Biz hemmämiz holesterin barada hemişe gürrüň edýäris we bu barada alada edýäris, şeýlemi? Emma oýlanyň, siz hiç haçan çagalykdan bäri, belki-de çagalykda holesterin derejesiniň adatdan daşary ýokary bolýan irsi kesel barada eşitdiňizmi? Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne örän möhüm kesel barada gürrüň ederis. Bu gomozigot maşgala giperholesterolemiýasy (HoFH) diýlip atlandyrylýar. Ady biraz çylşyrymly bolsa-da, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.
Gomozigot maşgala giperholesterolemiýasy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu biziň bedenimiziň ganymyzdan "ýaramaz" holesterini, ýagny LDL (Pes Dykyzlykly Lipoprotein) holesterini aýyrmagyny kynlaşdyrýan genetiki keseldir. Hemmämiz holesteriniň öýjüklerimize zerur bolan mumsy maddadygyny bilýäris. LDL holesteriniň wezipesi bu holesterini gan arkaly bedeniň ähli ýerine daşamakdyr.
Ýöne LDL derejesi gaty ýokary bolanda, bu goşmaça holesterin ýüregimize gan berýän gan damarlarynda, ýagny arteriýalarda toplanyp başlaýar. Wagtyň geçmegi bilen, bu çökündiler arteriýalary ýapyp, ýürege ganyň we kislorodyň gelmegini kesip, ýürek agyrysynyň töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler.
Bu kesel dogabitdi. Bu, çagalykdan bäri ýokary holesteriniň bolmagynyň mümkindigini aňladýar. Bu bejerip bolmaýan we ömürboýy gözegçilikde saklanmaly çynlakaý ýagdaýdyr.
Bejergi edilmese, bu keselli erkekler 40 ýaşlarynda, aýallar bolsa 50 ýaşlarynda ýürek keseline duçar bolup bilerler. Şonuň üçin muňa üns bermek we degişli bejergi almak örän möhümdir.
Munuň sebäbi näme?
Biz muňa genetiki kesel diýýäris. Dogrusyny aýtsak, bu kesel diňe dogry işlemeýän geniň iki nusgasyny, biri ejeňizden, beýlekisi bolsa kakaňyzdan miras alsaňyz ýüze çykýar.
Adatça, bagrymyz gandaky artykmaç LDL holesterini aýyrýar. Bagryň munuň üçin ýörite "LDL reseptorlary" bar. Bular holesterini tutup, gandan aýyrýan magnitler ýalydyr. Emma bu keselli adamda miras galan kemçilikli gen sebäpli bu reseptorlar dogry işlemeýär. Netijede, holesteriniň derejesi gözegçiliksiz ýokarlanýar.
Şeýle hem, "Geterozigot" maşgala giperholesterolemiýasy barada eşiden bolmagyňyz mümkin. Bu kemçilikli gen diňe bir ene-atadan miras alnanda bolýar. Bu ýagdaý "Gomozigot" ýaly agyr däl.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Bu keseli anyklamak üçin ulanylyp bilinýän birnäçe esasy alamatlar bar. Geliň, olara tablisada seredeliň.
| Aýratynlyk | Beýany |
|---|---|
| Holesteriniň derejesi örän ýokary | Umumy holesteriniň derejesi 600 mg/dL ýa-da ondan ýokary bolup biler (sagdyn dereje 200-den az). |
| Deri çökündileri (Ksantomalar) | Tirseklerde, dyzlarda we ýagalarda deriniň aşagynda sary, mum ýaly düwünçekler. Bular holesterin çökündileridir. |
| Göz gapaklaryndaky çökündiler (Ksantelazmalar) | Göz gabaklarynda sary ýagly çökündiler. |
| Göz üýtgemeleri (Arcus cornealis) | Gara gözüň töwereginde çal ýa-da ak halka. |
| Ýürek alamatlary | Ýaşlykda döş agyry (stenokardiýa), dem alyşyň kynlaşmagy we ýürek urşunyň çaltlaşmagy ýaly alamatlar ýüze çykyp biler. |
Keselligi nädip anyklamaly?
Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukmanyňyza görünmek möhümdir. Lukman ilki bilen fiziki barlag geçirer we size birnäçe sorag berer.
- Deriňizde sary tegmiller ýaly zatlary gördüňizmi?
- Döş agyryňyz barmy?
- Dem alyşyňyz kynlaşýarmy?
- Siziň ene-ataňyzda hem ýokary holesterin barmy?
Soňra lukmanyňyz holesterin derejäňizi barlamak üçin gan analizini geçirer. Şeýle hem, keseliň sebäbi bolan näsaz geniňiziň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki analiz geçirip biler. Lukmanyňyz ýakyn maşgala agzalaryňyzy hem barlagdan geçirip biler.
Bejeriş usullary we dolandyryş
Bejerginiň esasy maksady LDL holesterin derejesini peseltmek we ýürek keseliniň töwekgelçiligini azaltmakdyr.Sizi köplenç şuňa meňzeş holesterin keselleri boýunça ýöriteleşen lukmana (lipidolog) ugradarlar.
Ýaşaýyş durmuşynda we iýmitlenmede üýtgeşmeler
Ilkinji ädim, doýgun ýag, holesterin we şeker az bolan ýürek üçin peýdaly iýmitlenmegi kabul etmekdir. Şeýle hem çilim çekmegi taşlamak, alkogol içgilerini çäklendirmek we her gün maşk etmek möhümdir.
Dermanlar
Holesterin derejäňiz adatdan daşary ýokary bolandygy sebäpli, bagryň holesterin öndürmegini togtatmak arkaly işleýän ýokary dozada statinler kabul edip başlap bilersiňiz.
Şeýle hem, iýmitden siňdirilýän holesteriniň mukdaryny azaldýan beýleki dermanlar (meselem, Ezetimibe , PCSK9 ingibitorlary , Lomitapid ) goşulyp bilner.
Ýörite bejeriş usullary
Eger holesterini diňe derman bilen gözegçilikde saklamak mümkin bolmasa, başga bejeriş usullaryny göz öňünde tutmaly bolar.
- Aferez: Bu böwrek hassalary üçin dialize meňzeş proseduradyr. Siz hassahanada enjama birikdirilýärsiňiz, ganyňyz bedeniňizden alynýar, LDL holesterin süzülýär we arassalanan gan bedeniňize gaýtarylýar. Bu birnäçe sagat dowam edýän we yzygiderli geçirilmegi zerur bolan bejergidir.
- Bagyr transplantasiýasy: Ýokardaky bejeriş usullarynyň hiç biri üstünlikli bolmasa, bagyr transplantasiýasy iň soňky çäre bolup biler. Täze sagdyn bagyrda holesteriniň gözegçiligini üpjün etmäge kömek edip bilýän LDL reseptorlary bar. Bu örän agyr operasiýa bolup, sagalmak 6 aýdan bir ýyla çenli wagt alyp biler.
Şeýle çynlakaý bejergini alanyňyzda, maşgalaňyzdan we dostlaryňyzdan emosional goldaw almak örän möhümdir. Bu barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Gomozigot maşgala giperholesterolemiýasy holesteriniň örän ýokary derejesine sebäp bolýan çynlakaý, ýöne seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr.
- Sebäbi olar ejesinden we kakasyndan iki kemçilikli geni miras alýarlar.
- Ýürek keselini irki ýaşda anyklap we bejergä başlamak bilen, ýaşlykda ýürek keseliniň töwekgelçiligini azaltmak mümkin.
- Bejergi ömürboýy dowam edýär we derman serişdelerini, iýmitlenmegi, maşklary we belki-de ýöriteleşdirilen bejergini (aferez) öz içine alyp biler.
- Eger maşgalaňyzda kimdir biri ýaş wagtynda ýürek keselinden ýa-da ýokary holesterinden ejir çeken bolsa, lukmanyňyzyň maslahaty boýunça holesterini barlatmagyňyz peýdaly bolar.
- Bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz. Bu ýagdaýy üstünlikli dolandyrmak üçin lukmanyňyz, maşgalaňyz we goldaw toparlaryňyz bilen işleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň