Sagdyn, ylgap oýnaýan, ýöremekde ýa-da geplemekde kynçylyk çekýän ýa-da hereketleriniň kem-kemden üýtgeýän çagany gören bolmagyňyz mümkin. Ene-ata hökmünde, ilki başda gowy bolanda, soňra çagasynyň ukyplarynyň wagtyň geçmegi bilen pese gaçýandygyny duýanda, duýýan gorkuňyzy we howsalaňyzy söz bilen beýan etmek kyn. Munuň sebäbi hiç birimiziň eşitmedik seýrek keselimiz bolup biler. Şu gün biz şeýle keselleriň topary barada gürrüň edýäris. Bu leýkodistrofiýa .
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, leýkodistrofiýa näme?
Leýkodistrofiýa ýeke-täk kesel däl. Ol merkezi nerw ulgamymyza (ýagny beýni we oňurga ýiligine) täsir edýän keselleriň toparydyr. Lukmanlar bu barada yzygiderli täze zatlary açýarlar. Häzirki wagtda bu keseliň takmynan 52 görnüşi anyklandy.
Leýkodistrofiýalaryň bu görnüşleriniň köpüsi genetiki häsiýete eýedir. Ýagny, olar ene-atadan çagalara miras galýar. Käwagt çaga doglandan soň alamatlary görkezip biler. Şeýle-de bolsa, käbir çagalar kesel bilen baglanyşykly gen kemçiligi bilen dogulyp bilerler, ýöne irki tapgyrlarda olar düýbünden sagdyn görünmegi mümkin.
Esasy zat, bu ýagdaýlaryň öňe gitmegidir, ýagny başda sagdyn bolan çagada soňra alamatlar ýüze çykyp biler.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Leýkodistrofiýanyň bu görnüşleriniň hemmesiniň umumy bir zady bar: olar beýnidäki mielin örtügine zyýan ýetirýär.
Öýümizdäki elektrik simini göz öňüne getiriň. Onuň içindeki mis simiň daşynda plastik örtük bar, şeýlemi? Bu elektrik togunyň gerek ýerine, akmazdan gitmegine mümkinçilik berýär. Şonuň ýaly-da, nerwlerimiziň töwereginde "mielin" atly ak ýagly örtük bar. Bu mielin örtügi nerw habarlaryny beýnä we beýniden bedeniň käbir böleklerine takyk we çalt ýetirmek üçin jogapkärdir. Bu mielin örtügi zeper ýetende, nerw ulgamymyz dogry işläp bilmeýär.
Leýkodistrofiýanyň her bir görnüşi bu mielin örtügine dürli ýollar bilen zyýan ýetirýär, şonuň üçin çagalaryň başdan geçirýän kynçylyklary dürli-dürli bolup biler.
| Alamatlaryň meýdany | Görülýän umumy meseleler |
|---|---|
| Bedeniň deňagramlylygy we hereketi | Ýöremekde kynçylyk, ýygy-ýygydan ýykylmak, bedeni dolandyryp bilmezlik. |
| Özüňi alyp barşyň we öwrenmegiň | Öwrenmekde kynçylyklar, ýatda saklamakda ýitgi, özüni alyp barşyň üýtgemegi. |
| Ösüş we ösüş | Ýaşyna laýyk ösüşiň görkezmezligi (meselem, geplemegiň, ýöremegiň gijikmegi). |
| Duýgularyň funksiýasy | Eşitmegiň, görmegiň we geplemegiň kem-kemden pese gaçmagy. |
| Nerw bilen baglanyşykly beýleki meseleler | Dem alyş kynçylyklary, siýdik çykaryşyny dolandyrmak bilen baglanyşykly meseleler, tutgaýlar. |
Mysal üçin, Kanawan keseli diýilýän görnüşde çaganyň boýun myşsalary ysmaz bolýar, ýöne elleri we aýaklary gaty bolmagynda galýar. Şeýle hem, olar görmegini ýitirip, tutgaýlary başdan geçirip bilerler.
Käwagt alamatlar doglanda ýüze çykýar. Emma Refsum keseli ýaly görnüşde alamatlar 20 ýaş töwereginde ýüze çykýar. Käwagt olar 50 ýaşdan başlap ýüze çykyp bilýär. Munda gözüň torly perdesiniň gowşamagy, eşidişiň ýitmegi we ysyň ýitmegi ýaly zatlar görünýär.
Semptomlar dürli-dürli bolany üçin, bu keseli anyklamak biraz kyn bolup biler.
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Öň belläp geçişimiz ýaly, bu keselleriň köpüsi genetiki ýagdaýlardyr. Bu olaryň eneden ýa-da kakadan ýa-da ikisinden hem gelýän genlerdäki kemçilik sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar.
Ýöne käbir görnüşleri miras galmaýar. Olar täze genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Mysal üçin, Aleksandr keseli miras galýan ýaly däl. Bu, ene-atalaryň ikisinde-de kemçilikli gen bolmasa-da, çagada ony ösdürip biljekdigini aňladýar.
Şonuň üçin, bir maşgaladaky bir çagada leýkodistrofiýa bolup bilse-de, beýleki çagalarda ol bolup bilmez.
Eger çagalaryňyzyň birinde leýkodistrofiýa bolsa we siz başga bir çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki maslahat almak örän möhümdir. Bu size muny we geljekde çaganyň şeýle bolmagynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek eder. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
Lukmanlar bu keseli nähili takyk anyklaýarlar?
Bu keseli anyklamak biraz çylşyrymly proses, sebäbi alamatlar örän dürli-dürli. Şonuň üçin lukmanlar birnäçe görnüşli barlaglary geçirmeli bolýarlar.
| Synag görnüşi | Ýönekeý söz bilen aýdylanda... |
|---|---|
| Gan we siýdik barlaglary | Bedeniň himiki proseslerinde näsazlyklary anyklamak. |
| MRT skanirleme | Mielin örtüginiň zeperlenmegini barlamak üçin beýniniň we nerw ulgamynyň örän aýdyň, jikme-jik suratlaryny almak. |
| KT skanirlemeleri | Beýni gurluşyndaky üýtgeşmeleri anyklamak üçin başga bir surat synagy. |
| Genetiki barlag | Keseli döredýän anyk genetiki kemçiligi anyklamak. |
| Akyl we intellektual synaglar | Çaganyň pikirleniş, öwrenmek we ýatda saklamak ukyplaryny barlamak. |
Munuň bejergisi barmy?
Aslynda, leýkodistrofiýanyň köp görnüşleri üçin henizem anyk bejeriş usuly ýok . Şeýle-de bolsa, bu hiç zat edip bolmajakdygyny aňlatmaýar.
Bejergi wagtynda lukmanlar alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň ýaşaýyş hilini mümkin boldugyça gowy saklamaga ünsi jemleýärler. Bejergi çaganyň leýkodistrofiýasynyň görnüşine baglydyr.
Umumy bejeriş usullary:
- Alamatlary gözegçilikde saklamak üçin derman serişdelerini bermek (meselem, tutgaýlary gözegçilikde saklamak üçin).
- Fizioterapiýa, zähmet terapiýasy we gepleşik terapiýasy ýaly ýörite bejeriş usullary çaganyň hereketini, gündelik işleri ýerine ýetirmek ukybyny we gepleýşini gowulandyrmaga kömek edip biler.
- Käbir çagalara öwrenmek we iýmitlenmek babatda goşmaça kömege mätäç bolmagy mümkin.
Käbir ýagdaýlarda süňk ýiliginiň transplantasiýa edilmegi keseliň ösüşini haýalladyp ýa-da togtadyp biler. Alymlar şeýle hem gen terapiýasy ýaly täze bejeriş usullaryny öwrenýärler.
Bularyň hemmesi bilen, iň esasy zat lukmanyňyz bilen habarlaşmak we onuň görkezmelerini ýerine ýetirmekdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Leýkodistrofiýa beýnidäki nerw örtügine (mielin örtügine) zeper ýetirýän seýrek genetiki keselleriň toparydyr.
- Çaga başda sagdyn bolsa-da, wagtyň geçmegi bilen alamatlar ýuwaş-ýuwaşdan peýda bolup, ýagdaýy has-da ýaramazlaşyp biler.
- Çagaňyzyň ýöreýşinde, gepleýşinde, görşünde ýa-da özüni alyp barşynda düşündirip bolmajak derejede ýaramazlaşandygyny görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.
- Köp görnüşleri üçin anyk bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak we çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin bejergi usullary bar.
- Gorkularyňyz, şübheleriňiz ýa-da soraglaryňyz barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment