Çagaňyzyň dyrnaklary we dyzlary tapawutlymy? Bu dyrnak-patella sindromy bolup bilermi?

Kiçijik çagaňyzyň dyrnaklarynda ýa-da dyzlarynda üýtgeşmeleri gördüňizmi? Käwagt bular Dyrnak-Patella sindromy diýilýän genetiki ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Bu gorkunç ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne biynjalyk bolmaň. Geliň, bu barada jikme-jik we ýönekeý gürleşeliň. Bu çaganyň dyrnaklarynyň, süňkleriniň, gözleriniň we böwrekleriniň bölekleriniň daşky görnüşine we işine täsir edip biler.

Bu ýagdaýyň alamatlary näme? Ony nädip tanaýarsyňyz?

Dyrnak-Patella sindromy bolan çaganyň bedeniniň käbir bölekleri garaşylýandan başgaça görünmegi ýa-da işlemegi mümkin. Geliň, şu alamatlaryň nämedigine göz aýlalyň:

Dyrnaklar

Çagaňyzyň dyrnaklary örän gysga ýa-da hatda ýok bolup biler. Dyrnaklarda çukurjyklaryň, çukurjyklaryň ýa-da reňkiniň üýtgemegini görüp bilersiňiz. El dyrnaklary köplenç aýak dyrnaklaryna garanyňda has köp täsirlenýär . Bu üýtgeşmeler, esasanam, başam we görkeziji barmakda has aýdyň görünýär.

Diz (Patella)

Diz gapdaly ýa-da lukmanlaryň "Patella" diýip atlandyrýan zady kiçelip, başga bir görnüşe girip ýa-da hatda ýitip gidip biler. Käwagt bu diz gapdaly adatdakysyndan biraz ýokary ýa-da gapdalda ýerleşip biler. Bu çaganyň dyzynyň agyrmagyna, durnuksyz duýulmagyna ýa-da dyzyny dogry egip ýa-da düzedip bilmezligine (hereket diapazony) sebäp bolup biler. Diz gapdalynyň çykmagy bu ýagdaýda ýygy-ýygydan ýüze çykýar. Oýnaýarkaňyz, çagaňyz birden dyzyndan tutup, ýöräp bilmeýän aglap başlaýar diýip göz öňüne getiriň.

Tirsek

Çagaňyzyň gollaryndaky süňkler garaşylýan ýaly gowy ösmezligi mümkin. Şeýle hem, käwagt tirsegiň töwereginde goşmaça deri (birleşdiriji dokuma ýaly) görüp bilersiňiz. Bu üýtgeşmeler goly öwürmek, ony uzatmak we tirsegi bükmek ukybyny çäklendirip biler.

Bud süňkleri

Çagaňyzyň kalça süňklerinde kiçijik süňk çykyndylary (lukmanlar muny "ilium şahlary" diýip atlandyrýarlar) bolup biler. Olar adatça kalça süňkiniň iki tarapynda hem bolýar. Käwagt olar çaganyň derisi arkaly duýulýar, ýöne köp halatlarda olar uly mesele däl.

Gözler

Çaganyň gözleriniň içindäki basyş ýokarlanyp biler (göz gipertoniýasynyň ýokarlanmagy). Bu bolsa ahyrsoňy glaukoma diýilýän ýagdaýa öwrülip biler. Ilki başda hiç hili alamat bolmasa-da, käbir çagalarda baş agyrylary, çyralaryň töwereginde halo ýa-da gözüň bulanmagy ýüze çykyp biler.

Böwrekler

Nail-Patella sindromy bolan on adamyň dörtüsinde çagalykda ýa-da ulallykda böwrek keselleri ýüze çykýar. Bu ýeňil derejeden ölüme howp salýan derejede bolup biler. Hatda ýeňil böwrek keselleri hem ýuwaş-ýuwaşdan ýa-da birden agyrlaşyp biler.

Başga alamatlar

Nail-Patella sindromy bolan käbir adamlarda başga alamatlar hem ýüze çykyp biler, mysal üçin:

• Ahilles tendonunyň dartgynlylygy sebäpli aýaklaryň uçlarynda ýöremek.
• Gollarda we aýaklarda myşsa massasynyň azalmagy.
• Iç gatama we/ýa-da içegeleriň gaharlanma sindromy.
• Süňk mineral dykyzlygynyň peselmegi.
• Ellerde we aýaklarda wagtal-wagtal uýuşma, gyjyndy ýa-da duýujylygyň ýitmegi.
• Gowşak ýa-da aňsat döwülýän dişler ýa-da diş emalynyň inçelmegi.
• Oňurganyň anormal egriligi (skolioz).

Barlagçylar henizem bu meseleleriň Nail-Patella sindromy bolan adamlarda nähili ýaýrandygyny anyk düşünmäge synanyşýarlar.

Bu dyrnak-patella sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Dyrnak-Patella sindromy çagaňyzyň genlerinde (gen görnüşlerinde) üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Köplenç bu üýtgeşmeler bu keselli adamlarda LMX1B atly gende duş gelýär. Bu LMX1B geni çaga göwresindekä elleri, aýaklary, gözleri we böwrekleri ýaly zatlary nädip dogry emele getirmelidigini aýdýar.

Bu gen görnüşleri LMX1B belogynyň garaşylýan ýaly işlemezligine sebäp bolýar. Netijede, çaganyň bedeniniň dürli bölekleri kadaly emele gelmeýär, bu bolsa Nail-Patella sindromynyň alamatlaryny döredýär.

Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda käbir adamlarda LMX1B geninde mutasiýa bolmazdan, Nail-Patella sindromynyň alamatlary ýüze çykyp bilýär. Barlagçylar başga genleriň hem bu meselä gatnaşyp biljekdigini pikir edýärler we olar henizem derňew işlerini dowam etdirýärler.

Bu kesel nesilden-nesle geçýärmi?

Hawa, Dyrnak-Patella sindromy nesilden-nesle geçýän ýagdaýdyr ("awtosomal dominant görnüşde"). Bu , eger çaga bu gen görnüşiniň bir nusgasyny ene-atasynyň haýsydyr birinden miras alsa, çagada bu sindromyň döremeginiň ähtimallygynyň has ýokarydygyny aňladýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, eger sizde Dyrnak-Patella sindromy bar bolsa, çagalaryňyzyň bu keseli miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Bu töwekgelçilik her göwrelilik üçin birmeňzeşdir. Gyz ýa-da oglan bolmagyňyzyň tapawudy ýok.

Nail-Patella sindromy bolan her on adamyň dokuzysynyň ene-atasynyň birinde bu kesel bar. Şeýle-de bolsa, her on adamyň birinde bu kesel bilen maşgala agzasy bolup bilmez. Bu käbir çagalaryň maşgalasynda bu sindrom bilen doglan ilkinji çagalardygyny aňladýar.

Bu başga nähili kynçylyklara sebäp bolup biler?

Dyrnak-Patella sindromy käbir kynçylyklara sebäp bolup biler. Olar:

• Çagaňyzyň dyzlarynda we/ýa-da dyrnaklarynda osteoartrit (bogun agyrylary) garaşylýandan has ýaş ýaşda döräp biler.
• Glaukoma dogry bejerilmedik halatynda görmegiň ýitmegine sebäp bolup biler.
• Böwrek ýetmezçiligi.

Nail-Patella sindromy bolan käbir adamlara böwrek ýetmezçiligi sebäpli dializ ýa-da böwrek transplantasiýasyna mätäç bolmak mümkin.

Şeýle hem, eger Nail-Patella sindromy bolan adam göwreli bolsa, göwrelilik döwründe "preeklampsiýa" diýlip atlandyrylýan ýagdaýyň döremek howpy bar. Lukmanlar bu howpy azaltmak üçin göwrelilik döwründe zerur bolan dermanlary gözegçilikde saklaýarlar we sazlaýarlar.

Bu kesel nähili takyk anyklanýar?

Bu ýagdaýy anyklamak üçin lukmanlar şu barlaglaryň birini ýa-da birnäçesini geçirýärler:

• Fiziki barlag : Dyrnaklardaky we süňklerdäki üýtgeşmeler ýaly zatlary gözläň.
• Süňkleri has ýakyndan barlamak üçin ýöriteleşdirilen surat barlaglary : rentgen, KT we MRT ulanylýar.
• Gan we/ýa-da siýdik barlaglary : Böwrekleriň nähili işleýändigini barlaň.
• Böwrek biopsiýasy : Böwrekden kiçi bir dokuma bölegi alynýar we Nail-Patella sindromyna mahsus dokuma üýtgeşmeleri barlanýar.
• Genetiki barlag : Bu barlag gen görnüşlerini barlaýar.

Lukmanlar siziň bilen gürleşip, çagaňyzyň maşgala keseliniň taryhy barada sorarlar. Mysal üçin, olar maşgalaňyzda kimdir biriniň Nail-Patella sindromy ýa-da başga bir genetiki keseli bolandygyny sorarlar. Bu maglumat anyklamaga kömek eder. Şeýle hem, olar size ýa-da maşgalaňyzyň beýleki agzalaryna genetiki barlag geçirmekligi maslahat berip bilerler.

Dyrnak-Patella sindromynyň alamatlary köplenç ýaş döwründe ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil ýa-da alamatlar gaty aýdyň däldigi sebäpli, bu ýagdaý ýyllarboýy anyklanman galýar. Lukmanlar bu ýagdaýy ähli ýaşdaky çagalarda we ulularda anyklap bilýärler.

Çagamy nähili lukmanlar bejerip, keseli anyklar?

Çagaňyza Dyrnak-Patella sindromyndan täsirlenen beden böleklerinde ýöriteleşen lukmanlar topary gerek bolup biler. Mysal üçin:

• Ortoped süňk meselelerinde kömek edýär.
• Nefrolog çaganyň böwrekleriniň işini gözegçilikde saklaýar.
• Göz lukmany çaganyň gözlerine gözegçilik edýär.

Dyrnak-patella sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Dyrnak-Patella sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Onuň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmak üçin bejergi usullary bar.

Munuň üçin dürli bejeriş usullary bar we sindromyň çagaňyza nähili täsir edýändigine baglylykda birden köp bejeriş usullarynyň gerek bolmagy mümkin. Çagaňyzyň lukmanlary bejergini olaryň zerurlyklaryna esaslanyp meýilleşdirerler. Bu zerurlyklary wagtyň geçmegi bilen üýtgedip biler. Elýeterli bolup biljek käbir bejeriş usullary:

• Hereket kynçylyklaryna kömek etmek üçin fizioterapiýa .
• Süňk we myşsa agyrylaryny, gan basyşyny ýa-da göz basyşyny gözegçilikde saklamak üçin dermanlar .
• Süňk anomaliýalaryny, glaukomany ýa-da agyr böwrek keselini (böwrek transplantasiýasyny goşmak bilen) gözegçilikde saklamak üçin operasiýa .

Çagaňyzyň lukmanlary size her bir bejerginiň artykmaçlyklaryny we kemçiliklerini düşündirerler. Çaganyň çylşyrymly genetiki ýagdaýyny dolandyrmak agyr bolup biler. Şonuň üçin sorag bermekden we aladalaryňyzy paýlaşmakdan çekinmäň. Şeýdip, çagaňyzyň bejergi meýilnamasy barada ynamly bolup bilersiňiz.

Bu ýagdaý çaganyň ömrüne täsir edermi?

Dyrnak-Patella sindromy adatça adamyň ömrüniň dowamlylygyna täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, agyr böwrek keseli dörese, bu ýagdaý üýtgeýär. Bu kynçylyk prognoza we adamyň ömrüniň dowamlylygyna täsir edip biler. Käbir adamlara hatda böwrek transplantasiýasyna hem mätäç bolmagy mümkin.

Nail-Patella sindromy ýaly genetiki ýagdaýlar her çaga biraz tapawutly täsir edýär, şonuň üçin çagaňyzda nähili alamatlaryň boljakdygyny we olaryň nähili agyr boljakdygyny anyk aýtmak kyn. Çagaňyzyň lukmanlary bu barada size has giňişleýin maglumat berip bilerler.

Nail-Patella sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda bu genetiki ýagdaýyň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Eger sizde ýa-da siziň ýoldaşyňyzda Dyrnak-Patella sindromy bar bolsa we çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir. Olar çagaňyzyň sindromy miras almagynyň mümkinçiligini düşünmäge kömek edip bilerler.

Çagam haçan lukmana görkezilmeli?

Çagaňyzyň birnäçe dürli lukman bilen ýygy-ýygydan lukmançylyk görüşlerine mätäç bolmagy mümkin. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size haýsy duşuşyklaryň we näçe gezek gerekdigini anyk aýdyp berer.

Adatça, çagaňyz şu zatlary yzygiderli barlap durmaly bolar:

• Gan basyşyny barlaň.
• "Albumin-kreatinin derejesini" ölçeýänleri öz içine alýan siýdik barlaglary.
• Glaukoma barlaglary.
• Süňk dykyzlygynyň synaglary.

Lukmanlar çagaňyza bu barlaglaryň möhümdigini düşündirmäge kömek edip bilerler.

Çagaňyzyň we öz çagaňyzyň ruhy saglygyna hem üns bermek möhümdir. Çagaňyz daşky keşbinden utanýan bolmagy mümkin ýa-da özüne bolan ynamyny artdyrmak üçin kömege mätäç bolmagy mümkin. Şeýle hem, olaryň özlerini iň gowy duýmagyna näme edip biljekdigiňizi bilmek isleýärsiňiz.

Çagaňyzyň lukmanlary bilen goldaw toparlary, terapewtler we sosial işgärler bilen aragatnaşyk saklamak barada gürleşiň. Maşgalaňyzy goldaýan tejribeli ene-atalaryň we saglyk hünärmenleriniň toparynyň bolmagy gündelik durmuşyňyzda uly üýtgeşiklik döredip biler.

Dyrnak-patella sindromy nähili seýrek duş gelýär?

Barlagçylaryň çaklamalaryna görä, dyrnak-patella sindromy her 50 müň adamyň birinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, bu has köp duş gelýän bolmagy mümkin, sebäbi örän ýeňil alamatlary bolan adamlarda anyklanylmaýar.

Munuň başga atlar barmy?

“Fong keseli” – Dyrnak-Patella sindromynyň başga bir ady. Bu at öňler köp ulanylýardy. Häzirki wagtda köp adamlar ony Dyrnak-Patella sindromy diýip atlandyrýarlar.

Şol bir ýagdaýyň başga bir ady "irsi oniho-osteodisplaziýasy". Geliň, bu adyň her böleginiň manysyna seredeliň:

• ``Mirasly`` diýmek, onuň maşgalalarda hem görülip bilinýändigini aňladýar.
• "Onicho" dyrnak diýmegi aňladýar.
• "Osteo" süňk diýmegi aňladýar.
• “Displaziýa” bedeniň bir böleginde anomal ösüşiň ýa-da ösüş kemçiliginiň bardygyny aňladýar.

Eýsem, gürrüň eden zatlarymyzdan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar nämeler?

Çagaňyzda dyrnak-patella sindromy ýaly ömürboýy dowam edýän genetiki kesel bolanda, zatlar biraz kyn bolup biler. Çagaňyzyň abadançylygy, geljegi barada alada edýän bolmagyňyz mümkin. Şeýle hem, olaryň ösmegi, gülläp ösmegi we bagtly durmuşda ýaşamagy üçin olardan nämeleriň gerekdigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bu uly ýük, ýöne ony ýeke özüňiz götermeli dälsiňiz. Çagaňyzyň we öz zerurlyklaryňyzy goldamagyň usullary barada çagaňyzyň lukmançylyk topary bilen gürleşiň.

Ýadyňyzda bolsun, keseli irki anyklamak we dogry bejermek çagaňyzyň adaty we sagdyn durmuşda ýaşamagyna uly kömek eder. Gorkmaň ýa-da howsala düşmäň. Iň esasy zat, lukmanyň maslahatyna eýerip, çagaňyza söýgi we düşünişmek bilen çemeleşmekdir.

` Dyrnak-Patella sindromy, Genetiki keseller, Dyrnaklar, Dyz, Dyrnak, Böwrek keseli, LMX1B, Fong keseli, Çagalaryň saglygy