Kiçijik çagaňyz örän jemgyýetçilikçimi? Ol duşuşýan her bir adam bilen ýylgyryp gürleşýärmi we geň galdyryjy derejede dostluklymy? Belki, siz onuň beýleki çagalardan birneme tapawutly, aýratyn ýüz keşbine eýedigini görensiňiz. Eger bu zatlar bilen birlikde çagada ösüşde ýeňil yza galmalar we ýürek meseleleri hem bar bolsa, biz sebäbi bolup biljek seýrek genetiki ýagdaý barada gürrüň edýäris. Muny okandan soň gorkmaň. Bu maglumat size muny has gowy düşünmäge kömek eder.
Williams sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Williams sindromy (WS) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol genlerimizdäki örän kiçi bir üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Bu ýagdaýa duçar bolan çaganyň bedeniniň dürli böleklerinde, esasanam gan damarlary, ýürek we böwrek ýaly organlarda kynçylyklary bolup biler. Şeýle hem, olaryň özboluşly ýüz aýratynlyklary, öwrenmekde kynçylyk çekýänlikleri we özboluşly şahsyýet aýratynlyklary bar.
Esasy zat, munuň doly bejergisi bolmasa-da, dogry lukmançylyk bejergisi we goldawy bilen çaganyň alamatlaryny gözegçilikde saklap bolýar we olar gündelik durmuşyň kynçylyklaryny ýeňip geçmäge uly kömek edip biler.
Daun sindromy bilen Williams sindromynyň arasyndaky tapawut
Ikisi hem genetiki ýagdaýlardyr. Ikisi hem ýürek we nerw ulgamy bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolup biler. Emma ikisiniň sebäpleri dürli-dürli. Daun sindromy bedenimiziň öýjüklerinde hromosoma diýilýän zadyň goşmaça nusgasy sebäpli ýüze çykýar. Williams sindromy bolsa hromosomanyň kiçi bir böleginiň ýitmegi sebäpli ýüze çykýar.
Williams sindromynyň sebäbi näme?
Bedenimizi uly bir görkezme kitaby hökmünde göz öňüne getiriň. Bu kitabyň sahypalaryna hromosomalar diýilýär. Her bir öýjükde şeýle 46 sahypa (23 jübüt) bar. Bedenimizi gurmak üçin görkezmeleriň uly bölegi şu kitabyň ýedinji sahypasynda (7-nji hromosoma) ýazylandyr.
Williams sindromly bäbek bu ýedinji sahypanyň kiçijik bir bölegi bolmazdan dünýä inýär, onda takmynan 25 ýa-da 27 gen bar. Bu, görkezme kitabyndaky sahypanyň kiçijik bir bölegi ýyrtylyp aýrylan ýaly. Çaganyň görkezýän alamatlary şol ýiten genleriň haýsysynyň bardygyna baglydyr. Mysal üçin, eger "ELN" atly gen ýiten bolsa, bu ýürek we gan damarlary bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolup biler.
Bu enäniň ýa-da kakanyň günäsi däl. Köplenç, bu spermanyň ýa-da ýumurtganyň ösüşinde tötänleýin üýtgeşme sebäpli ýüze çykýar. Ýagny, bu düýbünden tötänleýin bolýar. Gaty seýrek ýagdaýlarda, ene-atalaryň birinde bu ýagdaý bar bolsa, çaga hem ony miras alyp biler.
Bu nähili ýaýran?
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Adatça, ol 7500-10000 adamyň birinde duş gelýär.
Bu alamatlar näme?
Williams sindromly çagalaryň hemmesi birmeňzeş däl. Käbirlerinde birnäçe alamat bolup biler, beýlekilerinde bolsa köp alamat bolup biler. Olaryň agyrlygy dürli-dürli bolup biler. Geliň, esasy alamatlara göz aýlalyň.
| Xarakteristik görnüş | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Ýörite ýüz aýratynlyklary | Giň maňlaý, gysga, ýokary galdyrylan burun, giň agyz we doly dodak, kiçi eňek, gözleriň burçlarynda gyrymsyklar we gözleriň agynyň daşynda ak ýyldyz şekilli nagyş. Käbir çagalaryň dişleri kiçi, dişleriň arasyndaky boşluklar ýa-da egri dişleri bolýar. |
| Aýratyn şahsyýet | Örän jemgyýetçilikçi we gepçi bolmak, hatda nätanyş adamlara hem aşa dostlukly bolmak, başgalaryň duýgularyny gowy düşünmek (empatiýa), dürli zatlardan aşa köp howsala we gorkmak (fobiyalar), duýgulary dolandyrmakda kynçylyk çekmek. ADHD hem giňden ýaýrandyr. |
| Ösüşde yza galmalar | Doglanda agramynyň azlygy, emdirmekde kynçylyk, agramyň artmagynyň we ösüşiniň gijikmegi. Oturmagyň, ýöremegiň we ş.m. gijikmegi. Galam tutmak ýaly inçe hereket işjeňliginde kynçylyk. |
| Ýürek we gan damarlary bilen bagly meseleler | Ýürekden bedene gany daşaýan esasy arteriýanyň (aortanyň) daralmagy (Suprawalwulýar aorta stenozy - SVAS), öýkene gany daşaýan arteriýanyň daralmagy (öýken stenozy), ýokary gan basyşy we ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa) ýaly ýagdaýlar ýygy duş gelýär. Bularyň ilkinji alamatlary tanalmaly. |
| Beýleki saglyk meseleleri | Gan kalsiýiniň derejesiniň ýokarlanmagy, ýygy-ýygydan gulak infeksiýalary, skolioz, böwrek meseleleri, bogun we süňk meseleleri, sesiň gyrylmasy we irki ýetginjeklik. |
Öwrenmekdäki tapawutlar
Williams sindromly çagalaryň takmynan 75% -inde ýeňil intellektual kemçilikler bolup biler. Bu bolsa öwrenmekde kynçylyklara getirip biler. Beýleki tarapdan, bu çagalaryň ajaýyp ýatkeşlikleri bar. Şeýle hem, olar dil we sözleýiş başarnyklaryna, okamak başarnyklaryna we esasanam saz üçin ajaýyp zehinlere eýe bolup bilerler.
Diagnoz nähili goýulýar?
Lukmanyňyz ilki bilen çagaňyzy barlar, maşgalanyň kesel taryhy barada sorar we onuň ýüzündäki islendik aýratyn aýratynlyklara üns berer.
Eger Williams sindromyna şübhelenilse, ony tassyklamak üçin gan analizi tabşyrylyp bilner. Munuň üçin iki esasy usul bar:
1. FISH synagy (Fluoresensiýa in situ gibridizasiýa): Bu synag 7-nji hromosomadaky ýiten `ELN` geni gönüden-göni gözleýär. Williams sindromly adamlaryň köpüsinde bu gen ýok.
2. Hromosoma mikroçipi: Bu has döwrebap we giňden ulanylýan synagdyr. Ol çaganyň ähli hromosomalaryna seredýär we DNK-nyň haýsydyr bir böleginiň ýetmändigini anyklaýar. Şeýle hem, haýsy genleriň ýetmändigini anyklap, lukmana çaganyň alamatlary barada has gowy düşünje berip bilýär.
Mundan başga-da, çaganyň bedeniniň içki ýagdaýyny anyklamak üçin goşmaça barlaglar bellenip bilner.
- Ýürek meseleleri üçin EKG ýa-da ultrases barlaglary.
- Böwrekleriň we peşew haltasynyň ýagdaýyny barlamak üçin ultrases skanirleme.
- Gandaky ýa-da siýdikdäki kalsiý derejesini barlamak.
Ol nähili bejerilýär?
Öň belläp geçişimiz ýaly, bu ýagdaýy doly bejerip bolmaýar. Şeýle-de bolsa, bejergi alamatlary dolandyrmaga we çaganyň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler. Bu dürli hünärmenleriň kömegini talap edýär.
- Kardiolog: Ýürek meseleleri üçin.
- Endokrinolog: Gormonlar we kalsiý derejesi bilen baglanyşykly meseleler üçin.
- Gulak, burun we bokurdak boýunça hünärmen (KBB hirurgy): Gulak infeksiýalary üçin.
- Fizioterapewt: Bedeniň hereketini we myşsa güýjüni gowulandyrmak üçin.
- Gepleşik we dil terapewti: Gepleşik we dil başarnyklaryny kämilleşdirmek üçin.
Bejergi gan kalsiýiniň derejesini peseldýän iýmitlenmegi, gan basyşyny peseldýän dermanlary, ýörite bilim maksatnamalaryny we zerur bolanda damar ýa-da ýürek operasiýasyny öz içine alyp biler. Bularyň hemmesini lukmanyňyz kesgitleýär.
Ene-ata hökmünde näme edip bilersiňiz?
Çagaňyzyň Williams sindromy bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmagyňyz adaty zat. Ýöne bu maglumatlar size kömek eder.
- Çagaňyza köp söýgi beriň: dünýäni öz ukyplaryna we depginine görä öwrenmäge rugsat beriň.
- Lukmanlar bilen yzygiderli aragatnaşyk saklaň: Çagaňyzyň saglygyny gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçiň.
- Mekdepde goşmaça goldaw alyň: Çagaňyzyň bilim almagy üçin zerur bolan ýörite meýilnamalar barada mekdebiň mugallymlary we direktory bilen gürleşiň.
- Habardar boluň: Çagaňyzyň bähbitlerini dogry goramak üçin bu ýagdaý barada mümkin boldugyça köp zat öwreniň.
- Başgalar bilen aragatnaşyk saklaň: Şeýle çagalary bolan beýleki ene-atalar bilen gürleşiň. Lukmanyňyzdan goldaw toparlary barada soraň.
- Özüňiz barada hem oýlanyň: Çagaňyza ideg edýärkäňiz, ruhy we beden saglygyňyza hem üns beriň. Eger özüňizi ýadaw duýýan bolsaňyz, kömek soramakdan çekinmäň.
| Lukmançylyk maslahatyny haçan almaly | |
|---|---|
| Lukmana yzygiderli görün. | Derhal hassahananyň Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) baryň. |
|
|
Çagaňyz barada şübheleriňiz ýa-da gorkularyňyz bar bolsa, olary gözardy etmeň. Çagaňyzy iň gowy bilýän siz. Şonuň üçin derhal lukmana ýüz tutuň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Williams sindromy enäniň ýa-da kakanyň günäsi däl. Bu tötänleýin genetiki üýtgeşmedir.
- Bu keselli çagalarda ýüz aýratynlyklary, örän dostlukly häsiýet, öwrenmäge kynçylyk çekýänligi we ýürek meseleleri ýaly häsiýetler ýüze çykyp biler.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak üçin örän netijeli bejeriş usullary bar.
- Hünärmen lukmanlaryň, terapewtleriň, mugallymlaryň we ene-atalaryň söýgüsi we goldawy bilen bu çagalar örän üstünlikli we bagtly durmuşda ýaşap bilerler.
- Çagaňyz barada alada edýän bolsaňyz, ony hiç haçan gözardy etmeň we derhal lukmanyňyza ýüz tutuň.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment