Süňkleriňiz hem gowşakmy? Geliň, Fibroz Displaziýasy barada gürleşeliň!

Süňklerimiziň käte gowşaklaşyp, geň ýollar bilen ösüp biljekdigi barada hiç pikir etdiňizmi? Şu gün biz biraz az eşidilýän, ýöne bilmeli bolan süňk keselligi barada gürrüň ederis. Ol Fibroz Displaziýa diýlip atlandyrylýar. Bu kesel sizde hiç hili alamat bolmazdan bolup biler. Geliň, bu barada biraz jikme-jik gürrüň edeliň, şeýlemi?

Fibroz displaziýasy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, fibroz displaziýasy bedenimizde sagdyn süňk dokumasynyň ýerine adaty bolmadyk fibroz (ýaryk ýaly) dokumalaryň ösýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Bu täze dokuma hakyky süňk ýaly berk däl. Netijede , süňkler gowşaýar we döwülmäge (söwülmäge) has meýilli bolýar.

Bu ýagdaý bedendäki islendik süňke täsir edip biler, ýöne köplenç aşakdakylara täsir edýär:

• Bud süňküne (aýagymyzyň ýokarky böleginde iň uly süňk - `femur`)
• Baldyr süňküne (buduň dyzynyň aşagyndaky süňk - `tibia`)
• Gapyrgalara
• Kelle (ýüz süňkleri bilen birlikde)
• Ýokarky gol süňkü (humerus)

Gowy habar, munuň rak däldigi (howpsuzlyk döretmeýär) . Bu onuň bedendäki beýleki süňklere ýaýramajakdygyny aňladýar. Bu biraz ýeňillik, şeýlemi?

Fibroz displaziýanyň görnüşleri barmy?

Hawa, lukmanlar bu ýagdaýy täsirlenen süňkleriň sanyna baglylykda iki esasy görnüşe bölýärler:

1. Monostotik fibroz displaziýasy: Bu diňe bir süňke täsir edýär.

2. Poliostotik fibroz displaziýasy: Bu birnäçe süňklere täsir edýär.

Käwagt, eger sizde "MakKun-Olbraýt sindromy" atly seýrek duş gelýän kesel bolsa, sizde poliostotik fibroz displaziýasy hem ýüze çykyp biler. Bu sindrom süňklerimize, derimize we "endokrin ulgamymyza" (gormonlary dolandyrýan ulgama) täsir edýär.

Munuň alamatlary nähili?

Fibroz displaziýasy bolanlaryň hemmesinde alamatlar bolmaýar. Şonuň üçin muny göz öňüne getirmek biraz kyn. Käbir adamlar bu keseliň bardygyny diňe başga bir sebäp bilen rentgen barlagyndan geçende tötänleýin bilýärler.

Ýöne, alamatlary ýüze çykan adamlarda aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:

• Süňkleriň ýygy-ýygydan döwülmegi: Hatda kiçijik ýykylma hem süňküň döwülmegine sebäp bolup biler.
• Süňk agyry: Siz zeper ýeten süňkde ýiti agyry duýup bilersiňiz. Bu agyry kem-kemden artyp, käte güýçli bolup biler.
• Süňkleriň görnüşinde üýtgeşmeler: Süňkler şişen ýa-da adatdan daşary ösen ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Gaburgalarda agyrysyz şişlik: Käbir adamlarda gapyrga sebitinde düwünçek ýaly şişlik peýda bolýar, ýöne ol agyrmaýar.
• Skolioz: Oňurga bir tarapa egilip biler.
• Çykyp duran gözler:Eger kelle süňkleri täsirlense, gözler öňe çykyp duran ýaly bolup biler.
• Eňegiň gyjyrdamagy: Eger eňegiň süňkleri zeper ýetse, eňegiň bir tarapa gyjyrdamagy mümkin.
• Dişleriň hereket etmegi ýa-da deňleşmezligi: Çäk süňkündäki üýtgeşmeler sebäpli dişler hereket edip ýa-da biri-birine dogry gabat gelmezligi mümkin.
• Burun dykylmagy: Eger ýüz süňkleri täsirlense, sizde yzygiderli burun dykylmagy bolup biler.

Umuman, birnäçe süňküniň täsiri bolanlarda (poliostotik) diňe bir süňküniň täsiri bolanlara (monostotik) garanyňda has köp kynçylyklar bolýar.

Fibroz displaziýasy näme üçin ýüze çykýar?

Bu biraz çylşyrymly. Bu ýagdaý, göwreli bolanymyzdan soň bedenimizde "GNAS1" atly gende tötänleýin mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu genetiki mutasiýa "osteoblastlar" atly öýjüklerimize täsir edýär. Osteoblastlar süňklerimiziň ösmegine we emele gelmegine kömek edýän aýratyn öýjük görnüşidir. Şeýlelik bilen, bu öýjükleriň işi bozulanda, adatdan daşary süýümli dokuma emele gelýär.

Örän möhüm: Lukmanlar henizem bu genetiki mutasiýanyň näme üçin ýüze çykýandygyny anyk bilmeýärler. Şeýle hem, ol miras almaýar. Bu, hatda sizde bu kesel bolsa-da, çagalaryňyz ony miras almajakdygyny aňladýar. Bu siziň günäňiz däl ýa-da başga bir zat däl. Şonuň üçin bu barada alada etmeň, bolýarmy?

Bu nähili kynçylyklara sebäp bolup biler?

Fibrozly displaziýada görülýän esasy kynçylyk, täze emele gelen dokumanyň hakyky süňk ýaly berk däldigi sebäpli süňkleriň aňsatlyk bilen döwülmegidir .

Mundan başga-da, eger bu ýagdaý gözleriň töweregindäki süňklere ýa-da gulaklaryň töweregindäki süňklere täsir etse, eşidiş ýa-da görme bozulmasy ýüze çykyp biler. Şonuň üçin şeýle alamatlardan hem habardar bolmak möhümdir.

Lukmanlar muny nädip tapýarlar?

Eger süňk agyryňyz ýa-da başga adatdan daşary alamatlar ýüze çyksa, lukmana görünmeli. Lukman ilki bilen sizden alamatlaryňyz, mysal üçin, olaryň näçe wagt bäri dowam edýändigi barada sorar. Soňra fiziki barlag geçirerler, esasanam agyrynyň bolýan ýerine üns bilen serederler.

Mundan başga-da, şeýle synaglary geçirmek mümkin:

• Gan we siýdik barlaglary: Bu barlaglar belli bir ferment derejesiniň ýokarlanandygyny ýa-da ýokarlanmadygyny görmek üçin geçirilýär. Eger olar ýokarlansa, bu süýümli dokumalaryň adatdan daşary ösüşi barada bir alamat berip biler.
• Surat synaglary:
• Rentgen şöhleleri: Bular anormal dokumalary, döwülmeleri we süňkleriň görnüşindeki üýtgeşmeleri anyklap bilýär.
• KT we MRT: Bular rentgen şöhlesinden has aýdyň we jikme-jik suratlary alyp bilýär. Olar süňkleriň ýagdaýyny has çuňňur öwrenmäge kömek edýär.
• Biopsiýa barlagy:Käwagt, lukmanyň şübhesi bolsa, olar anormal dokumanyň ýa-da sagdyn süňk dokumasynyň örän kiçi bir bölegini alyp, mikroskop astynda barlaýarlar. Bu biopsiýa diýilýär. Bu keseli anyk tassyklaýan zatdyr.

Fibroz displaziýasy nähili bejerilýär?

Bejergi usullary siziň alamatlaryňyza, ýagdaýyň agyrlygyna we onuň siziň durmuşyňyza nähili täsir edýändigine baglydyr. Hemmeleriň bejergi görnüşi birmeňzeş däl.

Esasy bejeriş usullary aşakdakylardyr:

1. Gözegçilik: Eger sizde hiç hili alamat ýok bolsa ýa-da alamatlaryňyz agyr däl bolsa, lukmanyňyz hiç hili anyk bejergini belläp bilmez, ýöne yzygiderli barlaglar (yzyna bellenen wagtlar) arkaly süňkleriňizi gözegçilikde saklap biler. Bu üýtgeşmäniň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin edilýär.

2. Derman: Süňkleri berkitmek, döwülme howpuny azaltmak we agyryny gözegçilikde saklamak üçin käbir dermanlar (meselem, bisfosfonatlar) bellenip bilner.

3. Korset: Käwagt sizden gowşan süňkleri goldamak, olaryň dogry ösmegine kömek etmek we deformasiýalaryň öňüni almak üçin korset dakynmagyňyz soralyp bilner.

4. Hirurgiýa:

• Ýygy-ýygydan döwülýän süňkleri berkidiň.
• Agyr döwülen süňkleri düzediň.
• Süňkleriň görnüşi bozulan bolsa, ony düzediň.
• Käwagt "süňk transplantasiýalaryny" geçirmek zerur bolup biler. Bu bedeniň başga bir böleginden sagdyn süňküň bir bölegini alyp, ony täsirlenen süňke geçirmek diýmekdir.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger süňk agyryňyz ýitip gitmese, hökman lukmana ýüz tutuň. Bu fibroz displaziýasy bilen baglanyşykly bolup bilmez, ýöne sebäbini tapmak möhümdir.

Eger sizde fibrozly displaziýanyň bardygyny eýýäm bilýän bolsaňyz, aşakdaky ýagdaýlarda lukmanyňyza ýüz tutuň:

• Eger alamatlaryňyzyň ýaramazlaşýandygyny duýsaňyz.
• Eger alýan bejergileriňiziň kömek etmeýändigini duýsaňyz.

Möhüm: Fibroz displaziýasy süňkleri gowşadýandygy sebäpli, ýykylsaňyz, güýçli bir zada ursaňyz ýa-da awtoulag heläkçiligine uçrasaňyz, derhal iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine baryň. Süňk döwülmeginiň howpy ýokarydyr.

Eger meniň fibrozly displaziýam bolsa, näme garaşmaly?

Bu soraga ýeke-täk jogap bermek kyn, sebäbi fibroz displaziýasy her kime dürli täsir edýär. Käbir adamlar uly kynçylyklarsyz ýaşap bilýärler. Beýlekiler bolsa biraz seresap bolup, bejergi almagy zerur bolup biler.

Ýöne bir zat anyk: fibroz displaziýasy dowamly ýagdaýdyr.Bu onuň doly bejerilip bilinýän kesel däldigini aňladýar, ýöne onuň durmuşyňyza edýän täsirini azaltmaga kömek edip biljek bejeriş usullary bar.

Bu keseliň bardygyny bileniňizde, geň galyp, biraz howatyrlanyp bilersiňiz. Bu adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýeke dälsiňiz. Bu barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň. Ol size nämeleriň garaşylýandygyny we size laýyk gelýän bejergileri düşündirer.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, şu gün gürrüň eden fibroz displaziýanyň gysgaça mazmuny hökmünde şu nokatlary ýadymyzda saklaalyň:

• Fibroz displaziýasy seýrek duş gelýän süňk keselidir.
• Bu ýagdaýda sagdyn süňküň ýerine ejiz, süýümli dokuma emele gelýär.
• Bu bolsa süňkleriň aňsatlyk bilen döwülmegine sebäp bolup biler.
• Käbir adamlarda hiç hili alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin.
• Bu rak däl we miras galmaýar.
• Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we durmuşa täsirini azaltmak üçin bejeriş usullary bar.
• Süňk agyrysy ýa-da başga şübheli alamatlar ýüze çyksa, lukmana ýüz tutmagyňyzy ýatdan çykarmaň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyza ýüz tutmakdan çekinmäň. Sag boluň!

` Süýümli displaziýa, süňk keseli, süňk döwülmesi, süňk agyry, GNAS1 geni, süňk saglygy, seýrek duş gelýän keseller