Birden ýöreýip bilmeýärsiňizmi we deňagramlylygyňyzy ýitirýärsiňizmi? Bu Epizodik Ataksiýa bolup bilermi?

Hiç haçan bedeniňiziň gözegçiligini ýitiren ýaly, ýöreýän wagtyňyz büdränýän ýaly ýa-da geplemegiňiziň kynlaşýandygyny duýduňyzmy? Käwagt bu zatlar belli bir wagtlap bolup geçýär we geçýär. Eger şeýle tejribäňiz bolsa, şu gün gürrüň etjek Epizodik Ataksiýa diýilýän bu ýagdaýdan habardar bolmak örän möhümdir.

Epizodik Ataksiýanyň nämedigini bilýärsiňizmi?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ataksiýa beýnimiziň hereketi, deňagramlylygy we gepleýşi dolandyrýan böleklerindäki gowşaklyk sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Muny bedenimiziň kompýuter ulgamyndaky näsazlyk ýaly göz öňüne getiriň. Ataksiýanyň dürli görnüşleri bar.

Şol görnüşleriň biri Epizodik Ataksiýa ýa-da EA diýlip atlandyrylýar. "Epizodik" sözünden görnüşi ýaly, bu wagtal-wagtal ýa-da diňe belli bir wagtlarda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Ýagny, sizde hereket we deňagramlylyk bilen baglanyşykly kynçylyklaryň bolýan "epizodlar" ýa-da döwürler bolýar. Bu döwürler aýdyň başlaýar we gutarýar. Ýöne käwagt bu "epizodlaryň" arasynda kiçi alamatlar bolup biler.

Munuň başga atlar barmy?

Hawa, käbir adamlar bu ýagdaýy Epizodik Ataksiýa Sindromy ýa-da EA sindromy diýip atlandyrýarlar. Haýsy ýagdaýda bolsa-da, bu şol bir ýagdaý.

Ataksiýanyň başga görnüşleri barmy?

Aslynda ataksiýanyň köp görnüşi bar. Lukmanlar siziň alamatlaryňyza we ýagdaýyň nähili ösendigine esaslanyp, ataksiýanyň haýsy görnüşiniň bardygyny kesgitlärler.

• Ataksiýanyň käbir görnüşleri "progressiw" bolýar. Ýagny, alamatlar hemişe bolýar we wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar.
• Käbirleri genetiki, ýagny olar ene-atalaryndan genler arkaly miras alynýar.
• Beýlekileri başga bir lukmançylyk ýagdaýy sebäpli gazanylýar ýa-da sebäp bolýar.

Ataksiýanyň bu dürli görnüşleri myşsa meseleleri we ýuwutmakda kynçylyk ýaly dürli alamatlara sebäp bolup biler.

Epizodik ataksiýa kimlerde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?

Epizodik ataksiýa, adatça , ene-atalardan miras galan käbir genlerdäki üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käwagt bu gen mutasiýalary maşgala taryhy bolmazdan, öz-özünden ýüze çykyp bilýär. Bu alamatlaryň ilkinji peýda bolýan ýaşy hem adamdan adama üýtgeýär.

Epizodik ataksiýa aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Bilermenleriň pikiriçe, onuň ýüz müň adamyň diňe birinde duş gelýändigi çak edilýär. Şonuň üçin bu örän köp duş gelýän zat däl.

Epizodik ataksiýa size nähili täsir edýär? Alamatlary näme?

Eger sizde epizodiki ataksiýa bolsa, ýöremekde kynçylyk çekip bilersiňiz, deňagramlylygyňyzy ýitirip bilersiňiz ýa-da birnäçe minutdan birnäçe sagada çenli dowam edýän başga hereket kynçylyklaryňyz bolup biler . Bu "epizodlar" her gün ýa-da wagtal-wagtal ýüze çykyp biler.

Göz öňüne getiriň, siz bir iş bilen meşgullanýarsyňyz ýa-da bir ýere gitmäge taýýarlanýarsyňyz. Birden aýaklaryňyzyň sizi diňlemeýän ýaly, ýöreýän wagtyňyz titreýän ýaly, ýere degmeýän ýaly duýýarsyňyz. Bu örän oňaýsyz we gorkunç tejribe bolup biler.

Hereket we deňagramlylyk bilen baglanyşykly meseleler epizodik ataksiýanyň esasy alamatlarydyr. Siz ýykyljak bolýan ýaly duýup ýa-da örän durnuksyz hereket edip bilersiňiz.

"Epizod" ýüze çykanda, başga alamatlar hem peýda bolup biler:

• Baş aýlanma : Başyň aýlanýan ýaly duýulýar.
• Başagyry : Bu adaty başagyry ýa-da güýçli bolup biler.
• Nistagmus : Bu gözleriň tans edýän ýaly görünýän ýagdaýydyr.
• Iki gezek görmek : Birbada iki zady görmek.
• Bulantı we gaýtarma .
• Gemiplegiýa: Käwagt gowşaklyk bedeniň bir tarapynda, meselem, golda ýa-da aýakda ýüze çykyp biler .
• Tinnitus: Gulaklarda dürli sesleriň eşidilmegi .
• Gürlände sözleriň bulaşyklygy (Dizartriya) : Aýdyň geplemekde kynçylyk.

Bu alamatlar hemmelerde birmeňzeş ýüze çykmaýar. Käbir adamlarda bu alamatlaryň birnäçesi bolup biler, beýlekilerinde bolsa dürli ýollar bilen ýüze çykyp biler.

Epizodik ataksiýanyň sebäbi näme?

Barlagçylar gen mutasiýalarynyň epizodik ataksiýanyň esasy sebäbidigine ynanýarlar. EA-nyň käbir görnüşlerine sebäp bolýan gen mutasiýalary eýýäm anyklandy. Şeýle-de bolsa, bu çylşyrymly ýagdaý bolany üçin, ylmy barlaglar henizem dowam edýär.

Epizodik Ataksiýa sindromynyň görnüşleri barmy?

Hawa, häzirki wagtda epizodik ataksiýa sindromlarynyň sekiz görnüşi anyklanyldy . Bilermenler şeýle hem bularyň birnäçesi bilen baglanyşykly genetiki mutasiýalary anykladylar. Esasy görnüşleriň ikisi:

• Epizodik ataksiýa 1-nji görnüş (EA1) : Bu KCNA1 geninde mutasiýalaryň döremegi bilen baglanyşyklydyr. Bu ýagdaý adatça çagalykda başlaýar . Alamatlara myşsalaryň gyjyndyrylmagy ýa-da gatylygy girýär. Käwagt EA1 epilepsiýa bilen baglanyşyklydyr.
• Epizodik ataksiýa 2-nji görnüş (EA2) : Bu CACNA1A geninde mutasiýalaryň döremegi bilen baglanyşyklydyr. Bu epizodik ataksiýanyň iň köp ýaýran görnüşidir . Nistagmus (göz hereketi)Bu umumy alamatdyr. Adatça çagalykda ýa-da ýetginjekligiň başynda başlaýar.

`EA1` we `EA2` keselli adamlarda bu "epizodlar" belli bir hereketler ýa-da ýagdaýlar sebäpli birden peýda bolup biler. Biz bulary "tetikleýjiler" diýip atlandyrýarys. Mysallar:

• Duýgusal stress : Aşa köp gynanç, gahar ýa-da howsala ýaly.
• Fiziki stress : Aşa ýadawlyk we gyzgynlyk ýaly ýagdaýlar.

Epizodik ataksiýanyň käbir görnüşleri örän seýrekmi?

Hawa, käbir 'EA' görnüşleri (meselem , 'EA3', 'EA4', 'EA5', 'EA6', 'EA7', 'EA8' ) şeýle seýrek bolýar welin, bilermenler olary diňe bir ýa-da iki maşgalada tapdylar . Bu görnüşleriň käbiri bilen baglanyşykly genler anyklanylsa-da, barlagçylar beýlekilerini öwrenýärler.

Lukmanlar epizodik ataksiýany nähili anyklaýarlar?

Lukmanyňyz ilki bilen fiziki barlag geçirer , siziň bilen alamatlaryňyz barada gürleşer we maşgalaňyzda ataksiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorar.

Soňra epizodik ataksiýanyň diagnozyny tassyklamak üçin goşmaça barlaglary geçirip biljek newrologa ugradylyp bilner.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Beýniňiziň we nerw ulgamyňyzyň işini barlamak üçin lukmanyňyz käbir barlaglary maslahat berip biler. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• KT skanirleme
• Elektromiogramma (EMG) : Bu myşsalaryň we nerwleriň elektrik işjeňligini ölçeýär.
• MRT skanirlemesi `(MRT)`

Mundan başga-da, lukmanyňyz epizodik ataksiýa bilen baglanyşykly genetiki mutasiýalary barlamak üçin genetiki barlaglary maslahat berip biler.

Epizodik ataksiýany bejerip bolýarmy? Haýsy bejeriş usullary bar?

Gynansak-da, epizodik ataksiýany doly bejerip bolmaýar . Emma alada etme! Lukmanlar size alamatlaryňyzy dolandyrmaga we işjeň, garaşsyz durmuşda ýaşamaga kömek etmek üçin dürli bejeriş usullaryny we dermanlary maslahat berip bilerler.

Siziň alamatlaryňyza baglylykda, lukmanlar nerw kanallarynyň blokatorlaryny belläp bilerler. Bu dermanlar ataksiýanyň epizodlaryny gözegçilikde saklamaga ýa-da azaltmaga kömek edip biler.

Mundan başga-da, nistagmus (göz hereketi) ýa-da tutgaý ýaly belli alamatlar üçin dermanlar bar. Barlagçylar henizem EA-ly adamlara kömek edip biljek täze dermanlary gözleýärler.

Şeýle hem, fizioterapiýa bedeniňizi berkitmäge we ýöreýiş bozulmalary ýaly zatlary gowulandyrmaga kömek edip biler.

Iýmit we içgileriň bu ýagdaýa täsiri barmy?

Käbir iýmitler we içgiler (meselem,Kofeinli içgiler (meselem, kofein saklaýan içgiler) ataksiýa hadysalarynyň töwekgelçiligini artdyryp biler. Şonuň üçin bu barada lukmanyňyz bilen gürleşip, siziň üçin nämeleriň kynçylyk döredip biljekdigini anyklamak gowy pikir. Barlagçylar belli bir iýmitleriň we içgileriň EA-a nähili täsir edýändigini öwrenýärler.

Epizodik ataksiýa bilen ýaşaýan wagtyňyz nämelere üns bermeli?

Bu ýolda lukmanyňyz siziň iň gowy dostuňyzdyr. Umuman, şu zatlardan habardar bolmak möhümdir:

• Sagdyn iýmitleniň.
• Maşk etmek barada lukmanyňyzyň görkezmelerine eýeriň.
• Gowy uklaň .

Munuň bolmagynyň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Epizodik ataksiýa genetiki ýagdaýdyr . Bu kimdir biriniň günäsi däl. Siz bu gen mutasiýalaryny miras alyp bilersiňiz ýa-da olar tötänleýin ýüze çykyp biler. Şonuň üçin EA-nyň döremek töwekgelçiligini azaltmak ýa-da onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmersiňiz.

Bu ýagdaý näçe wagt dowam eder?

Epizodik ataksiýa adatça ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr . Ýöne biynjalyk bolmaň. Lukmanyňyz sagdyn durmuşda ýaşamaga kömek edip biler. Onuň bilen alamatlaryňyzy nädip dolandyrmalydygyňyz we zerur goldawy nädip almalydygyňyz barada gürleşiň.

Bu ýagdaý bilen geljegiň nähili geljegi bar?

Epizodik ataksiýaly adamlaryň ömrüniň dowamlylygy umumy ilatyň ömrüne meňzeşdir . Bu bolsa, ömrüň dowamlylygynyň bu ýagdaý sebäpli azalmaýandygyny aňladýar.

Käwagt EA-nyň alamatlary ýaş ulaldygyça ýitip gidip biler , ýöne bu hemmelerde bolup geçmeýär.

EA-ly köp adamlar öz alamatlaryny derman bilen gözegçilikde saklap bilýärler . Beýlekiler bolsa fiziki terapiýa we emosional goldaw arkaly alamatlary bilen üstünlikli ýaşamagy öwrenýärler.

Özüme nähili ideg etmeli? Bu maýyplyk hasaplanýarmy?

Lukmanyňyza wagtynda ýüz tutuň. Onuň iýmitlenmek we maşk etmek baradaky maslahatlaryny takyk ýerine ýetiriň. Täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da bar bolan alamat biynjalyk dörese, derhal lukmanyňyza habar beriň.

Eger epizod ataksiýa alamatlaryňyz size şeýle kynçylyk döredýän bolsa we siz hiç hili iş edip bilmeýän bolsaňyz , maýyplyk boýunça kömek puluny almak üçin ýüz tutup bilersiňiz. Siziň ýagdaýyňyzyň we alamatlaryňyzyň laýyk gelýändigini ýa-da gelmeýändigini bilmek üçin lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Gürrüňleşýän zatlarymyzdan öýe alyp gidiş habary

Bolýar, indi siz biziň näme hakda gürrüň edýändigimizi, Epizodik Ataksiýa (EA) barada has gowy düşünýärsiňiz. Ýadyňyzda saklaň:

• EA seýrek duş gelýän, genetiki ýagdaý bolup, ol wagtal-wagtal hereket we deňagramlylyk meselelerini döredýär.
• Munuň esasy alamatlary ýöremegiň kynlaşmagy, deňagramlylygyň ýitmegi, baş aýlanma we geplemegiň kynlaşmagydyr.Şeýle zatlar.
• EA-ny doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gowy gözegçilikde saklap bolýar we dermanlar, fizioterapiýa we durmuş ýörelgesini üýtgetmek arkaly adaty durmuş dowam etdirilip bilner .
• Bu hiç kimiň günäsi däl, bu genetiki ýagdaý .
• Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, maslahat üçin lukmana ýüz tutmakdan çekinmäň . Mümkin boldugyça çalt dogry diagnoz goýmak we bejergi almak örän möhümdir.
• Bu ýolda lukmanyňyz siziň iň gowy dostuňyz we maslahatçyňyzdyr .

Eger bu maglumat size peýdaly bolsa, iň möhüm zat şol. Hemmäňize saglyk!

` epizodik ataksiýa, ataksiýa, hereket bozulmalary, deňagramlylyk, genetiki mutasiýalar, newrologik keseller, alamatlar