Nahihirapan ba ang iyong sanggol na umidlip? Alamin natin ang tungkol sa Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Walang mga salita para ilarawan ang kagalakang nararamdaman natin kapag nakikita natin ang isang bagong silang na sanggol, tama ba? Ngunit kung minsan, ang ating mga sanggol ay maaaring magkaroon ng maliliit na problema sa kalusugan. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na bihirang marinig, ngunit napakahalagang malaman. Iyon ay isang kondisyon na tinatawag na arthrogryposis.

Ano ang Arthrogryposis?

Sa madaling salita, ang Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ay isang kondisyon kung saan ang isang sanggol ay ipinanganak na may higit sa isang kasukasuan na hindi kayang yumuko o ituwid . Ang 'Artho' ay nangangahulugang kasukasuan, at ang 'gryposis' ay nangangahulugang pagbaluktot o pagkabaluktot. Hindi ito iisang sakit lamang, kundi isang grupo ng mahigit 300 kondisyon . Halimbawa, makikita ito sa mga sakit sa kalamnan tulad ng Muscular Dystrophy at mga genetic na kondisyon tulad ng Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Ngayon, kapag sinabi nating 'paninigas ng kasukasuan', tinatawag ito ng mga doktor na '(contracture)'. Ibig sabihin, ang mga kalamnan, balat, at litid ng sanggol na '(mga litid)' ay permanenteng naninigas , kaya ang mga kasukasuan ay umiikli, at hindi sila maaaring yumuko o mag-unat nang maayos. Isipin mo, ang mga kasukasuan ay mga lugar tulad ng ating mga pulso, balakang, tuhod, at leeg. Ang mga kasukasuang ito ang tumutulong sa atin na gumalaw. Kaya, sa mga sanggol na may arthrogryposis, ang mga kasukasuang ito ay nahihirapang gumalaw nang maayos. Maaari silang ganap na naninigas, o maaaring baluktot, o maaaring tuwid at natigil sa isang posisyon .

Ano ang mga espesyal na sintomas na ipinapakita ng sanggol sa sitwasyong ito?

Ang mga sanggol na may arthrogryposis ay may ilang natatanging katangian pagkapanganak. Gayunpaman, ang mga katangiang ito ay maaaring mag-iba sa bawat sanggol, kahit na sa loob ng iisang pamilya. Ang mga pinakakaraniwang katangian ay:

• Ang mga balikat ay nakababa at ang katawan ay nakaharap papasok.
• Yung nakaunat ang siko (mahirap yumuko).
• Yung nakabaluktot papasok ang pulso at mga daliri at nakadikit.
• Maaaring nabali ang mga buto sa balakang.
• Yung nakaunat ang mga tuhod.
• Ang mga paa ay nakayuko pababa at papasok (tulad ng `(Clubfoot)`).
• Ang gulugod ay maaaring nakabaluktot sa isang gilid (kurbatura ng gulugod).

Hindi pareho ang mga sintomas na ito para sa lahat. Ang ilang tao ay maaaring magkaroon ng isa o dalawa sa mga ito, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng marami. Maaari rin itong makaapekto sa malalaking kasukasuan pati na rin sa maliliit na kasukasuan . Nangangahulugan ito na maaari nitong maapektuhan ang lahat mula sa mga dulo ng daliri hanggang sa mga balikat.

Mayroon bang mga pangunahing uri ng arthrogryposis?

Oo, pangunahing pinag-uusapan natin ang dalawang uri:

• (Amyoplasia) : Dito , ang mga kasukasuan ng mga paa't kamay ang pangunahing apektado .
• (Distal Arthrogryposis) : Sa ganitong uri , ang paninigas ay nangyayari sa mga kamay at paa (mga distal na kasukasuan) , at ang malalaking kasukasuan tulad ng mga balikat at balakang ay hindi gaanong naaapektuhan.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Arthrogryposis ay hindi naman talaga isang pangkaraniwang kondisyon . KadalasanAng kondisyong ito ay may posibilidad na mangyari sa halos isa sa bawat 3,000 na live na kapanganakan.

Ito ba ay isang bagay na napanunod mula sa lahi? Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Ang Arthrogryposis ay isang kondisyong likas sa sinapupunan . Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ay nagsisimula bago pa man ipanganak . Sa maraming kaso , ang eksaktong sanhi ay hindi alam . Gayunpaman, posible na ito ay sanhi ng isang genetic disorder . Natukoy ng mga eksperto ang mahigit 400 mutated genes na nauugnay sa arthrogryposis. Nakakita rin sila ng mga link sa mahigit 35 genetic disorders .

Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng arthrogryposis at isolated congenital contracture?

Magandang tanong. Ang ibig sabihin ng '(Isolated Congenital Contracture)' ay mayroong paninigas ng kasukasuan sa isang bahagi lamang ng katawan . Halimbawa, nakakita ka na ba ng mga sanggol na ipinanganak na ang isang paa lamang ay nakabaluktot papasok? Iyan ay tinatawag na '(Clubfoot)'. Iyan ay '(isolated congenital contracture)'. Ngunit sa arthrogryposis, maaaring magkaroon ng paninigas ng kasukasuan sa dalawa o higit pang bahagi ng katawan .

Ano ang sanhi ng arthrogryposis (AMC)?

Sa karamihan ng mga kaso, ang eksaktong sanhi ng arthrogryposis ay hindi malinaw . Gayunpaman, mayroong ilang mga karaniwang salik na pinaniniwalaang nakakatulong sa kondisyon:

• Limitado ang kakayahang gumalaw ng fetus (sanggol) habang lumalaki ito sa sinapupunan . Maaari itong sanhi ng kakulangan ng amniotic fluid, pagkakaroon ng isa pang fetus (tulad ng kambal), o abnormal na hugis ng matris. Kapag hindi maigalaw nang maayos ng fetus ang mga kasukasuan nito, naipon ang sobrang tisyu sa paligid ng mga kasukasuang iyon, na siyang pumipiga sa mga ito .
• Ang ilang mga kondisyong medikal na mayroon ang buntis na ina . Halimbawa, isang sakit tulad ng `(Multiple Sclerosis)`. Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may `(Multiple Sclerosis)`, maaari ka ring nasa mas mataas na panganib.
• Mga sakit na henetiko . Halimbawa, mga kondisyon tulad ng "Muscular Dystrophy".
• Mga Sakit sa Sentral na Sistema ng Nervous . Kabilang dito ang utak at spinal cord. Kabilang sa mga halimbawa ang mga sakit tulad ng `(Moebius Syndrome)` at `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Mga Sakit sa Neuromuscular System . Halimbawa, Myasthenia Gravis.
• Mga Sakit sa Connective Tissue . Kabilang sa mga halimbawa ang `(Dysplasia)` at `(Metatropic Dwarfism)`.

Sa ilang mga kaso, iniisip na ang kombinasyon ng parehong genetic at environmental factors ay maaaring may papel sa pagdudulot ng arthrogryposis.

Ano nga ba ang mga sintomas ng arthrogryposis?

Ang mga sintomas ng arthrogryposis ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao . Kahit na sa loob ng iisang pamilya, ang mga sintomas ng isang tao ay maaaring naiiba o mas malala kaysa sa iba.

Ang mga pangkalahatang sintomas ay:

• Limitadong kakayahang igalaw ang maliliit at malalaking kasukasuan.
• Marahil ang maliliit at malalaking kasukasuan ay hindi talaga maigalaw.
• Nabawasan ang paglaki ng kalamnan (mga hypoplastic na kalamnan).
• Malambot at hugis-tubo ang mga paa't kamay.
• Isang mala-balat na lamad (malambot na tisyu) ang nabubuo sa ibabaw ng mga kasukasuan, na pumipigil sa paggalaw ng mga kasukasuan.

Mga karagdagang tampok na napapansin ng maraming tao :

• Ang mahahabang buto ng mga braso at binti ay abnormal na manipis at madaling marupok.
• Ang cryptorchidism ay ang pagkabigo ng mga testicle (testes) na bumaba sa scrotum sa mga lalaki.

Mga katangiang iilang tao lamang ang nakakakita :

• Nabaling balakang, siko, o tuhod.
• Mga problema sa istruktura ng central nervous system (utak at spinal cord).
• Mga problema sa paggana ng central nervous system (ibig sabihin, ang paraan ng paggana nito).

Ang mga taong may amyoplasia ay karaniwang walang problema sa mga panloob na organo o paggana ng kognitibo . Gayunpaman, humigit-kumulang 10% ang maaaring makaranas ng mga problema sa tiyan. Mga halimbawa:

• Gastroschisis: Nangangahulugan ito ng butas sa tiyan.
• `(Intestinal Atresia)`: Nangangahulugan ito ng bara sa bituka.

Ang mga kasukasuan ng mga binti ang pinakakaraniwang apektado. Ang susunod ay ang mga kasukasuan ng mga kamay. Bukod pa rito, ang mga kasukasuang ito ay maaari ring madalas na maapektuhan:

• Mga Balikat
• Mga tuhod
• Siko
• Bukong-bukong
• Mga daliri
• Pulso
• Mga daliri sa paa
• balakang
• Kasukasuan ng panga

Gaano katagal ang arthrogryposis (AMC)?

Ang Arthrogryposis ay isang kondisyon na hindi lubusang magagamot . Gayunpaman, may mga paggamot na maaaring mapabuti ang iyong kalidad ng buhay . Ang physical therapy, sa partikular, ay makakatulong sa iyo sa mga pang-araw-araw na gawain tulad ng pagbibihis at pag-inom ng tubig.

Paano mo malalaman kung mayroon kang arthrogryposis (AMC)?

Minsan, maaaring matukoy ang kondisyon bago pa man ipanganak ang sanggol . Kung ang isang regular na ultrasound scan habang nagbubuntis ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa mga paa't kamay ng sanggol, maaaring pinaghihinalaan na ito ay arthrogryposis. Karaniwang napapansin ng mga doktor ang mga problemang ito sa kasukasuan sa ikalawang trimester ng pagbubuntis . Sa oras na iyon, maaaring irekomenda ka ng doktor para sa genetic counseling .

Ang iyong genetic counselor ay magbibigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa mga kondisyong henetiko na maaaring makaapekto sa iyong sanggol. Magtatanong sila tungkol sa kasaysayan ng kalusugan ng iyong pamilya at magrerekomenda ng anumang kinakailangang genetic test. Halimbawa:

• `(Pagkuha ng Sample ng Chorionic Villus - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Kahit na pagkatapos ipanganak ang sanggol, maaaring masuri ng mga doktor ang kondisyong ito sa pamamagitan ng pag-obserba sa kanyang mga sintomas at pagsasagawa ng iba't ibang mga pagsusuri . Kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Mga Pag-aaral sa Pagpapadaloy ng Nerbiyos: Sinusukat kung gaano kabilis naglalakbay ang mga electrical impulse sa mga nerbiyos.
• Electromyography (EMG): Itinatala ang aktibidad na elektrikal ng mga kalamnan.
• `(Muscle Biopsy)`: Isang maliit na piraso ng kalamnan ang kinukuha at sinusuri.
• Pagsunod-sunod ng Genome: Pagtukoy sa mga mutated gene.
• Mga pagsusuri sa dugo: Maghanap ng mga abnormalidad sa mga gene at chromosome.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Tinutukoy ang mga pagbabago sa mga chromosome.
• Microarray: Sinusuri ang libu-libong gene nang sabay-sabay.
• Mga pag-aaral sa exome: Tukuyin ang iba't ibang pagbabago sa mga gene.

Minsan umaasa rin ang mga doktor sa mga imaging test tulad ng ultrasound at EMG.

Kapag natukoy na ng iyong doktor ang posibleng pinagbabatayan na sanhi ng iyong arthrogryposis , bubuo sila ng isang plano sa paggamot . Maaari kang tumulong sa paggawa ng planong iyon.

Paano ginagamot ang arthrogryposis (AMC)?

Bagama't walang tiyak na lunas para sa arthrogryposis, ang paggamot ay maaaring lubos na mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata .

Tandaan, hindi ito isang kondisyon na pumipigil sa bata na mamuhay nang maayos. Sa pamamagitan ng wastong paggamot, maraming bagay ang maaaring matagumpay na makamit.

Dahil ang mga sanhi ng arthrogryposis ay magkakaiba sa bawat tao, ang paggamot ay nag-iiba sa bawat tao .

Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ang mga pinakakaraniwang ginagamit na paggamot para sa arthrogryposis:

• Ginagamit ang mga hulmahan upang igalaw ang mga matigas na kasukasuan . Ang mga ito ay unti-unting binabago upang gawing mas flexible ang kasukasuan.
• Pisikal na therapy : Pinapabuti nito ang paggalaw ng kasukasuan at pinipigilan ang pagkasayang ng kalamnan.
• Manipulasyon ng Kasukasuan : Kabilang dito ang isang espesyalista na dahan-dahang gumagalaw sa mga kasukasuan.
• Mga Ehersisyo sa Pag-unat : Pinapataas nito ang kakayahang umangkop at saklaw ng paggalaw ng mga kasukasuan.
• Operasyon . Maaaring isagawa ang operasyon upang mapataas ang saklaw ng paggalaw ng mga kasukasuan tulad ng bukung-bukong, balakang, tuhod, pulso, o siko. Ang pangunahing layunin dito ay upang mapabuti ang paggana ng bata . Kabilang dito ang pagpapalaya sa mga buto mula sa tisyu na pumipigil sa paggalaw, na nagpapahintulot sa mga kalamnan na mag-kontrata at gumalaw. Gayunpaman, ang operasyon ay ginagawa sa medyo bihirang mga kaso .

Inirerekomenda ng mga eksperto ang isang multidisiplinaryong pamamaraan . Nangangahulugan ito na maaaring mangailangan ang iyong anak ng higit sa isang paggamot. Nakakamit ang pinakamahusay na mga resulta kapag nagtutulungan ang isang pangkat ng mga doktor at therapist.

Kailangan ko bang magpatingin sa mga espesyalista?

Oo, talagang. Mayroong ilang mga espesyalista na makakatulong sa iyong anak na may arthrogryposis. Halimbawa:

• Pediatrician
• Orthopedist (espesyalista sa buto at kasukasuan)
• Isang doktor na dalubhasa sa mga sakit na neurolohikal (Neurologist)
• Medikal na Henetiko
• Doktor ng Rehabilitasyon
• Pisikal na Terapista

Ang lahat ng mga taong ito ay nagtutulungan upang lumikha ng pinakamahusay na plano sa paggamot para sa iyong anak.

Mayroon bang anumang mga paggamot na maaaring gawin sa bahay?

Maraming taong may arthrogryposis ang mangangailangan ng physical therapy sa buong kanilang kabataan . Ituturo sa iyo ng mga physical therapist ang mga ehersisyo na maaari mong gawin sa bahay . Napakahalagang gawin ang mga ito nang tama.

Maaari bang maiwasan ang arthrogryposis (AMC)?

Wala ka na talagang kontrol dito. Wala ka nang magagawa para mabawasan ang panganib na magkaroon ng arthrogryposis ang anak mo. Kaya huwag mong sisihin ang sarili mo .

Ano ang kinabukasan ng isang taong may arthrogryposis (AMC)?

Ang pangmatagalang pananaw para sa mga taong may AMC ay nakasalalay sa ilang mga salik:

• Kalubhaan ng arthrogryposis.
• Ang pinagbabatayang sanhi ng arthrogryposis.
• Paano tumutugon ang katawan mo o ng katawan ng iyong anak sa paggamot .

Ngunit ang magandang balita ay karamihan sa mga taong may arthrogryposis ay namumuhay bilang mga malayang nasa hustong gulang . Ang paggamot ay maaaring lubos na mapabuti ang kanilang paggalaw upang sila ay mamuhay nang normal, tulad ng mga taong walang arthrogryposis.

Lumalala ba ang arthrogryposis sa paglipas ng panahon?

Ang Arthrogryposis ay hindi isang progresibong kondisyon . Nangangahulugan ito na ang paninigas ng kasukasuan ay hindi lumalala sa paglipas ng panahon. Gayunpaman, ang pinagbabatayang kondisyon na nagdudulot nito ay maaaring maging seryoso kung minsan . Samakatuwid, kapag nakumpirma na ng mga doktor na ang iyong anak ay may arthrogryposis, mainam na malaman ang mga posibleng sanhi.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor tungkol sa arthrogryposis?

Ang pagtatanong sa iyong doktor ay makakatulong sa iyo na mas maunawaan ang arthrogryposis. Isaalang-alang ang pagtatanong sa iyong doktor ng mga sumusunod tungkol sa diagnosis ng iyong sanggol:

• Anong uri ng arthrogryposis ang mayroon ang aking anak?
• Gaano katagal kailangang magsuot ng cast ang aking sanggol?
• Ano ang pinakamahusay na paggamot para sa aking anak?
• Aling mga espesyalista ang dapat ipatingin sa aking anak?
• Kailan tayo magsisimula ng physical therapy?
• Mayroon bang mga gamot na kailangang inumin ng aking anak?
• Paano ko pinakamahusay na matutulungan ang aking anak?

Ang mga taong may arthrogryposis ay ipinanganak na may naninigas o hindi makagalaw na mga kasukasuan. Maaaring nahihirapan sila sa mga pang-araw-araw na gawain, tulad ng paglalakad o paghawak ng tasa. Maraming tao ang nangangailangan ng physical therapy at kung minsan ay operasyon upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay.

Ang huling bagay na gustong marinig ng isang magulang ay may mali sa kanilang hindi pa isinisilang o bagong silang na sanggol. Huwag mong sisihin ang iyong sarili . Wala ka nang magagawa pa. Kung kailangan mo ng tulong sa pagharap sa mahirap na sitwasyong ito, kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagpapayo at mga grupo ng suporta. Hindi ka nag-iisa . May iba pang mga pamilya na dumaranas ng mga katulad na sitwasyon.

Panghuli, tandaan ito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Arthrogryposis ay isang kondisyon kung saan ang isang sanggol ay ipinanganak na may isa o higit pang mga kasukasuan na nagyelo at hindi makagalaw nang maayos. Maaaring nakakatakot itong pakinggan, ngunit tandaan na sa pamamagitan ng tamang paggamot at mapagmahal na pangangalaga, ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang napakabuti .

Bagama't hindi laging natutuklasan ang isang partikular na sanhi, ang genetika at ilang mga kondisyon habang nagbubuntis ay maaaring may papel na ginagampanan . Napakahalagang matukoy ito nang maaga at simulan ang paggamot tulad ng physical therapy, casting kung kinakailangan, at bihirang operasyon.

Tandaan, hindi ito isang bagay na mapipigilan, kaya bilang mga magulang, huwag panghinaan ng loob . Makipagtulungan sa iyong medical team at ibigay sa iyong anak ang kanilang kailangan. Hindi ka nag-iisa, maraming tao ang maaaring makatulong.

Sa pamamagitan ng pasensya, pagmamahal, at wastong payong medikal , kahit ang isang batang may arthrogryposis ay maaaring magkaroon ng magandang kinabukasan.

` Arthrogryposis, paninigas ng kasukasuan, kondisyong likas, kalusugan ng bata, mga sakit na henetiko, physical therapy, paninigas ng maraming kasukasuan