Marfan sindromy barada bilmek isleýärsiňizmi? Geliň, gürleşeliň!

Käbir adamlaryň başgalaryndan has uzyndygyny, el-aýaklarynyň, barmaklarynyň we ş.m. adaty ýagdaýdan uzyndygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da olaryň döşüniň adatdan daşary görnüşi barmy ýa-da görme kynçylyklary barmy? Käwagt, bu alamatlar bilen birlikde, ýürek we gözler bilen baglanyşykly käbir kynçylyklar bolup biler. Marfan sindromy şuňa meňzeýär. Bu genetiki ýagdaý. Alada etme, geliň, bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň.

Marfan sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Marfan sindromy bedenimizdäki birleşdiriji dokumalara täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Indi siz birleşdiriji dokumanyň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bir pikir ediň, birleşdiriji dokuma bedenimiziň dürli böleklerini, ýagny deri, süňkler, gan damarlary we ýürek klapanlaryny birleşdirýän we olara güýç we çeýelik bermäge kömek edýän aýratyn dokuma görnüşidir.

Marfan sindromy bolan adamda bu birleşdiriji dokuma biraz gowşak we juda elastik bolýar . Ol rezin lenta ýaly, ýöne onuň güýji az. Şonuň üçin bu ýagdaý bedeniň dürli ulgamlaryna täsir edip biler. Ol esasan ýürege, gan damarlaryna, gözlere, süňklere we bogunlara täsir edip biler.

Lukmanlar muny "üýtgeýän ekspressiýaly" genetiki ýagdaý diýip atlandyrýarlar. Bu keselli adamlaryň hemmesinde birmeňzeş alamatlaryň bolmajakdygyny aňladýar. Käbir adamlarda alamatlar örän az bolýar, beýlekilerinde bolsa has köp bolýar. Şeýle hem, alamatlaryň peýda bolmagy üçin gerek bolan wagt her adamda dürli bolup biler.

Marfan sindromy dogluşda ýüze çykýan ýagdaýdyr . Şeýle-de bolsa, käwagt alamatlar aýdyňlaşýar we size diagnoz goýlanda ýaş ýa-da ondan uly ýaşly adam bolup bilersiňiz. Bu iň köp ýaýran miras galan birleşdiriji dokumalaryň biri. Ol 3000-5000 adamyň birine täsir edýär.

Munuň alamatlary nähili bolup biler?

Marfan sindromynyň iki esasy aýratynlygy bar. Biri aorta köküniň anevrizmasy (aorta köküniň anevrizmasy) . Bu, ýüregimizden bedene (aortaga) gany daşaýan esasy gan damarynyň çişmegi ýa-da giňelmegidir. Beýlekisi bolsa , gözüň linzasynyň çykyp gitmegidir (ectopia lentis) .

Bu iki esasy aýratynlyk aşakdaky alamatlary başdan geçirmeklige sebäp bolup biler:

• Ýürek urmagy ýüregiňiziň çalt urýandygyny we döşüňiziň güýçli urýandygyny duýmakdyr.
• Ýüregiňiziň güýçli we çalt urýandygyny duýmak.
• Göz agyry.
• Dem almakda kynçylyk.
• Görüşde üýtgeşmeler; mysal üçin, astigmatizm we ýakyndan görmezlik.

Ýöne Marfan sindromy bedeniň beýleki böleklerine täsir edip bilýändigi sebäpli, başga alamatlar hem ýüze çykyp biler. Mysal üçin, fiziki alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýüz biraz uzalyp, dar görünmegi mümkin.
• Eller, aýaklar we barmaklar bedeniň beýleki böleklerine garanyňda has uzyn görünýär.
• Gatyşykly dişler bir ýere çekilip, biri-biriniň üstüne goýlan ýaly görünýän dişlerdir.
• Skolioz.
• Ýassy aýaklar.
• Bogunlaryň gowşaklygy we aňsatlyk bilen çykyp gitmegi.
• Bedeniň agramy düýpli üýtgemese-de, deride dartgynlyk yzlary peýda bolýar.
• Gark bolan döş (pectus excavatum) ýa-da uzyn döş (pectus carinatum).
• Uzyn boýly, aryk bedenli.

Bu ýagdaýyň nähili kynçylyklary bar?

Marfan sindromy ýüregiňize, gözleriňize we öýkenleriňize täsir edýän dürli kynçylyklara sebäp bolup biler.

Marfan sindromynyň iň köp duş gelýän kynçylyklary ýürek-damar kynçylyklarydyr . Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Aorta disseksiýasy: Bu aorta diwarynyň içki gatlagyndaky ýyrtylmadyr. Bu gyssagly ýagdaýdyr.
• Ýürek klapan keseli: Marfan sindromy ýürek klapanlarydaky dokumalaryň gowşak we çeýe bolmagyna sebäp bolup biler.
• Ýüregiň ulalmagy: Wagtyň geçmegi bilen ýürek myşsalaryňyz ulalyp we gowşap biler.
• Ýürek urşunyň bozulmalary (aritmiýa): Bu ýagdaý köplenç mitral klapan prolapsy bilen baglanyşyklydyr.
• Beýni anevrizmalary: Beýnidäki ýa-da onuň töweregindäki gan damaryndaky gowşak nokadyň çişmegi.

Göz kynçylyklary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Katarakta.
• Glaukoma ýagdaýy.
• Tor perdesiniň aýrylmagy.

Marfan sindromy bilen baglanyşykly öýken dokumalaryndaky üýtgeşmeler aşakdakylaryň töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler:

• Astma.
• Bronhit.
• Öýkeniň dowamly obstruktiw keseli (ÖOK).
• Öýken çökmegi / pnewmotoraks.
• Emfizema.
• Pnewmoniýa.

Marfan sindromynyň sebäbi näme?

Bu genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Has takygy, öýjüklerimize fibrillin atly belogy öndürmegi tabşyrýan geniň - FBN1 geniň - üýtgemegi. Bu fibrillin birleşdiriji dokumalarymyzdaky elastik süýümleriň esasy bölegidir.

Köp halatlarda Marfan sindromy ene-atalaryň birinden miras galan ýagdaýdyr . Bu awtosomal dominant mirasdyr.Miras alynýan kesel. Ýagny, bu ýagdaý geniň ene-atanyň birinden miras alynmagy netijesinde ýüze çykyp biler. Marfan sindromy bolan adamyň keseli her bir çagasyna geçirmek mümkinçiligi 50% -dir.

Şeýle-de bolsa, ýagdaýlaryň takmynan 25% -inde bu ýagdaý maşgala taryhy bolmazdan, täze genetiki üýtgeşme sebäpli (sebäbini anyklap bolmaýar) ýüze çykyp biler.

Lukmanlar Marfan sindromyny nähili anyklaýarlar?

Marfan sindromy bedeniň dürli dokumalaryna täsir edýändigi sebäpli, ýagdaýy anyklamak we bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin size hünärmenler toparynyň kömegi gerek bolup biler.

Ilki bilen lukmanlar şu zatlary edýärler:

• Lukmançylyk taryhyňyz barada soraň.
• Keseliň tipik alamatlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin fiziki barlag geçiriler.
• Siziň alamatlaryňyz barada soramak.
• Maşgalada Marfan sindromy bilen baglanyşykly saglyk kynçylyklarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny soraň.

Lukmanlar, adatça, Marfan sindromyny anyklamak üçin "Gent nozologiýasy" atly kriteriýalar toplumyny ulanýarlar. Anyklamany tassyklamak ýa-da şuňa meňzeş beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin aşakdaky barlaglar maslahat berlip bilner:

• KT skanirlemesi (Kompýuter tomografiýasy - KT skanirlemesi).
• Döş kafasynyň rentgenografiýasy.
• EKG barlagy (Elektrokardiogramma - EKG).
• Ekokardiogramma.
• MRT skanirleme (Magnit-rezonans tomografiýa - MRT)

Genetiki barlag (bu gan barlagy) köplenç Marfan sindromynyň sebäbi bolan FBN1 geninde üýtgeşmeleri gözläp biler. Şeýle-de bolsa, bu genetiki barlaglaryň netijeleri hemişe aýdyň bolmaýar. Bu barlag Loeys-Dietz sindromy ýaly meňzeş alamatlary döredýän beýleki genetiki ýagdaýlary hem gözläp biler.

Marfan sindromy nähili bejerilýär?

Marfan sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, alamatlaryňyzy dolandyrmaga we gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edip biljek dürli bejeriş usullary we usullar bar. Bularyň arasynda:

• Dermanlar.
• Gündelik lukmançylyk gözegçiligi.
• Fiziki işjeňlik boýunça görkezme.
• Hirurgiýa.

Saglyk kynçylyklaryňyza degişli bejeriş meýilnamasy gerek.

Dermanlar

Käbir dermanlar gaýraüzülmeleriň öňüni almaga ýa-da olary gözegçilikde saklamaga kömek edip biler:

• Beta-blokerler: Bular uly arteriýalaryň giňelmeginiň öňüni alýar ýa-da haýalladýar. Lukmanlar Marfan sindromy bolan adamlara bu bejergini mümkin boldugyça ir başlamagy maslahat berýärler. Eger siz astma ýaly ýagdaý ýa-da goşmaça täsirler sebäpli bulary kabul edip bilmeseňiz, lukmanyňyz size kalsiý kanalynyň blokatoryny berip biler.
• Angiotensin II reseptor blokatorlary (ARB):Bu dermanlar şeýle hem ýogyn içegäniň ulalmagynyň tizligini haýallamaga kömek edip biler.

Eger Marfan sindromy sebäpli ýürek klapan operasiýasyny geçirseňiz, ömrüňiziň ahyryna çenli antikoagulyant derman içmeli bolarsyňyz.

Yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi

Şu zatlar üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmeli:

• Ýürek we gan damarlary - esasanam uly diafragmanyň ululygy.
• Gözler.
• Skelet ulgamy.

Şeýlelik bilen, lukmançylyk toparyňyz üýtgeşmeleri gözegçilikde saklap we mümkin bolan kynçylyklary irki döwürde anyklap biler. Olar size bu barlaglara näçe gezek barmalydygyňyzy aýdarlar.

Bu gözegçilik adatça aşakdaky ýaly suratlandyryş synaglaryny öz içine alýar:

• KT skanirlemeleri.
• Ekokardiogrammalar.
• MRT skanirlemeleri.

Fiziki işjeňlik boýunça görkezme

Güýçli we agyr fiziki işjeňlik Marfan sindromyndan ejir çekýän diafragmaňyza we beýleki birleşdiriji dokumalara basyş edip biler. Şonuň üçin size laýyk gelýän howpsuz maşklary we sport görnüşlerini tapmak üçin fizioterapewt bilen işleşmeli.

Lukmanlar adatça pes we orta intensiwlikli maşklary maslahat berýärler. Şeýle-de bolsa, eger siz mitral klapanyňyzda ýa-da klapan köklerinde operasiýa geçiren bolsaňyz, has pes derejede maşk etmeli bolmagyňyz mümkin.

Umuman, aşakdaky zatlardan gaça durmaly:

• Demiňizi saklamak we güýçli hereket etmek bilen baglanyşykly işler (Walsalva manewri).
• Sport bilen aragatnaşyk.
• Ýadawlyk üçin maşk ediň.
• Taxta we diwar oturgyçlary ýaly uzak wagtlap bir pozisiýany saklamagy öz içine alýan maşklar izometrik maşklar diýlip atlandyrylýar.

Ýürek operasiýasy

Marfan sindromy üçin ýürek operasiýasynyň esasy maksatlary aorta klapanyňyzyň giňelmeginiň ýa-da ýarylmagynyň öňüni almak we klapan meselelerini bejermekdir. Siz we lukmanlar toparyňyz birnäçe faktorlary göz öňünde tutup, operasiýa gerekdigini ýa-da gerek däldigini bilelikde çözmeli.

Marfan sindromy üçin edilýän iň köp ýaýran operasiýalar we amallar:

• Aorta klapanyny abatlamak ýa-da çalşyrmak.
• Aorta anevrizmasynyň ýokarky tarapyny bejermek.
• Mitral klapanlary abatlamak ýa-da çalşyrmak.
• Torakal endowaskulýar aorta abatlaýyşy.

Eger size operasiýa gerek bolsa, geçirýän operasiýaňyzyň görnüşi boýunça tejribesi bolan iri hassahanany saýlamaga synanyşyň. Hirurgiýa toparyňyz hem Marfan sindromyny gowy düşünmelidir.

Marfan sindromy bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?

Eger sizde Marfan sindromy bolsa, yzygiderli lukmana ýüz tutup, bedeniňize üns bermeli bolarsyňyz. Marfan sindromy hemmelere birmeňzeş täsir etmeýär, şonuň üçin bu kesel bilen başdan geçirýän ýoluňyz size mahsus bolar. Lukmançylyk toparyňyz size ýagdaýyňyzdaky üýtgeşmelere uýgunlaşmaga kömek eder.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanlar topary hemişe siziň bilen.

Marfan sindromy baradaky bilimleriň artmagy we lukmançylyk bejergileriniň gowulanmagy sebäpli, Marfan sindromy bolan adamlar häzir 1970-nji ýyllardan öňkiden has uzak ýaşaýarlar. Marfan sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy häzirki wagtda bu keseli bolmadyk adamyňky bilen diýen ýaly deňdir. Şeýle-de bolsa, erkekleriň ömrüniň dowamlylygy aýallardan has gysga.

Marfan sindromynda ölümiň esasy sebäbi ýürek-damar keselleri bolmagynda galýar. Bu, esasanam, kesel anyklanmaýan wagtynda ýüze çykýan duýdansyz ölümler üçin degişlidir. Giç diagnoz goýlanlarda hem töwekgelçilik has ýokarydyr.

Marfan sindromy we ruhy saglyk

Marfan sindromy bilen ýaşaýan wagtyňyz psihiki saglygyňyza we ýaşaýyş hiliňize täsir edip biljek birnäçe zat bar. Mysal üçin:

• Marfan sindromy dowamly kesel bolup, ömürboýy bejergini talap edýär.
• Bu ýagdaý siziň daşky görnüşiňize nähili täsir edýär.
• Hroniki agyry we ýadawlyk.
• Fiziki işjeňlige çäklendirmeler (bular köplenç sosial gatnaşyklara hem täsir edýär).
• Maşgala meýilnamalaşdyrmagyň basyşy.

Şonuň üçin, siz aşakdaky zatlar üçin has ýokary töwekgelçilikde bolup bilersiňiz:

• Howsala.
• Depressiýa.
• Başgalardan zorluk görmek.
• Sosial izolýasiýa.

Marfan sindromy bolan adamlaryň idegçileri we maşgala agzalary hem bu ruhy saglyk meseleleriniň döremek howpuny başdan geçirýärler.

Ruhy saglygyňyz fiziki saglygyňyz ýaly möhümdir.

Eger Marfan sindromy sebäpli stres duýýan bolsaňyz, psiholog ýaly ruhy saglyk hünärmeninden kömek soramagy ýatdan çykarmaň. Şeýle hem goldaw toparyna goşulmak peýdaly bolup biler.

Marfan sindromy bilen ýaşamak, duşuşyklaryň, bejergileriň we durmuş ýörelgeleriniň üýtgedilmegi bilen baglanyşykly aýlanýan gapy ýaly bolup görünýär. Emma her bir barlag we her bir duşuşyk size Marfan sindromyndan gelip çykýan kynçylyklaryň öňüni almaga we mümkin boldugyça sagdyn durmuş ýaşamaga kömek edýär. Lukmançylyk toparyňyz ähli kynçylyklarda siziň bilen. Olaryň goldawyny we görkezmelerini alyň. Eger bularyň hemmesinden ejir çekýän bolsaňyz, ruhy saglyk boýunça hünärmenden kömek soraň.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan ýatda saklamaly esasy nokatlaryň käbirine göz aýlalyň:

• Marfan sindromy genetiki ýagdaýdyr., ol bedenimiziň birleşdiriji dokumalaryna täsir edýär.
• Bu ýürek, göz we süňk ýaly dürli ýerlere täsir edip biler. Yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.
• Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin gowy bejeriş usullary bar.
• Lukmanyň görkezmelerini takyk ýerine ýetiriň. Dermanlaryňyzy wagtynda içiň we size aýdylan barlaglardan geçiň.
• Fiziki hereketler bilen meşgullananyňyzda örän seresap bolmaly. Lukmanyňyzdan ýa-da fizioterapewtden haýsy maşklaryň size laýyk gelýändigini soraň.
• Ruhy saglygyňyza hem üns beriň. Kömege mätäç bolsaňyz, ýüz tutmakdan çekinmäň.
• Siz ýalňyz dälsiňiz, size kömek etjek lukmançylyk toparyňyz, maşgalaňyz we dostlaryňyz bar.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň.

Marfan sindromy, genetiki kesel, birleşdiriji dokuma, ýürek keseli, süňkler, gözler, fibrillin