Käwagt kiçijik bir çişmeden soň hem bedeniňizde uly gök tegmil peýda bolýarmy? Ýa-da deriňiz şeýle inçelýär welin, damarlaryňyz görünýärmi? Käwagt bular seýrek duş gelýän, ýöne örän çynlakaý keseliň alamatlary bolup biler, ýöne käwagt olara köp üns bermeýäris. Şu gün biz hut şeýle kesel, bedeniň birleşdiriji dokumalaryny, esasanam gan damarlaryny gowşadýan kesel barada gürrüň ederis. Bu damar Elers-Danlos sindromy ýa-da gysgaça (vEDS) diýlip atlandyrylýar. Bu biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, geliň, ony ýönekeý düşüneliň.
Elers-Danlos sindromy (EDS) näme? Damar görnüşi howplymy?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Ehlers-Danlos sindromy (EDS) bedenimizdäki birleşdiriji dokumalara täsir edýän genetiki keselleriň toparydyr. Indi siz birleşdiriji dokumalaryň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Olar bedenimizi birleşdirýän we olara güýç berýän zatlardyr. Mysal üçin, baglaýjylar, tendonlar we kekirdege meňzeş zatlar. Bular bedenimize forma, güýç we çeýelik berýär.
EDS-iň takmynan 13 görnüşi bar. Şu gün gürrüň edýän damar EDS-i (vEDS) dördünji görnüşdir (`(IV görnüş)`). Bu EDS görnüşleriniň iň seýrek we iň çynlakaý görnüşidir. Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň gan damarlary, ýagny gan daşaýan arteriýalary we olaryň içindeki içki organlary (`(içki organlar)`) örän gowşak we aňsatlyk bilen zeperlenip bilýär. Ol inçe aýna ýalydyr, hatda iň kiçijik zat bilen hem döwülip bilýär.
Bu ýagdaý kimde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?
Bu genetiki kesel bolany üçin, ol köplenç ene-atanyň birinden ýa-da ikisinden hem miras galýar. Bu onuň mirasdüşerdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, käwagt, maşgalada hiç kim öň bu kesel bilen kesellän bolmasa-da, kimdir biri bu geniň öz-özünden döreýän mutasiýa arkaly kesel döredip biler.
EDS, umuman, seýrek duş gelýän kesel. Ol 5000 adamyň birinde duş gelýär. Bu görnüşli EDS-iň (vEDS) nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getiriň. Ol 200 000 ýa-da 250 000 adamyň birinde duş gelýär. Şonuň üçin köp adamyň bu barada bilmeýändigi geň däl.
Bu bedene nähili täsir edýär?
Damar Ehlers-Danlos sindromy (vEDS) beden dokumalarynyň, esasanam gan damarlarynyň (arteriýalaryň) we içki organlaryň güýjüni we elastikligini ýitirmegine sebäp bolýan ýagdaýdyr. Bu bolsa adamlaryň aňsatlyk bilen gögermegine we şikeslerden içki gan akma howpunyň ýokarlanmagyna sebäp bolup biler.
Bir pikir ediň, kellesindäki kiçijik bir çişme adaty adam üçin uly mesele däl. Emma bu keselli adam üçin içindäki gan damary ýarylyp ýa-da diwary ýarylyp (arteriýa disseksiýasy) biler. Ol iň kiçi basyşda ýarylmaga taýýar köne rezin turba ýalydyr.
Damar EDS-iň alamatlary näme?
Bu keseliň alamatlary adamdan adama üýtgese-de, käbir umumy alamatlary görmek bolýar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň:
- Deri üýtgeşmeleri:
- Deri örän inçe, şeffaf we näzik bolýar, bu bolsa bedendäki damarlaryň aýdyň görünmegine sebäp bolýar.
- Käbir ýerlerdäki, esasanam elleriň we aýaklaryň derisi beýlekilerine garanyňda has çalt garraýan ýaly görünýär.
- Ýüziň tapawutly aýratynlyklary:
- Bu keselli adamlaryň dodaklary we burny adatdan daşary derejede inçelip biler .
- Kiçi eňek .
- Gözler uly we biraz arada ýerleşýär .
- Käbir adamlaryň kirpikleri örän az ýa-da asla ýok .
- Gulaklaryň ýapraklary örän kiçi ýa-da asla ýok diýen ýaly . Iki gulak hem kellesinden biraz uzakda ýerleşýär we öňe çykyp duran ýaly bolup görünýär.
- Gan aýlanyş ulgamynyň meseleleri:
- Beden aňsatlyk bilen gögerýär . Kiçijik bir zada urulsa-da, uly gök tegmiller peýda bolýar.
- Warikoz damarlary adatdakysyndan has ýaş ýaşda ýüze çykyp biler .
- Ýokary gan basyşy (gipertoniýa) we ýürek klapanlarynyň meseleleri (meselem, mitral klapan prolapsy ) köp duş gelýän ýagdaýdyr.
- Arterial şikeslenmeleriň töwekgelçiligi ýokarlanýar. Bu arterial disseksiýalar ýaly zatlary öz içine alýar. Bular howply anewrizmalara (gan damarlarynyň diwarlarynyň gowşamagy we şarlanmagy) ýa-da ýarylmalara getirip biler.
- Içki organlaryň gowşaklyklary:
- Öýkenleriň dargamagy (pnewmotoraks) we içki organlaryň ýarylmagy ýaly howply gaýraüzülmeler ýüze çykyp, köp gan akmagyna sebäp bolup biler.
- Skelet üýtgeşmeleri:
- Çöken döş (pectus excavatum) görünmegi mümkin.
- Olar adatdakysyndan gysga bolup biler.
Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Biz munuň genetiki keseldigini eýýäm aýtdyk. Bu, onuň DNK-myzdaky gendäki mutasiýa (`(genetiki mutasiýa)`) sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar. Oýlap görüň, DNK-myz bedeni gurýan we dolandyrýan gollanma kitaby ýalydyr. Öýjüklerimiz we organlarymyz şu gollanma kitabyna laýyklykda işleýär. Genetiki mutasiýa bu gollanma kitabynyň ýalňyşlygyna meňzeýär. Ýöne beden şol nädogry görkezmelere eýerýär.
Damar Ehlers-Danlos sindromy (vEDS) kollagen III atly belogy öndürýän gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Adatça, bedenimiz bu kollagen III-i belli bir dokumalary we gurluşlary berkitmek üçin ulanýar. Emma şol gen mutasiýa sebäpli ýa beden ýeterlik kollagen III öndürmeýär, ýa-da öndürilen kollagen III-de kemçilik bar. Şonuň üçin ol dokumalara zerur bolan güýji bermeýär.
Bu kesel genetiki bolany üçin, bu keseli başdan geçiren adam ony öz çagalaryna geçirip biler.Eger ene-atanyň birinde bu kesel bar bolsa, çaganyň her göwrelilik bilen bu keseli miras almagynyň mümkinçiligi 50% -dir. Eger ene-atalaryň ikisinde-de bu kesel bar bolsa, çaganyň bu keseli miras almagynyň mümkinçiligi 100% -dir.
Bu ýokançmy?
Ýok. Bu bir adamdan başga adama geçip bilýän kesel däl. Bu doly genler arkaly miras galan zat.
Bu kesel nähili anyklanýar?
Lukman siziň lukmançylyk taryhyňyza, fiziki barlagyňyza, alamatlaryňyza we maşgalaňyzda kimdir biriniň bu keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyna esaslanyp, damar Ehlers-Danlos sindromyny (vEDS) şübhelenip biler. Bu şübhe ýüze çykandan soň, mümkinçiligi tassyklamak ýa-da aradan aýyrmak üçin genetiki barlag geçirilýär. Bu keseliň sebäbini döredýän iki esasy genetiki mutasiýa (häzirki wagtda anyklanan) bolandygy sebäpli, genetiki barlag anyk diagnoz goýmagyň ýeke-täk usulydyr.
Nähili synaglar geçirilýär?
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, lukmanlar genetiki barlagdan öň başga-da birnäçe barlaglary geçirip bilerler. Mysal üçin, olar ekokardiogramma (ýüregiň skanirlemesi) ýa-da KT barlagyny geçirip bilerler. Bu barlaglar ilki bilen köp gan akmasyna ýa-da aňsat gögermelere sebäp bolup biljek beýleki gan kesellerini aradan aýyrmak üçin geçirilýär. Şeýle-de bolsa, diňe genetiki barlaglar sizde damar Ehlers-Danlos sindromynyň (vEDS) bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk kesgitläp biler.
Bejergi usullary nähili? Ony bejerip bolýarmy?
Damar EDS bejerilip bilinýän kesel däl. Ol genetiki ýagdaýdyr, ýagny ömürboýy dowam edýär. Ony bejerip bolmaýandygy sebäpli, lukmanlar alamatlary dolandyrmaga we olaryň täsirini azaltmaga ünsi jemleýärler.
Haýsy derman/bejergi ulanylýar?
Damar Elers-Danlos sindromy bolan adamlarda anevrizmalaryň (gan damarlarynyň çişmegi) we ýarylan gan damarlary sebäpli howply içki gan akmasynyň döremek howpy ýokary bolýar. Şonuň üçin, eger sizde şeýle ýagdaý bolsa, anevrizmalary barlamak üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmeli bolarsyňyz. Käbir ýagdaýlarda içki şikesleri ýa-da anevrizmalary dikeltmek üçin hirurgiki operasiýa gerek bolup biler.
Bu ýagdaý göwrelilik döwründe çynlakaý, hatda ölüme howp salýan kynçylyklara, mysal üçin, ýatgynyň ýarylmagy ýa-da köp gan akmasyna sebäp bolup biler.
Size gerek bolup biljek dermanlar, bejergiler we operasiýalar barada gürleşmek üçin iň gowy adam lukmanyňyzdyr. Ol siziň ýagdaýyňyza, şahsy geçmişiňize we zerur bejerginiň jikme-jikliklerine esaslanyp, hemme zady düşündirip biler.
Bejergide haýsydyr bir kynçylyklar barmy?
Bu kesel sebäpli dokumalaryňyz örän ejiz bolany üçin, gan akma howpy ýokary bolýar. Şeýle hem, operasiýadan soň sagalmak kyn bolup biler, ýöne bu şol dokumalaryň ejizligi bilen baglanyşyklydyr. Lukmanyňyz size duş gelip biljek zyýanly täsirleri we töwekgelçilikleri iň gowy düşündirip biler.
Özüme nähili ideg etmeli / alamatlary nädip dolandyrmaly?
Damar EDS-i lukmanyň gözegçiligini we lukmanlara ýygy-ýygydan baryp durmagy talap edýän çylşyrymly ýagdaýdyr . Ol şeýle çylşyrymly welin, lukmanyň kömegi bolmazdan ony özbaşdak bejerip ýa-da dolandyryp bolmaýar. Şonuň üçin lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmek örän möhümdir.
Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?
Damar EDS genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli, onuň öňüni almagyň ýa-da onuň döremek howpuny azaltmagyň hiç hili usuly ýok. Bu ýagdaýa duçar bolan adamlar göwreli bolmagy ýa-da çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsalar, genetiki maslahat barada lukmanlary bilen gürleşmelidirler. Bu olara çagasy bu ýagdaýy miras alan halatynda nämeleriň garaşmalydygyny düşünmäge kömek eder.
Eger mende şeýle ýagdaý bolsa, näme garaşyp bilerin? Geljegi nähili?
Damar EDS-i bolan adamlarda gan akmasy ýa-da içki dokumalaryň we organlaryň gowşamagy bilen baglanyşykly gaýraüzülmeleriň we meseleleriň töwekgelçiligi ýokarlanýar.
Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň köpüsi 20 ýaşyna çenli azyndan bir gezek agyr kynçylyklary başdan geçirýärler. 40 ýaşyna çenli ölüme howp salýan kynçylyklaryň döremek howpy takmynan 80% -e deňdir . Statistika bu keseli başdan geçirýän adamlaryň ýarysynyň 48 ýaşa çenli ýaşaýandygyny görkezýär.
Ýöne muny eşitmekden gorkmaň. Sebäbi lukmançylyk ylmynyň ösmegi bilen bu ýagdaýlary dolandyrmagyň täze usullary peýda bolýar we adamlar öňküden has gowy ýaşap bilýärler.
Bu ýagdaý näçe wagt dowam eder?
Damar EDS-i dogluşdan bäri ýüze çykýan we ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr.
Özüme nähili ideg etmeli?
Damar EDS-i bolan adamlar öz ýagdaýlaryny gözegçilikde saklamak we täze kynçylyklary barlamak üçin yzygiderli lukmana görünmelidirler .
Şeýle hem,
- Howply oýunlardan ýa-da işlerden gaça durmaly .
- Agyrlyklary götermekden ýa-da şikeslenme howpy ýokary bolan beýleki işlerden gaça durmaly.
- Şeýle hem, köp gan akmasynyň we içki şikeslenmeleriň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy sebäpli planlaşdyrylan operasiýalardan gaça durmak paýhaslydyr.
Haçan lukmana görünmeli? / Haçan gyssagly bejergi almaly?
Maslahat berlişi ýaly, lukmanyňyza yzygiderli görünüň . Şeýle hem, ol size haçan lukmanyňyza jaň etmelidigiňizi ýa-da görmelidigiňizi we haýsydyr bir alamatlaryň ýüze çykýandygyny aýdar.
Gyssagly ýagdaýda, bu şeýle diýmegi aňladýar:
- Eger sizde şeýle ýagdaý bar bolsa, hiç hili sebäpsiz, esasanam döşde ýa-da garynda güýçli agyry duýsaňyz, derhal gyssagly lukmançylyk kömegini almalysyňyz.
- Şeýle hem, eger daşarky ýaraňyz güýçli gan akýan ýa-da syzýan bolsa , derhal gyssagly lukmançylyk kömegini soraň.
Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar
Damar Ehlers-Danlos sindromynyň (vEDS) çylşyrymly, genetiki keseldigi hakykat. Ol ýakyn lukmançylyk gözegçiligini we idegini talap edýär. Bu size gorkunç ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne lukmançylygyň ösmegi we keseliň düşünilmegi netijesinde, bu kesel bilen kesellän adamlaryň indi geçen ýyllara garanda has uzak we has gowy ýaşap biljekdigini ýadyňyzdan çykarmaň. Şonuň üçin lukmanyňyzyň maslahatyna eýermek we saglygyňyza üns bermek möhümdir. Eger siziň ýa-da tanyşlaryňyzyň bu barada soraglary bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.
damar ehlers-danlos sindromy, veds, ehlers-danlos sindromy, eds, genetiki bozulma, birleşdiriji dokuma, näzik arteriýalar, aňsat gögermeler, deri keselleri, genetiki keseller, gan damarlary
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň