Magkaiba ba ang mga kuko at tuhod ng iyong anak? Maaari bang ito ay Nail-Patella Syndrome?

May napansin ka bang anumang pagbabago sa mga kuko o tuhod ng iyong anak? Minsan, ang mga ito ay maaaring mga palatandaan ng isang genetic na kondisyon na tinatawag na Nail-Patella Syndrome. Maaaring nakakatakot ito, ngunit huwag mag-alala. Pag-usapan natin ito nang detalyado at simple. Maaari itong makaapekto sa hitsura at paggana ng mga bahagi ng kuko, buto, mata, at bato ng bata.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito? Paano mo ito makikilala?

Ang ilang bahagi ng katawan ng isang batang may Nail-Patella Syndrome ay maaaring magmukhang o gumana nang iba kaysa sa inaasahan. Tingnan natin kung ano ang mga sintomas na ito:

Mga Kuko

Ang mga kuko ng iyong anak ay maaaring napakaikli, o kahit na wala. Maaari mong mapansin ang mga butas, butas, o pagkawalan ng kulay sa mga kuko. Ang mga kuko sa kamay ay kadalasang mas apektado kaysa sa mga kuko sa paa. Ang mga pagbabagong ito ay lalong kapansin-pansin sa hinlalaki at hintuturo.

Tuhod (Patella)

Ang kneecap, o tinatawag ng mga doktor na "Patella", ay maaaring lumiit, magkaroon ng ibang hugis, o mawala pa nga. Minsan, ang kneecap na ito ay maaaring maiposisyon nang bahagyang mas mataas o sa gilid kaysa sa normal. Maaari itong maging sanhi ng pananakit ng tuhod ng bata, pakiramdam na hindi matatag, o hindi maibaluktot o maituwid nang maayos ang tuhod (range of motion). Ang mga patella dislocation ay isang karaniwang nangyayari sa kondisyong ito. Isipin, habang naglalaro, biglang hinawakan ng iyong anak ang kanyang tuhod at nagsimulang umiyak, hindi makalakad.

Siko

Ang mga buto sa mga bisig ng iyong anak ay maaaring hindi umunlad nang maayos gaya ng inaasahan. Gayundin, maaari kang makakita minsan ng karagdagang balat (tulad ng connective tissue) sa paligid ng siko. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring limitahan ang kakayahang ipihit ang braso, iunat ito, at ibaluktot ang siko.

Mga buto ng balakang

Ang iyong anak ay maaaring may maliliit na nakausling buto (tinatawag ito ng mga doktor na 'mga sungay ng iliac') sa kanilang mga buto sa balakang. Karaniwang makikita ang mga ito sa magkabilang gilid ng buto sa balakang. Minsan ay mararamdaman ang mga ito sa balat ng bata, ngunit kadalasan ay hindi naman ito isang malaking problema.

Mga mata

Maaaring tumaas ang presyon sa loob ng mga mata ng bata (ocular hypertension). Maaari itong lumala at maging isang kondisyon na tinatawag na glaucoma. Bagama't kadalasang walang sintomas sa simula, ang ilang mga bata ay maaaring makaranas ng sakit ng ulo, mga halo sa paligid ng mga ilaw, o malabong paningin.

Mga bato

Humigit-kumulang apat sa sampung taong may Nail-Patella syndrome ang magkakaroon ng sakit sa bato, sa pagkabata o pagtanda. Maaari itong mula sa banayad hanggang sa nagbabanta sa buhay. Kahit ang banayad na sakit sa bato ay maaaring lumala, unti-unti o biglaan.

Iba pang mga sintomas

Ang ilang mga taong may Nail-Patella syndrome ay maaari ring makaranas ng iba pang mga sintomas, tulad ng:

• Naglalakad nang nakatungo dahil sa paninigas ng Achilles tendon.
• Nabawasan ang mass ng kalamnan sa mga braso at binti.
• Pagtitibi at/o irritable bowel syndrome.
• Nabawasan ang densidad ng mineral ng buto.
• Paminsan-minsang pamamanhid, pangingilig, o pagkawala ng pandama sa mga kamay at paa.
• Mahinang o madaling masirang ngipin o pagnipis ng enamel ng ngipin.
• Hindi normal na kurbada ng gulugod (scoliosis).

Sinusubukan pa rin ng mga mananaliksik na maunawaan kung gaano kadalas ang mga problemang ito sa mga taong may Nail-Patella syndrome.

Bakit nangyayari ang nail-patella syndrome na ito?

Sa madaling salita, ang Nail-Patella Syndrome ay sanhi ng mga pagbabago sa mga gene (mga variant ng gene) ng iyong anak. Kadalasan , ang mga pagbabagong ito ay matatagpuan sa isang gene na tinatawag na LMX1B sa mga taong may ganitong kondisyon. Ang LMX1B gene na ito ang nagsasabi sa isang bata kung paano maayos na mabuo ang mga bagay tulad ng kanilang mga braso, binti, mata, at bato habang sila ay nasa sinapupunan.

Ang mga variant ng gene na ito ay nagiging sanhi ng hindi paggana ng LMX1B protein gaya ng inaasahan. Bilang resulta, ang iba't ibang bahagi ng katawan ng bata ay hindi nabubuo nang normal, na nagreresulta sa mga sintomas ng Nail-Patella syndrome.

Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng mga sintomas ng Nail-Patella syndrome ang ilang tao nang walang mutation sa LMX1B gene. Naniniwala ang mga mananaliksik na maaaring may ibang mga gene na kasangkot, at patuloy pa rin nilang iniimbestigahan.

Ang sakit ba na ito ay naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon?

Oo, ang Nail-Patella Syndrome ay isang kondisyon na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa (sa isang "autosomal dominant pattern"). Nangangahulugan ito na kung ang isang bata ay magmamana ng isang kopya ng variant ng gene na ito mula sa alinmang magulang, ang bata ay mas malamang na magkaroon ng syndrome na ito.

Sa madaling salita, kung mayroon kang Nail-Patella syndrome, ang iyong mga anak ay may 50% na posibilidad na manahin ang kondisyon. Ang panganib na ito ay pareho para sa bawat pagbubuntis. At hindi mahalaga kung ikaw ay babae o lalaki.

Humigit-kumulang siyam sa sampung taong may Nail-Patella syndrome ang may isa sa kanilang mga magulang na may ganitong kondisyon. Gayunpaman, humigit-kumulang isa sa sampung tao ang maaaring walang miyembro ng pamilya na may ganitong kondisyon. Nangangahulugan ito na ang ilang mga bata ang una sa kanilang pamilya na ipinanganak na may ganitong kondisyon.

Ano pa ang ibang mga komplikasyon na maaaring idulot nito?

Ang Nail-Patella Syndrome ay maaaring magdulot ng ilang komplikasyon. Ang mga ito ay:

• Ang osteoarthritis (pananakit ng kasukasuan) sa mga tuhod at/o siko ng iyong anak ay maaaring lumitaw sa mas batang edad kaysa sa inaasahan.
• Ang glaucoma ay maaaring humantong sa pagkawala ng paningin kung hindi magagamot nang maayos.
• Pagpalya ng bato.

Ang ilang mga taong may Nail-Patella syndrome ay maaaring mangailangan ng dialysis o kidney transplant dahil sa pagpalya ng bato.

Gayundin, kung ang isang taong may Nail-Patella syndrome ay mabuntis, may panganib na magkaroon ng kondisyong tinatawag na "preeclampsia" habang nagbubuntis. Sinusubaybayan at inaayos ng mga doktor ang mga gamot kung kinakailangan habang nagbubuntis upang mabawasan ang panganib na ito.

Paano tumpak na nasusuri ang sakit na ito?

Magsasagawa ang mga doktor ng isa o higit pa sa mga pagsusuring ito upang masuri ang kondisyong ito:

• Pisikal na pagsusuri : Maghanap ng mga bagay tulad ng mga pagbabago sa mga kuko at mga pagbabago sa buto.
• Mga espesyalisadong pagsusuri sa imaging : Ginagamit ang mga X-ray, CT scan, at MRI upang mas masusing masuri ang mga buto.
• Mga pagsusuri sa dugo at/o ihi : Suriin kung paano gumagana ang mga bato.
• Biopsy sa bato : Isang maliit na piraso ng tisyu ang kinukuha mula sa bato at sinusuri para sa mga pagbabago sa tisyu na partikular sa Nail-Patella syndrome.
• Pagsusuring henetiko : Sinusuri nito ang mga variant ng gene.

Kakausapin ka ng mga doktor at magtatanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng pamilya ng iyong anak. Halimbawa, itatanong nila kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng Nail-Patella syndrome o iba pang genetic na kondisyon. Makakatulong ang impormasyong ito sa pagsusuri. Maaari rin silang magrekomenda ng genetic testing para sa iyo o sa iba pang miyembro ng pamilya.

Ang mga sintomas ng Nail-Patella syndrome ay kadalasang lumilitaw nang maaga sa buhay. Gayunpaman, sa ilang mga tao, ang kondisyon ay maaaring hindi masuri sa loob ng maraming taon, dahil ang mga sintomas ay napakabanayad o dahil ang mga sintomas ay hindi gaanong halata. Maaaring masuri ng mga doktor ang kondisyon sa mga bata at matatanda sa lahat ng edad.

Anong klaseng mga doktor ang gagamutin ang anak ko at mag-a-diagnose ng sakit?

Maaaring kailanganin ng iyong anak ang isang pangkat ng mga doktor na dalubhasa sa mga bahagi ng katawan na apektado ng Nail-Patella Syndrome. Halimbawa:

• Ang isang orthopedist ay tumutulong sa mga problema sa buto.
• Sinusubaybayan ng isang nephrologist ang paggana ng mga bato ng bata.
• Isang espesyalista sa pangangalaga sa mata ang nangangalaga sa mga mata ng bata.

Ano ang mga paggamot para sa nail-patella syndrome?

Ang Nail-Patella Syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon. Walang lunas para dito. Gayunpaman, may mga paggamot na magagamit upang makontrol ang mga sintomas at mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon.

Mayroong iba't ibang uri ng paggamot para dito, at maaaring kailanganin ang higit sa isang paggamot depende sa kung paano nakakaapekto ang sindrom sa iyong anak. Magpaplano ang mga doktor ng iyong anak ng paggamot batay sa kanilang mga pangangailangan. Ang mga pangangailangang ito ay maaaring magbago sa paglipas ng panahon. Ang ilan sa mga paggamot na maaaring magamit ay kinabibilangan ng:

• Pisikal na therapy upang makatulong sa mga kahirapan sa paggalaw.
• Mga gamot upang makontrol ang pananakit ng buto at kalamnan, presyon ng dugo, o presyon ng mata.
• Operasyon upang makontrol ang mga abnormalidad sa buto, glaucoma, o malalang sakit sa bato (kabilang ang transplantasyon ng bato).

Ipapaliwanag sa iyo ng mga doktor ng iyong anak ang mga bentaha at disbentaha ng bawat paggamot. Ang pamamahala sa kumplikadong kondisyong henetiko ng isang bata ay maaaring maging napakahirap. Kaya huwag mag-atubiling magtanong at ibahagi ang iyong mga alalahanin. Sa ganoong paraan, makakaramdam ka ng kumpiyansa tungkol sa plano ng paggamot ng iyong anak.

Makakaapekto ba ang kondisyong ito sa haba ng buhay ng bata?

Ang Nail-Patella Syndrome ay karaniwang hindi nakakaapekto sa inaasahang haba ng buhay ng isang tao. Gayunpaman, kung magkaroon ng malalang sakit sa bato, maaari itong magbago. Ang komplikasyon na ito ay maaaring makaapekto sa prognosis at kung gaano katagal ang buhay ng isang tao. Ang ilang mga tao ay maaaring mangailangan pa ng kidney transplant.

Ang mga kondisyong henetiko tulad ng Nail-Patella syndrome ay nakakaapekto sa bawat bata nang medyo iba, kaya mahirap sabihin nang eksakto kung anong mga sintomas ang mararanasan ng iyong anak at kung gaano kalala ang mga ito. Masasabi sa iyo ng mga doktor ng iyong anak ang higit pa tungkol dito.

Maaari bang maiwasan ang Nail-Patella syndrome?

Sa kasalukuyan ay wala pang nalalamang paraan upang maiwasan ang genetic condition na ito. Kung ikaw o ang iyong partner ay may Nail-Patella Syndrome, at nagpaplano kayong magkaanak, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor . Matutulungan ka nilang maunawaan ang posibilidad na manahin ng iyong anak ang syndrome.

Kailan dapat magpatingin sa doktor ang anak ko?

Malamang na kakailanganin ng iyong anak ng madalas na mga appointment sa doktor kasama ang iba't ibang doktor. Sasabihin sa iyo ng medical team ng iyong anak kung aling mga appointment ang kailangan at kung gaano kadalas.

Kadalasan, kakailanganin ng iyong anak na regular na suriin ang mga bagay na ito:

• Pagsusuri ng presyon ng dugo.
• Mga pagsusuri sa ihi, kabilang ang mga sumusukat sa 'mga antas ng albumin-creatinine'.
• Mga screening para sa glaucoma.
• Mga pagsusuri sa densidad ng buto.

Matutulungan ka ng mga doktor na ipaliwanag ang kahalagahan ng mga pagsusuring ito sa iyong anak.

Mahalaga ring bigyang-pansin ang kalusugang pangkaisipan ng iyong anak - at ang sa iyo mismo. Maaaring nahihiya ang iyong anak sa kanilang hitsura, o maaaring kailanganin nila ng tulong sa pagpapalakas ng kanilang tiwala sa sarili. Maaari mo ring isipin kung ano ang maaari mong gawin upang matulungan silang maging maayos ang kanilang pakiramdam.

Kausapin ang mga doktor ng iyong anak tungkol sa pakikipag-ugnayan sa mga support group, therapist, at social worker. Ang pagkakaroon ng isang pangkat ng mga bihasang magulang at mga propesyonal sa kalusugan na sumusuporta sa iyong pamilya ay maaaring magdulot ng malaking pagbabago sa iyong pang-araw-araw na buhay.

Gaano kabihira ang nail-patella syndrome?

Tinataya ng mga mananaliksik na ang Nail-Patella Syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 50,000 katao. Gayunpaman, maaaring mas karaniwan ito dahil ang mga taong may napakabanayad na sintomas ay hindi nadidiskubre.

May iba pa bang mga pangalan para dito?

Ang "Fong's disease" ay isa pang pangalan para sa Nail-Patella Syndrome. Ang pangalang ito ay madalas gamitin noon. Sa kasalukuyan, maraming tao ang tinatawag itong Nail-Patella Syndrome.

Ang isa pang pangalan para sa parehong kondisyon ay "hereditary onycho-osteodysplasia". Tingnan natin ang kahulugan ng bawat bahagi ng pangalang ito:

• Ang ibig sabihin ng "namamana" ay makikita ito sa mga pamilya.
• Ang ibig sabihin ng "Onycho" ay mga kuko.
• Ang "Osteo" ay nangangahulugang mga buto.
• Ang "Dysplasia" ay nangangahulugang mayroong abnormal na pag-unlad o depekto sa pag-unlad sa isang bahagi ng katawan.

Kaya, ano ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan mula sa ating napag-usapan?

Kapag ang iyong anak ay may panghabambuhay na genetic condition tulad ng Nail-Patella Syndrome, maaaring medyo nakakapagod ang mga bagay-bagay. Maaaring nag-aalala ka tungkol sa kapakanan ng iyong anak, sa kanilang kinabukasan. Maaari ka ring magtaka kung ano ang kailangan mo mula sa kanila upang matulungan silang lumago, umunlad, at magkaroon ng masayang buhay. Malaking pasanin ito, ngunit hindi mo kailangang pasanin ito nang mag-isa. Kausapin ang medical team ng iyong anak tungkol sa mga paraan upang suportahan ang mga pangangailangan ng iyong anak – at ang sa iyo mismo.

Tandaan, ang maagang pagtuklas at wastong pamamahala sa sakit ay makakatulong nang malaki sa pagtulong sa iyong anak na mamuhay nang normal at malusog. Huwag matakot o mag-panic. Ang pinakamahalaga ay tratuhin ang iyong anak nang may pagmamahal at pag-unawa habang sinusunod ang payo ng doktor.

` Nail-Patella Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Mga Kuko, Tuhod, Patella, Sakit sa Bato, LMX1B, Sakit ni Fong, Kalusugan ng mga Bata