Şarko-Mari-Diş Keselligi (ŞDK) näme? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň!

Käwagt el-aýaklaryňyzyň biraz uýuşýandygyny ýa-da myşsalaryňyzyň biraz gowşakdygyny duýýarsyňyzmy? Belki, ýöreýän wagtyňyz aýaklaryňyz çaşyp galýar ýa-da aýaklaryňyzyň görnüşinde biraz üýtgeşiklik bardygyny duýýarsyňyzmy? Bu zatlaryň sebäpleriniň biri şu gün gürrüň etjek Şarko-Mari-Diş Keselidir (ŞDK) . Bu at biraz geň eşidilip biler, ýöne bu barada bilmek örän möhümdir.

Eýsem, bu Şako-Mari-Diş (CMT) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, CMT bedenimiziň myşsalaryny dolandyrýan nerwlere täsir edýän ýagdaýdyr . Ol esasan genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu, bu geni ejeňizden, kakaňyzdan ýa-da ikisinden hem miras alyp biljekdigiňizi aňladýar.

KMT iň köp duş gelýän genetiki periferik newropatiýalaryň biridir. "Periferik nerwler" beýnimizden we oňurga ýiligimizden (ýagny merkezi nerw ulgamyndan) çykýan ähli nerwleri aňladýar. Bu nerwler ýurdumyzyň esasy şäherlerinden uzak ýerlere alyp barýan ýollar ýalydyr. Bu nerwler biziň el-aýaklarymyza, barmaklarymyza we myşsalarymyza duýgulary eltýän zatlardyr.

Bu keselden kim has köp ejir çekýär?

CMT diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý islendik rasadan ýa-da etniki topardan bolan adamlara täsir edip biler. Ol erkeklere-de, aýallara-da deň derejede täsir edýär. Şeýle-de bolsa, bu dünýäde seýrek duş gelýän kesel hasaplanýar. Barlaglar dünýäde bir milliona golaý adamyň bu ýagdaýdan ejir çekýändigini görkezýär.

CMT biziň bedenimize nähili täsir edýär?

Muny düşünmek üçin ilki bilen nerw öýjüklerimiz ýa-da neýronlarymyz barada biraz bilmelidiris. Neýronlar bedenimiziň töwereginde maglumat daşaýan kiçijik habarçylar ýalydyr.

Neýronlar barada biraz has köp

Her bir neýronyň birnäçe esasy bölegi bar:

• Öýjük bedeni: Bu neýronyň esasy dolandyryş merkezi ýalydyr.
• Akson: Bu öýjük bedeninden çykýan uzyn, gol ýaly bölekdir. Ony elektrik simi ýaly göz öňüne getiriň. Bu ýerde elektrik signallary hereket edýär. Aksonyň ujunda sinapslar diýilýän kiçi barmak ýaly gurluşlar bar. Bu sinapslar elektrik signallaryny himiki signallara öwürýär we maglumaty golaýdaky beýleki neýronlara geçirýär.
• Dendritler: Bular öýjük bedeninden çykýan kiçi, şaha ýaly gurluşlardyr. Olar agajyň şahalaryna meňzeýändigi üçin şeýle atlandyrylypdyr. Bu dendritlar beýleki neýronlardan himiki signallary alýarlar.
• Mielin: Bu köp neýronlaryň aksonlaryny gurşap alýan gorag ýag örtügidir. Ol elektrik siminiň daşyndaky plastik örtük ýalydyr. Bu mielin örtügi signallaryň akson boýunça çalt hereket etmegine mümkinçilik berýär.

Indi, CMT keselinde bu neýronlar iki esasy usulda zeperlenýär.

1. Mielin ýitgisi:Käwagt KMT bu mielin örtügine zyýan ýetirip biler. Ýa-da mielin ilki bilen dogry emele gelmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, bu nerw signallarynyň hereket tizligini haýalladýar. Bu tok akýan plastik örtügi döwülen sim ýalydyr.

2. Akson meseleleri: Aksonlar KMT sebäpli kiçelmäge ýa-da gowşamaga başlanda, şol neýrondan geçýän signallaryň güýji peselýär.

Käbir KMT görnüşlerinde nerw signallarynyň tizligi diňe birneme peselýär, ýöne bu alamatlaryň döremegine ýeterlikdir. Emma meseläniň mielin ýa-da akson bilen baglanyşyklydygyny anyk aýtmak kyn. Bilermenler bu görnüşleri "aralyk" diýip atlandyrýarlar.

Bedenimizdäki ähli neýronlaryň uzynlygy ýa-da ölçegi birmeňzeş däl. Oňurga ýiligimiz boýunça aýaklarymyza we dabanlarymyza çenli uzalýan iň uzyn neýronlar KMT-de ilki bilen täsirlenýär . Eller we gollar hem täsirlenip biler, ýöne bu adatça keseliň başynda bolmaýar.

CMT keseliniň alamatlary näme?

KMT-niň alamatlary, adatça , ýetginjeklik döwründe, on ýa-da on iki ýaş töwereginde başlaýar. Şeýle-de bolsa, olar has ir, çagalykda ýa-da orta ýaşda başlap biler. Alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artyp, kem-kemden peýda bolýar.

TBT-de haýsy nerw signallaryna täsir edilýändigine baglylykda iki esasy alamat görnüşi bar. Bu signallar hereket we duýgy signallary diýlip atlandyrylýar.

• Hereket signallary: Bular beýnimizden myşsalarymyza barýan signallardyr. Bu signallar myşsalarymyza "bu ýerde we ol ýerde hereket etmeli" diýýär. Şonuň üçin, bu hereket signallarynyň geçirilmeginde mesele ýüze çykanda, myşsalarymyzy dogry dolandyryp bilmeýäris. Esasanam el-aýaklarymyzda.
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Belki, ysmazlyk ýaly ýagdaýlar.
• Myşsa atrofiýasy myşsa dokumalarynyň kiçelmegidir .
• Refleksleriň peselmegi ýa-da ýitmegi.
• Mysal üçin, aýak barmaklarynyň deformasiýalary, hammertoes diýlip atlandyrylýan ýagdaý.
• Aýak aşak düşmek , bu aýagyň dabanyny galdyryp bilmezligiň we onuň aşak düşmeginiň ýa-da aýagyň kemeriniň gaty ýokary galmagynyň sebäbidir.
• Ýöreme tertibiniň üýtgemegi ( ýöreme bozulmalary ) sebäpli ýygy-ýygydan ýykylmalar we ýykylmalar.
• Bilek bogunlarynyň ýygy-ýygydan burkulmagy .
• Dem almakda kynçylyk (bu adatça diňe agyr ýagdaýlarda ýüze çykýar).

• Duýgy signallary: Bular bedenimiziň dürli ýerlerinden beýnä gelýän signallardyr. Bu signallar beýnä: "Bu şeýle duýulýar" diýýär. Şeýlelik bilen, bu duýgy signallary bilen bagly mesele ýüze çykanda, biz aşaky aýaklarymyzdaky, aýaklarymyzdaky we ellerimizdäki duýgularda üýtgeşmeleri başdan geçirýäris.
• Uýuşma ýa-da gyjyndy .
• Aýaklaryň aşaky böleginde, dabanlarda ýa-da ellerde ýylylyk ýa-da agyry duýgusynyň ýitmegi .
• Aýaklarymyň üstünde bir zat sürünýän ýaly duýgy.
• Hroniki agyry .
• Beýleki duýgularda, esasanam görme we eşidişde duýgynyň peselmegi ýa-da ýitmegi (bular gaty köp duş gelmeýär, diňe KMT-niň käbir görnüşlerinde duş gelýär).

CMT-niň sebäbi näme?

Bedenimizdäki her bir nerw öýjükde DNK diýilýän zat bar. Bu DNK görkezme kitaby ýalydyr. Hut şu DNK öýjüklere öz işlerini dogry ýerine ýetirmek üçin görkezme berýär. Genetiki mutasiýa bu DNK görkezme kitabydaky harpdaky ýalňyşlyk ýalydyr. Öýjüklerimiz bu DNK-daky görkezmeleri takyk ýerine ýetirýärler. Şeýle mutasiýalar sebäpli öýjükler nädogry işläp başlaýar. CMT şeýle ösýär.

CMT bir gendäki mutasiýalar ýa-da birnäçe gendäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykyp biler. Häzirki wagtda ylmy işgärler CMT-niň dürli görnüşlerini döredýän onlarça genetiki mutasiýany anykladylar.

DNK mutasiýasyny almagyň iki esasy usuly bar:

• Miras alnan: Siz bu DNK mutasiýalaryny ejeňizden, kakaňyzdan ýa-da ikisinden hem alýarsyňyz.
• Öz-özünden döreýän: Bu mutasiýalar siz ejeňiziň göwresinde düwünçek hökmünde ösýän wagtyňyzda ýüze çykýar. Bulara käwagt "täze" diýmegi aňladýan "de novo" mutasiýalar diýilýär.

CMT-niň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, CMT-niň ýedi esasy görnüşi bar. Şeýle-de bolsa, CMT 1-nji görnüş (CMT1) we CMT 2-nji görnüş (CMT2) iň köp ýaýrandyr. Beýleki görnüşleri has seýrek duş gelýär.

• CMT 1-nji görnüş (CMT1): Bu görnüş mieline täsir edýär, şonuň üçin signallar haýal hereket edýär. Alamatlar adatça 10 bilen 40 ýaş aralygynda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käbir adamlar onlarça ýyllap alamatsyz galyp bilerler. Bu CMT-niň iň köp ýaýran görnüşidir. Ol CMT2-den iki esse köp ýaýrandyr.
• CMT2: Bu görnüş aksonlara täsir edýär. Nerw signallary gowşak we biraz haýal hereket edip biler. CMT näsaglarynyň üçden bir bölegi şu görnüşe düşýär.

Mundan başga-da, CMT-niň başga görnüşleri bar:

• CMT3 ( Dejerin-Sottas keseli hem diýilýär).
• CMT X bilen baglanyşykly (CMTX).
• Agalyk ediji Orta derejeli CMT (CMTDI).
• Resessiw aralyk CMT (CMTRI).

Bu ýokanç keselmi?

Ýok, CMT ýokanç kesel däl. Ony bir adamdan beýleki adama ýokuşdyryp bolmaýar.

CMT keselini nähili takyk anyklamak bolýar?

Sizde CMT-niň haýsy görnüşiniň bardygyny we onuň nähili agyrdygyny anyklamak üçin lukman adatça fiziki we newrologik barlag ýaly birnäçe usuly ulanmaly bolýar., laboratoriýa barlaglary, surat barlaglary we beýleki diagnostik barlaglar. Lukman şeýle hem maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy, alamatlaryňyz we durmuş ýörelgesiňiz barada sorar.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Eger sizde CMT bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, aşakdaky barlaglary geçirmek ähtimallygy has ýokary:

• Elektromiogramma (EMG) , hususan-da nerw geçirijilik synaglary , nerwleriňiziň signallary nähili çalt we güýçli geçirýändigini ölçeýär.
• Genetiki barlag: Bu, CMT-e sebäp bolýan genetiki mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.
• Oňurga süňküniň deşilmegi / bel punksiýasy: Bu, beýni-oňurga suwuklygyny barlamak üçin ulanylýar. Bu hemmeler üçin edilmeýär.
• Magnit-rezonans tomografiýasy (MRT) .
• Ultrases barlagy.
• Aňladylýan potensial synaglar: Bu, esasanam eşidiş we görme täsir edýän KMT-niň alt görnüşleriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmäge kömek edýär.
• Nerw biopsiýasy: Bu köp edilmeýär. Ol nerwden kiçijik bir dokumanyň bölegini alyp, ony barlamagy öz içine alýar.

CMT-niň bejergileri nähili? Ony doly bejerip bolýarmy?

Dogrusyny aýtsam, häzirki wagtda KMT-ni doly bejermegiň ýa-da keseli gönüden-göni bejermegiň usuly ýok . Şeýle-de bolsa, bu keseliň döredýän alamatlaryny we täsirlerini adatça bejerip bolýar.

Haýsy derman/bejergi ulanylýar?

CMT üçin iň köp ulanylýan bejeriş usullary:

• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy: Bular size myşsalaryňyzy berkitmäge, deňagramlylygyňyzy gowulandyrmaga we gündelik işleri ýeňilleşdirmäge kömek edip biler.
• Aýak direkleri, ýöremek üçin enjamlar we maýyp arabalary ýaly hereket üçin serişdeler.
• Aýaklaryň görnüşindäki üýtgeşmelere uýgunlaşýan ýörite aýakgaplar .
• Gollaryň, aýaklaryň, kalçalaryň ýa-da arkanyň görnüşindeki üýtgeşmeleri düzetmek üçin hirurgiýa .
• Käbir alamatlar, esasanam dowamly agyry üçin dermanlar .

KMT üçin başga bejeriş usullary bar, ýöne olar keseliň anyk görnüşine baglylykda üýtgeýär. Lukmanyňyz size haýsy bejeriş usullarynyň has peýdaly boljakdygy barada maslahat berip biler, sebäbi olar maglumaty siziň anyk ýagdaýyňyza we zerurlyklaryňyza laýyklaşdyryp bilerler.

Şeýle hem, lukmanyňyz size dürli bejergilerde ýüze çykyp biljek goşmaça täsirler we gaýraüzülmeler, şeýle hem sagalyp, adaty durmuşa gaýdyp gelmegiňiz üçin näçe wagt gerek boljakdygy barada has giňişleýin maglumat berer.

CMT bilen ýaşaýan wagtyňyz nämelere garaşyp bilersiňiz? Geljekde näme garaşýar?

Umuman aýdanyňda, CMT örän howply ýagdaý däl.Emma keseliň has agyr görnüşleriniň käbiri ömür üçin howply bolup biler. KMT-li köp adamlarda ýöremekde, hereket etmekde ýa-da käbir duýgulary başdan geçirmekde kynçylyklar bolýar. Emma bular seýrek halatlarda olaryň ömrüni gysgaldýar. Ýörite kömekçi enjamlar, esasanam aýak we bilek daňlary ýa-da aýakgaplar bilen KMT-li köp adamlar adaty ömür dowam edip, bagtly, kanagatlanarly durmuşda ýaşap bilerler.

Ýadyňyzda bolsun, hatda CMT bilen hem gowy durmuşda ýaşap bilersiňiz. Size diňe degişli lukmançylyk maslahaty we goldawy gerek.

Keselliň agyr görnüşlerinde iň howply zat dem almagy we ýuwutmagy dolandyrýan myşsalaryň gowşamagydyr. Bu bolsa dem alyş ýetmezçiligine , pnewmoniýa we hatda ölüme howp salýan ýagdaýlara getirip biler. Bu agyr ýagdaýlar, eger KMT alamatlary durmuşyň irki döwründe, esasanam çagalykda başlansa, has köp ýüze çykmagy mümkin.

CMT näçe wagt dowam edýär?

CMT hemişelik, ömürlik ýagdaýdyr . Siz onuň bilen dogulýarsyňyz, ýöne köp adamlarda ulalýança alamatlar ýüze çykmaýar. Häzirki wagtda oňa hiç hili bejergi ýok we ol öz-özünden gowulaşmaýar.

CMT-niň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Şaklo-Mari-Diş keseli ýa miras galan zat, ýa-da garaşylmadyk ýagdaýda ýüze çykýan zatdyr. Şonuň üçin onuň öňüni almagyň ýa-da onuň döremek howpuny azaltmagyň hiç hili usuly ýok .

CMT-niň öňüni alyp bolmasa-da, genetiki barlaglar we maslahatlar çagalaryňyzda onuň döremek howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler. Lukmanyňyz ýa-da genetiki maslahatçy bu barada size has giňişleýin maglumat berip biler.

CMT bilen kesellän adam göwreli bolsa näme bolar?

KMT-li adamlaryň köpüsinde çaga doguryp biler. Şeýle-de bolsa, käbir gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler ýa-da olaryň ýüze çykmagy has ähtimal. KMT-li göwreli aýallaryň köpüsinde göwrelilik ýa-da dogurmak döwründe goşmaça ideg gerek bolup biler. Şeýle hem, olaryň dogurandan soň gan akma howpy birneme ýokarydyr.

Lukmanyňyz munuň size degişlidigini ýa-da degişli däldigini we näme edip biljekdigiňizi size has giňişleýin aýdyp berer. Olar sizi hünärmenlere, esasanam çylşyrymly göwrelilik boýunça ýöriteleşen ene-bäbek lukmanlaryna ugratmagy mümkin.

Özüme nähili ideg edip we alamatlarymy nädip dolandyryp bilerin?

Eger sizde CMT bar bolsa, lukmanyňyz özüňize ideg etmek we bu ýagdaýy dolandyrmak üçin näme edip biljekdigiňiz we etmelidigiňiz barada iň gowy maglumat çeşmesidir. Olar ýagdaýyňyzyň ösüşini gözegçilikde saklap we size kömek etmek üçin bejergileri ýa-da strategiýalary maslahat berip bilerler.

Adatça, siz şu zatlary etmeli:

• Teklip edilşi ýaly lukmanyňyza görüniň. Bu örän möhümdir, sebäbi lukmanyňyz ýagdaýyňyzyň nähili ösýändigini we size nähili täsir edýändigini görüp biler. Olar bejeriş meýilnamaňyzy üýtgedip ýa-da size kömek edip biljek zatlar barada teklip berip bilerler.
• Bejeriş meýilnamaňyzy takyk ýerine ýetiriň. Bu dermanlaryňyzy kabul etmek we lukmanyňyzyň bellän lukmançylyk enjamlaryňyzy ulanmak diýmekdir. Bularyň hemmesi örän möhümdir, sebäbi olar size alamatlaryňyzdan dynmaga ýa-da käbir alamatlaryň ýaramazlaşmagynyň tizligini haýallamaga kömek edip biler.
• Nerw ulgamyna zyýanly neşe serişdelerinden ýa-da maddalardan (neýrotoksik maddalardan) gaça duruň. Bularyň nerw ulgamyňyza zyýan ýetirmeginiň ýokary howpy bar. Lukmanyňyz size alkogol içmegi çäklendirmegi ýa-da düýbünden bes etmegi maslahat berer. Sebäbi alkogolyň aşa köp içilmegi nerw ulgamyna hem zyýan ýetirip biler.

Haçan lukmana görünmeli? Haçan gyssagly bejergi gerek?

Lukmanyňyz siziň ýagdaýyňyzy we alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli gözegçilik barlaglaryny belläp geçer. Şeýle hem, alamatlaryňyzda islendik üýtgeşmeleri, esasanam olar adaty işleriňize päsgel berýän bolsa, lukmanyňyza görünmeli.

Gyssagly bejergi üçin hassahana (ETU) haçan gitmeli?

KMT-li adamlaryň köpüsine, aýak myşsalaryny dolandyrmakda kynçylyk çekmeýän we ýykylýanlar bolmasa, gyssagly bejergi gerek däl. Eger ýykylsaňyz, kelläňize , boýnyňyza ýa-da arkaňyza şikes ýetmek howpy bar bolsa, lukmana ýüz tutmalysyňyz. Sebäbi merkezi nerw ulgamyňyzyň haýsydyr bir bölegi zeper ýetse, KMT çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler.

Ýene-de birnäçe kiçi soraglar...

Şaklo-Mari-Diş keseli köp skleroz (MS) bilen bir keseliň görnüşimi?

Ýok. Köp skleroz (MS) beýni we oňurga ýiligindäki neýronlaryň daşyndaky mielin örtüginiň çişmegi bilen baglanyşykly ýagdaýdyr. KMT-niň käbir görnüşleri meňzeş alamatlara eýedir, ýöne mundan başga-da, ikisi biri-birinden düýpgöter tapawutlanýan ýagdaýlardyr.

CMT awtoimmun keselmi?

Ýok, CMT awtoimmun kesel däl. Şeýle-de bolsa, köplenç CMT-e sebäp bolýan PMP22 geninde käbir mutasiýalar käbir awtoimmun keselleriniň döremek töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler.

CMT keseli beýnä täsir edýärmi?

Umuman alanyňda, KMT beýnä gönüden-göni täsir etmeýär . KMT esasan uzyn neýronlara we nerw süýümlerine täsir edýär. Bular beýnide däl-de, oňurga ýiliginde we periferik nerwlerde duş gelýär. KMT-niň käbir görnüşleri beýniniň gurluşynda kiçi üýtgeşmelere sebäp bolup biler, ýöne bilermenler munuň beýniniň işine uly we alada döredýän täsiriniň bardygyny heniz anyklamadylar.

Ara alyp maslahatlaşan zatlarymyzdan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe alyp gidilýän habar)

Çoser-Mari-Diş keseli (ÇDK) periferik nerw ulgamyňyza, beýniňizi we oňurga ýiligiňizi birleşdirýän nerw ulgamyna täsir edýän keselleriň toparydyr. Bu kesel, esasan, myşsalaryň hereketini dolandyrmak ukybyňyza we daş-töweregiňizdäki dünýäni duýuşyňyza we kabul edişiňize täsir edýär. Bu keselli köp adama kömekçi enjamlar ýa-da enjamlar gerek. Käbirlerine hirurgiýa ýa-da fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy ýaly zatlar gerek.

Şeýle-de bolsa, CMT adatça howply ýa-da ömür üçin howply ýagdaý däl. Onuň bilen kesellän adamlaryň köpüsi adaty ömür ýaşaýarlar we bagtly, kanagatlanarly durmuşda ýaşaýarlar. Iň esasysy, ýalňyz däldigiňizi we bu ýagdaý bilen üstünlikli ýaşamak üçin kömek alyp biljekdigiňizi ýatda saklamakdyr. Bu barada soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmegiňizi haýyş edýäris.

Şako -Mari-Diş, KMT, Newrologiki keseller, Genetiki keseller, Myşsalaryň gowşaklygy, Periferik newropatiýa, Neýronlar