Gijelerine görmekde kynçylyk çekýärsiňizmi? Görüşiňiz kem-kemden ýaramazlaşýarmy? Geliň, Retinitis Pigmentosa (RP) barada öwreneliň!

Käwagt gijelerine ýa-da ýagtylygy pes şertlerde awtoulag sürmekde kynçylyk çekýärsiňiz, şeýlemi? Ýa-da hiç haçan kimdir biriniň size gelýändigini görmän çakyşdyňyzmy? Eger siz muny başdan geçiren bolsaňyz, sebäbi "Retinitis Pigmentosa" (RP) atly göz keseli bolup biler. Alada etmeň, bu köp duş gelýän ýagdaý däl, ýöne muny bilmek möhümdir. Geliň, bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň.

`Retinitis Pigmentosa` (RP) näme? Ol näme üçin şeýle möhüm?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "Retinitis Pigmentosa" (RP) nesilden-nesle geçip bilýän göz keselleriniň toparynyň umumy adydyr. Ol esasan gözüňiziň içindäki "retina" täsir edýär.

Gözüňizi köne görnüşli plýonka kamerasy hökmünde göz öňüne getiriň. Şol kameralardaky surat plýonkada düşürilýär. Şeýle bolýar, gözüňiziň içinde, arka tarapynda, retina atly örän inçe, ýagtylyga duýgur membrana bar. Görýän zatlarymyzyň ýagtylygy retina düşende, ol şol ýagtylygy elektrik signallaryna öwürýär. Soňra şol signallar beýnä barýar we biz: "Aý, bu şol, bu şol" diýýäris.

Şeýlelikde, eger gözüň torly perdesi dogry işlemese, kameradaky plýonka bozulan ýaly bolýar. Näçe üns berseňiz-de, surat aýdyň çykmaz. Şonuň ýaly-da, eger gözüň torly perdesi keselli bolsa, hatda gözlük ýa-da kontakt linzalary dakynsaňyz-da, bu görşüňize täsir eder.

Gözüň torlu perdesinde ýagtylyga jogap berýän ýörite görnüşli nerw öýjükleri bar. Bulara fotoreseptor öýjükleri diýilýär. Olaryň iki görnüşi bar: taýajyklar we kolbajyklar. Taýajyklar bize pes ýagtylykda, esasanam gijelerine görmäge kömek edýär. Kolbajyklar bize reňkleri we ownuk jikme-jiklikleri aýdyň görmäge kömek edýär. Bu öýjükler bilen birlikde, gözüň torlu perdesinde gözüň pigment epiteliýasy öýjükleri diýlip atlandyrylýan başga bir öýjük görnüşi bar. Bu öýjükleriň hemmesi bize gowy görmegi üpjün etmek üçin bilelikde we bilelikde işleýärler.

Retinit Pigmentosa (RP) we beýleki miras galan torly perde kesellikleri (IRD) bu öýjükleriň dogry işlemegini üpjün edýän genlerdäki üýtgeşmeler, genetiki mutasiýalar diýlip atlandyrylýar, sebäpli ýüze çykýar. Bu bolsa öýjükleriň kem-kemden gowşamagyna we işlemegini bes etmegine sebäp bolýar.

RP ýeke-täk kesel däl. Keselleriň topary bolany üçin, göriş adamdan adama üýtgeýär. Köp adamlarda göriş pes bolýar we käbir adamlar görişlerini doly ýitirip bilerler. Görişiň bu üýtgeşmeleri adatça çagalykda başlaýar. Emma käwagt bu üýtgeşmeler şeýle haýal bolýar welin, siz olary duýman hem bilersiňiz. Käbir adamlarda görişiň ýitmegi çalt bolýar. RP-niň käbir görnüşlerinde görişiň ýitmegi belli bir derejede togtaýar.

Iň esasysy, Retinitis Pigmentosa adatça iki göze hem täsir edýär .

RP-niň alamatlary näme? Ol size nähili täsir edýär?

"Retinit Pigmentosa" alamatlary birden peýda bolmaýar. Olar ýuwaş-ýuwaşdan peýda bolýar. Ilkinji alamatlaryň käbiri:

• Gije görüş kynçylyklary: Gijelerine, esasanam ýagtylyk pes bolanda, zatlary görmekde kynçylyk çekýändigiňizi görüp bilersiňiz. Bu bolsa gijelerine köçede ýa-da öýde gowşak ýagtylykda ýöreýän wagtyňyz kyn bolup biler.
• Garaňky yşykda görmek bilen baglanyşykly kynçylyklar: Diňe gijelerine däl, eýsem garaňky otag ýa-da kinoteatr ýaly ýerlerde hem zatlary aýdyň görmek kyn bolup biler.
• Periferik görişde kör nokatlar: Seredýän zadyňyzy görüp bilseňiz-de, töweregiňizdäki zatlary, meselem, gapdaldan gelýän ulagy ýa-da ýakynlaşýan birini görüp bilmersiňiz. Şonuň üçin käbir adamlar tötänleýin zatlara çarpýarlar.

Wagtyň geçmegi bilen başga alamatlar hem peýda bolup biler. Bularyň arasynda:

• Ýalpyldawuk ýa-da ýalpyldawuk ýagtylyk duýgusy: Käbir adamlar ýagtylygyň ýalpyldawuk ýa-da ýyldyrym urmagy ýaly duýgulary başdan geçirip bilerler.
• Tunnel görüşi (diňe merkezi görüşe eýe bolmak): Bu dünýä turba arkaly seretmek ýalydyr. Siz diňe öňüňizde näme bardygyny görüp bilersiňiz, töweregiňizde hiç zat ýok.
• Fotofobia - Ýagty yşygyň täsirine duýgur bolmak ýa-da oňaýsyz bolmak: Gün şöhlesine ýa-da ýagty yşygyň täsirine düşende gözler gök reňke öwrülýär we görmek kynlaşýar.
• Reňkleri görmek ukybynyň ýitmegi: Reňkler öňküsi ýaly ýagty ýa-da aýdyň görünmezligi mümkin.
• Görüşiň gaty pes bolmagy: Agyr ýagdaýlarda, görişiň düýpli peselmegi mümkin.

Möhüm: Eger sizde şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, mümkin boldugyça tiz oftalmologa ýüz tutmak iň gowusydyr.

'Retinitis Pigmentosa' näme üçin döreýär? Munuň sebäbi näme?

"Retinit Pigmentosa" (RP) we beýleki "Miras galan torly perde keselleriniň" (IRD) esasy sebäbi genlerimizdäki belli bir üýtgeşmelerdir (genetiki mutasiýalar) . Bu genler biziň "(torly perdemizdäki)" öýjükleri öndürýär we olaryň dogry işlemegini üpjün edýär. Şeýlelik bilen, bu genlerde bir ýalňyşlyk ýa-da üýtgeşme bolanda, şol öýjükler dogry işläp bilmeýär. Wagtyň geçmegi bilen, şol öýjükler az-azdan ölýär. Şol wagt görme kem-kemden peselýär.

Bu irsi bolany üçin, çagalar bu genetiki üýtgeşmeleri ene-atalaryndan miras alyp bilerler. Emma bu hemişe maşgalaňyzda kimdir birinde bu keseliň bolandygy sebäpli sizde bu keseliň dörejekdigini aňlatmaýar. Şeýle hem, maşgalaňyzda hiç kimde bu keseliň bolmazdan hem bu keseliň döremegi mümkin. Şonuň üçin genetiki barlaglar möhümdir.

Bu ýagdaý dünýäde nähili derejede giňden ýaýran?

Ýewropada we Amerikada statistika görä, her 3500-4000 adamyň birinde "Retinitis Pigmentosa" keseli bolup biler. Dünýäde bu keselden iki milliona golaý adamyň ejir çekýändigi çaklanylýar. Şri-Lankada hem bu keselden ejir çekýän adamlar bar. Şonuň üçin muňa üns bermek möhümdir.

Lukmanlar Retinit Pigmentosa (RP) keselini nädip anyklaýarlar?

Eger sizde RP bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyz sizi barlamak üçin birnäçe dürli barlaglary geçirer. Yzygiderli göz barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.

Görüş meýdanynyň synagy bilen giňeldilen göz barlagy

Bunda optometrist ýa-da oftalmolog aşakdakylary edýär:

• Olar size diwardaky ýazgylary okamagyňyzy aýdýarlar.
• Ol size bir zada iki gözüňiz bilen seretmegi aýdýar.
• Gözleriňizdäki basyş ölçenýär.
• Görüş meýdanynyň synagy periferik görşüňizi barlaýar.
• Gözüň garajygynyň ýagtylyga nähili reaksiýa berýändigini synlamak.
• Göze damja damdyrmak arkaly göz giňeldilýär. Bu bolsa torlu perde has ýakyndan barlanmaga mümkinçilik berýär.
• Şeýle hem, göz retinasynyň suratlaryny düşürip bilersiňiz.

Elektroretinografiýa (ERG) synagy

Bu ýörite synag. Ol gözüňiziň torly perdesiniň ýagtylyga nähili jogap berýändigini ölçeýär. Ol gözüňiziň torly perdesindäki dürli öýjükleriň (biz gürrüň beren taýakçalar we kolbaçalar) nähili işleýändigini ölçeýär. Ol gözüňiziň öňünde dürli çyralary ýalpyldatmagy öz içine alýar. Ol oftalmologik elektrofiziologiýa synaglary diýlip atlandyrylýan synaglar toparynyň bir bölegidir. Bu synaglar, şeýle hem, gözüňiziň we beýniňiziň gören zadyňyzy nähili işläp çykarýandygyny hem öwrenýär.

Optiki koherens tomografiýasy (OCT) skanirleme

Bu inwaziw däl synag. Bu OKT skanirlemesi torlu perdeňiziň galyňlygyny ölçäp we onuň gatlaklarynyň saglygyny seljerip bilýär. Siz diňe nyşana seretmeli, ýörite kamera bolsa gözüňiziň iç tarapynyň suratlaryny düşürýär.

`Göz fundusynyň awtofluoresensiýasy (FAF)` synagy

Bu, şeýle hem gözüň suratlaryny alýan inwaziw däl "suratlandyryş synagydyr". Ol gözüň torly perdesiniň saglygy barada köp maglumat berip biler. Ol keseli anyklamak, bejermek we gözegçilikde saklamak üçin ulanylýar.

Bu barlaglar bilen birlikde, lukmanyňyz genetiki barlaglary we genetiki maslahatçyny hem maslahat berip biler.Şeýle hem, baryp görmegi teklip edip bilersiňiz. Sebäbi genetiki mutasiýanyň RP-e sebäp bolýandygyny anyk bilseňiz, keseliň geljekde nähili hereket etjekdigini we onuň maşgalanyň beýleki agzalaryna täsir edýändigini ýa-da etmeýändigini bilip bilersiňiz. Şeýle hem, käbir täze bejergileri, mysal üçin, gen terapiýasyny almak ýa-da degişli kliniki synaglara gatnaşmak möhümdir.

“Retinit Pigmentosa” (RP) keseliniň bejergisi nähili? Ol nähili bejerilýär?

Aslynda, soňky ýyllarda, esasanam gen terapiýasy ýaly täze bejeriş usullarynyň peýda bolmagy bilen, Retinitis Pigmentosa (RP) we beýleki IRD-leri bejermekde uly öňegidişlikler boldy.

Häzirki wagtda RP-ni dolandyrmagyň käbir usullary:

• Görüşi pes bolanlar üçin niýetlenen enjamlary we kömekçi enjamlary ulanmak: Bir zady görkezeniňizde, onuň näme ýa-da kimdigini anyklap bilýän dürli görnüşli lupa, ýörite äýnek we hatda tehnologik enjamlar bar.
• Günden goranmak: Güneş gözlüklerini dakynmak we ýagty şöhlelere sezewarlygy azaltmak möhümdir, sebäbi käwagt ýagty şöhle RP-ni has-da ýaramazlaşdyryp biler.
• Beýleki baglanyşykly ýagdaýlary bejermek: RP bilen ýüze çykyp biljek kistoid makula ödemi (KME) (torly perde merkezinde suwuklygyň toplanmagy) ýaly ýagdaýlary bejermek.
• Kataraktanyň bejergisi: RP-li käbir adamlarda katarakta döräp biler. Eger şeýle bolsa, olary hirurgiki ýol bilen aýryp bolýar.

Geliň, gen terapiýasy barada biraz öwreneliň.

ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri edarasy (FDA) belli bir görnüşli RP-ni bejermek üçin voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) atly gen terapiýa önümini tassyklady. RP65 geniniň iki nusgasynda hem mutasiýalary bolan adamlar bu bejergiden peýdalanyp bilerler. Şeýle-de bolsa, RP-niň bu aýratyn görnüşi diňe çäkli sanda adamlarda duş gelýär.

Häzirki wagtda RP we IRD-leriň beýleki görnüşleri üçin gen terapiýasy boýunça birnäçe kliniki synaglar geçirilýär, şonuň üçin geljekde has köp bejeriş usullarynyň ulanylmagyna garaşylýar.

Örän agyr RP-li adamlar üçin torly gatlak protezi diýlip atlandyrylýan enjamyň ulanylmagy göz öňünde tutulyp bilinýän ýagdaýlar bar.

“Retinit Pigmentosa” (RP) keseliniň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Retinitis Pigmentosa köplenç mirasdüşer bolany üçin, onuň doly öňüni alyp bolmaýar.

Şeýle-de bolsa, gözleriňizi mümkin boldugyça sagdyn saklamak üçin edip biljek zatlaryňyz bar:

• Gözleriňizi barlamak üçin oftalmologa yzygiderli görüniň. Bu size islendik meseleleri irki döwürde anyklamaga kömek eder.
• Güneş gözlüklerini dakynyň we gözleriňizi ýagty şöhleden goraň.
• Sagdyn durmuş ýörelgesine eýeriň. Doly iýmitleniň we howpsuz maşk ediň.

RP-iňiz bolsa näme garaşyp bilersiňiz?

Retinitis Pigmentosa hemmelerde birmeňzeş ýa-da birmeňzeş tizlikde ösmeýär. Sebäbi oňa sebäp bolýan köp dürli genler bar. Gene baglylykda, keseliň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli bolýar. Şonuň üçin genetiki barlaglardan we genetiki maslahatlardan geçmek möhümdir.

Häzirki kliniki synaglar, goldaw toparlary we görkezme esbaplary barada lukmanyňyzdan soraň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Umumy düzgün hökmünde, göz lukmanyňyza yzygiderli we belli bir tertipde baryp duruň. Şeýle hem, täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da alamatlaryňyz ýaramazlaşsa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň. Mysal üçin:

• Eger görşüňiziň ýaramazlaşýandygyny duýsaňyz (aýdyňlyk ýa-da reňk görşüňiz).
• Gözleriňizde täze agyry ýa-da rahatsyzlyk duýsaňyz.

Ýadyňyzda saklaň: Retinit Pigmentosasynyň köp görnüşi bar we ähli görnüşleri görmegiň doly ýitmegine sebäp bolmaýar. Görüşiňizi mümkin boldugyça goramagyň we ondan peýdalanmagyň iň gowy usuly gözleri yzygiderli barlamak we lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmekdir.

Gysgaça aýdylanda, muny ýadyňyzda saklaň! (Öýe äkitmek üçin habar)

Retinit Pigmentosa (RP) çynlakaý kabul edilmeli çynlakaý ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, eger siz muny bilseňiz we zerur çäreleri görseňiz, öz-özüňize adaty durmuşda ýaşamaga kömek edip bilersiňiz.

• Gorkmaň, habarly boluň: Eger size RP diagnozy goýulsa, bu barada gowy habarly boluň. Lukmanyňyza soraglary beriň.
• Yzygiderli barlaglardan geçiň: Göz lukmanyňyzyň maslahaty boýunça gözleriňizi yzygiderli barlagdan geçiriň.
• Genetiki barlag we maslahat: Bularyň hemmesi siziň ýagdaýyňyzy anyk düşünmek üçin örän möhümdir.
• Goldaw alyň: Bu barada maşgalaňyz we dostlaryňyz bilen gürleşiň. Zerur bolsa, goldaw toparlaryna goşulyň. Siz ýalňyz däl.
• Täze bejeriş usullaryndan habardar boluň: Lukmançylyk ylmy ösýär. Lukmanyňyzdan täze bejeriş usullary we kliniki synaglar barada soraň.

Gözleriňizi goramak üçin edip biljek köp zadyňyz bar. Iň esasy zat, umydyňyzy üzmän, dogry zady etmekdir.

` Retinit Pigmentosa, RP, göz keselleri, görmegiň ýitmegi, gijeki körlük, genetiki keseller, tor gatlak, görmegiň