May problema ka ba sa mga platelet ng iyong dugo? Alamin natin ang tungkol sa 'May-Hegglin Anomaly'!

Narinig mo na ba ang pangalang 'May-Hegglin Anomaly'? Malamang hindi. Dahil ito ay isang medyo bihira, ibig sabihin, isang genetic na kondisyon na bihirang makita. Ngunit hindi ka ba dapat matakot kapag naririnig mo ang pangalang ito? Ngayon, pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo. Dahil ang pagiging mulat dito ay maaaring maging napakahalaga.

Ano itong 'Anomalya nina May at Hegglin'?

Sa madaling salita, ang May-Hegglin Anomaly ay isang kondisyong dulot ng maliit na pagbabago sa iyong mga gene (isang genetic mutation). Ito ay nagiging sanhi ng paggawa ng iyong katawan ng mga platelet, na maliliit na selula ng dugo na tinatawag nating mga platelet, na bahagyang mas malaki at mas kaunti ang nagagawa kaysa sa dapat. Ang pagbaba ng bilang ng mga platelet ay medikal na kilala bilang thrombocytopenia.

Ngayon, maaaring iniisip mo kung ano ang nangyayari sa mga platelet na ito. Isipin mong mayroon kang maliit na sugat. Pagkatapos, ang mga platelet na ito ay nakakatulong upang pigilan ang pagdurugo. Bumubuo ang mga ito ng namuong dugo at pinipigilan ang pagdurugo. Kaya, ang isang taong may 'May-Hegglin Anomaly', dahil ang mga platelet na ito ay abnormal na malaki at maliit ang sukat, ay minsan ay mas madaling magkasugat o magdugo kaysa sa isang normal na tao. Ang ganitong pagdurugo (ibig sabihin, isang "pagdurugo") ay maaari ring tumaas pagkatapos ng malaking operasyon.

Ngunit narito ang isang bagay na dapat tandaan: Maraming tao na may ganitong kondisyon ang hindi nagpapakita ng anumang sintomas. O, hindi ito nagdudulot ng anumang malalaking problema. Ngunit, mayroon ka mang sintomas o wala, mahalagang malaman na mayroon kang May-Hegglin Anomaly. Pagkatapos, ikaw at ang iyong mga doktor ay maaaring gumawa ng mga kinakailangang hakbang upang protektahan ang iyong sarili mula sa mga aksidente at pagdurugo.

Mayroon bang tatlong pangunahing katangian na tumutukoy sa 'May-Hegglin Anomaly'?

Oo, may tatlong pangunahing bagay na tinitingnan ng mga doktor upang tumpak na masuri ang kondisyong ito. Ito ang tinatawag nating 'triad'. Ibig sabihin, tatlong katangian.

Sila ay:

• Pagkakaroon ng abnormal na malalaking platelet: Tinatawag namin itong macrothrombocytopenia.
• Nabawasang bilang ng platelet: Ito ang kondisyong napag-usapan natin kanina na tinatawag na thrombocytopenia.
• Maaari kang makakita ng maliliit, hugis-baras na istruktura na tinatawag na Döhle bodies sa loob ng iyong mga leukocyte, isang uri ng puting selula ng dugo. Ang mga Döhle bodies na ito ay espesyal.

Maaaring matukoy ng mga doktor ang May-Hegglin Anomaly mula sa iba pang mga sakit na nakakaapekto sa mga platelet sa pamamagitan ng paghahanap sa tatlong katangiang ito.

Gaano kakaraniwan ang kondisyong ito? O bihira ba ito?

Ang 'May-Hegglin Anomaly' ay isang napakabihirang kondisyon.Ayon sa mga ulat sa pananaliksik medikal, wala pang 200 kaso sa buong mundo. Isipin kung gaano ito kabihira! Dahil napakabihira nito, madalas na nagdududa ang mga doktor sa simula. Maaaring kailanganin muna ng iyong doktor na alisin ang ilang iba pang mga kondisyon na maaaring makaapekto sa iyong mga platelet bago magdesisyon na mayroon kang May-Hegglin Anomaly.

Ano ang mga sintomas ng 'May-Hegglin Anomaly'?

Gaya ng nabanggit namin kanina, karamihan sa mga taong may ganitong kondisyon ay hindi nakakaranas ng anumang pangunahing sintomas. Ito ay dahil mayroon silang sapat na platelet sa kanilang katawan upang maiwasan ang labis na pagdurugo. Gayunpaman, kung makakaranas ka ng mga sintomas, ang mga ito ay higit na nakasalalay sa kung gaano kababa ang bilang ng iyong platelet.

Ito ang mga sintomas na maaaring makita sa pangkalahatan:

• Madaling magkapaso at dumudugo. Nagiging kulay asul kahit na may maliit na umbok, o natatagalan bago tumigil ang pagdurugo kahit na may maliit na hiwa.
• Madalas na pagdurugo ng ilong. Tinatawag ito ng ilan na '(epistaxis)'.
• Pagdurugo ng gilagid. Maaari itong mangyari kapag nagsipilyo ka.
• Para sa mga kababaihan, labis na pagdurugo habang may regla. Ito ay tinatawag ding `(menorrhagia)`.
• Mga pula, lila, o kayumangging batik sa balat. Ang mga ito ay tinatawag na "purpura".
• Malakas na pagdurugo pagkatapos ng operasyon, kapag binubunot ang ngipin, o pagkatapos manganak.

Ang mahalaga, huwag matakot na ipagpalagay na mayroon kang May-Hegglin Anomaly dahil lamang sa mayroon kang isa o dalawa sa mga sintomas na ito. Maaari rin itong sanhi ng iba pang mga kondisyon. Kaya pinakamahusay na humingi ng medikal na payo.

Ano ang sanhi ng 'May-Hegglin Anomaly'?

Ang May-Hegglin Anomaly ay isang genetic na kondisyon na minana mo mula sa isa sa iyong mga magulang. Mayroon tayong gene na tinatawag na `MYH9` sa ating katawan. Narito ang isang maliit na pagbabago na nangyayari sa gene na `MYH9` na ito, ibig sabihin, isang `mutation`, na siyang pangunahing sanhi nito. Dahil sa gene mutation na ito, lumilitaw ang mga problema sa paraan ng pagbuo ng mga platelet. Kaya naman nabubuo ang mga ito sa malalaki at abnormal na hugis. Gayundin, dahil sa gene mutation na `MYH9` na ito, nababawasan din ang bilang ng mga platelet. Kaya naman madali kang magsugat at magdugo.

Tinatawag namin ang inheritance pattern ng May-Hegglin Anomaly na autosomal dominant pattern. Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang magkaroon ng isang kopya ng mutated MYH9 gene upang makuha ang kondisyon. Nangangahulugan ito na kung ang iyong ina o ama ay mayroong mutation, mayroon kang 50% na pagkakataon na manahin ito.

Paano matutukoy ang pagkakaroon ng 'May-Hegglin Anomaly'?

Kadalasan, ang May-Hegglin Anomaly ay hindi sinasadyang natutuklasan sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo na isinagawa sa ibang dahilan. Pinaghihinalaan ito ng mga doktor kapag ang mga resulta ng pagsusuri ng dugo ay nagpapakita ng mababang bilang ng platelet o mataas na bilang ng platelet. Halimbawa, maaari itong matukoy kahit sa isang regular na pagsusuri ng dugo habang nagbubuntis.

Mayroong ilang mga pagsusuri na maaaring gamitin upang matukoy kung mayroon kang May-Hegglin Anomaly:

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Ang pagsusuring ito na "(CBC)" ay maaaring sumubok kung mababa ang bilang ng iyong platelet. Sa kondisyong ito, ang bilang ng platelet ay karaniwang nasa pagitan ng 40,000 at 80,000 bawat microliter ng dugo. Minsan maaari pa nga itong maging normal. Tandaan, karaniwan nating itinuturing na "mababa" kung ang bilang ng platelet ay mas mababa sa 150,000 bawat microliter ng dugo.
• Peripheral Blood Smear (PBS): Sinusuri ng PBS test na ito ang bilang ng iyong platelet. Sinusuri rin nito ang presensya ng mga istrukturang parang baras na tinatawag na Döhle bodies, na napag-usapan natin kanina, sa iyong mga leukocyte.
• Mga pagsusuring henetiko: Makukumpirma ng pagsusuring ito kung mayroon kang mutasyon sa iyong gene na 'MYH9'.

Bilang karagdagan, hahanapin ng iyong doktor ang iba pang mga palatandaan ng mababang platelet, tulad ng pagtaas ng oras ng pagdurugo.

Paano ginagamot ang May-Hegglin Anomaly?

Sa katunayan, karamihan sa mga taong may May-Hegglin Anomaly ay hindi nagkakaroon ng mga sintomas na sapat na malala para mangailangan ng paggamot. Nakakagaan ng loob iyon, hindi ba? Gayunpaman, kung kailangan mong sumailalim sa operasyon, maaaring kailanganin ng iyong doktor na gumawa ng karagdagang pag-iingat upang maiwasan ang labis na pagdurugo. Halimbawa, ang isang gamot na tinatawag na desmopressin ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng ugat bago ang operasyon upang mabawasan ang panganib ng pagdurugo, o maaaring ibigay ang isang platelet transfusion.

Kung labis kang dumudugo, tulad ng sa isang aksidente, maaaring kailanganin mo ng pagsasalin ng platelet upang maibalik ang iyong mga antas ng platelet.

Kung ikaw ay buntis, tiyak na kakailanganin mo ng karagdagang pagsubaybay. Karamihan sa mga kababaihang may May-Hegglin Anomaly ay nanganganak ng malulusog na sanggol nang walang anumang komplikasyon. Gayunpaman, ang anumang kondisyon na nagpapataas ng panganib ng pagdurugo ay mapanganib habang nagbubuntis. Samakatuwid, ang iyong obstetrician at gynecologist ay magpapayo sa iyo kung ano ang gagawin upang protektahan ang iyong sarili at ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol. Napakahalagang sundin ang mga tagubiling iyon.

Ano ang aasahan kapag namumuhay kasama ang 'May-Hegglin Anomaly'?

Ang May-Hegglin Anomaly ay isang panghabambuhay na kondisyon. Totoo ito.Ngunit, sa kabutihang palad, para sa karamihan ng mga tao, hindi ito nagdudulot ng malaking abala sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Maraming taong may ganitong kondisyon ang walang sintomas, o mga sintomas lamang na napakabanayad. Kung mababa ang bilang ng iyong platelet at nakakaranas ka ng mga problema, papayuhan ka ng iyong doktor ng mga paraan upang makontrol ang pagdurugo kung ikaw ay mapinsala. Kaya walang dapat ipag-alala.

Mapipigilan ba ang 'May-Hegglin Anomaly'?

Sa katunayan, wala kang magagawa upang maiwasan ang May-Hegglin Anomaly. Ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magkaanak, lalo na kung ikaw o ang iyong partner ay may ganitong kondisyon, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor. Kung ikaw o ang iyong partner ay may May-Hegglin Anomaly, ang iyong anak ay may 50% na posibilidad na manahin ang kondisyon.

Maaaring suriin ng isang genetic counselor ang anumang mga panganib na maaaring mayroon ka at payuhan ka sa iyong mga opsyon. Malaking tulong iyon.

Paano ko aalagaan ang aking sarili? (Pangangalaga sa sarili)

Kung matuklasan mong mayroon kang May-Hegglin Anomaly, isa sa mga pinakamahusay na bagay na magagawa mo ay kausapin ang iyong doktor kung paano pamahalaan ang kondisyon. Mahalagang malaman ang mga bagay na ito:

• Mag-ingat sa mga gamot: Ang ilang mga gamot ay maaaring makaapekto sa paggana ng iyong mga platelet. Kaya, alamin kung anong mga gamot ang nakakapinsala sa iyo, kung paano iiwasan ang mga ito, o kung paano inumin ang mga ito sa ligtas na dosis. Huwag gumamit ng anumang gamot nang hindi kumukunsulta sa iyong doktor.
• Panatilihin ang maayos na kalinisan sa bibig: Ang pag-aalaga sa iyong kalinisan sa bibig ay makakatulong na maiwasan ang pagdurugo ng gilagid. Mainam din na regular na magpatingin sa dentista.
• Mag-ingat sa mga aktibidad na maaaring magdulot ng pinsala: Maging maingat kapag naglalaro ng mga isport na maaaring magdulot ng pinsala (halimbawa, mga contact sports). Maaaring kailanganin mo pang iwasan ang mga ito. Kausapin din ang iyong doktor tungkol dito.
• Magkaroon ng kamalayan sa mga panganib habang nagbubuntis: Upang maiwasan ang mga problema habang nagbubuntis dahil sa 'May-Hegglin Anomaly', subaybayan ang iyong kalusugan at makipagtulungan nang malapit sa iyong obstetrician at gynecologist.

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Narito ang ilang mga bagay na maaari mong itanong sa iyong doktor kung matuklasan mong mayroon kang May-Hegglin Anomaly:

• "Doktor, gaano po kalala ang kakulangan ko sa platelet (thrombocytopenia)?"
• "Kailan ako dapat mag-alala tungkol sa pagbaba ng bilang ng aking platelet?"
• "Anong mga sintomas ang dapat kong bantayan?"
• "Anong mga pagbabago ang kailangan kong gawin sa aking pang-araw-araw na buhay upang mapamahalaan ang kondisyong ito?"
• "Magandang ideya ba para sa akin at sa aking partner na magpa-genetic counseling?"

Huwag matakot na magtanong ng mga ganitong bagay. Napakahalagang linawin ang anumang mga pagdududa na maaaring mayroon ka.

Mayroon bang ibang mga sakit na nauugnay sa gene na 'MYH9'?

Oo, ang May-Hegglin Anomaly ay isang grupo ng mga sakit na may kaugnayan sa gene na MYH9. Ang lahat ng mga sakit na ito ay sanhi ng isang mutasyon sa gene na MYH9. Natuklasan ng pananaliksik na, bilang karagdagan sa May-Hegglin Anomaly, tatlong iba pang mga kondisyon na nagdudulot ng abnormal na platelet at mababang bilang ng platelet ay sanhi rin ng mga mutasyon sa gene na MYH9. Ang iba pang tatlo ay:

• Sindromang Epstein
• Sindromang Fechtner
• Sindromang Sebastian

Dahil ang lahat ng mga sakit na ito ay malapit na magkakaugnay, at dahil lahat sila ay may iisang sanhi, posible na sa paglipas ng panahon ang magkakahiwalay na pangalang ito ay mawawala, at lahat ng mga ito ay sama-samang tatawaging "mga sakit na may kaugnayan sa MYH9."

Kaya, ano ang pinakamahalagang bagay na dapat nating tandaan mula sa kuwentong ito? (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang May-Hegglin Anomaly ay isang kondisyon na kinasasangkutan ng abnormal na malalaking platelet at mababang bilang ng platelet. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugang magkakaroon ka ng malalaking problema. Sa kondisyong ito, marami ang nakasalalay sa kung gaano kababa ang bilang ng iyong platelet. Karamihan sa mga taong may ganitong kondisyon ay may sapat na platelet upang maiwasan ang malubhang pagdurugo. Ang iba ay maaaring nasa panganib para sa labis na pagdurugo.

Kaya naman, ang pinakamahalagang bagay ay ang makipag-usap sa iyong doktor, unawain nang eksakto kung anong mga pag-iingat ang kailangan mong gawin upang mabawasan ang iyong panganib ng pagdurugo, at kumilos nang naaayon. Ang pinakamahalagang bagay ay huwag matakot, maging maalam, at sundin ang payo ng doktor. Magandang kalusugan sa iyo!

Anomalya ng May -Hegglin, mga platelet, thrombocytopenia, gene na MYH9, pagdurugo, mga sakit na henetiko, mga sakit sa dugo