi? Ýöne käwagt bäbeklerimiziň saglyk meseleleri kiçi bolup biler. Şu gün biz seýrek eşidilýän, ýöne bilmelidigi örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu artrogripoz diýilýän ýagdaý.

Artrogripoz näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) çaganyň birden köp bogun bilen dogulýan we egilip ýa-da gönilenip bilmeýän ýagdaýydyr. "Arto" bogun diýmegi, "gryposis" bolsa egilip ýa-da egri diýmegi aňladýar. Bu ýeke-täk kesel däl, eýsem 300-den gowrak ýagdaýyň toparydyr . Mysal üçin, ony myşsa distrofiýasy ýaly myşsa kesellerinde we Trisomiýa 18 - Edwards sindromy ýaly genetiki ýagdaýlarda görmek bolýar.

Indi, biz "bogunlaryň gatylygy" diýenimizde, lukmanlar muňa "(kontraktura)" diýýärler. Ýagny, çaganyň myşsalary, derisi we tendonlary "(tendonlar)" hemişelik dartgynly bolýar , şonuň üçin bogunlar gysgalýar we olar dogry egilip ýa-da uzalyp bilmeýärler. Oýlap görüň, bogunlar bileklerimiz, billerimiz, dyzlarymyz we boýunlarymyz ýaly ýerlerdir. Bu bogunlar bize hereket etmäge kömek edýär. Şeýlelikde, artrogripozly çagalarda bu bogunlar dogry hereket etmekde kynçylyk çekýärler. Olar düýbünden gaty bolup biler ýa-da egri bolup biler ýa-da göni we bir ýagdaýda galyp biler .

Bu ýagdaýda çagada nähili aýratyn alamatlar ýüze çykýar?

Artrogripozly bäbekleriň doglanda birnäçe özboluşly aýratynlyklary bolýar. Şeýle-de bolsa, bu aýratynlyklar bir bäbekden beýleki bäbe, hatda bir maşgalanyň içinde hem üýtgeşik bolup biler. Iň köp duş gelýän aýratynlyklar:

• Eginler aşak düşürilip, beden içe öwrülýär.
• Tirsegi uzadylan (bükülmegi kyn bolan).
• Bilekleri we barmaklary içeri egilip, ýelmeşip galany.
• Çanak süňkleri çykyp giden bolmagy mümkin.
• Dyzlaryny öňe uzadyp duran.
• Aýaklar aşak we içe tarap öwrülýär ("(Klub aýagy)" ýaly).
• Oňurga bir tarapa egilip bilner (oňurganyň egriligi).

Bu alamatlar hemmelerde birmeňzeş däl. Käbir adamlarda bu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bolup biler, beýlekilerinde bolsa köp bolup biler. Şeýle hem, ol uly bogunlara, şeýle hem kiçi bogunlara täsir edip biler . Bu onuň barmaklaryň ujundan eginlere çenli hemme zada täsir edip biljekdigini aňladýar.

Artrogripozyň esasy görnüşleri barmy?

Hawa, biz esasan iki görnüş barada gürrüň edýäris:

• (Amioplaziýa) : Bu ýagdaýda , esasan, el-aýaklaryň bogunlary zeperlenýär .
• (Distal Artrogripoz) : Bu görnüşde , ellerde we aýaklarda (distal bogunlarda) gatylyk ýüze çykýar we eginler we kalçalar ýaly uly bogunlar düýpli täsirlenmeýär.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Artrogripoz aslynda gaty köp duş gelýän ýagdaý däl . AdatçaBu ýagdaýyň diri doglan çagalaryň her 3000-den birinde ýüze çykmak mümkinçiligi bar.

Bu genetiki bir zatmy? Nesillerden gelýän bir zatmy?

Artrogripoz dogabitdi keseldir . Bu alamatlaryň dogulmazdan öň başlaýandygyny aňladýar. Köp halatlarda anyk sebäbi belli däl . Şeýle-de bolsa, onuň genetiki näsazlyk sebäpli bolmagy mümkin . Bilermenler artrogripoz bilen baglanyşykly 400-den gowrak mutasiýa geçen geni anykladylar . Şeýle hem, olar 35-den gowrak genetiki näsazlyk bilen baglanyşyk tapdylar.

Artrogripoz bilen izolýasiýa edilen dogabitdi kontrakturanyň arasyndaky tapawut näme?

Gowy sorag. '(Izoliýasion dogabit kontraktura)' bedeniň diňe bir böleginde bogunlaryň gatylygynyň bardygyny aňladýar. Mysal üçin, siz hiç haçan diňe bir aýagy içine egilen käbir bäbekleri gördüňizmi? Bu '(Klub aýagy)' diýilýär. Bu '(izoliýasion dogabit kontraktura)'. Emma artrogripozda bedeniň iki ýa-da has köp böleginde bogunlaryň gatylygy bolup biler.

Artrogripozyň (AMC) sebäbi näme?

Köp halatlarda artrogripozyň anyk sebäbi belli däl . Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýa täsir edýän birnäçe umumy faktorlar bar diýlip hasaplanylýar:

• Döl (çaga) göwrede ulalanda hereket etmek ukybynda çäkli bolýar . Bu amniotik suwuklygyň ýeterlik däldigi, başga bir düwünçek (meselem, ekizler) ýa-da ýatgynyň adatdan daşary görnüşi sebäpli ýüze çykyp biler. Döl bogunlaryny dogry hereketlendirip bilmeýän wagty, şol bogunlaryň töwereginde goşmaça dokumalar toplanyp, olary gysýar .
• Göwreli enäniň käbir lukmançylyk ýagdaýlary . Mysal üçin, "(Köp skleroz)" ýaly kesel. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde "(Köp skleroz)" bolsa, sizde hem töwekgelçilik ýokarlanyp biler.
• Genetiki keseller . Mysal üçin, "myşsa distrofiýasy" ýaly ýagdaýlar.
• Merkezi nerw ulgamynyň keselleri . Bu beýni we oňurga ýiligini öz içine alýar. Mysallar hökmünde "(Moebius sindromy)" we "(Spina Bifida - Meningomielocele)" ýaly keselleri görkezmek bolar.
• Nerw-myşsa ulgamynyň keselleri . Mysal üçin, Miasteniýa Grawis.
• Baglaýjy dokumalaryň keselleri . Mysallar hökmünde '(Displaziýa)' we '(Metatropik nankärçilik)' görkezilýär.

Käbir ýagdaýlarda, genetiki we daşky gurşaw faktorlarynyň utgaşmasynyň artrogripozyň döremegine sebäp bolup biljekdigi çak edilýär.

Artrogripozyň alamatlary nähili?

Artrogripozyň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler . Hatda bir maşgalada hem bir adamyň alamatlary başga birinden tapawutly ýa-da has agyr bolup biler.

Umumy alamatlar :

• Kiçi we uly bogunlary hereketlendirmek ukybynyň çäkliligi.
• Belki, kiçi we uly bogunlary asla hereketlendirip bolmaýar.
• Myşsalaryň ösüşiniň peselmegi (gipoplastik myşsalar).
• Aýaklary ýumşak we turba şekilli.
• Bogunlaryň üstünde deri ýaly perde (ýumşak dokumalaryň tor örtügi) emele gelip, bogunlaryň hereket etmegine päsgel berýär.

Köp adamyň üns berýän goşmaça aýratynlyklary :

• Gollaryň we aýaklaryň uzyn süňkleri adatdan daşary inçe we aňsatlyk bilen döwülýär.
• Kriptorhizm oglanlarda ýumurtgalaryň (testes) skrotuma düşmezligidir.

Diňe az sanly adamyň görýän aýratynlyklary :

• Çanaklaryň, tirsekleriň ýa-da dyzlaryň çykyp gitmegi.
• Merkezi nerw ulgamynyň gurluşy bilen baglanyşykly meseleler (beýniňiz we oňurga ýiligiňiz).
• Merkezi nerw ulgamynyň işlemegi bilen baglanyşykly meseleler (ýagny, onuň işlemeginiň usuly).

Amýoplaziýaly adamlarda adatça içki organlar ýa-da kognitiw funksiýalar bilen baglanyşykly meseleler bolmaýar . Şeýle-de bolsa, olaryň takmynan 10% -i garyn boşlugy bilen baglanyşykly meselelere duçar bolup biler. Mysallar:

• Gastroşizis: Bu aşgazanda deşik bolmagy aňladýar.
• `(Içege atreziýasy)`: Bu içegeleriň dykylmagyny aňladýar.

Aýaklaryň bogunlary iň köp zeperlenýär. Indiki orunda elleriň bogunlary durýar. Mundan başga-da, bu bogunlar hem ýygy-ýygydan zeperlenip bilýär:

• Eginler
• Dyzlar
• Tirsek
• Bilek
• Barmaklar
• Bilek
• Aýak barmaklary
• Budlar
• Çäň boguny

Artrogripoz (AMC) näçe wagt dowam edýär?

Artrogripoz doly bejerilip bilinmeýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, durmuşyňyzyň hilini ýokarlandyryp biljek bejeriş usullary bar . Hususan-da, fizioterapiýa geýinmek we suw içmek ýaly gündelik işlerde size kömek edip biler.

Artrogripozyň (AMC) bardygyny nädip bilýärsiňiz?

Käwagt bu ýagdaý çaga dogulmazdan öň anyklanyp bilner. Eger göwrelilik döwründe geçirilýän yzygiderli ultrases barlagynda çaganyň el-aýaklarynda anomaliýalar ýüze çyksa, munuň artrogripoz bolmagy mümkin diýip şübhelenilip bilner. Lukmanlar adatça bu bogun meselelerini göwreliligiň ikinji üç aýlygynda görýärler. Şol wagt lukman sizi genetiki maslahata ugratmagy mümkin.

Genetiki maslahatçyňyz size çagaňyza täsir edip biljek genetiki ýagdaýlar barada maglumat berer. Olar maşgalaňyzyň saglyk taryhy barada sorarlar we zerur bolan genetiki barlaglary maslahat bererler. Mysal üçin:

• `(Horionik villuslaryň nusgalaryny almak - CVS)`
• `(Amniosentez)`

Çaga doglandan soň hem lukmanlar onuň alamatlaryny synlap we dürli barlaglary geçirip, bu ýagdaýy anyklap bilýärler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alýar:

• Nerw geçirijiligini öwrenmek: Elektrik impulslarynyň nerwlerden nähili tizlikde geçýändigini ölçeýär.
• Elektromiografiýa (EMG): Myşsalaryň elektrik işjeňligini ýazga alýar.
• `(Myşsa biopsiýasy)`: Kiçijik bir myşsa bölegi alnyp barylýar.
• Genom yzygiderligi: Mutasiýa edilen genleri kesgitlemek.
• Gan barlaglary: Genlerde we hromosomlarda anomaliýalary gözläň.
• `(Deňeşdirme Genom Gibridizasiýa (CGH) massiwi)`: Hromosomalardaky üýtgeşmeleri anyklaýar.
• Mikroarray: Birbada müňlerçe geni seljerýär.
• Ekzom barlaglary: Genlerdäki dürli üýtgeşmeleri anyklaň.

Käwagt lukmanlar ultrases we EMG ýaly suratlandyryş barlaglaryna hem bil baglaýarlar.

Lukmanyňyz artrogripozyňyzyň mümkin bolan esasy sebäbini anyklandan soň , olar bejeriş meýilnamasyny işläp düzerler . Siz şol meýilnamany döretmäge kömek edip bilersiňiz.

Artrogripoz (AMC) nähili bejerilýär?

Artrogripozyň anyk bejergisi bolmasa-da, bejergi çaganyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler .

Ýadyňyzda bolsun, bu çaganyň gowy ýaşamagyna päsgel berýän ýagdaý däl. Dogry bejergi bilen köp zady üstünlikli amala aşyryp bolýar.

Artrogripozyň sebäpleri her kimde dürli bolany üçin, bejergi her adamda dürli bolýar .

Artrogripoz üçin iň köp ulanylýan bejeriş usullary:

• Gatyşyklar gaty bogunlary hereketlendirmek üçin ulanylýar . Bogun has çeýe bolmagy üçin olar kem-kemden üýtgedilýär.
• Fizioterapiýa : Bu bogunlaryň hereketliligini gowulandyrýar we myşsalaryň atrofiýasynyň öňüni alýar.
• Bogun manipulýasiýasy : Bu hünärmeniň bogunlary ýuwaşlyk bilen hereketlendirmegini öz içine alýar.
• Dartgynma maşklary : Bular bogunlaryň çeýeligini we hereket çägini artdyrýar.
• Hirurgiýa . Hirurgiýa topuk, kalça, dyz, bilek ýa-da tirsek ýaly bogunlaryň hereket diapazonyny artdyrmak üçin amala aşyrylyp bilner. Bu ýerde esasy maksat çaganyň işini gowulandyrmakdyr . Bu süňkleri hereketiň öňüni alýan dokumalardan boşatmagy, myşsalaryň gysgalmagyna we hereket etmegine mümkinçilik bermegi öz içine alýar. Şeýle-de bolsa, hirurgiýa deňeşdirme boýunça seýrek ýagdaýlarda amala aşyrylýar.

Hünärmenler köpugurly çemeleşmäni maslahat berýärler. Bu, çagaňyzyň birden köp bejergä mätäç bolup biljekdigini aňladýar. Iň gowy netijeler lukmanlar we terapewtler topary bilelikde işlände gazanylýar.

Hünärmenlere görünmelimi?

Hawa, elbetde. Çagaňyza artrogripoz bilen kömek edip biljek birnäçe hünärmen bar . Mysal üçin:

• Çagalar lukmany
• Ortoped (süňk we bogun lukmany)
• Newrologik keseller boýunça ýöriteleşen lukman (Newrolog)
• Lukmançylyk genetiki
• Reabilitasiýa lukmany
• Fiziki terapewt

Bu adamlaryň hemmesi çagaňyz üçin iň gowy bejeriş meýilnamasyny döretmek üçin bilelikde işleýärler.

Öýde edip bolýan bejergiler barmy?

Artrogripozly köp adam ýaşlyk döwründe fizioterapiýa mätäç bolar . Fizioterapewtler size öýde edip boljak maşklary öwrederler. Bulary dogry ýerine ýetirmek örän möhümdir.

Artrogripozyň (AMC) öňüni alyp bolýarmy?

Bu hakykatdanam siziň gözegçiligiňizden çykýar . Çagaňyzyň artrogripoz keseliniň döremek howpuny azaltmak üçin hiç zat edip bilmersiňiz. Şonuň üçin özüňizi günäkärlemeň .

Artrogripoz (AMC) bilen kesellän adamyň geljegi nähili?

AMC-li adamlaryň uzak möhletli geljegi birnäçe faktorlara baglydyr:

• Artrogripozyň agyrlyk derejesi .
• Artrogripozyň esasy sebäbi .
• Siziň ýa-da çagaňyzyň bedeniniň bejergä nähili jogap berýändigi .

Emma gowy habar, artrogripozly adamlaryň köpüsi garaşsyz ulular ýaly ýaşaýarlar . Bejergi olaryň hereketini şeýle bir gowulandyryp biler welin, artrogripozly adamlar ýaly adaty durmuşda ýaşap bilerler.

Artrogripoz wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýärmi?

Artrogripoz progressiw ýagdaý däl . Bu bolsa, bogunlaryň gatylygynyň wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşmaýandygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, oňa sebäp bolýan esasy ýagdaý käwagt çynlakaý bolup biler . Şonuň üçin, lukmanlar çagaňyzyň artrogripozynyň bardygyny tassyklandan soň, mümkin bolan sebäplerden habardar bolmak gowy pikir.

Artrogripoz barada lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza soraglar bermek artrogripozy has gowy düşünmäge kömek edip biler. Çagaňyzyň diagnozy barada lukmanyňyzdan şu soraglary sorap görüň:

• Çagamda artrogripozyň nähili görnüşi bar?
• Çagam näçe wagtlap gips dakynmaly bolar?
• Çagam üçin iň gowy bejergi näme?
• Çagam haýsy hünärmenlere görkezilmeli?
• Fizioterapiýa haçan başlaýarys?
• Çagamyň içmeli dermanlary barmy?
• Çagama iň gowy nähili kömek edip bilerin?

Artrogripozly adamlar doğuşdan berk ýa-da hereketsiz bogunlar bilen dogulýarlar. Olar ýöremek ýa-da käse tutmak ýaly gündelik işlerde kynçylyk çekip bilerler. Köp adamlara ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin fizioterapiýa we käte operasiýa gerek bolýar.

Ene-atanyň eşitmek islemeýän iň soňky zady, dünýä inmedik ýa-da täze doglan bäbeginde bir zadyň nädogrydygydyr. Özüňizi günäkärlemeň . Başgaça edip biljek zadyňyz ýokdy. Bu kyn ýagdaý bilen göreşmekde kömege mätäç bolsaňyz, lukmanyňyz bilen maslahat we goldaw toparlary barada gürleşiň. Siz ýalňyz däl . Şeýle ýagdaýlary başdan geçirýän başga maşgalalar hem bar.

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek baradaky habar)

Artrogripoz - bu çaganyň bir ýa-da birnäçe bogunlarynyň doňup, dogry hereket edip bilmeýän ýagdaýynda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bu gorkunç ýaly bolup görünse-de, dogry bejergi we söýgi bilen ideg bilen bu çagalaryň örän gowy durmuşda ýaşap biljekdigini ýadyňyzdan çykarmaň.

Belli bir sebäp hemişe tapylmasa-da, genetika we göwrelilik döwründäki käbir ýagdaýlar täsir edip biler . Ony irki anyklamak we fizioterapiýa, gerek bolsa gips goýmak we seýrek halatlarda hirurgiýa ýaly bejergileri başlamak örän möhümdir.

Ýadyňyzda bolsun, munuň öňüni alyp bolmajak zat, şonuň üçin ene-atalar hökmünde ruhdan düşmäň . Lukmançylyk toparyňyz bilen işleşiň we çagaňyza gerek bolan zatlary beriň. Siz ýalňyz dälsiňiz, kömek edip biljek köp adam bar.

Sabyr, söýgi we degişli lukmançylyk maslahaty bilen, hatda artrogripozly çaganyň hem ajaýyp geljegi bolup biler.

Artrogripoz , bogunlaryň gatylygy, dogabitdi ýagdaý, çaganyň saglygy, genetiki keseller, fizioterapiýa, köp sanly bogunlaryň gatylygy