Boýnuňyzda we arkaňyzda yzygiderli agyry barmy? Bu Klippel-Feil sindromy (KFS) bolup biler!

Käwagt boýnyňyzy öwürmek kyn bolýarmy? Ýa-da boýnyňyz biraz gysga ýaly görünýärmi? Belki, çagaňyzyň boýnunda hem şuňa meňzeş üýtgeşmäni görensiňiz. Munuň köp sebäbi bar bolsa-da, şu gün biz Klippel-Feil sindromy (KFS) atly seýrek duş gelýän, ýöne möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Alada etmeň, biz ony ýönekeýleşdireris.

Onda, Klippel-Feil sindromy (KFS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Klippel-Feil sindromy (KFS) boýnumuzdaky iki ýa-da ondan köp oňurga süňkleriniň ýa-da oňurga bogunlarynyň birleşip, ýeke süňk emele getirýän ýagdaýydyr. Bu dogabitdi ýagdaýdyr. Adatça, boýnumuzdaky oňurga süňkleriniň arasynda kiçijik boşluk bar ("boýun oňurgalary" hem diýilýär), olar "(oňurgaara diskler)" diýlip atlandyrylýan jele ýaly bölekler bilen doldurylýar. Bularyň hemmesi bize boýnumyzy aňsatlyk bilen öňe-yza öwürmäge mümkinçilik berýär. Şeýle-de bolsa, KFS-li adamda bu oňurgalar birleşýär, bu bolsa boýnuň hereketini çäklendirip biler.

Oňurgamyzda 33 oňurga bar. Ýokarky 7 oňurga boýunda (C1-den C7-ä çenli). KFS-de iň köp täsirlenýän iki oňurga C2 we C3-dir. Şeýle-de bolsa, käwagt bu ýagdaý boýnuň aşagyndaky oňurgadaky beýleki oňurgalara hem täsir edip biler.

Bu kesel ony ilkinji gezek açan iki lukmanyň ady bilen Klippel-Feil sindromy diýlip atlandyrylýar.

KFS-iň üç esasy aýratynlygy bar (bularyň biri, ikisi ýa-da hemmesi ýa-da hiç biri bolup bilmez):

• Boýundaky oňurgalaryň biri-birine ýapyşmagy sebäpli boýny öwürmekde kynçylyk .
• Gysga boýnuň görnüşi.
• Başyň arkasyndaky saç çyzygy adatdakysyndan aşakda ýerleşýär.

Bu ýagdaý diňe boýun bilen çäklenmän, eýsem ýürege, öýkene, böwrege, agza, gözlere, gulaklara, myşsalara, nerwlere, oňurga ýiligine we beýleki süňklere hem täsir edip biler.

Klippel-Feil sindromy (KFS) nä derejede ýaýran?

KFS aslynda seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Ol dünýäde 40,000-42,000 täze doglan çaganyň birine täsir edýär. Şeýle hem, onuň gyzlarda has köp duş gelýändigi aýdylýar.

Çagamda Klippel-Feil sindromynyň (KFS) bardygyny nädip bilýärin?

Käwagt, ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda, ony göwreliligiň birinji üç aýlygynda ultrases barlagy wagtynda anyklap bolýar. Ýa-da, dogluşda, bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe aýdyň alamatlar bolmasa, ol ulalanda ýa-da soňrak anyklanyp bilner. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýa ýoldaş bolup biljek alamatlaryň we beýleki meseleleriň dürli görnüşlerini göz öňünde tutup, ony soňrak anyklamak seýrek bolýar.

Klippel-Feil sindromynyň (KFS) alamatlary näme?

Geň galdyryjy ýagdaý, KFS-li käbir adamlarda hiç hili alamat ýok ýa-da diňe örän ýeňil alamatlar bolup biler. Şeýle-de bolsa, köp adamlarda alamatlar ýüze çykýar.Bularyň käbir adamlara örän ýeňil täsir edip bilse-de, başgalaryna örän agyr täsir edip biler. Bu alamatlaryň her adama üýtgeýändigini aňladýar.

Bularyň köpüsinde duş gelýän umumy alamatlar:

• Boýny öwürmekde kynçylyk: Bu iň köp duş gelýän fiziki alamatdyr. Ol boýnuň bir ýa-da birnäçe oňurgasynyň biri-birine ýapyşyp galmagy sebäpli ýüze çykýar.
• Saç çyzygy, kelläniň arka tarapynda, aşakda ýerleşýär.
• Gysga boýnuň görnüşi.
• Ýüzüň gapdallarynyň ölçegi we görnüşinde tapawutlar.
• Baş süňküne birikýän ýokarky boýundaky oňurgalaryň durnuksyzlygy. Bu örän howply bolup biler, esasanam heläkçilikde, awtoulag heläkçiliginde ýa-da regbi ýa-da futbol ýaly sport görnüşlerinde şikes alan bolsaňyz.
• Skolioz: Bu ýagdaýlaryň 30-50 göteriminde duş gelýär.
• Başagyry.
• Kerlik: Bu adamlaryň takmynan 30 göterimine täsir edip biler.
• Ýokarky arkany öwürmekde kynçylyk.
• Nerw agyrysynyň gollara ýa-da aýaklara ýaýramagy.
• Boýunda we/ýa-da arkasynda myşsa agyrysy.
• Boýundaky ýa-da arkadaky nerwleriň zeperlenmegi.
• Oňurga stenozi: Bu oňurga ýiligine zeper ýetirip biler.
• Böwrek keseli: Bu adamlaryň takmynan 30 göterimine täsir edip biler.

Mundan başga-da, başga meseleler hem ýüze çykyp biler:

• Eşitme bozulmasy ýa-da kerlik.
• Damagyň ýarygy ýa-da damagyň anormal görnüşi.
• Reproduktiw ulgamyň, siýdik çykaryş ulgamynyň, ýüregiň, öýkeniň, gapyrga deformasiýalarynyň, el-aýak deformasiýalarynyň anomaliýalary.
• Boýun süňküni birleşdirýän boýnuň ýokarky bölegindeki baglaýjylaryň gowşamagy. Bu bolsa, boýn hereket edende oňurga ýiliginiň basylmagyna we nerwlere zeper ýetmegine sebäp bolup biler.

Klippel-Feil sindromyna (KFS) näme sebäp bolýar?

Barlagçylar KFS-iň anyk sebäbini henizem doly düşünip bilmeýärler. Köplenç ol sporadik hasaplanýar. Ýagny, bu ýagdaýyň maşgala taryhy bolmazdan ýa-da aýdyň genetiki sebäbi bolmazdan ýüze çykyp biler.

Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda bu ýagdaý süňk we oňurga ösüşinde gatnaşýan bir ýa-da birnäçe gendäki üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykyp biler.

KFS käwagt beýleki lukmançylyk ýagdaýlary bilen bilelikde ýa-da başga bir dogabitdi keseliň goşmaça täsiri hökmünde ýüze çykyp biler. KFS başga bir keseliň goşmaça täsiri hökmünde, şol keseller bilen baglanyşykly genlerdäki üýtgeşmeler (`(mutasiýalar)`) sebäpli ýüze çykýar.

KFS bilen baglanyşykly bolup biljek käbir lukmançylyk ýagdaýlaryna aşakdakylar girýär:

• Göwrelilik döwründe alkogol içmek merkezi nerw ulgamynyň kynçylyklaryna we beýleki kynçylyklara (`(fetal alkogol sindromy)`) sebäp bolup biler.
• Gözleriň, gulaklaryň we oňurganyň anormal ösüşi bilen baglanyşykly ýagdaý (`(Goldenhar sindromy)`).
• Ýeňek süňküniň anormal ösüşi (`(Sprengel deformiýasy)`).
• Göz hereketiniň anomaliýalary (`(Duane sindromy)`).
• Bir ýa-da iki böwregiň ýoklugy (böwrek agenezi).
• Boýundaky gözleriň, gulaklaryň we oňurgalaryň anormal ösüşi bilen baglanyşykly ýagdaý (`(Wilderwanck sindromy)`).
• Merkezi nerw ulgamynyň anomaliýalary (meselem, Çiari malformasiýa, spina bifida we siringomiýeliýa ýaly ýagdaýlar).

Klippel-Feil sindromy (KFS) mirasmy?

Köp halatlarda KFS miras galmaýar. Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, käbir ýagdaýlarda bu ýagdaý anyklanan üç geniň birinde ýa-da birnäçesinde üýtgeşmeler (`(mutasiýalar)`) sebäpli ýüze çykyp biler. Eger şeýle genetiki sebäp bar bolsa, KFS miras galyp hem biler.

Klippel-Feil sindromyna (KFS) nädip diagnoz goýulýar?

Lukman KFS-i siziň alamatlaryňyza, kliniki barlaglaryňyza we dürli surat barlaglaryňyza esaslanyp anyklar. Bu ýagdaý adatça çagalykda anyklanýar. Käwagt bolsa, ony göwrelilik döwründen başlap anyklap bolýar.

Lukmanyňyz siziň lukmançylyk taryhyňyz we maşgala taryhyňyz barada sorar. Soňra olar fiziki barlag geçirerler. Bu barlagyň dowamynda:

• Ýüziňizi, boýnyňyzy (gysgadygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin), omurgaňyzyň galan bölegini we saç çyzygyňyzy (başyňyzyň arka tarapynda aşakda ýerleşýändigini ýa-da ýokdugyny görmek üçin).
• Olar boýun nerwiniň basylyşynyň (radikulopatiýa) ýa-da oňurga ýiliginiň zeperlenmeginiň (mielopatiýa) alamatlaryny gözleýärler.
• Oňurga ýiligi we beýleki nerwler tarapyndan dolandyrylýan refleksleri barlaýar.
• Olar siziň ýöreýşiňizi barlarlar.
• Olar döş we garyn boşlugynyň sesini diňleýärler we olary elleri bilen duýýarlar.

Bu ýagdaýy anyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?

KFS-i anyklamak üçin ýörite laboratoriýa barlaglary ýok. Şeýle-de bolsa, eger sizde birnäçe alamat bar bolsa, lukmanyňyz başga ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin gan barlaglaryny belläp biler. Şeýle hem, olar ýüregiňizde, böwrekleriňizde, aşgazan-içege ulgamyňyzda we siýdik çykaryş ulgamyňyzda anomaliýalary barlap bilerler. Size eşidiş barlagy hem berlip bilner. Lukmanyňyz genetiki barlag barada hem siziň bilen gürleşip biler.

Oňurga şekillerini öwrenmek synaglary

Lukmanyňyz rentgen suratlaryny çekmeli bolar. Şeýle hem, olar kompýuter tomografiýasyny (KT) ýa-da magnit-rezonans tomografiýasyny (MRT) belläp bilerler.

• Rentgen: Oňurgalaryň birleşip-birleşmändigini, disk gyrysynyň bardygyny, oňurganyň nähili durnuklydygyny we başga-da anomaliýalaryň bardygyny görmek üçin tutuş oňurgany barlap bolýar.
• KT skanirleme (`(KT skanirleme)`):Birleşen oňurgalaryň we oňurga ýiliginiň gurluşyny has jikme-jik görüp bilersiňiz.
• MRT skanirleme: Bu skanirleme oňurga ýiligi, oňurgalaryň arasyndaky diskler, nerw kökleri we oňurgadaky baglaýjylar ýaly ýumşak dokumalary aýdyň görmäge we bedeniň beýleki böleklerindäki anomaliýalary ýüze çykarmaga kömek edýär.

Klippel-Feil sindromy (KFS) nähili bejerilýär?

Bejergi alamatlaryňyza baglydyr. Size derman we/ýa-da fizioterapiýa gerek bolup biler. Siz heläkçiligiň töwekgelçiliginden habardar bolmaly we töwekgelçilikli işlerden gaça durmaly. KFS-li her bir adamyň operasiýa zerurlygy ýok.

Umumy bejeriş usullary we dermanlar

Hirurgiýa mätäç bolmadyk köp adamlar boýun ýakalary, breketler we dartgy ýaly ýönekeý bejergiler bilen gowy netije berýärler. Lukmanyňyz agyryny we şişmäni azaltmak üçin derman hem belläp biler.

Hirurgiýa (`(Hirurgiýa)`)

Eger şeýle bolsa, size operasiýa gerek bolmagy has ähtimal:

• Eger nerw ulgamyňyzda, ýagny beýniňizde, oňurga ýiligiňizde we nerwleriňizde mesele bar bolsa.
• Eger oňurgaňyzda deformasiýa ýa-da durnuksyzlyk bar bolsa.
• Eger sizde täze myşsa gowşaklygy ýüze çyksa, bu oňurgaňyz ýa-da oňurga ýiligiňiz bilen baglanyşykly çynlakaý bir zadyň alamaty bolup biler.
• Başga organlarda anomaliýalar bar bolsa.

Eger boýnuňda C3 oňurgasynyň aşagynda (ýagny kelle süňküne iň ýakyn C1 we C2 oňurgalarynyň aşagynda) bir ýa-da birnäçe oňurga bar bolsa, diňe yzygiderli barlaglardan geçmek we ýagdaýy gözegçilikde saklamak ýeterlik bolup biler. Eger siz ýa-da çagaňyz hokkeý ýa-da regbi ýaly kontakt sport görnüşleri bilen meşgullanýan bolsaňyz, lukmanyňyz boýnuňy nädip goramalydygyny öwreneniňizden soň, şol sport görnüşleri bilen meşgullanmagy dowam etdirmegi maslahat berip biler.

Ýöne, eger boýnuňdaky C3 oňurgasynyň üstünde (ýagny kelle süňküne has ýakyn) oňurgalaryňyz birleşen bolsa, howply oňurga şikesiniň döremek howpy ýokary bolany üçin, güýçli täsirli sport görnüşlerinden hökman gaça durmaly .

Lukmanyňyz ýüregiňizi, öýkenleriňizi, reproduktiw ulgamyňyzy, böwrekleriňizi we beýleki organlaryňyzy yzygiderli barlap durar, şonda olar islendik meseleleri çalt anyklap, üýtgeşmeleri dolandyryp ýa-da bejerip bilerler ýa-da zerur bolan operasiýany maslahat berip bilerler.

Klippel-Feil sindromy (KFS) wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşip bilermi?

Hawa, Klippel-Feil sindromy (KFS) wagtyň geçmegi bilen has-da ýaramazlaşyp biler. Eger oňurgaňyzda anomaliýa bar bolsa, ýaşyňyz geçdigiçe kynçylyklaryň döremegi ähtimal. Mysal üçin, degeneratiw disk meseleleri nerwleriň basylmagyna, arka we oňurga agyrylaryna ýa-da el-aýaklarda gowşaklyga sebäp bolup biler.

Şeýle hem, ýykylmalardan we bedeniňize düşen beýleki zarbalardan şikes almagyňyz has ähtimal. Wagtyň geçmegi bilen başga içki meseleler hem döräp biler. Şonuň üçin lukmançylyk toparyňyz bilen yzygiderli duşuşmak örän möhümdir. Olar sizi barlar, zerur barlaglary geçirerler we bejergi barada karar bererler ýa-da üýtgederler.

Klippel-Feil sindromy (KFS) ömrüňe täsir edýärmi?

Klippel-Feil sindromynyň (KFS) irki anyklanmagy möhümdir. Saglyk meselelerini hirurgiýa, hirurgiki däl usullar ýa-da wagtyň geçmegi bilen ünsli gözegçilik bilen bejerip bolýan mahaly şeýle bolýar. Eger siz anomaliýalary bejerip, oňurgaňyzy goramak üçin lukmanyňyzyň maslahatyna eýerseňiz, adatça adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz.

Klippel-Feil sindromy (KFS) bolan adam nähili geljegi garaşyp biler?

Netijäňiz keseliňiziň görnüşine (bedeniňiziň haýsy böleklerine täsir edýändigine) we başga ýagdaýlaryňyza bagly bolar. Her kim dürli-dürli. Lukmançylyk toparyňyz yzygiderli baryp, ýagdaýyňyz barada siziň bilen gürleşer. Käbir adamlarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin, beýlekilerinde bolsa ýaşaýyş hilini peseldýän möhüm alamatlar bolup biler.

Lukmanlaryňyz oňurgaňyzy goramak üçin bir zat etmelidigiňiz, ýokary täsirli sport görnüşleri bilen meşgullanyp biljekdigiňiz ýa-da başga durmuş ýörelgeleriňizi üýtgetmelidigiňiz barada siziň bilen gürleşerler. Şeýle hem, olar operasiýa zerurlygyny ara alyp maslahatlaşarlar.

Meniň bejergime gatnaşyp biljek saglyk işgärleri kimler?

Siziň bejergiňize gatnaşyp biljek dürli görnüşli saglyk hünärmenleri bar. Olar aşakdakylary öz içine alýar:

• Siziň hemişelik üpjün edijiňiz.
• Çagalar ýa-da içki keseller boýunça hünärmen.
• Newrolog.
• Neýrohirurg.
• Ortopedik hirurg.
• Agzyň we ýüz-çanak hirurgy.
• Kardiolog.
• Gastroenterolog iýmit siňdiriş ulgamy boýunça ýöriteleşen lukmandyr.
• Böwrek boýunça hünärmen (nefrolog).
• Gulak, burun we bokurdak boýunça hünärmen (otoringolog).
• Audiolog.
• Agyryny dolandyrmak boýunça hünärmen.
• Fizioterapewt.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Klippel-Feil sindromy (KFS) boýundaky iki ýa-da ondan köp oňurganyň biri-biri bilen birleşýän seýrek oňurga keselidir.Bu ýagdaý oňurgada başga-da köp kynçylyklara sebäp bolup biler, şeýle hem bedeniň beýleki böleklerine täsir edip biler.

Şeýle-de bolsa, hemmeler birmeňzeş däl. Sizde KFS-iň ýeňil görnüşi bolup biler, esasy alamatlar ýok. Ýa-da uzak möhletli bejergini talap edýän has çynlakaý saglyk meseleleriňiz bolup biler. Alada etmeň, hünärmenleriňiz topary her ädimde siziň ýanyňyzda bolar.

Iň esasy zat keseli irki anyklamak, degişli bejergi almak we lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmekdir. Şonda, köp halatlarda, siz adaty, bagtly durmuşda ýaşap bilersiňiz. Eger soraglaryňyz ýa-da şübheleriňiz bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň. Olar size kömek etmäge taýýar.

Klippel -Feil sindromy, KFS, boýun agyrylary, oňurga keselleri, oňurga bitişmeleri, dogabitdi keseller, boýunyň gatylygy, oňurganyň birleşmegi