Çagaňyzyň boýundan biraz alada edýärsiňizmi? Geliň, nankorlyk (nankorlyk / skelet displaziýasy) we boýyň gysga bolmagynyň beýleki sebäpleri barada gürleşeliň.

Çagaňyz beýleki çagalardan biraz gysgamy? Ýa-da siz olaryň el-aýaklarynyň bedeniniň galan bölegine garanyňda gysgadygyny pikir edýärsiňizmi? Käwagt bular adaty ýagdaý bolup biler. Şeýle-de bolsa, käwagt olar lukmançylyk ýagdaýynyň alamatlary bolup biler. Şu gün biz şeýle ýagdaý, gançlyk ýa-da lukmançylyk dilinde skelet displaziýasy we gysga boýyň beýleki sebäpleri barada gürrüň ederis. Alada etmeň, muny bilmek örän möhümdir.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, nanizm näme?

Karlik ýa-da Skelet Displaziýasy diýip atlandyrýan zat, hakykatda ýeke-täk ýagdaý däl. Bu süňkleriň we kekirdegiň ösüşine täsir edýän ýüzlerçe ýagdaýy öz içine alýan umumy lukmançylyk termini. Bu ýagdaýlar, esasan, adamyň boýynyň kiçelmegine ýa-da gysga bolmagyna getirýär. Adatça, bu ýagdaýa duçar bolan adamyň boýy ululykda 1,47 metrden az bolýar.

Käbir adamlar bu keselli adamlary suratlandyrmak üçin "kiçijik adamlar" sözüni ulanmagy halaýarlar. Şeýle-de bolsa, "kiçijikler" ýaly sözleri ulanmak asla ýerlikli däl, sebäbi bu olaryň duýgularyna zyýan ýetirip biler.

Erkekligiň dürli görnüşleri bar. Bu ýagdaýlar bedenimiziň dürli böleklerinde, esasanam gollarda, aýaklarda, garynda we kellede süňkleriň ösüşine täsir edip biler.

Skelet displaziýasynyň iň köp duş gelýän görnüşleri haýsylar?

Süňkleriň ösüşine täsir edýän ýüzlerçe görnüşli nanizm bar. Olaryň birnäçesi:

• Ahondroplastik nanizm: Bu nanizmiň iň köp ýaýran görnüşidir. Gysga aýaklar we öňden görünýän maňlaý esasy aýratynlyklarydyr.
• Gipohondroplaziýa nanizmi: Bu hem gysga aýakly nanizmiň ýeňil görnüşidir. Şeýle-de bolsa, onuň alamatlary bäbeklik döwründe şeýle aýdyň görünmeýär.
• Gipofiz nanizmi: Bu ösüş gormonynyň ýetmezçiliginden ýüze çykýar.
• Ilkinji nanizm: Bu görnüşde beden dogulmazdan öň we ýaşaýşyň ähli tapgyrlarynda kiçi bolýar.
• Tanatoforik displaziýa: Bu nançikligiň seýrek we örän agyr görnüşidir. Bu ýagdaýda, el-aýaklar örän gysga we döş örän dar bolýar. Bu keselli çagalar, adatça, doglandan birnäçe günüň içinde dem alyş ýollary bilen baglanyşykly kynçylyklardan ölýärler.

Muny şeýle göz öňüne getiriň: bedenimizdäki süňkler öý gurmak üçin ulanylýan sütünler ýalydyr. Eger bu sütünleriň ösüşinde bir üýtgeşiklik bolsa, tutuş öýüň görnüşi we beýikligi üýtgeýän ýalydyr.

"Gysga boý" näme aňladýar?

"Gysga boý" termini adamyň öz ýaşyndaky beýleki adamlar bilen deňeşdirilende garaşylýandan gysga boýly bolmagyny aňladýar.Kiçi çagalarda bu olaryň boýynyň adaty ösüş egrilerinden pesdigini ýa-da ene-atalarynyň boýyna esaslanyp garaşylýan boýdan pesdigini aňladyp biler.

Adamyň boýy (ýa-da bäbek ýagdaýynda uzynlygy) birnäçe faktorlara baglydyr. Bularyň arasynda ene-atanyň boýy, olaryň agramy we gormon derejesi ýaly zatlar bar. Boýyň gysgalmagy birnäçe genetiki ýagdaýlara hem sebäp bolup biler.

Jüýjelik kimlere has köp täsir edýär?

Skelet displaziýasy islendik adama täsir edip biler. Onuň käbir görnüşleri genetiki häsiýete eýedir . Bu olaryň ene-atasyndan miras galyp biljekdigini aňladýar. Beýleki görnüşleri bolsa tötänleýin DNK üýtgemeleri sebäpli ýüze çykýar. Köplenç, ýöne hemişe däl, carpizmli çagalar kadaly boýly ene-atalardan dogulýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Skelet displaziýasy seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Iň köp duş gelýän görnüşi bolan achondroplaziýa 15,000-40,000 adamyň birinde duş gelýär.

Jüýjelik bedeniňize nähili täsir edýär?

Skelet displaziýasy süňkleriňiziň ösüşine täsir edýär. Gollaryňyzdaky we aýaklaryňyzdaky uzyn süňkler iň köp täsirlenýär. Şeýle-de bolsa, garyn we kelle süňkleri ýaly beýleki süňklere hem täsir edip biler. Karlik alamatlary bedeniňiziň beýleki böleklerine täsir edip biler. Şeýle hem, ol myşsalaryň gowşak tonusy ýa-da ýygy-ýygydan infeksiýalar ýaly uzak möhletli saglyk meselelerine getirip biler.

Jüýjelik keseliniň alamatlary näme?

Skelet displaziýasynyň esasy we iň köp duş gelýän alamaty gysga boýdyr. Bu keseli başdan geçirýän adamyň boýy adatça ulularda 1,47 metrden az bolýar. Bu gysga boý çagalyk döwründen has uly ýaşlylarda we gartaşan adamlarda has köp duýulýar.

Boýyň gysga bolmagynyň köp sebäpleri proporsionaldyr . Ýagny, tutuş beden gysga, diňe bir bölegi däl. Şeýle-de bolsa, käbir jynsparazlyk görnüşlerinde bu gysga boý proporsional däl . Ýagny, bedeniň ölçegi kadaly, ýöne gollary we aýaklary gysga.

Dwarfizmiň beýleki alamatlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Bükülen aýaklar.
• Ýassy burun köprüsi (burnuň ýokarsyndaky süňk bölegi).
• Uly kelle.
• Görünýän maňlaý.
• Gysga eller we aýaklar.
• Gysga barmaklar we aýak barmaklary.
• Giň eller we aýaklar.

Käwagt, süňküň adaty bolmadyk ösüşi bu alamatlardan başga-da, başga saglyk meselelerini hem döredip biler. Mysal üçin:

• Beýniniň töwereginde suwuklygyň toplanmagy (gidrosefaliýa).
• Sygylan nerwler.
• Skolioz.
• Gulak infeksiýalary ýa-da eşidiş kynçylyklary.
• Diz we topuk agyrylary.
• Uky apnoesi.

Karlikligiň sebäpleri näme?

Skelet displaziýasynyň birnäçe sebäbi bolup biler. Köplenç, ol adamyň DNK-syndaky üýtgeşme (genetiki mutasiýa) sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käbir görnüşleriniň anyk sebäbi henizem belli däl.

Birnäçe esasy sebäp bar:

• Maşgala taryhy: Eger ene-atalar we beýleki maşgala agzalary gysga boýly bolsa, çaganyň hem gysga boýly bolmagy adaty ýagdaý bolup biler.
• Genetik mutasiýa: Adamyň DNK-synda bolup geçýän üýtgeşmeler.
• Ösüş gormonynyň ýetmezçiligi: Beýni süňküň ösüşi üçin zerur bolan gormony ýeterlik derejede öndürmeýär.
• Giçki ösüş / konstitusional gijikme: Käbir çagalar deň-duşlaryndan giç boý ösýärler. Käwagt maşgalanyň beýleki agzalarynda hem şeýle ösüş görnüşi bolup biler.
• Ýaramsyzlyk: Ýeterlik derejede iýmit almazlyk çaganyň ösüşine täsir edip biler.
• Göwrelilik ýaşy üçin kiçi: Doglanda kiçi bolan çagalaryň köpüsi iki-üç ýylyň içinde kadaly ösüşe ýetýärler, ýöne takmynan 10% -i beýle bolmaýar.

Dwarfizm genetikimi?

Hawa, käbir nankorlyk görnüşleri (skelet displaziýasy sebäpli ýüze çykýar) genetiki häsiýete eýedir. Ýagny, olar DNK-nyň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Köp halatlarda bu genetiki mutasiýa tötänleýin bir hadysadyr, gysga boýly ene-atalardan miras galan zat däl. Ýagny, nankorlykly çagalaryň köpüsiniň ene-atalary kadaly boýly bolýar.

Ýöne, ene-atalaryň birinde ýa-da ikisinde-de nankorlyk bolsa, çaganyň bu keseli miras almagy has ähtimal. Bu nankorlygyň görnüşine baglydyr. Mysal üçin, eger ene-atada ýa-da kakada achondroplaziýa bolsa, çaganyň bu keseli miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Eger ene-atalaryň ikisinde-de achondroplaziýa bolsa, çaganyň gomozigot achondroplaziýa diýlip atlandyrylýan agyr nankorlygyň (çaganyň ölü dogulmagy ýa-da doglandan gysga wagt soň ölmegi) bolmagynyň 25% mümkinçiligi we kadaly achondroplaziýanyň bolmagynyň 50% mümkinçiligi bar.

Eger siz göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we çagaňyzyň achondroplaziýa ýa-da başga bir görnüşli nanizm ýaly miras galan keseliň töwekgelçiligini bilmek isleýän bolsaňyz, genetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Dwarfizmi nädip tanamak bolar?

Käbir ýagdaýlarda lukmanlar çaga dogulmazdan öň skelet displaziýasyny anyklap bilýärler. Göwrelilik döwründe lukmanlar çaganyň ösüşinde islendik anomaliýalary anyklamak üçin göwrelilikden öňki skrining barlaglaryny ulanýarlar.

Çaga doglandan soň, lukman ýyllyk saglyk barlaglarynda çaganyň ösüşini gözegçilikde saklar. Eger jynsparazlyk doglanda ýüze çykarylmasa, eger çaga ösüş tapgyrlaryny sypdyrsa, bu ýagdaýyň alamaty bolup biler we soňra anyklanyp bilner. Rentgen we gan barlaglary ýaly goşmaça barlaglar lukmana çaganyň näme üçin kadaly derejede ösmeýändigini anyklamaga kömek edip biler. Diagnoz şeýle goýulýar.

Karlik keseliniň bejergi usullary nähili?

Skelet displaziýasynyň anyk bejergisi ýoklugy sebäpli, bejergi her bir adama we diagnoza mahsus bolan alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir.

Simptomlary gözegçilikde saklamak üçin hirurgiki bejergiler aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Süňkleriň ýa-da anormal ugurda ösýän süňkleriň görnüşini düzetmek üçin edilýän hirurgiýa.
• Beýniniň töwereginde ýygnanan artykmaç suwuklygy aýyrmak (gidrosefaliýa üçin operasiýa).
• Beýni süňküne (beýniniň oňurga ýiligine birikýän bölegi) basyşy aýyrmak üçin edilýän hirurgiýa.
• Dem almagy ýeňilleşdirmek üçin badamjyklary we/ýa-da adenoidleri aýyrmak üçin operasiýa.
• Gulak infeksiýalarynyň öňüni almak üçin gulaga turbajyklary goýmak.

Başga hirurgiki däl bejeriş usullary aşakdakylary öz içine alýar:

• Uky apnoesini bejermek üçin CPAP (Üznüksiz oňyn howa ýollarynyň basyşy) enjamyny ulanmak.
• Eşitmegi gowulandyrmak üçin eşidiş apparatlaryny ulanmak.
• Agramyň artykmaçlygynyň ýa-da semizligiň (BMI 30 ýa-da ondan ýokary) öňüni almak üçin sagdyn iýmitlenmegi we maşk etmegi höweslendiriň.
• Ösüş gormonynyň ýetmezçiligini bejermek üçin ösüş gormonyny (gormon terapiýasy) bermek.
• 2021-nji ýylda ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri boýunça dolandyryş edarasy Vosoritide (Voxzogo®) dermanyny süňk ösüş plitalary heniz ýapylmadyk (ýagny, olaryň ösüşi heniz tamamlanmadyk) 5 ýaşdan uly achondroplaziýaly çagalarda ulanmak üçin tassyklady. Kliniki synagda Vosoritide dermany çagalaryň has çalt ösmegine kömek etdi.

Ýadyňyzda bolsun, bu bejergiler ömürboýy gerek bolup biler, ýöne olar adamyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.

Çagamyň jynsparazlyk howpuny nädip azaldyp bilerin?

Skelet displaziýasynyň käbir görnüşleri genetiki bolany üçin, lukman implantasiýadan öňki genetiki barlag ýaly barlag geçirmese, bu ýagdaýyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Çagaňyzyň nanizm ýaly genetiki keseliň töwekgelçiliginiň nämedigini anyk bilmek üçin genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen maslahatlaşmak iň gowusydyr.

Çaganyň ösüşi üçin iýmitlenmeSiziň aýdýanlaryňyz örän möhümdir. Eger siz göwreli bolsaňyz, deňagramly iýmitlenmegiňize üns beriň. Çaga doglandan soň hem, oňa ýaşyna laýyk gelýän dürli sagdyn iýmitleri, mysal üçin, belok, miweler, däneli önümler we gök önümleri bermeli. Şeýdip, ol ösüş üçin zerur bolan ähli iýmit maddalaryny alar.

Eger çagaňyzda nanizm bolsa, näme garaşyp bilersiňiz?

Skelet displaziýasynyň anyk bejergisi bolmasa-da, boýy gysga köp adamlar alamatlaryny gözegçilikde saklamak üçin bejergi bilen kadaly ömür dowamlylygyny we sagdynlygyny saklaýarlar. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýyň käbir alamatlary çaga we maşgala üçin kyn bolup biler, esasanam süňküň anormal ösüşi köp sanly operasiýalary talap edýän bolsa. Lukmanyňyz çagaňyzyň doly we sagdyn durmuşda ýaşamagy üçin zerur bolan bejergini bermek üçin siziň we çagaňyzyň bilen ýakyndan işleşer.

Erkeklik keseli bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Erkekligiň köp görnüşlerinde alamatlary gözegçilikde saklamak üçin bejergi berilse, ömür dowamlylygy kadaly bolmagyna garaşyp bolýar. Emma, ​​gynansak-da, käbir görnüşlerinde ömür gysgaldylyp bilner.

Skelet displaziýasy bolan çagama nähili ideg etmeli?

Çagaňyzyň lukmançylyk zerurlyklaryny kanagatlandyrmakdan başga-da, öýde myhmansöýer we ähli zada gatnaşmaga mümkinçilik berýän gurşawy döretmek arkaly çagaňyza aşakdaky zatlary edip goldaw berip bilersiňiz:

• Çaganyň özbaşdak işläp bilmegi üçin öýdäki fiziki päsgelçilikleri aýyrmak (meselem, taburetka goýmak, çyranyň açaryny aşak düşürmek).
• Mekdepde beýleki çagalar tarapyndan edilýän kemsitmeleriň öňüni almak ýa-da olaryň bilen göreşmek üçin bilim we/ýa-da psihologik goldaw bermek.
• Şeýle hem, çagalara diagnoz goýmakda kömek berýän guramalar bilen aragatnaşyk saklamak.

Ene-ata hökmünde biz çagalarymyza boýuna däl-de, ýaşyna görä garamalydyrys. Bu örän möhümdir.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamyň alamatlaryny bejermek üçin hirurgiýa hökmanmy?
• Çagama gulak infeksiýalarynyň öňüni almaga nädip kömek edip bilerin?
• Siziň maslahat berýän bejergileriňiziň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Çagamyň ösüş gormonlaryny näçe wagtlap kabul etmeli?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Çagaňyza skelet displaziýasy diagnozy goýulsa we onuň alamatlaryny dolandyrmak üçin operasiýa ýa-da uzak möhletli bejergi gerek bolsa-da, bu onuň doly we manyly durmuşda ýaşap bilmejekdigini aňlatmaýar. Ene-ata ýa-da howandar hökmünde çagaňyza onuň boýuna däl-de, ýaşyna görä çemeleşmeli. Bu çagaňyza özüne bolan ynamyny artdyrmaga we kabul edilendigini we söýülýändigini duýmaga kömek eder.

Eger siz demensiýa bilen kesellän ulular bolsaňyz, gowy goldaw toparyňyzyň bolmagy, alamatlaryňyzy dolandyrmak we sagdyn durmuş ýörelgesini saklamak size doly we işjeň durmuşda ýaşamaga kömek edip biler.

` gançlyk, skelet displaziýasy, gysga boý, gançlyk, gysga boý, süňk ösüşi, genetiki keseller