Gorlin sindromy näme? Alada etme, geliň, bu barada jikme-jik gürleşeliň!

Deriňizde yzygiderli täze tegmilleriň ýa-da düwünçekleriň emele gelýändigini hiç haçan gördüňizmi? Ýa-da eňek süňkiňizde agyrysyz düwünçekler barada eşitdiňizmi? Bular adaty zat bolup biler. Şeýle-de bolsa, seýrek ýagdaýlarda bu alamatlar seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bilen baglanyşykly bolup biler. Bu biziň şu gün gürrüň etjek ýagdaýymyz, Gorlin sindromy diýilýär. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Geliň, bu barada ýönekeý, düşünip biljek usulda gürrüň edeliň.

Gorlin sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Gorlin sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol şeýle hem "(Bazal öýjükli newus sindromy)", "(Newoid bazal öýjükli karsinoma sindromy - NBCCS)" we "(Gorlin-Golts sindromy)" ýaly başga atlar bilen hem bellidir. Bu ýagdaýa duçar bolan adamyň hem rak, hem-de rak däl (ýagny bedene köp zyýan ýetirmeýän) şişleriň döremek howpy ýokary bolýar. Hususan-da, "(Bazal öýjükli karsinoma)" atly deri rakynyň görnüşiniň döremek howpy ýokary bolýar. Bu deri rakynyň iň köp ýaýran görnüşidir.

Göz öňüne getiriň, bedenimizde käbir genler bar, olaryň esasy wezipesi öýjükleriň gereksiz bölünmegini we şişleriň emele gelmegini gözegçilikde saklamakdyr. Biz bulary "şişi basýan genler" diýip hem atlandyrýarys. Şeýlelikde, Gorlin sindromynda bu genleriň birinde üýtgeşiklik, ýagny "mutasiýa" bolýar. Şonuň üçin hem agzalyp geçilişi ýaly şişleriň döremek howpy artýar.

Iň esasy zat , Gorlin sindromynyň heniz anyk bejergisi ýok . Ýöne aladalanmaň! Eger lukmanyňyzyň görkezmelerini dogry ýerine ýetirseňiz we rak ýaly zatlar irki döwürde anyklanyp, bejerilse , bu keseli bolan adam adaty durmuşda ýaşap biler. Bu siziň ömrüňiziň dowamlylygyna ýa-da ýaşaýyş hiline täsir etmeli däl.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Gorlin sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Hünärmenleriň aýtmagyna görä, hatda Birleşen Ştatlar ýaly ýurtda hem bu ýagdaý 50 müňden az adama täsir edýär. Şeýle-de bolsa, bu san has ýokary bolup biler. Sebäbi käbir adamlarda alamatlar şeýle ýeňil bolýar welin, hatda bu ýagdaýyň bardygyny hem bilmeýärler. Köplenç alamatlar ýetginjeklerde ýa-da ýaş ulularda ýüze çykýar.

Gorlin sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär, ýöne käbir umumy alamatlar bar:

Esasan görünýän aýratynlyklar

• Köp bazal öýjükli karsinomalar: Bu görnüşli deri raky, adatça, ýüz we boýun ýaly gün şöhlesine sezewar bolan ýerlerde döreýär. Şeýle-de bolsa, Gorlin sindromly adamlarda bular has ýaş, ýetginjeklik ýaşlarynyň ahyrynda ýa-da ýigrimi ýaşlarynyň başynda ýüze çykyp biler.
• Odontogen keratokistalar:Bular eňek süňkünde emele gelýän agyrysyz, rak däl ösüşlerdir. Olar esasan Gorlin sindromly çagalarda we ýaş ulularda duş gelýär.
• Aýaklaryň ellerinde we dabanlarynda kiçijik çukurjyklar ýa-da çökündiler: Bu aýratynlyk köplenç 20 ýaşlarynda ýüze çykýar. Olar hemişelik bolýar.
• Skelet üýtgeşmeleri: Käbir üýtgeşmeleri gapyrgalaryň we oňurganyň emele gelmeginde görmek bolýar.

Has az duş gelýän alamatlar

Bu alamatlary hemmeler başdan geçirmez, ýöne käbir adamlarda şeýle alamatlar bolup biler:

• Beýni şişleri: Olar rak (medulloblastoma) ýa-da rak däl (meningioma) bolup biler.
• Ýüregiň ýa-da ýumurtgalyklaryň fibromalary: Bular rak däl, adatça zyýansyz şişlerdir.
• Göz bilen bagly meseleler: strabismus, nistagmus we katarakt ýaly zatlar.
• Süňklerde agyr üýtgeşmeler: Mysal üçin, oňurganyň doly ýoklugy (spina bifida).
• Ýüziň adatdan daşary aýratynlyklary: Gözleriň arasyndaky uzak aralyk (gipertelorizm), dodak/damak ýarygy bilen dogulmak we ýüzde kiçi ak tegmilleriň (miliýa) bolmagy.
• Adaty ýagdaýdan uly kelle (makrosefaliýa).
• Intellektual kemçilikler.
• Epilepsiýa ýagdaýlary '(Tutgaýlar)'.

Gorlin sindromynyň sebäbi näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu ýagdaý genlerimiziň üýtgemeginden ýüze çykýar. Takyk aýdylanda, bedenimizde şişleriň (şişi basýan genler) emele gelmeginiň öňüni alýan üç gen bar. Olar "PTCH1" (bu iň köp gatnaşýan gen), "PTCH2" we "SUFU" diýlip atlandyrylýan genlerdir. Bu genler dogry işlemedik mahaly, käbir öýjükler adatdan daşary ösüp başlaýar. Şonuň üçin şişler ýaly alamatlar ýüze çykýar.

Köp adamlar bu gen mutasiýasyny ene-atalaryndan miras alýarlar. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda bu gen mutasiýasy dogulmazdan öň tötänleýin ýüze çykyp bilýär, maşgala taryhy bolmazdan.

Bu genetiki mutasiýa "awtosomal dominant" görnüşinde miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, siz bir ene-atadan kadaly gen, beýlekisinden bolsa mutasiýa geçiren gen alýarsyňyz. Gorlin sindromyny döretmek üçin sizde PTCH ýa-da SUFU gen mutasiýasynyň bolmagy zerurdyr.

Alymlar Gorlin sindromy bolan adamyň diňe şiş basyjy geniniň adaty nusgasy nähilidir bir görnüşde üýtgedilse, rak keseliniň döreýändigini aýdýarlar. Mysal üçin, gün şöhlesinden zeper ýetmegi gowy geniň mutasiýa geçmegine sebäp bolup biler. Soňra iki gen hem dogry işlemeýär we şişleriň öňüni alyp bolmaýar. Bu deri rakynyň sebäbidir. Eger bedendäki beýleki öýjükler şeýle ýagdaýda zeper ýetse, başga görnüşli rak keselleri hem döremegi mümkin.

Lukmanlar bu ýagdaýy nähili anyklaýarlar?

Gorlin sindromyny anyklamak üçin lukmanyňyz aşakdakylary eder:

• Fiziki barlag: Deriniň rak keselini barlaň.
• Surat barlaglary: Çäk süňkündäki şişleriň, fibromalaryň ýa-da skelet meseleleriniň bardygyny barlaň (meselem, rentgen, KT skanirleme, MRT skanirleme).
• Biopsiýa: Deriniň ýa-da düwünçegiň kiçijik bir böleginiň aýrylyp, mikroskop astynda rak öýjükleriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlamak üçin barlag geçirilýän prosedura .
• Genetiki barlag: Gorlin sindromy bilen baglanyşykly genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlamak üçin gan nusgasy alynýar.

Gorlin sindromynyň bejergi usullary nähili?

Gorlin sindromynyň özi üçin ýörite bejergi bolmasa-da, rak keseline ýa-da başga kynçylyklara sebäp bolýan şişler ýüze çyksa, olary bejermegiňiz gerek bolup biler. Mysal üçin:

• Deriniň rak keselini ýa-da çene süňküniň şişini hirurgiki usul bilen aýyrmak mümkin.
• Rak keseliniň beýleki bejeriş usullary, meselem, topikal kremler ýa-da fotodinamik terapiýa, rak öýjüklerini ýok etmek üçin hem ulanylyp bilner.

Rak keseliniň döremek howpunyň ýokarlanýandygy sebäpli, lukmanyňyz gün şöhlesinde bolanda gowy gün kremi ulanmagy, uzyn ýeňli eşik geýmegi we şlýapa geýmegi maslahat berip biler. Şeýle hem, rentgen ýaly barlaglar diňe zerur bolanda geçirilýär. Umuman, onkologlar Gorlin sindromly adamlara rak bejergisi hökmünde radiasiýa terapiýasyny bermekden gaça durýarlar . Sebäbi radiasiýa rak keseliniň töwekgelçiligini artdyryp biler.

Gorlin sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Biz doglan genlerimizi gözegçilikde saklap bilmeýäris. Şonuň üçin Gorlin sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, onuň öňüni almak üçin çäreleri görmek bilen deri rak keseliniň döremek howpuny azaldyp bilersiňiz . Şeýle hem, yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek bilen rak keselini irki tapgyrda anyklap bilersiňiz. Şonda bejermek has aňsat bolar.

Eger sizde Gorlin sindromy bar bolsa (ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle sindrom bar bolsa) we çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we çagaňyzyň ony miras almagyndan howatyrlanýan bolsaňyz, genetika boýunça maslahatçy bilen maslahatlaşyň . Olar size we ýoldaşyňyza töwekgelçilikleri düşündirerler.

Bu kesel bilen ýaşaýan adamyň geljegi nähili bolar? (Göz öňüne getirme)

Köp adamlar deri rak keseliniň öňüni almak üçin çäreleri görmek we yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek arkaly Gorlin sindromyny dolandyrýarlar. Lukmanyň maslahaty boýunça yzygiderli rak barlaglaryndan geçmek arkaly islendik meseläni irki döwürde anyklap bolýar . Gorlin sindromy bolan adamlar, keseli bolmadyk adamlar ýaly , keseli bolmadyk adamlar ýaly uzak we gowy ýaşap bilerler .

Şeýle hem, ýatda saklamaly iň möhüm zat, Gorlin sindromy bolanlaryň hemmesiniň rak keseline ýolugmazlygy ýa-da şol bir kynçylyklara duçar bolmajakdygydyr. Ol adamdan adama üýtgeýär. Lukmanyňyz alamatlaryňyza esaslanyp, size ýagdaýyňyz barada maslahat berer.

Özüme nähili ideg etmeli? (Özüme ideg etmek)

Eger sizde Gorlin sindromy bar bolsa, deri rakynyň öňüni almak üçin şu ýörite çäreleri görmeli:

• Solýariýa düşeklerini ulanmakdan gaça duruň.
• Gün şöhlesiniň iň ýokary wagtynda (irden sagat 10-dan agşam sagat 4-e çenli) mümkin boldugyça öýde galyň.
• Her gün azyndan SPF 30 bolan giň spektrli gün şöhlesinden goraýjy krem ​​ulanyň. Ony yzygiderli gaýtadan ulanyň.
• Daşary çykanda, ultrafiolet şöhlelerinden goraýan eşik we giň gyralary bolan şlýapa geýiň.

Şeýle hem, rak we beýleki keselleri barlamak üçin dürli lukmanlara ýüz tutmaly bolarsyňyz. Näçe gezek barmalydygyňyz, olaryň haýsydyr bir şiş ýa-da başga anomaliýalary tapyp-tapmaýandygyna baglydyr. Bu lukmana barmalar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dermatologa ýüz tutup, deriňizi barlaň.
• Çäk süňkündäki şişleri barlamak üçin stomatologik barlaglar we surat barlaglary.
• Fibromalary, beýni şişlerini ýa-da görüş meselelerini barlamak üçin surat barlaglary.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda bazal öýjükli karsinoma bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, derhal lukmana ýüz tutuň . Bu Gorlin sindromynyň iň köp duş gelýän alamatydyr. Deri rakynyň beýleki görnüşlerinde bolşy ýaly, täze, dowamly ýa-da ösýän düwünçekler ýa-da tegmiller barada seresap boluň.

Deri rak keseli köplenç Gorlin sindromy bilen baglanyşykly däl, ýöne sebäbine garamazdan, barlagdan geçmek möhümdir.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Eger size Gorlin sindromy diagnozy goýulsa, lukmanyňyza şu soraglary berip bilersiňiz:

• Rak keseliniň haýsy alamatlaryndan habarly bolmaly?
• Rak barlaglaryndan näçe gezek geçmeli bolaryn?
• Rak töwekgelçiligini azaltmak üçin näme edip bilerin?
• Rak däl şişleri bejermek gerek bolarmy?
• Gorlin sindromly çagamyň bolmagynyň mümkinçiligi nähili?

Gorlin sindromy keseli bolmadyk adamlaryň başdan geçirmejek birnäçe kynçylyklary bilen gelýär. Eger sizde NBCCS bar bolsa, siz we lukmanlar toparyňyz ösýän islendik bazal öýjükli karsinomany anyklamakda we bejermekde aýratyn seresap bolmaly.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Gowy habar, bazal öýjükli karsinomalar irki bejergi berilse, doly bejerilip bilner. Şeýle hem, rak däl şişler adatça kynçylyk döretmeýär. Eger olar ýüze çyksa, lukman olary aýryp ýa-da başga bejergi usullaryny maslahat berip biler. Gorlin sindromy bilen uzak we doly ömür ýaşap bilersiňiz. Şonuň üçin howsala düşmäň, ýöne seresap boluň. Lukmanyň degişli maslahatlaryna eýeriň, şonda hemme zat gowy bolar!

Gorlin sindromy, NBCCS, bazal öýjükli karsinoma, genetiki keseller, deri raky, dermatologiýa