Käwagt, ene-atalar hökmünde, täze doglan bäbegimiziň ýüzüniň ýa-da barmaklarynyň biraz başgaça ýerleşýändigini görenimizde biraz howatyrlanýarys, şeýlemi? Şol bir wagtyň özünde, lukmanlar käbir bäbekleriň "ýüreginde kiçijik deşik" bardygyny hem aýdýarlar. Şu gün biz bu aýratynlyklaryň birnäçesini özünde jemleýän we dünýäde diňe örän çäkli maşgalalarda hasaba alnan örän seýrek genetiki ýagdaý barada gürrüň edýäris. Bu lukmançylyk ylmynda Çar sindromy diýlip atlandyrylýar. Gorkmaň, geliň, bu barada hemme zady ýönekeý düşüneliň.
Bu näme üçin bolýar? Munuň sebäbi näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimiziň her bir böleginiň, her bir organynyň bedenimiziň içinde nähili ösmelidigi barada belli bir görkezmeler bar. Biz bulary genler diýip atlandyrýarys. Şeýlelikde, bu Ça sindromy "TFAP2B" atly belli bir gendäki üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gen çaganyň göwrelilik döwründe ýüzüniň, el-aýaklarynyň we ýüreginiň dogry ösmegi üçin zerur bolan belogy öndürmegini tabşyrýar.
Bu ýagdaýyň iki esasy ýoly bar:
1. Mirasdarlyk: Ça sindromly ejesinden ýa-da kakasyndan doglan çagada bu keseliň döremeginiň ähtimallygy 50% -e deňdir. Bu, çaganyň şol gendäki kemçiligi hem miras alyp biljekdigini aňladýar.
2. Täzeden: Käwagt, maşgalada hiç kimde bu ýagdaý bolmasa-da, çaga göwreli bolanda tötänleýin `TFAP2B` geninde täze mutasiýa ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, çagada Ça sindromy döräp biler.
Munuň esasy alamatlary näme?
Ça sindromy esasan bedeniň üç bölegine täsir edýär: ýüz, eller we ýürek. Geliň, bulara aýratynlykda seredeliň.
| Bedeniň täsirlenen bölegi | Görünýän alamatlar |
|---|---|
| Ýüz aýratynlyklary |
|
| El aýratynlyklary | Köp adamlarda iň köp duş gelýän alamat orta barmagyň örän gysga ýa-da ýoklugydyr. Başga agzalaryň üýtgemeleri barada habar berilse-de, olar örän seýrek duş gelýär. |
| Ýürek ýagdaýy | Köp bäbeklerde "Patent Arteriosus" (PDA) atly ýürek keseli bar. Gysgaça aýdylanda, bäbek göwredekä, ýürekden gany daşaýan iki esasy gan damarynyň arasynda kiçi bir baglanyşyk bolýar. Bu damar doglandan birnäçe günüň içinde öz-özünden ýapylýar. Emma bu ýagdaýda deşik açyk galýar. Biz ony PDA diýýäris. |
Bejeriş edilmese, PDA-ly käbir çagalarda çalt dem alyş, iýmitlenmekde kynçylyk we agramyň azalmagy ýaly kynçylyklar döräp biler. Agyr ýagdaýlarda, bu hatda ýürek ýetmezçiligine çenli dowam edip biler.
Bu ýagdaý nähili anyklanýar?
Eger lukmanyňyz çagaňyzy barlanda muňa şübhelenýän bolsa, ol sizi genetik ýa-da genetiki maslahatçy bilen maslahatlaşmaga ugradar.
Ol ýerde genetiki barlag bu keseli döredýän "TFAP2B" geninde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk tassyklap biler. Munuň üçin adatça gan, deri ýa-da saç dokumasynyň nusgasy alynýar.
Kesel anyklanandan soň, lukman çaganyň saglygyny has-da tassyklamak üçin birnäçe barlaglary maslahat berip biler:
- Diş barlagy: 3 ýaşdan soň dişleriň ösüşi bilen baglanyşykly islendik meseläni barlaň.
- Göz barlagy: Strabismus ýa-da görüş meselelerini barlaň.
- Eşitme synagy: Eşitme ýitgisini barlaň.
- Ýürek barlagy: PDA ýa-da beýleki ýürek kesellerini barlaň.
- Fiziki barlag: Aýak-aýaklar bilen bagly başga meseleleriň bardygyny barlaň.
- Uky meseleleriniň , kelläniň görnüşiniň we ululygynyň barlagy.
Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, bu barlaglaryň näçe gezek geçirilmelidigi barada lukmanyňyz bilen gürleşmek örän möhümdir.
Haýsy bejeriş usullary bar?
Ilki bilen, bu çagalaryň ýüzlerinde ýa-da barmaklarynda ýüze çykýan üýtgeşmeler üçin hiç hili ýörite lukmançylyk bejergisine mätäçlik ýok. Şeýle-de bolsa, çaga biraz ulalanda, mekdepde ýa-da jemgyýetde beýleki çagalar tarapyndan gygyrylyp, kemsidilmek mümkinçiligi bar. Şonuň üçin ene-atalar hökmünde biziň muňa örän ünsli bolmagymyz we çaganyň ruhy güýjüni ösdürmäge kömek etmegimiz örän möhümdir.
Şeýle-de bolsa, ýürekdäki PDA bejergini talap edýär. Lukmanlaryň muny etmek üçin ulanýan birnäçe esasy usuly bar.
| Bejeriş usuly | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Dermanlar | NSAID-ler wagtyndan öň doglan çagalarda PDA deşiklerini ýapmak üçin ulanylýar. Şeýle-de bolsa, bu usul doly möhletli çagalarda, uly ýaşly çagalarda ýa-da ulularda netijeli däl. |
| Hirurgiýa | Lukman ýüreklere ýetmek üçin gapyrgalaryň arasynda kiçijik kesik edýär we açyk deşigi tikişler ýa-da klipler bilen ýapýar. |
| Kateter prosedurasy | Bu operasiýadan has ýönekeý usuldyr. Kateter (inçe, çeýe turba) çanakdaky gan damaryndan ýürege geçirilýär we deşigi ýapmak üçin onuň içine kiçijik tıkaç ýa-da spiral goýulýar. |
| Seretli garaşmak | Käwagt, eger PDA deşigi örän kiçi bolsa we başga saglyk kynçylyklaryny döretmeýän bolsa, lukman diňe barlaglary geçirmek arkaly ýagdaýy gözegçilik etmekden başga hiç zat etmezligi karar edip biler. |
Öýe äkitmek baradaky habar
- Ça sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Bu barada eşitmekden gorkmaň.
- Bu, esasan, ýüziň, elleriň (esasanam kiçi barmagyň) we ýüregiň daşky görnüşindäki üýtgeşmeleri öz içine alýar (PDA ýagdaýy).
- Eger lukmanyňyzyň şübhesi bar bolsa, genetiki barlaglar muny takyk anyklap biler.
- Ýüzdäki we ellerdäki üýtgeşmeler bejergini talap etmese-de, ýürekdäki PDA ýagdaýy köplenç bejergini talap edýär.
- Çagaňyz üçin zerur bolan ähli lukmançylyk barlaglaryny wagtynda geçirmek we lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmek örän möhümdir.
- Ata-ene hökmünde çagalarymyza beden saglygy bilen birlikde, olaryň ruhy saglygyny hem üpjün etmek biziň borjumyzdyr.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň