Kiçijik çagaňyz hemişe syrkawmy? Bu XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) bolup biler. Geliň, gürleşeliň!

Käwagt kiçijik çagalarymyzyň ýygy-ýygydan kesellemeginiň adaty zatdygyny pikir etsek-de, käbir çagalar üçin bu birneme çynlakaý mesele bolup biler. Esasanam, oglanjyk yzygiderli bakteriýa infeksiýalaryndan ejir çekýän bolsa, bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýa bagly bolup biler. Şu gün biz hut şeýle ýagdaý barada gürrüň ederis.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) näme?

Bolýar, XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) näme? Gysgaça aýdylanda, bu genetiki ýagdaý . Bedenimizde kesellere garşy göreşmek üçin örän möhüm esgerler goşuny bar, bu bolsa immun ulgamymyzdyr . Bu ulgamdaky ýörite öýjük görnüşi B-öýjükleri diýlip atlandyrylýar. Bu B-öýjükleri bedenimiz kesellände kesellere garşy göreşmek üçin antitela diýlip atlandyrylýan beloklary öndürýär. Bu antitela ýurdumyzy goraýan esgerler ýaly işleýär.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) keselli adam bu B-hüjrelerini dogry öndürmeýär. Ýa-da olar olaryň örän az mukdaryny öndürýärler. Şeýlelikde, antitela öndürip bilmeseňiz näme bolýar? Siz örän aňsat keselleýärsiňiz we ýygy-ýygydan keselleýärsiňiz. Şeýle hem, bedenimizdäki immun ulgamy bilen baglanyşykly dokumalar, mysal üçin, limfa düwünleri , badamjyklar we adenoidler dogry ösmeýär we käwagt asla emele gelmeýär. Bu ýagdaý köplenç oglanlarda duş gelýär . Munuň sebäbi barada soňra gürrüň ederis.

Bu ýagdaý XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) diýlip atlandyrylýar we başga atlar bilen hem bellidir:

• Bruton agammaglobulinemiýasy
• Irsy agammaglobulinemiýa
• Gipogammaglobulinemiýa

Şeýle-de bolsa, "Gipogammaglobulinemiýa" ady başga bir meňzeş ýagdaý üçin hem ulanylýar. Bu CVID (Umumy üýtgeýän immun ýetmezçiligi) . CVID (Umumy üýtgeýän immun ýetmezçiligi) adatça XLA (X-baglanyşykly agammaglobulinemiýa) ýaly agyr däl we esasan ulularda anyklanýar. Şeýle-de bolsa, XLA (X-baglanyşykly agammaglobulinemiýa) bolan çagalara bir ýaşdan öň ýa-da örän kiçi ýaşda anyklanýar.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) bilen SCID (agyr birleşdirilen immun ýetmezçiligi) arasyndaky tapawut näme?

Indi siz munuň XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) ýa-da eşiden bolmagyňyz mümkin bolan agyr birleşdirilen immun ýetmezçiligi ýagdaýynyň SCID (Agyr birleşdirilen immun ýetmezçiligi) digini pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Ýok, bu ikisiniň arasynda kiçijik tapawut bar. XLA-da (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) , esasan, öň agzan B-öýjükleri täsirlenýär. SCID-de (Agyr birleşdirilen immun ýetmezçiligi) T-öýjükleri täsirlenýär.T-hüjreleri diýlip atlandyrylýan immun öýjükleriniň başga bir möhüm görnüşi (käwagt B-hüjreleri hem täsirlenip bilýär). Ikisi hem immun ulgamyny gowşadýan we köplenç kesellere sebäp bolýan genetiki ýagdaýlardyr. Emma ikisiniň arasyndaky esasy tapawut täsirlenen öýjük görnüşidir.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) nähili ýaýran?

XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) diýilýän bu ýagdaý aslynda örän seýrek duş gelýär . Bu bolsa, köp adamyň keselleýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, bu oglanlarda has köp duş gelýär . Statistika boýunça, her iki ýüz müň (200,000) oglanyň biri XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) bilen dogulýar.

XLA-nyň (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýanyň) alamatlary näme?

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) keselli çagalaryň immun ulgamy gowşak ösenligi sebäpli, olaryň limfa düwünleri, badamjyklary we adenoidleri köplenç kiçi ýa-da ýok bolýar . Bu bolsa olary ýaşlykdan başlap ýygy-ýygydan bakteriýa infeksiýalaryna sezewar edýär. Mysal üçin:

• Bronhit : Bu bronhlaryň, öýkene barýan turbalaryň infeksiýasydyr.
• Gulak infeksiýalary (Otit media) : Orta gulagyň infeksiýalary.
• Sinusit : Burnuň töweregindäki sinuslaryň infeksiýasy.
• Pnewmoniýa : Öýkenlere täsir edýän agyr infeksiýa.
• Aşgazan-içege infeksiýalary : Aşgazan bozulmasy we içgeçme ýaly zatlar.

Ýöne XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) bolan çagalaryň adatça wirus infeksiýalaryna (meselem, Sitomegalowirus (CMV) , RSV (Respirator Sinsitial Wirus) ýa-da kömelek infeksiýalaryna ) sezewar bolmaýandygyny ýatda saklamak möhümdir. Olary esasan bakteriýa infeksiýalary biynjalyk edýär.

XLA-nyň (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýanyň) sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) genetiki keseldir . Bu çaganyň ony ejesinden, kakasyndan ýa-da ikisinden hem miras alýandygyny aňladýar. Bedenimizde BTK geni atly gen bar. Bu gen bedenimize B-hüjrelerini döretmegi tabşyrýar. B-hüjreleriniň antitela öndürýändigini we kesellere garşy göreşýändigini bilýäris.

Şeýlelikde, eger bu BTK geninde üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa bolsa, B-hüjreleri dogry öndürilip bilinmez. Soňra bolsa, şol gen mutasiýasyna eýe bolmadyk adam kesellere garşy göreşip bilmeýär. Şonuň üçin olar hemişe keselleýärler we käwagt hatda ölüme howp salyp biljek çynlakaý kesellere hem duçar bolýarlar.

'X-baglanyşykly' näme?

Indi "X bilen baglanyşykly" diýmegiň näme aňladýandygyna seredeliň. Hemmämiz genlerimizi iki ata-eneden hem alýarys. Bu genler hromosomalar diýilýän zatlarda ýerleşýär. Bu genler bedenimize işlemegi üçin zerur bolan beloklary nädip öndürmelidigini aýdýar. Köplenç, bir gende üýtgeşiklik bolsa-da, beýleki nusga (beýleki ata-eneden alnan) henizem bitewi bolýar, şonuň üçin beden gerek bolşy ýaly işläp bilýär.

Şeýle-de bolsa, erkekleriň jyns hromosomalary birmeňzeş däl. Olaryň bir X hromosomasy we bir Y hromosomasy bar. Şeýlelikde, eger bu X hromosomasyndaky gende mutasiýa bolsa, onuň öwezini dolmak üçin başga bir nusga ýok. Biz gürrüň beren BTK geni şu X hromosomasynda ýerleşýär. Şonuň üçin ol "X bilen baglanyşykly" diýlip atlandyrylýar. Şeýlelikde, eger oglanyň X hromosomasyndaky BTK geninde mutasiýa bolsa, onda XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) döreýär.

Gyzlaryň iki X hromosomasy bar. Olaryň X hromosomalarynyň birinde XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) döredýän mutasiýa bolsa-da, beýleki X hromosomasyndaky BTK geni henizem dogry işleýär, şonuň üçin olar zerur bolan B-hüjreleriniň sanyny öndürip bilýärler. Şonuň üçin olar kesel ýokuşmaýarlar, ýöne olar keseliň daşaýjysy bolup bilýärler. Bu olaryň alamatlary görkezmeýän geni göterip biljekdigini aňladýar.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) üçin töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Häzirki wagta çenli XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) keseliniň döremeginiň ýeke-täk belli töwekgelçilik faktory bu keseliň maşgala taryhydyr . Bu onuň miras alnandygyny aňladýar.

Gyzlarda XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) ýüze çykyp bilermi?

Hawa, örän seýrek ýagdaýlarda gyz çagada hem XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) keseli ýüze çykyp biler. Ýöne munuň üçin ene-atanyň ikisi hem mutasiýa geçen BTK geni bolan X hromosomasyny götermelidir. Ýagny, ejesi wirusyň daşaýjysy, kakasynda bolsa XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) bar. Adatça, gyz çagalar bu genetiki mutasiýanyň daşaýjysy bolup bilerler. Soňra, hatda olarda kesel bolmasa-da, bu geni çagalaryna geçirip bilerler. Eger şol çagalar oglan bolsa, olarda XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) keseli ýüze çykmagy mümkin.

XLA-nyň (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýanyň) mümkin bolan gaýraüzülmeleri nähili bolup biler?

XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) bilen ýüze çykyp biljek käbir kynçylyklar:

• Öýkenleriň dowamly keselleri : Öýkenleriň ýygy-ýygydan ýokançlyklary wagtyň geçmegi bilen öýkenlere zyýan ýetirip biler.
• Infeksiýanyň bedeniň beýleki böleklerine ýaýramagy : Mysal üçin, infeksiýalar gana (sepsis) ýa-da beýnä (meningit) ýaýrap biler.
• Şeýle hem käbir rak görnüşleriniň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy mümkin diýen şübhe bar, ýöne bu barada goşmaça barlaglar geçirilýär.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) nähili anyklanýar?

Lukman sizde ýa-da çagaňyzda XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) bardygyny anyklamak üçin birnäçe gan barlaglaryny geçirip biler. Eger bu gan barlaglary B-hüjreleriňiziň ýa-da antitelalaryň azdygyny görkezse, lukmanyňyz genetiki barlaglary geçirer. Bu barlag DNK- ňyzdaky BTK geninde üýtgeşmeleri gözleýär.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) nähili bejerilýär?

Gynansak-da, XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) üçin bejergi ýok . Şeýle-de bolsa, çynlakaý gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edip biljek bejergiler bar. Esasylary:

• Çalşyryjy immunoglobulin terapiýasy (RIgG) : Bu sagdyn donorlardan antitelalaryň damardan (IV) berilmegini öz içine alýar. Bu bejergi azyndan aýda bir gezek geçirilýär. Bu belli bir derejede bedendäki antitelalaryň pes derejesini gözegçilikde saklamaga kömek edýär.
• Infeksiýalary irki bejermek : Sizde ýa-da çagaňyzda infeksiýa bolandygyna şübhelenilen badyna, lukmanyňyz bakteriýa infeksiýalaryny antibiotikler bilen bejermäge başlar. Bejergini irki başlamak möhümdir.
• Janly sanjymlardan gaça durmak : XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) keselli adamlara janly sanjymlar berilmeli däl. Bu sanjymlar agyr kesellere sebäp bolup biler we ömür üçin howp döredip biler. Mysallar hökmünde MMR sanjymy (gyzamyk, tepki, gyzylja) , suwçeçek - suwçeke waksinasy we agyz arkaly poliomielit sanjymy bar. Şonuň üçin bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek we doly maglumatly bolmak möhümdir.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) keseli bolan adam näme garaşmaly?

XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) keseli bolan adamlar ömrüniň ahyryna çenli derman içmeli bolarlar. Bu olaryň keselleriň döremek howpuny azaltmak üçindir. Olar lukmany bilen ýakyn gatnaşyk saklamaly we islendik kesel ýüze çykan badyna derrew bejergi almaly. Siz ýa-da XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) keseli bolan çagaňyz umumy ilata garanyňda kesel sebäpli has köp mekdep we iş günlerini sypdyryp bilersiňiz.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) keselli adamlar näçe wagt ýaşaýarlar?

Bejeriş usullarynyň ösmegi bilen Amerika ýaly ösen ýurtlarda XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) keseli bilen kesellän adamlaryň ululyk ýaşyna ýetmegi hakykatdanam gowy zat. Şeýle-de bolsa, ösýän ýurtlarda ony anyklamak we bejergi almak henizem örän kyn. Şonuň üçin, umuman, şeýle ýurtlarda XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) keseli bilen kesellän çagalaryň ömrüniň dowamlylygy azaldylyp bilner. Emma Şri-Lankada häzir şeýle ýagdaýlar üçin gowy bejeriş usullary bar.

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýanyň) öňüni alyp bolýarmy?

Eger siz XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) barada alada edýän bolsaňyz, ýagny maşgalaňyzda kimdir biriniň bu kesel bilen keselländigi barada alada edýän bolsaňyz, lukmana görünip, genetiki barlagdan geçip bilersiňiz. Bu size çagaňyza geçirip biljek genetiki ýagdaýlaryňyz barada maglumat almaga kömek edip biler. Eger siz XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) sebäp bolýan gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolsaňyz, çagaňyz bolanda, şol çaganyň mutasiýanyň miras galmagynyň 50% mümkinçiligi bar. Eger şol çaga oglan bolsa, onda XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) ýüze çykyp biler. Eger sizde XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) bolsa, gyzlaryňyz daşaýjy bolar. Genetiki geňeşçi ýa-da barlagy bellän lukman size bu barada has köp maslahat berer.

Özüme nähili ideg etmeli?

XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) bilen özüňize ideg etmegiň iň gowy usuly saglygyňyza ileri tutmakdyr . Lukmanyň kabul edişlerine yzygiderli baryň. Infeksiýanyň alamatlaryny tanamagy öwreniň. Infeksiýanyň alamatlary ýüze çyksa, näme etmelidigini lukmanyňyzdan soraň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Şeýle ýagdaýlarda lukman bilen maslahatlaşmak iň gowusydyr:

• Eger çagaňyz diri sanjym alandan soň kesellese (meselem, MMR sanjymy, suwçiçek sanjymy).
• Eger çagaňyz köplenç bakteriýa infeksiýalaryna ýolugan bolsa .
• Eger sizde hem ýygy-ýygydan bakteriýa infeksiýalary ýüze çyksa (sebäbi bu uly ýaşlylara hem täsir edýän CVID ýaly ýagdaý bolup biler).

Lukman size munuň has giňişleýin derňelmeginiň zerurdygyny ýa-da zerur däldigini aýdyp biler.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda şuňa meňzeş soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Infeksiýanyň haýsy alamatlaryna üns bermeli?
• Eger mende ýa-da çagamda infeksiýa bardygyny pikir etsem, näme etmeli?
• Bejerginiň nähili usullary bar?
• Men ýa-da çagam näçe gezek bejergä mätäç bolýarys?

Kiçi çagalaryň ýygy-ýygydan kesellemegi adaty zat. Emma çagaňyz ýygy-ýygydan bakteriýa infeksiýalaryna ýolugan bolsa, onuň arkasynda başga bir zat bolup biler. Alada edýän islendik zadyňyz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Iň gowy netijäni almagyň iň gowy usuly irki döwürde anyklaýyş we bejergi geçirmekdir.

Eger siz bedeniňiziň B-hüjrelerini dogry öndürmeýän genetiki ýagdaý bolan XLA (X-baglanyşykly agammaglobulinemiýa) bilen ýaşaýan bolsaňyz, lukmanyňyzyň görkezmelerini takyk ýerine ýetiriň. Mümkin boldugyça çalt bejergi almak üçin infeksiýanyň alamatlaryny anyklap bilmek örän möhümdir.

Bu makalada ýatda saklamaly iň möhüm zatlar

Bolýar, XLA (X-baglanyşykly Agammaglobulinemiýa) barada gürrüň edenimizden ýadyňyzda saklamaly birnäçe zat bar:

• XLA (X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa) näme?Esasan oglanlara täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý .
• Bu, bedeniň B-hüjreleriniň dogry ösmeýän wagtydyr, bu bolsa antitelalaryň azalmagyna we ýygy-ýygydan bakteriýa infeksiýalaryna sebäp bolýar.
• Bademjikler we adenoidler ýaly zatlar kiçelip ýa-da ýitip gidip biler.
• Munuň üçin anyk bejergi bolmasa-da, ömürboýy bejergi (RIgG) we gyssagly antibiotik bejergisi bilen ony gowy gözegçilikde saklap bolýar.
• Bu adamlara diri waksina bermek gowy däl.
• Eger bäbek ogluňyz ýygy-ýygydan agyr keselleýän bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir. Irki anyklaýyş we bejergi çagaňyzyň kadaly durmuşda ýaşamagyna uly kömek eder.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger soraglaryňyz bolsa, maşgala lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň!

X bilen baglanyşykly agammaglobulinemiýa, XLA, B-hüjreleri, immun ulgamy, genetiki keseller, ýygy-ýygydan kesellemek, oglanlar, antitela, BTK geni, RIgG terapiýasy