Çagaňyz dogry dem almaýarmy? Geliň, dogabitdi merkezi gipowentilasion sindrom (CCHS) barada öwreneliň!

Käwagt ene-atalar bäbekleriniň dem alyşynda kiçijik üýtgeşmeleri görende biraz howatyrlanýarlar, şeýlemi? Esasanam, bäbegiňiz uklap ýatyrka bogulýan ýa-da gaty agyr dem alýan ýaly bolsa, biraz gorkmak adaty zat. Şu gün biz hemmeleriň bilmeli seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Lukmanlar muňa "Ilkinji merkezi gipowentiliasiýa sindromy" ýa-da gysgaça "(CCHS)" diýip atlandyrýarlar.

CCHS näme? Geliň, ony anyk düşüneliň.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, '(CCHS)' doglanda duş gelýän we bedeniň galan bölegine täsir edýän seýrek ýagdaýdyr. Esasy zat, bedeniň ýeterlik derejede çuňňur dem almazlygy ýa-da dem alyş tizliginiň peselmegidir. Bu ýagdaý, esasanam , uklap ýatyrka agyr bolýar. Lukmanlar muňa '(Gipowentilýasiýa)' (gipowentilýasiýa) diýýärler. Göz öňüne getiriň, adatça dem alanymyzda, öýkenlerimiz kislorody kabul etmek we uglerod dioksidini çykarmak üçin çişýär we gysylýar. Emma '(CCHS)' bolan adamda bu dem alyş prosesi, esasanam bedeniň tebigy gözegçilik edýän dem alyşy, dogry bolmaýar. Netijede, gandaky kislorod derejesi peselýär we uglerod dioksidi derejesi gereksiz derejede ýokarlanýar. Bu bedeniň köp ulgamlaryna täsir edip biler.

Bu "(CCHS)" ýagdaýy bedenimiziň awtonom nerw ulgamyna "(Awtonom nerw ulgamy)" täsir edýär. Indi siz bu awtonom nerw ulgamynyň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Göz öňüne getiriň, awtoulag sürýänimizde, biz "tizligi" üýtgetmek we "tormozlamak" ýaly zatlary aňly ýagdaýda edýäris. Emma bedenimizdäki käbir zatlar awtomatiki usulda bolup geçýär we biz olaryň barada pikir hem etmeýäris. Mysal üçin, dem almak (öýkenlerimiz hatda uklaýan wagtymyzda hem işleýär!), iýmiti siňdirmek, ýüregimizi urmak, beden temperaturamyzy dolandyrmak, derlemek we gözümize ýagtylyk düşende göz perdesiniň gysylmagy. Bularyň hemmesi awtonom nerw ulgamy tarapyndan dolandyrylýar. "(CCHS)" bolanymyzda, bu awtomatiki, möhüm proseslere täsir edilýär. Şonuň üçin, dem alyşdan başga-da, aşakdaky zatlarda hem kynçylyklar ýüze çykyp biler:

• Gan basyşyny gözegçilikde saklamak.
• Içege funksiýasy.
• Ýürek urşy.
• Bedeniň temperaturasyny gözegçilikde saklamak.

Bu ýagdaý başga birnäçe at bilen "(CCHS)" diýlip atlandyrylýar. Lukmanyňyz hem şu atlaryň birini ulanyp biler, şonuň üçin olardan habardar bolmak gowy pikir:

• ``Ilki bilen merkezi gipowentiliýasiýa``
• ``Özbaşdak gözegçiligiň dogabitden ýetmezçiligi``
• ``Dem alyş hereketiniň dogabitdi ýetmezçiligi``
• `Haddad sindromy`
• Käwagt oňa "Ondine sindromy", "Ondine-Hirschsprung keseli" ýa-da "Ondine näleti" hem diýilýär.

CCHS nähili ýaýran?

Aslynda, CCHS örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.Göz öňüne getiriň, dünýäde diňe örän az sanly ýagdaý, takmynan 1000-den 1200-e çenli ýagdaý anyklandy. Şeýle-de bolsa, alymlar käwagt anyklanmadyk "(CCHS)" ýagdaýlar sebäpli, käbir çaga ölümleriniň, ýagny "Çaga ölüminiň birdenkä sindromynyň" (ÇÇS) ýüze çykyp biljekdigine şübhelenýärler. Ýagny, ol "(ÇÇS)" bolup bilse-de, esasy sebäp hem "(CCHS)" bolup biler. Şonuň üçin muňa üns bermek örän möhümdir.

CCHS-iň alamatlary näme? Ony nädip tanaýarsyňyz?

CCHS-iň ilkinji alamatlary, adatça , doglanda ýa-da ömrüniň ilkinji birnäçe aýynda ýüze çykýar. Görülýän esasy alamatlar:

• Dodaklaryň ýa-da deriniň gök reňkde bolmagy (sianoz): Bu kislorod ýetmezçiligine meňzeýär. Bu, esasanam, çaga uklap ýatyrka has aýdyň görünýär.
• Uky wagtynda dem alyşyň kadasyzlygy (gipowentilýasiýa): Dem alyş örän ýüzleý ýa-da çalt bolup biler. Käwagt hatda dem alyşyň belli bir wagtlap saklanýan ýaly bolup görünmegi mümkin.

Möhüm: Eger siz bu alamatlary görseňiz, derhal lukmana ýüz tutmalysyňyz.

Ýöne käwagt, eger ýagdaý şeýle agyr bolmasa, bu alamatlar durmuşyň soňky döwründe ýüze çykyp biler. Ýa-da başga alamatlar hem döräp biler. Çagaňyzda şu aşakdakylaryň haýsydyr biriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaň:

• Göz anomaliýalary: Mysal üçin, göz perdesiniň ýagtylyga we sese reaksiýasy peselip biler, gözler çyzyklanyp biler (strabismus) ýa-da uzakdaky görşüňiziň üýtgemegi mümkin (çuňluk duýgusynyň üýtgemegi).
• Agyrynyň azalmagy: Hatda kiçi şikes hem az agyryly bolup biler.
• Ösüş gormonynyň ýetmezçiligi: Çaganyň ösüşi beýleki çagalara garanyňda has haýal bolup biler.
• Hiç hili sebäpsiz köp derleýärin.
• Aşgazan-içege (Aİ) meseleleri: Reflýuks, ýygy-ýygydan iç gatama we käwagt inçe içege ýa-da ýogyn içege gatama. Hirşsprung keselini (HKK) HKK bilen hem görmek bolýar.
• Bedeniň pes temperaturasy: Beden hemişe sowuk bolup biler.
• Nerw ulgamynyň meseleleri: Öwrenmekde kynçylyk ýaly zatlar.
• Ýürek urşuny we gan basyşyny gözegçilikde saklamakda kynçylyk.

Bu CCHS näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Bolýar, indi "(CCHS)" diýilýän bu ýagdaýyň näme üçin ýüze çykýandygyny göreliň. Munuň esasy sebäbi genlerimiziň birinde mutasiýadyr. Bu gen "PHOX2B" (Fox-2-B) geni diýlip atlandyrylýar.Bu `PHOX2B` geni nerw öýjükleriniň, esasanam agzan awtonom nerw ulgamynyň öýjükleriniň göwrelilik döwründe göwrelilik döwründe dogry ösmegine kömek edýän belok öndürmek üçin örän möhümdir.

CCHS-li adamlaryň köpüsi üçin bu gen mutasiýasy täze, wagtal-wagtal ýüze çykýan mutasiýadyr. Bu mutasiýanyň eneden ýa-da atadan miras galmaýandygyny, çaganyň bedeninde täze üýtgeşmedigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, örän az sanly ýagdaýlarda ol nesilden-nesle geçip bilýär. Bu ene-atalaryň birinde bu gen mutasiýasynyň bardygyny we çaganyň ony miras alandygyny aňladýar.

CCHS-iň bardygyny nädip anyk bilýärsiňiz? (Diagnoz)

CCHS-iň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamagyň ýeke-täk we iň anyk usuly, PHOX2B geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlag geçirmekdir. Bu lukmanlaryň sizde bu keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny 100% anyklap biljek ýeke-täk usulydyr.

Şeýle-de bolsa, lukmanlar ýagdaýyň bedene täsirini düşünmek we alamatlaryň sebäbini tapmak üçin başga-da birnäçe barlaglary geçirip bilerler. Mysal üçin:

• Gan barlaglary: Bedendäki kislorod we kömürturşy gazynyň derejesini barlaň.
• Eger sizde iýmit siňdiriş bilen baglanyşykly meseleleriň alamatlary bar bolsa, olary kolonoskopiýa , mümkin bolsa biopsiýa bilen barlaň.
• Ýüregiň işini barlamak üçin "Ehokardiogramma" .
• Döş we garyn boşlugynyň içine päsgelçilikleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin rentgen, KT ýa-da MRT ýaly surat barlaglary .
• Gözleriň ýagdaýyny barlamak üçin oftalmologik barlaglar .
• Uky barlaglary : Bu örän möhüm synagdyr. Bu synagda çaga hassahananyň ýörite otagynda ukladylýar we dem alyş tertibi, ýürek urşy we kislorod derejesi ýaly dürli zatlar enjamlar bilen gözegçilik edilýär.

CCHS-i doly bejerip bolýarmy?

Köp adamyň soraýan we pikir edýän soragy, "(CCHS)" doly bejerilip bilnermi ýa-da ýokmy. Dogrusyny aýtsam, häzirki wagtda "CCHS" üçin anyk bejergi ýok. Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaý. Ýöne, alada etme. Bejerişler alamatlary gözegçilikde saklamaga, mümkin bolan gaýraüzülmeleri azaltmaga we hassanyň mümkin boldugyça howpsuz, rahat we gowy ýaşamagyna kömek etmäge gönükdirilendir.

CCHS bilen kesellän adamyň bejergisi nähili?

CCHS-li köp adam ömürboýy dem alyş enjamyna mätäç.Ol gerek. Bu "Wentilýator" diýlip atlandyrylýar. Käbir adamlara ol bütin gün, hemişe gerek bolýar. Emma başgalaryna diňe uklanda gerek bolýar. Bu "(Wentilýator)" bedeniň gerek bolanda belli bir ritmde dem almagyna kömek edýär. Bu gandaky kislorod derejesini dogry saklap we kömürturşy gazynyň derejesiniň ýokarlanmagynyň öňüni alyp biler.

Mundan başga-da, beýleki goldaw beriji bejergiler hem bar. Bu bejergiler her bir adamyň alamatlaryna baglylykda üýtgeýär:

• Görüş meselelerini äýnek, kontakt linzalary ýa-da hatda hirurgiýa arkaly düzedip bolýar . Bularyň hemmesi gözüň aşa köp ýagtylykdan goranmagyna hem kömek edip biler.
• Ösüşiň saklanmagy üçin ösüş gormon terapiýasy (GHT) .
• Iç siňdiriş ulgamynyň alamatlaryny ýeňilleşdirýän dermanlar (meselem, "Reflüks", "Iç gatama").
• Gan basyşyny we ýürek urşuny derman serişdeleri ýa-da beýleki lukmançylyk usullary bilen gözegçilikde saklaň.
• Başga saglyk meselelerini irki döwürde ýüze çykarmak üçin yzygiderli barlaglar geçirilýär.

Bu bejeriş prosesi dürli hünärmenleriň goldawyny talap edip biler. Göz öňüne getiriň, her bir adamyň meselelerine laýyk gelýän hünärmen bar. Şeýle dürli hünärmenleriň bir ýere jemlenip, topar hökmünde bejermegi örän möhümdir. Sebäbi "(CCHS)" bedeniň diňe bir bölegine täsir edýän zat däl. Şonuň üçin her bir adam çaganyň dürli meselelerini çözmek üçin öz tejribesini ulananda, çaganyň alýan kömegi has doly bolýar. Mysal üçin:

• Ýürek keselleri üçin kardiologlar .
• Gulak, burun we bokurdak meselelerini LOR hünärmenleri bejerýärler .
• Endokrinologlar gormonlar bilen baglanyşykly meseleler üçin endokrin bezleri boýunça hünärmenlerdir .
• Gastroenterologlar iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri üçin aşgazan-içege keselleri boýunça hünärmenlerdir .
• Newrologlar beýniniň we öwrenmegiň täsirleri boýunça hünärmenlerdir .
• Oftalmologlar göz bilen baglanyşykly alamatlary bejerýärler.
• Ilkinji lukmançylyk kömegini berýän lukmanlar (meselem, çagalar lukmanlary).
• Pulmonologlar dem alyş ýollarynyň meseleleri boýunça hünärmenlerdir .
• Dil we dil patologlary.
• Sosial işgärler (maşgala zerur psihologik we sosial goldaw berýärler).

CCHS-iň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Köplenç kesel barada gürrüň edenimizde, ondan nädip goranmalydygymyz barada hem gürrüň edýäris. Şeýle-de bolsa, "(CCHS)" ýagdaýynda onuň ýüze çykmagynyň öňüni almak üçin subut edilen usul tapylmady.Esasan genetiki sebäp ("PHOX2B" geninde mutasiýa) sebäpli ýüze çykýanlygy sebäpli, onuň öňüni almak biraz kyn. Şeýle-de bolsa, maşgalada kimdir birinde "(CCHS)" bolsa, genetiki maslahat we başgalar üçin hem barlag geçirmek barada lukman bilen gürleşmek gowy pikir.

CCHS bilen durmuş nähili bolar? Bilmeli möhüm zatlar

CCHS bilen ýaşaýan adamyň ömrüniň dowamlylygy we mümkin bolan maýyplygy dürli-dürli bolup biler. Bu keseliň agyrlygyna, bejergä başlamak üçin gerek bolan wagta we bejerginiň üstünligine baglydyr.

Şeýle-de bolsa, irki anyklanylsa we dogry we yzygiderli bejergi berilse , ýeňil derejeli CCHS-li adamlar üstünlikli, öndürijilikli we bagtly durmuşda ýaşap bilerler. Olar ulalanda mekdebe gidip, oýnap we hatda işläp bilerler. Şeýle-de bolsa, kesel agyr bolsa ýa-da bejergi dogry berilmese ýa-da gijikdirilse, uly maýyplyklar, saglyk kynçylyklary we ömrüň gysgalmagy mümkin. Şonuň üçin wagtynda anyklanylsa we yzygiderli bejergi berilse, örän möhümdir.

Muny ýatda saklamak örän möhümdir: CCHS-li adamlarda nerw ulgamynyň käbir şişleriniň döremegine has köp meýilli bolýarlar. Şonuň üçin bu görnüşli şişleri yzygiderli barlamak möhümdir. Olar näçe ir anyklansa, bejermek şonça aňsat bolýar. Bu görnüşli şişlere aýratyn üns bermeli:

• Neýroblastoma
• Ganglioneyroblastoma
• `Ganglionevroma`

Şonuň üçin lukmanyň maslahaty boýunça barlaglardan geçmegi dowam etdirmegi ýatdan çykarmaň.

CCHS barada lukmanyňyzdan soramaly möhüm soraglar

Eger size ýa-da maşgalaňyzdaky birine CCHS diagnozy goýulsa, lukmanyňyza şu soraglary bermegiňizi haýyş edýäris. Bu soraglar size ýagdaýy düşünmäge we indiki ädimleriňizi meýilleşdirmäge kömek eder:

• "Meniň/çagamyň `(CCHS)' keseliniň agyrlygy nähili?"
• "Çagamyň `(CCHS)` ýagdaýy haýsy beden ulgamlaryna (meselem, dem alyş, ýürek, içegeler) täsir edýär?"
• "Men/biz nähili hünärmenlere ýüz tutmaly bolarys? Olara näçe gezek ýüz tutmaly?"
• "Maňa/çagama 'Wentilýator' gerekmi? Eger şeýle bolsa, ony hemişe ulanmalymy ýa-da diňe uklap ýatyrka ulanmalymy?"
• "Gözlerimi, ýüregimi, öýkenlerimi, iýmit siňdiriş ulgamymy we beýleki beden ulgamlarymy gözegçilikde saklamak üçin näçe gezek barlaglardan geçmeli?"
• "Öň agzap geçen şişler üçin näçe gezek barlagdan geçmeli?"
• "Maşgalamyň galan agzalarynyň (meselem, dogan-garyndaşlarym, ene-atam) hem genetiki barlagdan geçmegi gowy pikirmi?"

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

CCHS birneme gorkunç we seýrek duş gelýän ýagdaý bolsa-da, eger siz dogry habardar edilip, bejergini wagtynda başlasaňyz, ony gözegçilikde saklap bolýar. Esasy zat, alamatlary duýan badyňyza, esasanam kiçijik çagaňyzyň dem alyşynda adatdan daşary bir zat, mysal üçin, sianoz duýsaňyz, derhal lukmana ýüz tutmakdyr. Iň esasy zat howsala düşmezlik, gaýtam, gijikdirmän hereket etmekdir.

Bu ýagdaý bilen ýaşamak maşgalalar üçin kyn bolup biler, bu hakykat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanlar, şepagat uýalary, terapewtlar we beýleki saglygy goraýyş hünärmenleri size we çagaňyza kömek etmek we ýol görkezmek üçin bar. Dogry lukmançylyk gözegçiligi, maşgala idegi we oňyn garaýyş bilen, CCHS-li çaga mümkin boldugyça bagtly, adaty durmuşda ýaşap biler. Sorag bermekden, maglumat gözlemekden we çagaňyza iň gowusyny bermekden çekinmäň.

` CCHS, Irki Merkezi Gipowentilýasiýa Sindromy, Irki Dem Alyş Depressiýa Sindromy, Awtonom Nerw Sistemasy, PHOX2B geni, Dem Alyşyny Goldamak, Çaga Saglygy, Sianoz, Genetiki Test