Bedenlerimiz hemişe perde arkasynda işleýär, şeýlemi? Käwagt, bu çylşyrymly biologiki prosesler bozulanda, saglyk üçin çynlakaý aladalara sebäp bolup biler. Şeýle agyr ýagdaýlaryň biri ganyň içinde ammiak atly zäherli goşmaça önüm toplananda ýüze çykýan giperammonemiýadyr . Bu ýagdaý derrew bejerilmese, ölüme howp salyp biljekdigi sebäpli, bu barada habardar bolmak örän möhümdir.
Giperammonemiýa näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, giperammonemiýa gan aýlanyşyňyzdaky ammiak (NH3) derejesiniň howply ýokarlanmagydyr. Ammiak bedeniňiz iýýän beloklaryňyzy siňdirende içegeleriňizde döreýän goşmaça önümdir. Adatça, bagryňyz bu ammiagy "Mochevina Sikli" diýlip atlandyrylýan yzygiderlik arkaly işläp çykarýar. Bu sikl ammiagy bedeniňizden siýdik arkaly howpsuz çykarylýan has az zyýanly madda bolan mochewina öwürýär.
Ýöne, eger bu karbamid siklinde bozulma bolsa ýa-da bagryňyz ammiagy netijeli işläp bilmese, ol ganyňyzda toplanyp başlaýar. Gandaky ammiagyň ýokary derejesi Merkezi Nerw Ulgamyňyz (MNS) - beýniňiz we oňurga ýiligiňiz üçin örän zäherlidir. Şonuň üçin giperammonemiýa derhal aralaşmany talap edýän we ömür üçin howply bolup biljek lukmançylyk gyssagly ýagdaýydyr .
Kim iň köp howp astynda?
Giperammonemiýa täze doglan çagalardan we ululara çenli islendik adama täsir edip biler.
- Uly ýaşly adamlarda ýagdaýlaryň takmynan 90% -i bagyr sirrozy bilen baglanyşyklydyr.
- Täze doglan çagalarda bu miras galan genetiki ýagdaýlar bolan dogabitdi karbamid sikliniň bozulmasy sebäpli ýüze çykyp biler.
- Kiçi çagalarda bu agyr bagyr ýetmezçiligi ýa-da beýleki miras galan metabolik keseller sebäpli hem ýüze çykyp biler.
Dürli sebäpleri sebäpli anyk ýygylygy kesgitlemek kyn bolsa-da, barlaglar esasy ýagdaý hökmünde Karbamid sikliniň bozulmalarynyň (UCD) ABŞ-da takmynan 250,000 dogluşdan 1-sine, halkara derejesinde bolsa takmynan 440,000 dogluşdan 1-ine täsir edýändigini görkezýär.
Giperammonemiýanyň sebäbi näme?
Ýaşa görä üýtgeýän birnäçe sebäp bar. Şeýle-de bolsa, umuman aýdylanda, iki esasy kategoriýa bagyr disfunksiýasy we karbamid sikliniň bozulmalary (UCD) bolup durýar.
Bagyr bilen baglanyşykly meseleler
Bagryňyz ammiagy karbamidä öwürmek üçin jogapkär esasy organdyr. Eger bagryňyz zeper ýeten ýa-da keselli bolsa, ol ammiagy netijeli işläp bilmek ukybyny ýitirýär we bu bolsa onuň ganyňyzda toplanmagyna sebäp bolýar.
Giperammonemiýa getirip bilýän ýagdaýlara aşakdakylar girýär:
- Bagyr keseli : Bagryňyz zeperlenende , onuň ammiagy gaýtadan işlemek ukyby peselýär. Agyr kesellerde has köp duş gelýän bolsa-da, hatda durnukly dowamly bagyr keselleri bolan adamlarda hem aşgazan-içege gan akmasy ýa-da elektrolit deňagramlylygynyň bozulmagy (meselem, duz derejesi bilen baglanyşykly) ýaly faktorlar sebäpli ammiagyň birden ýokarlanmagy mümkin. Bagyr keseli çagalarda we ulularda ammiagyň ýokarlanmagynyň esasy sebäbi bolmagynda galýar.
- Bagyr ensefalopatiýasy : Bu, bagyr zeperlenmesi ammiagyň toplanmagyna we beýnä ýetmegine sebäp bolanda ýüze çykýar, bu bolsa çaşgynlyk, uýgunlaşma we hatda koma ýaly alamatlara getirýär. Bu bejerilmedik ýagdaýynda ölüme sebäp bolup biler.
- Bagyr sirrozy:Sirroz sagdyn bagyr dokumasynyň ýara dokumasy bilen çalşylmagyny öz içine alýar, bu bolsa bagyryň işine düýpli täsir edýär we giperammonemiýa getirip biler.
- Bagyryň ýiti ýetmezçiligi: Bu bagyryň işiniň birden ýitmegidir. Mysal üçin, ABŞ-da derman sebäpli bagyryň zeperlenmegi, mysal üçin, asetaminofeniň artykmaç dozasyndan ýüze çykýan ýagdaý, bagyryň ýiti ýetmezçiliginiň 50% -ni düzýär. Çagalarda giperammonemiýa ýagdaýlarynyň 64% -i bagyryň ýiti ýetmezçiligi bilen baglanyşyklydyr.
- Bagryňyza gan aýlanyşygynyň peselmegi: Eger bagyr ýeterlik gan aýlanyşygyny almasa, ol ammiagy netijeli süzüp we işläp bilmeýär, bu bolsa umumy gan toplanmagyna getirýär.
- Reýe sindromy: Bu bagyrda we beýnide şişmelere sebäp bolýan seýrek duş gelýän, çynlakaý ýagdaýdyr. Köplenç ammiak derejesiniň ýokary bolmagyna we gandaky glýukozanyň pes bolmagyna sebäp bolýar. Bu, esasanam, aspirin ulanylanda, suw çeçegi ýa-da dümew ýaly wirus infeksiýalaryndan sagalýan çagalarda we ýetginjeklerde has köp duş gelýär. Bu howp sebäpli, lukmanyň görkezmesi bolmasa, çagalara ýa-da ýetginjeklere asla aspirin bermäň.
Karbamid sikliniň bozulmalary (UCD)
Aýdylyşy ýaly, karbamid sikli zäherli ammiagy karbamida öwürmek prosesidir. Bu proses birnäçe ädimden ybarat bolup, her biri belli bir fermenti talap edýär, şol sanda:
- N-asetil-glutamat sintaza (NAGS)
- Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
- Ornitin transkarbamilaza (OTC)
- Argininosuksinat sintetaza (AS)
- Argininosuksin turşusy liazasy (ASL)
- Arginaz (ARG1)
Eger bu fermentleriň haýsydyr biri ýetmezçilik etse, sikl bozulýar we ammiak toplanýar. Bu genetiki ýagdaýlar, UCD diýlip atlandyrylýar, hem ýiti, hem-de dowamly giperammonemiýa sebäp bolup biler.
UCD-ler doglandan bäri bolýar. Doly ferment ýetmezçiligi bolan täze doglan çagalarda, adatça, doglandan soň 24-72 sagadyň dowamynda ýiti giperammonemiýa ýüze çykýar. Eger ýetmezçilik bölekleýin ýa-da ýeňil bolsa, alamatlar kesel ýa-da stress sebäpli durmuşyň soňky döwründe ýüze çykyp biler. UCD-ler agyr keselli çagalarda ýiti giperammonemiýa ýagdaýlarynyň 23% -ine sebäp bolýar.
Başga sebäpler
Ýokarda agzalan faktorlardan başga-da, başga-da birnäçe mümkin sebäpler bar:
- Böwrek (böwrek) ýetmezçiligi: Böwrekleriňiz ýetmezçilik edende, olar bedeniňizden karbamidleri netijeli süzüp bilmeýärler. Bu bolsa gan aýlanyşyňyzda ammiagyň toplanmagyna sebäp bolýar.
- Käbir gan kesellikleri: Köp mieloma we ýiti leýkemiýa ýaly ýagdaýlar hem giperammonemiýany döredip biler.
- Käbir infeksiýalar: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) we Klebsiella ýaly ureaza öndürýän organizmleriň döredýän infeksiýalary agyr giperammonemiýa getirip biler. Bu, esasanam, sidik ýollarynyň kemçilikleri bilen doglan çagalarda ýa-da sidik ýollarynyň infeksiýasy sebäpli sidik saklanmagyndan ejir çekýän gartaşan adamlarda köp duş gelýär.
Giperammonemiýanyň alamatlary näme?
Semptomlar ýaşyňyza we ýagdaýyňyzyň agyrlygyna baglylykda düýpli üýtgeşik bolup biler.
Çagalarda we ulularda umumy ýeňil alamatlar
- Bulantı we gaýtarma
- Garyn agyrysy
- Gyjyndyryjylyk
- Başagyry
- Deňagramlylyk, koordinasiýa ýa-da sözleýişde kynçylyk (ataksiya)
- Özüňi alyp barşyň üýtgemeleri
Çagalara mahsus goşmaça ýeňil alamatlar
- Ösüşiň başarnyksyzlygy
- Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa)
- Neýroösüşde gijikmeler
Çagalarda we ulularda agyr alamatlar
Bular çynlakaý duýduryş alamatlarydyr. Eger sizde bularyň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň.
- Çaşgynlyk we ugur tapmazlyk
- Keýpiň üýtgemegi
- Aşa köp ukulylyk
- Aňdaky üýtgeşmeler
- Tutmalar
- Giperwentilýasiýa (çalt dem alyş)
- Koma
Duýduryş: Eger sizde ýa-da ýakyn adamyňyzda şu alamatlar ýüze çyksa, derhal 911 jaň ediň ýa-da iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine baryň. Gandaky ammiagyň ýokary derejesi ölüme howp salýar we gyssagly lukmançylyk kömegini talap edýär.
Täze doglan çagalarda alamatlar
Täze doglan çagalarda giperammonemiýa, adatça, doglandan 24 sagat bilen 72 sagadyň aralygynda ýüze çykýar:
- Gyjyndyryjylyk we aşa köp aglamak
- Gusmak
- Letargiýa
- Tutmalar
- Dem alanyňyzda gygyrdamak
- Giperwentilýasiýa
Möhüm: Eger çagaňyzda siz henizem hassahanada ýatan wagtyňyzda bu alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza habar beriň. Öýde bolsaňyz, derhal 911 jaň ediň ýa-da iň ýakyn gyssagly kömek bölümine baryň. Bejergi gözlemegi gijikdirmäň.
Nirogi Lankanyň lukmançylyk topary tarapyndan bu nähili anyklanýar?
Lukmanlar, adatça, ganyň ammiak derejesini barlamak arkaly giperammonemiýadan şübhelenýärler.
- Bir aýa çenli çagalar üçin: 80 mikromol/L-den ýokary derejeler alada döredýär.
- Uly ýaşly çagalar üçin: 55 mikromol/L-den ýokary derejeler alada döredýär.
- Uly ýaşlylar üçin: 30 mikromol/L-den ýokary derejeler alada döredýär.
Mikromol/L ganyňyzdaky ammiakyň mukdaryny ölçemek üçin ulanylýan standart birlikdir.
Diagnostik testler
Esasy diagnostiki gural ammiak derejesini ölçemek üçin gan analizidir .
Eger ýokary derejeler tassyklanan bolsa, lukmanyňyz esasy sebäbi anyklamak üçin bagyr funksiýasynyň barlaglary , böwrek funksiýasynyň barlaglary ýa-da siýdik analizi ýaly goşmaça barlaglary belläp biler.
Giperammonemiýa merkezi nerw ulgamyna zyýan ýetirip we ýaşaýşa howp salyp bilýändigi sebäpli, lukmanyňyz newrologik kynçylyklary barlamak üçin KT (kompýuter tomografiýasy) ýa-da MRT (magnit-rezonans tomografiýasy) ýaly suratlandyryş barlaglaryny hem maslahat berip biler.
Giperammonemiýanyň bejergi usullary nähili?
Bejergi düýbünden esasy sebäpden — bagyr keselli ulularda bagyr ensefalopatiýasy ýa-da täze doglan çagada karbamid sikliniň bozulmasy (UCD) bolsun, baglydyr.
Ýiti giperammonemiýa ýagdaýlarynda maksat gandaky ammiak derejesini çalt peseltmek we beýni ödemi (beýni şişmesi) we kelle içi gipertenziýa ýaly gaýraüzülmeleri dolandyrmakdyr.
- Täze doglan çagalar üçin lukmanlar belogyň kabul edilmegini bes edýärler (sebäbi belogyň siňdirilişi ammiagy öndürýär) we glýukoza erginleri arkaly kaloriýa berýärler. Gemodializ ýöriteleşdirilen enjam we süzgüç (emeli böwrek hökmünde hereket edýär) arkaly gany arassalamak üçin ulanylyp bilner.
- Stress sebäpli bölekleýin UCD ferment ýetmezçiligi bolanlar üçin, glýukoza kaloriýa goldawyny üpjün edýän bolsa, belok kabul etmek çäklendirilýär. Gemodializ başlangyç bejergisi ammiak derejesini birnäçe sagadyň içinde peseltmedik ýagdaýlar üçin niýetlenendir.
- Bagyr ensefalopatiýasyny bejermek üçin esasy üns içegelerde ammiak öndürilişini azaltmaga gönükdirilendir. Birinji derejeli bejergilere laktuloza ýa-da laktitol saklaýan agyz arkaly kabul edilýän dermanlar girýär, olar bedeniň ammiagy siňdirmeginiň öňüni almaga kömek edýär.
Hroniki karbamid sikliniň bozulmalary bolanlar üçin lukmanlar gaýtalanmagyň öňüni almak üçin ýörite iýmit goşundylaryny belläp bilerler, şol sanda:
- L-karnitin
- L-ornitin-L-aspartat
- Arginin
Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolýarmy?
Giperammonemiýanyň dürli sebäpleri bolandygy sebäpli, onuň öňüni hemişe alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, bagryňyzy we umumy saglygyňyzy goramak üçin aşakdaky çäreleri görüp bilersiňiz:
- Alkogol sarp etmekden gaça duruň ýa-da ony çäklendiriň.
- Trans ýaglaryň we ýokary fruktozaly mekgejöwen siropunyň kabul edilişini azaldyň.
- Bagyryň agyrlaşmagynyň öňüni almak üçin resept boýunça we reseptsiz berilýän dermanlar bilen seresap boluň.
- Yzygiderli maşk tertibini saklaň.
- Gyzyl etiň sarp edilişini çäklendiriň.
Çagalarda we ýetginjeklerde Reýe sindromynyň — giperammonemiýa getirip bilýän ýagdaýyň — öňüni almak üçin , lukmanyň anyk görkezmesi bolmasa, wirus alamatlary (meselem, gyzgynlyk ýa-da suwçek ýaly) üçin asla aspirin bermäň.
Karbamid sikliniň bozulmalary (UCD) seýrek duş gelýär, ýöne bu ýagdaýlara jogapkär genleriňiziň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlaglar bar. Bu barlagyň size laýyk gelýändigini ýa-da gelmeýändigini maslahatlaşmak üçin lukmanyňyz bilen maslahatlaşyň.
Bu ýagdaýyň prognozy nähili?
Giperammonemiýanyň prognozy - ýa-da sagalmagyň geljegi - birnäçe möhüm faktorlara baglydyr:
- Ammiakyň ýokarlanmagynyň agyrlygy.
- Ammiak derejäňiziň ýokary galan möhleti.
- Giperammonemiýanyň esasy lukmançylyk sebäbi.
Umuman alanyňda, giperammonemiýanyň prognozyny öňünden görüp bolýar. Bejeriş gijikdirilen ýa-da geçirilmedik bolsa, beýnisiniň gaýtaryp bolmajak şişmesi ýokary ölüm derejesine getirip biler. Gynansak-da, agyr giperammonemiýaly täze doglan çagalarda hatda agressiw we derrew kömek etmek hem hemişe oňyn netijäni kepillendirmeýär.
Birleşen Ştatlarda UCD-li näsaglaryň ömrüniň başynda giperammonemiýa duçar bolanlarynda 11 ýyllyk ýaşaýyş derejesi takmynan 35% -e deňdir. Ömrüň soňky döwründe giperammonemiýa duçar bolanlarda bu ýaşaýyş ähtimallygy takmynan 87% -e çenli ýokarlanýar.
Giperammonemiýa sebäpli agyr bagyr ensefalopatiýasyny başdan geçirýän adamlarda bir we üç ýyllyk diri galmak derejesi degişlilikde 42% we 23% bolandygy habar berildi.
Giperammonemiýanyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?
Eger bu ýagdaý derrew bejerilmese, ammiak derejesiniň ýokarlanmagy merkezi nerw ulgamyna zyýan ýetirip, ölüm howply kynçylyklara, şol sanda aşakdakylara getirip biler:
- Beýni ödemi (beýniniň şişmegi)
- Baş süňküniň içindäki basyşyň ýokarlanmagy (kelle içi gipertenziýa)
- Beýni herniýasy – köplenç beýniniň güýçli şişmeginiň we basyşyň ýokarlanmagynyň netijesidir.
- Koma
- Ölüm
Eger siz dowamly ýeňil giperammonemiýa bilen keselleýän bolsaňyz, uzak möhletli aň-düşünje kemçiliklerine we dowamly özüni alyp barş ýa-da psihiki kynçylyklara sezewar bolmagyňyz mümkin.
Haçan lukmana görünmeli?
Eger sizde ýa-da ýakyn adamyňyzda giperammonemiýanyň alamatlary ýüze çyksa, derhal 911 jaň ediň ýa-da iň ýakyn gyssagly kömek bölümine baryň. Bejeriş gözlemekligi gijikdirmäň.
Eger sizde bagyr keseli ýa-da karbamid sikliniň fermentleriniň bölekleýin ýetmezçiligi bolsa, ýagdaýyňyzy dolandyrmak we ammiak derejäňizi netijeli gözegçilikde saklamak üçin lukmanyňyz bilen yzygiderli barlaglary geçirmek örän möhümdir.
Giperammonemiýa dürli sebäpleri bolan çynlakaý ýagdaýdyr. Eger sizde, çagaňyzda ýa-da bäbekde alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň. Eger sizde bagyr keseli ýa-da maşgalaňyzda UCD-leriň taryhy bar bolsa, şahsy töwekgelçilik faktorlaryňyzy lukmanyňyz bilen ara alyp maslahatlaşyň. Nirogi Lanka saglyk ýoluňyzda size goldaw bermäge taýýar.
Ýadyňyzda saklamaly soňky pikirler
Jemläp aýtsak, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar:
- Giperammonemiýa gandaky ammiak derejesi howply derejä ýetende ýüze çykýar, bu bolsa beýniňiz we nerw ulgamyňyz üçin örän zäherlidir.
- Onuň köp sanly mümkin sebäpleri bar, bagyr disfunksiýasy we karbamid sikliniň bozulmalary (UCD) esasy sebäpler bolup durýar.
- Alamatlar ýaşyna we agyrlygyna görä üýtgeýär, göwrelilik, gaýtarma we baş agyry ýaly ýeňil meselelerden başlap, çaşgynlyk, tutgaý we koma ýaly agyr alamatlara çenli üýtgeýär. Täze doglan çagalardaky alamatlara hemişe seresap boluň.
- Agyr alamatlar ýüze çykan ýagdaýynda derhal lukmana ýüz tutuň. Bu ölüm ýa-da ölüm meselesi bolup biler.
- Bejergi esasy sebäplere laýyklykda geçirilýär. Çalt kömek ammiak derejesini peseltmäge we gaýraüzülmeleri dolandyrmaga gönükdirilendir.
- Käbir sebäpleriň öňüni alyp bolmasa-da, sagdyn durmuş ýörelgesini saklamak we bagyr saglygyňyzy gözegçilikde saklamak käbir töwekgelçilikleri azaltmaga kömek edip biler.
- Eger siz bagyr keselinden ejir çekýän bolsaňyz ýa-da maşgalaňyzda UCD-leriň taryhy bar bolsa, yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek möhümdir.
Ýadyňyzda bolsun, saglygyňyzy iň gowy bilýän siz. Eger adatdan daşary üýtgeşmeleri ýa-da alamatlary görseňiz, lukmana ýüz tutmakdan çekinmäň. Biz size kömek etmäge taýýar.
Giperammonemiýa, ammiak, bagyr, karbamid sikli, beýni, alamatlar, bejergi
