Maaaring mag-alala ka nang husto kapag nalaman mong mayroon kang isang bihirang genetic na kondisyon na tinatawag na hATTR amyloidosis. Ito ay talagang isang napakabihirang sakit. 50,000 katao lamang sa buong mundo ang may ganitong sakit. Normal lang na makaramdam ng takot at pagkalito kapag narinig mo ito. Sa madaling salita, ang sakit na ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na TTR sa ating katawan. Bilang resulta, isang abnormal na uri ng protina na tinatawag na amyloids ang idineposito sa mga organo tulad ng ating puso, bato, nervous system, at gastrointestinal system. Kung gayon, ang mga organo na iyon ay hindi na maaaring gumana nang maayos. Kapag pumunta ka sa doktor sa unang pagkakataon, magtatanong siya sa iyo ng maraming tanong. Napakahalagang maging handa nang maaga. Pagkatapos ay mapipili mo at ng doktor ang pinakamahusay na paggamot para sa iyo.
Paano ka maghahanda bago magpatingin sa doktor?
Mahalagang bigyang-pansin ang mga puntong ito bago ka pumunta sa doktor.
Alamin nang wasto ang medikal na kasaysayan ng iyong pamilya
Ang hATTR amyloidosis ay isang sakit na henetiko. Sa medikal na pananaw, ito ay isang "autosomal dominant" na kondisyon. Nangangahulugan ito na kung ang isa sa iyong mga magulang ay may gene mutation na nagdudulot ng sakit na ito, mayroon kang 50% na posibilidad na manahin ito. Kung ang isa sa iyong mga magulang, kapatid, o anak ay na-diagnose na may sakit na ito, napakahalagang sumailalim sa genetic testing, kahit na wala kang anumang sintomas.
Tandaan, hindi porket may kapamilya kang may ganitong sakit ay 100% kang malamang na magkaroon nito. Ngunit ang pag-alam kung mayroon kang gene na ito ay makakatulong sa iyo na makakuha ng paggamot .
Kunin ang lahat ng mga ulat sa pagsusulit na iyong ginawa.
Kung dati ka nang sumailalim sa anumang genetic testing upang hanapin ang TTR gene mutation, sabihin ito sa iyong doktor. Gayundin, kung makumpirma ng mga resulta ng iyong pagsusuri na mayroon ka ng gene, magrerekomenda ang iyong doktor ng ilang karagdagang pagsusuri. Ito ay dahil ang sakit na hATTR ay maaari ring makaapekto sa iba pang mga organo, tulad ng puso, atay, at bato. Kung kamakailan lamang ay sumailalim ka sa isang heart test (echocardiogram) o mga pagsusuri sa dugo, siguraduhing dalhin ang lahat ng mga ulat na iyon.
Magdala ng listahan ng mga gamot na iniinom mo.
Gugustuhin malaman ng iyong doktor ang lahat ng gamot na iniinom mo. Kabilang dito hindi lamang ang mga inireseta ng iyong doktor, kundi pati na rin ang anumang over-the-counter na mga pain reliever, bitamina, at suplemento na iniinom mo.
Mga tanong na maaaring itanong sa iyo ng doktor
Ang pagiging handa sa pagsagot sa iyong mga tanong ay makakatulong sa iyong doktor na magpasya sa pinakamahusay na paggamot para sa iyo. Magbibigay din ito sa iyo ng oras upang magtanong ng anumang mga katanungan na maaaring mayroon ka.
Narito ang maikling buod ng maaaring itanong sa iyo ng doktor.
| Lugar ng pagtatanong | Ang mga maaaring itanong sa iyo at ang mga dapat mong malaman |
|---|---|
| Kasaysayan ng medikal ng pamilya | "May iba pa ba sa pamilya mo na may hATTR?" tanong nila. Marahil ay may isa sa pamilya mo na nagkaroon ng sakit sa puso, progressive neuropathy , carpal tunnel syndrome , o mga problema sa bituka. Marahil ay mayroon silang hATTR at hindi nila alam. Kaya ibahagi ang impormasyong ito sa kanila. |
| Mga pagsusuring henetiko at diagnostic | "Nakapagpa-genetic testing ka na ba?" tanong nila. Mahirap i-diagnose ang hATTR dahil nakakaapekto ito sa maraming organ. Maaaring irekomenda ng iyong doktor ang mga sumusunod na pagsusuri: isang biopsy (pagkuha ng isang piraso ng tissue para sa pagsusuri), mga pagsusuri sa dugo, isang echocardiogram o cardiac MRI upang suriin ang iyong puso, at mga pagsusuri sa nerve conduction upang suriin ang function ng nerve. |
| Mga sintomas na may kaugnayan sa puso | "Mayroon ka bang mga sintomas tulad ng mabilis na tibok ng puso, hirap sa paghinga, hirap sa pag-eehersisyo, o pamamaga sa iyong mga binti?" Ang hATTR ay maaaring maging sanhi ng pag-iipon ng mga protina na ito sa puso, na magdudulot ng atake sa puso, sakit sa puso, o pagkapal ng kalamnan ng puso (hypertrophic cardiomyopathy) . Kung mayroon kang mga sintomas na ito, agad kang irerekomenda sa isang cardiologist. |
| Mga problema sa paningin | "Mayroon ka bang anumang pagbabago sa iyong paningin, tulad ng mga lumulutang na mata?" Humigit-kumulang 20% ng mga mutasyon ng TTR gene ay nakakaapekto sa mga mata. Anumang mga pagbabago sa paningin ay dapat suriin ng isang optalmolohista . |
| Mga problema sa paglakad at nerbiyos | "Nahihirapan ka bang maglakad?" Isa sa mga una at pinakakaraniwang sintomas ng sakit na hATTR ay ang pinsala sa mga nerbiyos sa iyong mga braso at binti (peripheral neuropathy) . Maaari itong magdulot ng mga sintomas tulad ng pananakit, pamamanhid, at pangingilig. Kung nakakaapekto ito sa iyong buhay, maaaring kailanganin mong isaalang-alang ang mga bagay tulad ng occupational therapy . |
| Mga problema sa autonomic nervous system | "Nakakaranas ka ba ng labis na pagpapawis, papalit-palit na pagtatae at paninigas ng dumi, o nahihirapang kontrolin ang iyong ihi?" Ito ay mga problema sa autonomic nervous system, na kumokontrol sa mga bagay tulad ng ating tibok ng puso, presyon ng dugo, at panunaw na wala sa ating kontrol. Ang pagkakaroon ng mga sintomas na ito ay maaaring senyales na lumalala ang iyong kondisyon sa hATTR. |
Nagsasalita rin ang doktor tungkol sa mga paraan ng paggamot.
Matapos kumpirmahin ang iyong kondisyon, tatalakayin sa iyo ng doktor ang mga opsyon sa paggamot.
Nainom mo na ba ang gamot mo?
Mayroong ilang mga gamot na kasalukuyang inaprubahan upang kontrolin ang hATTR at mapabagal ang paglala nito. Kabilang sa mga halimbawa ang ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, at `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Mahalagang sabihin sa iyong doktor kung gumamit ka na ng alinman sa mga gamot na ito dati, kung nakatulong ba ang mga ito sa iyo, o kung nagdulot ang mga ito ng anumang mga side effect.
Ano ang masasabi mo tungkol sa isang liver transplant?
Sa loob ng mga dekada, ang pinakamahusay na paggamot para sa hATTR ay ang liver transplant. Ngunit may kaakibat itong mataas na panganib ng mga komplikasyon, lalo na ang mga komplikasyon sa puso. Ipinapakita ng bagong pananaliksik na ang ilang mga bagong gamot ay maaaring kasing epektibo ng liver transplant. Kaya maaari mong kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga kalamangan at kahinaan ng operasyong ito at iba pang mga paggamot.
Gusto mo bang lumahok sa isang klinikal na pagsubok?
Ang mga doktor ay palaging naghahanap ng mas mahusay na paraan upang maalagaan ang mga pasyenteng may hATTR. Ang isang paraan upang gawin ito ay sa pamamagitan ng mga klinikal na pagsubok. Ang bawat gamot na inaprubahan ngayon ay nasubukan na sa ganitong paraan. Ito ay isang magandang pagkakataon upang makakuha ng isang bagong paggamot bago ito maging available sa pangkalahatang publiko. Ngunit may ilang mga panganib. Maaari mo ring tanungin ang iyong doktor tungkol dito.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang hATTR amyloidosis ay isang bihira at namamanang sakit. Normal lang na makaramdam ng pagkabalisa kapag nalaman mo ito.
- Kapag nagpatingin ka sa doktor, dalhin ang medical history ng iyong pamilya, mga resulta ng pagsusuri na natanggap mo, at ang listahan ng mga gamot na iniinom mo.
- Sabihin sa iyong doktor ang tungkol sa iyong mga sintomas (pananakit ng dibdib, hirap sa paghinga, pamamanhid ng iyong mga paa't kamay, mga pagbabago sa iyong paningin) nang walang itinatago.
- Makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor tungkol sa mga opsyon sa paggamot (gamot, operasyon, medikal na pananaliksik) at itanong ang lahat ng iyong mga katanungan.
- Sa pamamagitan ng wastong pag-diagnose ng sakit at pagtanggap ng naaangkop na paggamot, maaari kang matagumpay na mabuhay nang may ganitong karamdaman.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento