Häzirki wagtda köp adamyň başdan geçirýän meselesi gandaky holesterin we triglitseridler ýaly ýaglaryň köpelmegidir. Emma käwagt bu ýag derejeleri, esasanam triglitserid derejeleri adatdan daşary ýokary, adaty derejeden müňlerçe esse ýokary bolýar. Munuň sebäbi ene-atalardan geçýän örän seýrek genetiki ýagdaý bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, Maşgala giperhilomikronemiýa sindromy ýa-da gysgaça FCS barada gürrüň edýäris. Bu birneme çylşyrymly tema bolsa-da, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.
Gysgaça aýdylanda, FCS näme?
FCS ene-ataňyzdan miras galan örän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Bu ýagdaýa duçar bolan adam ýaglary, esasanam triglitseridleri parçalap ýa-da siňdirip bilmeýär.
Bedenimizde ýagy parçalaýan kiçijik bir fabrika bardygyny göz öňüne getiriň. Lukmançylyk dilinde bu lipoprotein lipaza (LpL) diýilýän fermentdir. FCS-li bir adamda bu "fabrik" dogry işlemeýär ýa-da asla işlemeýär.
Netijede, iýýän iýmitimizdäki triglitseridler diýilýän ýag beden tarapyndan siňdirilip bilmeýär we onuň ýerine ganyň içinde hilomikronlar diýilýän ýag damjalary görnüşinde toplanýar. Hilomikronlaryň bu toplanmagyna biz hilomikronemiýa sindromy diýýäris. Bu bolsa ganyň içinde triglitseridleriň derejesiniň adatdan daşary ýokary bolmagyna sebäp bolýar.
Bu kesel dünýäde million adamyň diňe bir ýa-da ikisiniň täsirlenmegi ýaly seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Adatça, bu kesel 10 ýaşdan öň anyklanýar we käbir çagalara bu kesel ömrüniň birinji ýylynda anyklanýar.
Bu näme üçin bolýar?
Munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr. Munuň sebäbi, biziň gürrüň beren lipoprotein lipaza (LpL) fermentiniň öndürilmegine gatnaşýan genlerdäki kemçilikdir.
Esasy zat , bu keseliň döremegi üçin siz bu kemçilikli geni ejeňizden we kakaňyzdan miras almalysyňyz. Eger siz ony diňe bir ene-ataňyzdan miras alsaňyz, kesel sizde döremez, ýöne siz şol geniň "daşaýjysy" bolarsyňyz. Bu siziň bu geni çagalaryňyza geçirmek mümkinçiligiňiziň bardygyny aňladýar.
LpL fermenti aşgazanasty bezimiz tarapyndan öndürilýär. Onuň esasy wezipesi gandaky hilomikronlary parçalamak we bedeniň energiýa üçin olardaky ýagy ulanmagyna kömek etmekdir. Şonuň üçin LpL dogry işlemeýän wagty, ýag parçalanyp bilmeýär we gandaky triglitseridleriň derejesi asmanda galýar.
Munuň alamatlary nähili?
FCS-iň alamatlary ganyň düzüminde triglitseridleriň ýokary derejesi sebäpli ýüze çykýar. Sagdyn adamyň triglitserid derejesi 150 mg/dL-den azdyr. Şeýle-de bolsa, FCS-i bolan adamda bu dereje 1000 mg/dL-den geçip biler. Bu alamatlary anyklamak örän möhümdir.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Aşgazan agyrysy | Bu iň köp duş gelýän alamatdyr. Bu aralykly agyry garnyň ýokarky böleginde başlap, arka tarap ýaýrap biler. Käwagt ol örän güýçli bolup biler. |
| Pankreatit | Bu köplenç aşgazan agyrynyň sebäbi bolýar. Aşgazanasty mäz garyn boşlugymyzyň içinde möhüm organdyr. Ol şol wagt şişýär. Bulanmak, derlemek, ejizlik we gözleriň we deriniň saralmagy ýaly alamatlar hem munuň bilen birlikde ýüze çykyp biler. |
| Deri üýtgemeleri | Käbir adamlarda deri ksantomalary diýilýän kesel ýüze çykýar. Bular agyrysyz, gyzyl-sary, kiçijik düwünçekler bolup, olar ýaga, dyz we tirsek ýaly ýerlerde peýda bolýar. Bular ýagdan emele gelýär. Eger siz olary görseňiz, bu gan ýagynyň ýokarydygynyň alamaty bolup biler. |
| Gözlerde üýtgeşmeler | Lipemia retinalis gözüň içindäki gan damarlarynyň süýt reňkli görünýän ýagdaýydyr. Bu ýagyň toplanmagy sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, ol görmäge zyýan ýetirmeýär. |
| Bagyryň we dalagyň ulalmagy | Esasanam kiçi çagalarda ak gan öýjükleriniň bir görnüşi (makrofaglar) bedendäki artykmaç ýagy siňdirmäge synanyşýar. Bu öýjükler ýagy siňdirip, ony bagyrda we dalakda ýerleşdirýär we bu organlaryň ulalmagyna sebäp bolýar. |
| Psihiki we newrologik alamatlar | Käbir näsaglarda depressiýa, ýatkeşligiň ýitmegi we demensiýa ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. |
Bu nähili anyklanýar we bejerilýär?
Diagnoz
Bu seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, takyk diagnoz goýmak käte biraz wagt talap edip biler. Eger sizde dowamly aşgazan agyry, gaýtalanýan pankreatit tutmalary we ganyňda ýokary triglitserid derejesi bar bolsa, lukmanyňyz FCS-den şübhelenip biler.
Keselligi anyklamak üçin aşakdaky barlaglar geçirilýär:
- Açlyk triglitserid gan barlagy: Bu barlag birnäçe sagatlap açlykdan soň geçirilýär. Eger triglitserid derejesi 750 mg/dL-den ýokary bolsa, bu FCS bolup biler. Käwagt gan barlagy süýt reňkli bolup görünýär.
- Lipaza derejesini barlamak: LpL fermentiniň beden tarapyndan näçe möçberde öndürilýändigini ölçemek üçin ýörite inýeksiýa (geparin) berilýär.
- Genetiki barlaglar: Bu 100% ynamly bolmagyň ýeke-täk ýoly. Ol kemçilikli geniň ene-atanyň ikisinden hem miras alnandygyny ýa-da alynmandygyny barlap biler.
- KT skanirleme: Bu aşgazanasty bezi we bagyr ýaly organlarda zeper ýetendigini ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edýär.
Bejeriş usullary
FCS-iň bejergisiniň esasy usuly iýmitdir we ýakynda tassyklanan täze derman hem bar.
Iň möhüm zat: Adatça holesterin üçin berilýän statinler we fibratlar ýaly dermanlar FCS üçin täsir etmeýär . Sebäbi bu dermanlaryň täsir etmegi üçin, öň agzap geçen LpL fermentiniň bedende dogry işlemegi zerurdyr.
FCS üçin iýmit
Bu dolandyryşyň iň möhüm bölegidir. Bu iýmit meýilnamasyny işläp düzmek üçin lukmanyňyz we iýmit boýunça hünärmen bilen işlemek möhümdir.
- Ýagy çäklendirmek: Gündelik sarp edilýän ýagyň mukdary 20 gramdan az bolmaly.
- Alkogol içmegi düýbünden bes ediň: Alkogol triglitseridleriň derejesini has-da ýokarlandyrýar.
- Ýönekeý şekerleri we uglewodlary çäklendirmek: Şekerli içgiler we süýjülikler ýaly zatlardan gaça duruň.
- Iýilmeli zatlar: Gök önümler, miweler, baklagiller, däneli ekinler, ýumurtganyň agy, ýagsyz süýt önümleri we ýagsyz etler.
- Witamin goşundylary: Lukmanyňyz bedeniň ýagy azaltmak üçin zerur bolan A, D, E we K witaminleri ýaly ýagda ereýän witaminleri kabul etmegi maslahat berip biler.
Täze derman
Olezarsen (Tryngolza)Bu 2024-nji ýylyň dekabrynda tassyklanan täze dermandyr. Bu aýda bir gezek deriniň aşagyna sanjym edilýän inýeksiýadyr. Gysgaça aýdylanda, ol bedeniň apoC-III atly belogyň öndürilişini azaltmak arkaly işleýär, bu bolsa ýagyň ganyň içinde toplanmagyna kömek edýär. Bu barada has giňişleýin maglumat almak üçin lukmanyňyzdan maglumat alyp bilersiňiz.
FCS bilen ýaşamagyň kynçylyklary
FCS ömürboýy dowam edýän we gözegçilikde saklanmaly ýagdaýdyr. Ol fiziki we ruhy saglyga uly täsir edip biler.
- Iýmitlenmekde kynçylyklar: Daşarda iýmitlenmek we oturylyşyklara gitmek örän kyn bolup biler.
- Psihologik täsirler: Ýygy-ýygydan agyry, geljekden gorkmak, howsala we "beýni dumanlygy" döräp biler.
- Jemgyýetçilik we iş durmuşyna täsiri: Hassahanada ýygy-ýygydan ýerleşdirilmek jemgyýetçilik gatnaşyklaryny we işi saklamagy kynlaşdyryp biler.
Şonuň üçin lukmançylyk toparyňyz bilen ýakyndan işlemek we gerek bolsa, ruhy saglyk boýunça maslahatçynyň goldawyny almak örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- FCS seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, bedeniň ýaglary (triglitseridleri) parçalap bilmemegine sebäp bolýar.
- Bu bolsa gandaky triglitseridleriň derejesiniň adatdan daşary ýokary bolmagyna sebäp bolýar we esasy alamatlary güýçli aşgazan agyrysy we aşgazanasty beziniň çişmegi (pankreatit) bolup durýar.
- Bejerginiň esasy bölegi ýaglary çäklendirýän örän berk iýmitlenmekdir . Alkogoldan doly gaça durmaly.
- Bu ýagdaý üçin adaty holesterin dermanlary peýda bermeýär, ýöne täze girizilen derman bar.
- Bu ýagdaýy dolandyrmak ömürboýy kynçylyk döredýär, şonuň üçin lukmanyňyzyň, iýmit boýunça hünärmeniňiziň we maşgalaňyzyň goldawyny almak möhümdir.
- Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň we maslahat alyň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň