Täze doglan bäbegiň kynçylyk çekýändigini we ýöremäge başlaýandygyny görmek islendik ene ýa-da kaka üçin uly şatlykdyr. Ýöne käwagt käbir çagalarda myşsa güýjüniň we hereketiniň ýetmezçiligini görýäris. Munuň bir sebäbi şu gün gürrüň edýän oňurga myşsa atrofiýasy ýa-da gysgaça SMA diýlip atlandyrylýan ýagdaý bolup biler. Bu biraz çynlakaý tema bolsa-da, bu barada dogry maglumat bermek örän möhümdir.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (SMA) näme?
Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (OMH) genetiki keseldir. Bedenimizdäki myşsalar nerw öýjükleriniň bir görnüşi tarapyndan dolandyrylýar. Biz bulary hereketlendiriji neýronlar diýip atlandyrýarys. Muny beýniňiziň esasy energiýa stansiýasy ýaly göz öňüne getiriň. Şondan soň, bu hereketlendiriji neýronlar elektrik signallaryny elleriňizdäki we aýaklaryňyzdaky myşsalara geçirýän "simler" bolup durýar. OMH-da oňurga ýiligindäki bu hereketlendiriji neýronlar zeperlenýär we kem-kemden gowşaýar. Bu "simler" gowşanda, beýniden gelýän signallar myşsalara dogry ýetmeýär. Netijede, myşsalar gysylyp we gowşap başlaýar.
Ol çagalara-da, ululara-da täsir edip biler. Çaganyň keseliň döremegi üçin keseliň sebäbi bolan gen ene-atasyndan miras galmaly . Jemgyýetdäki ulularyň 50-den birine golaýy bu geniň daşaýjysy bolup biler. Bu, olaryň bedeninde kesel geniniň bardygyna garamazdan, alamatlary görkezmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, çaganyň bu keseli daşaýjy bolan iki ene-atasyndan miras almagynyň mümkinçiligi bar. Ortaça alnanda, doglan çagalaryň 10,000-den birine golaýy bu ýagdaý ýüze çykyp biler.
Esasy zat, SMA-nyň agyrlygy alamatlaryň ýüze çykyp başlaýan ýaşyna baglylykda üýtgeýär. Umuman, alamatlar çagalykda başlansa, ýagdaý has agyr bolup biler.
SMA keseliniň esasy görnüşleri we olaryň aýratynlyklary
Lukmanlar bu keseli alamatlaryň başlanma wagtyna we agyrlygyna esaslanyp birnäçe esasy görnüşlere bölýärler. Geliň, her bir görnüşi has jikme-jik gözden geçireliň.
| SMA görnüşi | Alamatlaryň başlanýan wagty | Esasy aýratynlyklar we jikme-jiklikler |
|---|---|---|
| 0-njy görnüş | Doglandan öň |
|
| 1-nji görnüş (Werdnig-Hoffman keseli) | Takmynan 3 aýa çenli | |
| 2-nji görnüş | 7 aý bilen 18 aýyň aralygynda | |
| 3-nji görnüş (Kugelberg-Welander keseli) | Çagalygyň soňky döwründe ýa-da ýaşlyk döwründe | |
| 4-nji görnüş | Ululyk döwründe (köplenç 30 ýaşdan soň) |
Näme üçin bu alamatlar barada alada etmeli?
Görşüňiz ýaly, SMA esasan bedeniň hereket etmegine kömek edýän myşsalara täsir edýär. Ýöne ol ýerde gutarmaýar.
- Dem alyş: Döşümizdäki myşsalar dem almagymyza we çykarmagymyza kömek edýär. Bu myşsalar gowşanda, biz dogry dem alyp bilmeýäris. Bu bolsa pnewmoniýa ýaly ýygy-ýygydan dem alyş ýollarynyň infeksiýalaryna sebäp bolup biler.
- Iýmitlenme: Boğazymyzdaky we agzymyzdaky myşsalar bize iýmiti ýuwutmaga we sormaga kömek edýär. Olar gowşak bolanda, çaga iýmiti dogry sorup ýa-da ýuwudyp bilmeýär. Bu bolsa iýmit ýetmezçiligine sebäp bolup biler.
- Bedeniň görnüşi: Oňurganyň düz bolmagyna kömek edýän myşsalar gowşanda, oňurga egrilenýär (skolioz). Bu bolsa dem almagy kynlaşdyryp biler.
Haýsydyr bir bejergi barmy?
SMA-nyň henizem bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, soňky ýyllarda lukmançylyk ylmyndaky ösüşler keseliň ösüşini gözegçilikde saklap we alamatlary dolandyryp bilýän birnäçe täze bejeriş usullaryny girizdi.
Mysal üçin, ABŞ-nyň FDA tarapyndan tassyklanan iki bejeriş usuly:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Bularyň genetiki derejede işleýän örän çylşyrymly we gymmat bejeriş usullarydyr. Şri-Lankada olaryň elýeterliligi we elýeterliligi barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.
Möhüm: Diňe sizi ýa-da çagaňyzy barlaýan hünärmen size ýa-da çagaňyza haýsy bejerginiň iň gowusydygyny çözmeli. Internetde tapylan maglumatlara esaslanyp hiç haçan karar kabul etme.
Mundan başga-da, fizioterapiýa, dem alyş maşklary, iýmitlenme boýunça maslahatlar we zerur bolanda hirurgiki operasiýa (meselem, oňurga birleşmesi) hassanyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga we gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edýär.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (SMA) myşsalarymyzy dolandyrýan nerw öýjüklerine täsir edýän genetiki keseldir.
- Bu kesel alamatlaryň başlanýan ýaşyna baglylykda birnäçe görnüşe bölünýär. Eger alamatlar ýaşlykda başlansa, ýagdaý has agyr bolup biler.
- Eger çagaňyzyň bedeni "toprak" bolsa we başyny galdyrmakda, agdarmakda ýa-da oturmakda kynçylyk çekýän bolsa, derhal hünärli çagalar lukmanyna ýüz tutuň.
- SMA-ny doly bejerip bolmasa-da, häzirki zaman bejeriş usullary we fizioterapiýa ýaly usullar keseliň öňüni almaga we ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmaga kömek edip biler.
- Bejergi barada islendik karar diňe lukmanyňyz bilen maslahatlaşandan soň kabul edilmelidir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň