Ganyňyzda ammiak köpmi? Giperammonemiýanyň howply ýagdaýy barada öwreneliň!

Bedenimiziň içinde şeýle köp zatlar bolýar, şeýlemi? Käwagt, bu prosesler biraz bozulanda, uly meseleler ýüze çykyp biler. Mysal üçin, giperammonemiýa ganymyzda ammiak diýlip atlandyrylýan galyndylaryň köpelmegi bilen ýüze çykýan çynlakaý ýagdaýdyr. Muny bilmek örän möhümdir, sebäbi oňa degişli ideg edilmese, durmuşyňyza uly täsir edip biler.

Giperammonemiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, giperammonemiýa ganyňyzdaky ammiak derejesiniň adatdan daşary ýokary bolmagydyr. Ammiak ýa-da NH3, iýýän beloklarymyzy siňdirenimizde içegelerimizde öndürilýän galyndylaryň önümidir. Adatça, bu ammiak bagrymyza gidýär we şol ýerde gaýtadan işlenýär. Biz bu prosesi karbamid sikli diýip atlandyrýarys. Bu sikl arkaly ammiak has az zyýanly madda bolan karbamid öwrülýär we siýdik bilen çykarylýar. Şeýle-de bolsa, bu karbamid siklinde bir zat nädogry bolsa ýa-da bagyr bu ammiagy dogry işläp bilmese, ammiak ganyň içinde toplanyp başlaýar. Gandaky ammiagyň bu derejede artmagy Merkezi Nerw Ulgamymyz (MNS) , ýagny beýni we oňurga ýiligi üçin örän zäherlidir. Şonuň üçin giperammonemiýa derhal lukmançylyk kömegini talap edýän we hatda ölüme howp salyp bilýän ýagdaýdyr.

Muny kim iň köp ösdürip biler?

Giperammonemiýa diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý täze doglan çagalara, kiçi çagalara we ululara täsir edip biler.

• Ulularyň arasynda bu keselden ejir çekýänleriň takmynan 90% -i bagyr sirrozy bolanlardyr.
• Täze doglan çagalarda bu kesel döräp biler, sebäbi olarda karbamid sikliniň kemçiligi (dogrudanam karbamid sikliniň bozulmasy) bilen dogulýarlar. Bularyň genetiki ýagdaýlary bar.
• Şeýle hem, agyr bagyr ýetmezçiligi we miras galan metabolik keseller kiçi çagalarda giperammonemiýa sebäp bolup biler.

Munuň nähili ýaýrandygyny anyk aýtmak kyn, sebäbi oňa dürli faktorlar sebäp bolup biler. Emma alymlar sebäpleriň biri bolan karbamid sikliniň bozulmalarynyň ABŞ-da doglan her 250 000 çaganyň birinde, halkara derejesinde doglan her 440 000 çaganyň birinde ýüze çykýandygyny çaklaýarlar.

Giperammonemiýanyň sebäpleri näme?

Munuň birnäçe sebäbi bolup biler. Bu sebäpler ýaş bilen üýtgeýär. Emma, ​​umuman, esasy iki sebäp bagyr meseleleri we karbamid sikliniň bozulmalary (UCD) bolup durýar.

Bagyr meseleleri sebäpli

Bagyrymyz ammiagy karbamidä öwürýän esasy organdyr. Şonuň üçin bagyr zeper ýeten ýa-da keselli bolsa, ammiagy dogry işläp bilmeýär. Bu gandaky ammiakyň toplanýan wagtydyr. Giperammonemiýa sebäp bolup biljek bagyr bilen baglanyşykly käbir ýagdaýlar:

• Bagyr keseli : Bagyr zeper ýetende , onuň ammiagy gaýtadan işlemek ukyby çäkli bolýar. Bu agyr bagyr keselinde has köp duş gelýär, ýöne bagyr keseliniň durnukly bolan adamlarda hem ammiak derejesi käwagt birden ýokarlanyp biler, mysal üçin, aşgazanda ýa-da içegede bir zat bolanda (aşgazan-içege gan akmasy ) ýa-da elektrolit deňagramlylygynyň bozulmagy . Bu ulularda we çagalarda ammiak derejesiniň ýokary bolmagynyň esasy sebäbidir.
• Bagyr ensefalopatiýasy : Bu bagyr zeper ýetende we ammiagy dogry işläp bilmeýän mahaly ýüze çykýar. Ammiak ganda toplanýar we beýnä gidýär. Bu bolsa çaşgynlyga, ugur tapmazlyga we hatda koma sebäp bolup biler. Käwagt ölüme sebäp bolup biler.
• Bagyr sirrozy: Sirroz sagdyn bagyr dokumasynyň ýara dokumasy bilen çalşyrylmagydyr. Bu bolsa bagryň dogry işlemezligine we giperammonemiýa getirip biler. Sirroz dowamly bagyr keselidir.
• Bagyryň ýiti ýetmezçiligi: Bu bagyryň birden işlemegini bes edýän wagtydyr. Bu dürli keseller we ýagdaýlar sebäpli ýüze çykyp biler. Mysal üçin, asetaminofen ýaly käbir dermanlaryň täsiri bilen ýüze çykýan derman sebäpli bagyr zeperlenmesi ABŞ-da bagyryň ýiti ýetmezçiliginiň ähli ýagdaýlarynyň 50% -ni düzýär. Çagalarda giperammonemiýanyň 64% -ni düzýär.
• Bagryňyza gan aýlanyşygynyň azalmagy: Eger gan bagryňyza dogry aýlanmasa, beden ammiagy gaýtadan işlemek üçin bagra iberip bilmeýär. Şeýle-de bolsa, ammiak ganyň içinde toplanýar.
• Reý sindromy:Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Ol gana, beýnä we bagra täsir edýär. Adatça gandaky ammiak derejesiniň ýokarlanmagyna we gandaky glýukoza derejesiniň peselmegine sebäp bolýar. Ol köplenç suwçeçek ýa-da dümew/gripp ýaly wirus infeksiýalaryndan sagalýan we şol alamatlar üçin aspirin kabul eden ýaş çagalara we ýetginjeklere täsir edýär. Reýe sindromynyň anyk sebäbi belli däl. Şeýle-de bolsa, bu howp sebäpli, lukman tarapyndan aýratyn maslahat berilmedik bolsa, ýaş çagalara we ýetginjeklere aspirin berilmeli däl.

Karbamid sikliniň bozulmalary (UCD) sebäpli

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, moçewina sikli zäherli ammiagyň moçewina öwrülip, ​​siýdik bilen çykarylýan prosesidir. Bu sikliň birnäçe tapgyry bar, olaryň her biri dürli görnüşli fermenti talap edýär. Bu fermentler:

• N-asetil-glutamat sintaza (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
• Ornitin transkarbamilaza (OTC)
• Argininosuksinat sintetaza (AS)
• Argininosuksin turşusy liazasy (ASL)
• Arginaz (ARG1)

Eger bu fermentleriň biri ýetmezçilik etse, moçewina sikli dogry işlemeýär. Ammiak ganyň içinde toplanýar. Bu görnüşli ferment ýetmezçiligi moçewina sikliniň bozulmagy (UCD) diýlip atlandyrylýar. UCD-ler ýiti ýa-da dowamly bolup biljek giperammonemiýa sebäp bolup biler. UCD-ler dogabitdi ýagdaýlardyr. Moçewina sikli fermentiniň doly ýetmezçiligi bolan täze doglan çagalarda, adatça, doglandan soň 24-72 sagadyň dowamynda ýiti giperammonemiýa ýüze çykýar. Ferment ýetmezçiligi ýeňil ýa-da bölekleýin bolsa-da, ammiakyň toplanmagy durmuşyň islendik döwründe, kesel wagtynda, stressde ýa-da beýleki stresli wakalarda ýüze çykyp biler. Bu UCD-ler agyr keselli ýaş çagalarda ýiti giperammonemiýanyň 23% -ni düzýär.

Başga sebäpler

Mundan başga-da, başga-da birnäçe sebäpler bolup biler:

• Böwrek (böwrek) ýetmezçiligi: Eger böwrek ýetmezçiligi sebäpli böwrekler karbamidleri dogry çykaryp bilmese, bu ganyň içinde ammiakyň toplanmagyna sebäp bolup biler.
• Käbir gan kesellikleri: Giperammonemiýa köp sanly mieloma we ýiti leýkemiýa ýaly gan kesellikleri sebäpli hem ýüze çykyp biler.
• Käbir infeksiýalar: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) we Klebsiella ýaly ureaza öndürýän organizmlerStreptokokk ýaly bakteriýa infeksiýalary, esasanam dogabitdi peşew ýollarynyň kemçilikleri bolan çagalarda we peşew ýollarynyň infeksiýalary (UTI) sebäpli peşew saklanýan gartaşan adamlarda agyr giperammonemiýa sebäp bolup biler.

Giperammonemiýanyň alamatlary näme?

Alamatlar ýagdaýyň ýeňil ýa-da agyr derejesine, şeýle hem onuň ösýän ýaşyna baglylykda örän tapawutlanyp biler.

Çagalarda we ulularda duş gelýän ýeňil alamatlar

• Bulantı we gaýtarma
• Aşgazan agyrysy
• Ýygy-ýygydan gaharjaňlyk
• Başagyry (başagyry)
• Deňagramlylyk, koordinasiýa we sözleýişde kynçylyk (ataksiya)
• Özüňi alyp barşyň üýtgemeleri

Diňe çagalara täsir edýän goşmaça ýeňil alamatlar

• Ösüşiň başarnyksyzlygy
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa)
• Neýroösüşde gijikmeler

Çagalarda we ulularda agyr alamatlar

Bular örän howply alamatlardyr. Eger sizde bularyň haýsydyr biri bolsa, derhal lukmana ýüz tutmaly.

• Çaşgynlyk we ugur tapmazlyk
• Keýpiň üýtgemegi
• Aşa köp ukulylyk
• Aňdaky üýtgeşmeler
• Tutmalar
• Çalt dem alyş (giperwentilýasiýa)
• Koma

Duýduryş: Eger sizde ýa-da size ýakyn adamda şu alamatlar ýüze çyksa, derhal 911 jaň ediň ýa-da iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine baryň. Gandaky ammiak derejesiniň ýokarlanmagy ölüme howp salýar we derhal lukmançylyk kömegini talap edýär!

Täze doglan çagalarda alamatlar

Eger täze doglan çaga giperammonemiýa bilen kesellän bolsa, aşakdaky alamatlar adatça doglandan soň 24-72 sagadyň dowamynda ýüze çykýar:

• Ýygy-ýygydan gaharlanmak, ýygy-ýygydan aglamak
• Gusmak
• Letargiýa
• Tutmalar
• Dem alanyňyzda gygyrdamak
• Çalt dem alyş (giperwentilýasiýa)

Möhüm: Eger çagaňyzda şeýle alamatlar ýüze çyksa, eger siz henizem hassahanada bolsaňyz, derhal lukmana jaň ediň. Öýde bolsaňyz, derhal 911 jaň ediň ýa-da ony iň ýakyn hassahana äkidiň. Bu gijikdirilmeli zat däl.

Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar?

Lukmanlar, adatça, gandaky ammiak derejesini barlamak arkaly giperammonemiýadan şübhelenýärler.

• Bir aýa çenli çagalar üçin, eger gandaky ammiak derejesi 80 mikromol/litrden (80 mikromol/L) ýokary bolsa.
• Uly ýaşly çagalar üçin, eger ol 55 mikromol/litrden (55 mikromol/L) ýokary bolsa.
• Uly ýaşly adamlarda, eger ol 30 mikromol/litrden (30 mikromol/L) ýokary bolsa.

Bu ölçeg birligi (mikromol/L) gandaky ammiakyň mukdaryny ölçemegiň bir usulydyr.

Muny anyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?

Esasy barlag ganyňyzdaky ammiak derejesini ölçeýän gan barlagydyr . Eger ammiak derejäňiz ýokary bolsa, lukmanyňyz sebäbini tapmak üçin başga barlaglary hem geçirip biler. Mysal üçin, bagyr we böwrek funksiýalaryňyzy barlamak üçin gan barlaglary, şeýle hem siýdik analizi . Giperammonemiýa merkezi nerw ulgamyna zyýan ýetirip we ölüme howp salyp bilýändigi üçin, lukmanyňyz beýnä täsir edýän kynçylyklary barlamak üçin KT (kompýuter tomografiýasy) ýa-da MRT (magnit-rezonans tomografiýasy) ýaly surat barlaglaryny hem geçirip biler.

Giperammonemiýanyň bejergi usullary nähili?

Bejergi sebäbine baglydyr. Mysal üçin, uly ýaşly adamlarda bu bagyr keselinden ýa-da bagyr ensefalopatiýasyndan, ýa-da täze doglan çagalarda bolsa, moçewina sikliniň bozulmasyndan (UCD) ýüze çykýar. Ýiti giperammonemiýada esasy maksat gandaky ammiak derejesini peseltmek we beýni ödemi we beýni töweregindäki basyşyň ýokarlanmagy (baş ganynyň içindäki gipertoniýa) ýaly aýratyn kynçylyklary gözegçilikde saklamakdyr.

• Eger täze doglan çagada giperammonemiýa bolsa, lukmanlar oňa belok bermegi bes ederler (sebäbi belok siňdirilende ammiak öndürilýär) we onuň ýerine kaloriýa bermek üçin olara glýukoza, ýagny şeker ergini bererler. Şeýle hem, olar gemodializ diýilýän prosedurany ulanarlar. Bu çaganyň ganyny arassalamagy we ammiagy dializ enjamy we ýörite süzgüç (emeli böwrek ýaly) arkaly aýyrmagy öz içine alýar.
• Stress sebäpli giperammonemiýa ýaly stres sebäpli giperammonemiýa ýüze çykýan bölekleýin karbamid sikli ferment ýetmezçiligi (UCD) bolan adamlara belokdan aýrylma we kaloriýa hökmünde glýukoza berilýär. Gemodializ diňe başlangyç bejergiden soň birnäçe sagadyň dowamynda ammiak derejesi peselmedik ýagdaýynda geçirilýär.
• Bagyr ensefalopatiýasynyň bejergisi içegelerde ammiak öndürilişini azaltmakdan ybaratdyr. Birinji derejeli bejergi laktuloza we laktitol saklaýan agyz arkaly kabul edilýän dermanlardyr. Bu şekerler içegelerde ammiak öndürilişini we siňdirilişini azaldýar.

Lukmanlar karbamid sikliniň bozulmalary bolan adamlara alamatlarynyň ýygylygyny azaltmaga kömek etmek üçin şuňa meňzeş iýmit goşundylaryny maslahat berip bilerler:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Bu ýagdaýdan gaça durmagyň ýollary barmy?

Giperammonemiýanyň köp sebäpleri bolandygy sebäpli, ähli ýagdaýlaryň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, bagyr keseliniň käbir görnüşleriniň, esasanam iýmitlenişiňiz we durmuş ýörelgesiňiz bilen baglanyşykly görnüşleriniň öňüni almak üçin çäreleri görüp bilersiňiz. Eger bagyr keseliniň töwekgelçiligine duçar bolsaňyz, lukmanyňyz durmuş ýörelgesinde şu üýtgeşmeleri etmegi maslahat berip biler:

• Alkogol sarp etmekden gaça durmak ýa-da ony çäklendirmek dogry bolar.
• Trans ýaglary ýa-da ýokary fruktozaly mekgejöwen siropuny öz içine alýan iýmitlerden we içgilerden gaça duruň.
• Bagyryň zeperlenmeginiň öňüni almak üçin, resept boýunça we reseptsiz berilýän dermanlary ulananyňyzda örän seresap boluň.
• Yzygiderli maşk etmek .
• Gyzyl etiň sarp edilişini çäklendirmek.

Çagalarda we ýaş ulularda giperammonemiýa döredýän Reýe sindromynyň öňüni almak üçin, lukman tarapyndan ýörite maslahat berilmedik bolsa, wirus infeksiýasynyň (meselem, dümew ýa-da suwçek ýaly) alamatlary üçin çagalara aspirin bermäň. Karbamid sikliniň kemçilikleri (UCD) seýrek duş gelýär, ýöne olary döredýän genleriňiziň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlaglar bar. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Bu ýagdaýyň prognozy nähili?

Giperammonemiýanyň geljegi, ýagny sagalmak ukyby birnäçe faktorlara baglydyr:

• Ammiak derejäňiziň nähili ýokarydygy.
• Ammiak derejesi näçe wagtdan bäri ýokarlanýar.
• Giperammonemiýanyň sebäbi näme?

Umuman alanyňda, giperammonemiýanyň geljegi pes. Bejeriş edilmese ýa-da giç bejerilse, beýnisiniň gaýtaryp bolmajak şişmesi ýokary ölüm derejesi bilen baglanyşyklydyr. Gynansak-da, täze doglan çaga agyr giperammonemiýa bilen nähili çalt ýa-da agressiw bejergi alsa-da, netijäniň gowy boljakdygyna kepillik ýok. Birleşen Ştatlarda, karbamid sikliniň kemçilikleri (UCD) bolan we ömrüniň başynda giperammonemiýa döreýän adamlaryň 11 ýyllyk ýaşaýş derejesi takmynan 35% -e deňdir. Ömrüň soňunda giperammonemiýa döreýänleriň ýaşaýş derejesi takmynan 87% -e deňdir. Giperammonemiýa sebäpli agyr bagyr ensefalopatiýasy bolan näsaglaryň bir ýyllyk we üç ýyllyk ýaşaýş derejesiniň degişlilikde 42% we 23% bolandygy habar berildi.

Giperammonemiýanyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Eger bu ýagdaý derrew bejerilmese, ammiak derejesiniň ýokarlanmagy merkezi nerw ulgamyna zyýan ýetirip, ölüme howp salýan gaýraüzülmelere getirip biler. Şeýle gaýraüzülmeler aşakdakylary öz içine alýar:

• Beýni ödemi
• Beýniniň töweregindäki basyşyň ýokarlanmagy (Baş beýniniň içindäki gipertenziýa)
• Beýni herniýasy – Bu köplenç beýniniň şişmegi we beýniniň töweregindäki basyşyň ýokarlanmagy sebäpli ýüze çykýar.
• Koma
• Ölüm

Eger kimdir birinde uzak wagtlap dowamly ýeňil giperammonemiýa bolsa, onda ol akyl taýdan kemçilikli bolup, hemişelik özüni alyp barş we psihiki kynçylyklara duçar bolup biler.

Biz haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da siziň alada edýän adamyňyzda giperammonemiýanyň alamatlary bolsa, derhal 911 jaň ediň ýa-da iň ýakyn hassahana gidiň. Bu gijikdirilmeli zat däl. Eger sizde bagyr keseli ýa-da bölekleýin karbamid sikli ferment ýetmezçiligi bolsa, ýagdaýyňyzy dolandyrmak we ammiak derejäňizi gözegçilik etmek üçin lukmanyňyza yzygiderli görünmek örän möhümdir.

Giperammonemiýa birnäçe sebäpden ýüze çykyp bilýän çynlakaý ýagdaýdyr. Eger sizde, çagaňyzda ýa-da bäbegiňizde şeýle alamatlar bolsa, derhal kömek soraň. Eger sizde bagyr keseli bolsa ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde karbamid sikliniň bozulmalary (UCD) bolsa, giperammonemiýanyň döremek howpy barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Olar size kömek etmäge taýýar.

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň.

Bolýar, gürrüň eden zatlarymyzdan ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlaryň käbiri:

• Giperammonemiýa gandaky ammiagyň howply derejede ýokary derejesidir. Bu biziň beýnimize we nerw ulgamymyza örän zyýanlydyr.
• Munuň birnäçe sebäbi bolup biler. Bagyr meseleleri we karbamid sikliniň bozulmalary (UCD) esasy sebäplerdir.
• Alamatlar ýagdaýyň agyrlygyna we ýaşyna baglylykda üýtgeýär. Olar göwrelilik, gaýtarma we baş agyry ýaly ýeňil alamatlardan başlap, çaşgynlyk, tutgaý we koma ýaly has agyr alamatlara çenli bolup biler. Täze doglan çagalar hem öz alamatlary barada aýratyn alada etmelidirler.
• Eger sizde agyr alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmaly. Bu ölüm ýa-da ölüm meselesi bolup biler.
• Bejergi sebäbine baglydyr. Wagtynda bejergi ammiak derejesini peseldip we gaýraüzülmeleri gözegçilikde saklap biler.
• Käbir sebäpleriň öňüni alyp bolmasa-da, sagdyn durmuş ýörelgesini saklamak we bagryňyza ideg etmek arkaly käbir töwekgelçilikleri azaltmak mümkin.
• Bagyr keseliňiz bolsa-da ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde UCD bolsa-da, yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek möhümdir.

Ýadyňyzdan çykarmaň, saglygyňyzy iň gowy bilýän siz. Başgaça ýa-da adatdan daşary bir zat duýsaňyz, lukman bilen gürleşmekden gorkmaň. Giperammonemiýa, ammiak, bagyr, moçewina sikli, beýni, alamatlar, bejergi