Gauşer keseli barada bilmeli zatlaryňyz

Iň kiçi zatlardan hem gözleriňiz gan akýarmy? Ýa-da näçe uklasaňyzam, özüňizi ýadaw duýýarsyňyzmy? Süňk agyrylary we garnyň şişmegi ýaly zatlardan ejir çekýärsiňizmi? Bularyň arkasynda köp eşitmedik keselimiz bolmagy mümkin, ýöne ony bilmek örän möhümdir. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bejerilip bilinýän keselleriň biri barada gürrüň edýäris. Ol Gauşer keseli .

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Gauşer keseli näme?

Gauşer keseli seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Takyk aýdylanda, ol lizosomal saklanma bozulmalary (LSD) diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir. Bolýar, ady biraz çylşyrymly ýaly eşidilýär, şeýlemi? Alada etme, men ony ýönekeý düşündirerin.

Bedenimiziň öýjükleriniň içinde lizosomalar atly kiçi "zibil gutulary" bardygyny göz öňüne getiriň. Olaryň işi öýjükleriň içinde toplanýan ýaglar ýaly islenmeýän maddalary parçalamak we arassalamakdyr. Gauşer keselinde beden sfingolipidler atly ýörite ýagy parçalaýan ferment öndürmeýär. Soňra islenmeýän ýaglar süňk ýiligimiz, bagyr we dalak ýaly ýerlerde toplanyp başlaýar.

Ýag şeýle ýagdaýda toplananda, süňklerimiz gowşaýar, bagyr we dalak ýaly organlar şişýär we ulalýar. Bu organlar indi öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Gauşer keselini doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we gowy durmuş ýaşamaga mümkinçilik berýän bejeriş usullary bar.

Gauşer keseliniň üç esasy görnüşi bar:

Gauşer keseliniň hemmesi birmeňzeş däl. Biz onuň üç esasy görnüşini anykladyk. Üç görnüşiň hemmesi süňklere we organlara täsir edýär. Emma käbir görnüşleri beýnä hem täsir edýär. Geliň, bu görnüşleriň nämedigine göz aýlalyň.

Gauşer keseli näme üçin ýüze çykýar?

Gauşer keseli miras galan metabolik bozulmadyr . Bu, onuň bize ene-atalarymyzdan genler arkaly geçýän zadyňdygyny aňladýar.

Bedenimizde GBA geni atly gen bar. Bu geniň wezipesi bedene glýukoserebrozidaza (GCase) atly ferment öndürmegi tabşyrmakdyr. GBA geninde bolan mutasiýa sebäpli, Gauşer keseli bolan adam bu GCase fermentini ýeterlik derejede öndürmeýär.

Ýagyň bu toplanmagy organlaryň işine täsir edýär, gan öýjüklerini ýok edýär we süňkleri gowşadýar.

Gauşer keseliniň alamatlary näme?

Gauşer keseliniň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil bolýar, beýlekilerinde bolsa saglyk bilen baglanyşykly çynlakaý meseleler bolup biler. Geliň, bu alamatlary birnäçe kategoriýa böleliň.

Içki organlara we gana täsiri

Ýagly himiki maddalar bedende toplananda, olar ganyňyza we organlaryňyza dürli täsir edip biler.

• Anemiýa:Ýag süňk ýiliginde toplananda, kislorod daşaýan gyzyl gan öýjükleri ýok bolýar. Anemiýa gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiliginden ýüze çykýar.
• Ulalan organlar: Dalak we bagyr içinde ýag toplananda şişýär we ulalýar. Bu bolsa garnyň öňe çykmagyna we agyry döretmegine sebäp bolup biler. Dalak ulalanda, gan laxtalanmagyna kömek edýän trombositleri ýok edýär.
• Gögerme we gan akma: Trombositleriň sanynyň az bolmagy sebäpli bedende aňsatlyk bilen gögermeler bolýar (gan tegmilleri peýda bolýar). Gan dogry lagtalanmaýar. Burundan gan akma we hatda kiçi ýaradan hem dowamly gan akma ýüze çykyp biler.
• Ýadawlyk: Ganazlyk sizi hemişe ýadaw we ejiz duýmaga mejbur edýär.
• Öýken meseleleri: Ýag öýkenlerde toplanyp, dem alyş kynçylygyna sebäp bolup biler.

Süňklere täsiri

Süňkler ýeterlik gan, kislorod we iýmit maddalaryny almaýan mahaly, olar gowşaklaşýar we döwülmäge meýilli bolýarlar.

• Agyry: Süňklere gan aýlanyşygynyň azalmagy sebäpli güýçli agyry döräp biler. Bogun agyrylary we artrit umumy ýagdaýlardyr.
• Osteonekroz: Şeýle hem awaskulýar nekroz diýlip atlandyrylýar, bu süňklere kislorod ýetmezçiligi sebäpli süňk dokumalarynyň ölmegidir.
• Süňkler aňsatlyk bilen döwülýär: Gauşer keseli osteoporoz (süňklerde kalsiýiň azlygy, süňkleriň inçelmegi) diýilýän ýagdaýa sebäp bolup biler. Bu bolsa, kiçi şikes bilen hem süňkleriň döwülmegine sebäp bolup biler.

Beýnä täsirleri (diňe 2-nji we 3-nji görnüşler)

Beýleki alamatlardan başga-da, Gauşer keseliniň 2-nji we 3-nji görnüşleri beýnä hem täsir edýär.

• 2-nji görnüş: Alamatlar ömrüň ilkinji 6 aýynda ýüze çykýar. Emdirmekde kynçylyk we ösüşiň gijikmegi ýaly zatlary görüp bilersiňiz.
• 3-nji görnüş: Alamatlar 10 ýaşdan öň ýüze çykýar. Wagtyň geçmegi bilen olar has-da güýçlenýär.
• Umumy newrologik alamatlar:
• Gözleri bir tarapdan beýleki tarapa hereketlendirmekde kynçylyk
• Ýöremek we deňagramlylyk bilen baglanyşykly meseleler
• Tutmalar we myşsalaryň gyjyndyrylmagy

Gauşer keseli nähili anyklanýar?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, lukmanyňyza görünmeli we olara bu barada aýtmaly. Lukman sizi barlap, alamatlaryňyz barada sorar.

Gauşer keseliniň bardygyny tassyklamagyň iki esasy usuly bar:

1. Gan barlagy: Bu, gandaky gürrüň eden GCase fermentiniň derejesini ölçeýär.

2. DNK synagy: Tüýkürük nusgasynda ýa-da ganda geçirilýän bu synag Gauşer keselini döredýän GBA gen mutasiýasynyň bardygyny gönüden-göni anyklap bilýär.

Gauşer keseliniň bejergisi barmy?

Hawa! Esasanam Gauşer 1-nji görnüşi üçin örän netijeli bejeriş usullary bar. Şeýle-de bolsa, 2-nji we 3-nji görnüşler sebäpli döreýän beýni zeperlenmesiniň bejergisi henizem ýok.

Bejerginiň iki esasy usuly bar.

Bu bejergi ömürboýy kabul edilmelidir. Eger dogry bejergi berilse, 1-nji görnüşli kesel bilen kesellän adam adaty, doly durmuşda ýaşap biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu makalada agzalan alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, derhal maşgala lukmanyňyza ýüz tutuň.

• Eger maşgala taryhyňyz bar bolsa, ýagny garyndaşyňyzda Gauşer keseli bar bolsa, barlagdan geçmek hem möhümdir.
• Eger size Gauşer keseli anyklansa, doganlaryňyza habar beriň, sebäbi olar hem keseliň bardygyny ýa-da onuň daşaýjysy bolup biljekdigini aýdyp bilersiňiz.
• Eger siz çaga garaşýan bolsaňyz we özüňizi howp astynda duýýan bolsaňyz, genetik maslahatyna ýüz tutuň.

Gauşer keseli ýaly seýrek duş gelýän kesel barada eşideniňizde gorkmak we howsala düşmek adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, häzirki wagtda elýeterli bejeriş usullary örän netijelidir. Iň esasy zat takyk diagnoz goýmak, hünärmen bilen işlemek we yzygiderli bejeriş meýilnamasyna eýermekdir. Şeýlelik bilen, siz alamatlaryňyzy gözegçilikde saklap, uzak möhletli zyýanyň öňüni alyp we sagdyn bolup bilersiňiz.