Napansin mo na ba na medyo mas mahaba ang isa sa mga binti ng iyong anak kaysa sa kabila? O tila mas malaki ba ang isang bahagi ng kanilang mukha kaysa sa kabila? Minsan, maaaring normal lang ang mga bagay na ito. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaaring may pambihirang kondisyon kung saan ang mga bahagi ng kanilang katawan ay abnormal na malaki. Ngayon ay pag-uusapan natin ang mga BENTA ng ganitong kondisyon. Huwag matakot na makita ito, ang pinakamahalagang bagay ay maunawaan ito.
Sa madaling salita, ano ang mga PROS na ito?
Ang PROS ay maaaring medyo kumplikado. Ang buong pangalan nito ay
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Sa madaling salita, ang PROS ay hindi iisang sakit lamang. Ito ay isang grupo ng mga bihira at magkakaugnay na kondisyon na nagiging sanhi ng labis na paglaki o abnormal na paglaki ng mga bahagi ng katawan. Tulad ng maraming kulay sa bahaghari, maraming iba't ibang kondisyon sa ilalim ng payong PROS. Ang isang bagay na magkakatulad sa lahat ng mga kondisyong ito ay ang mga ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na 'PIK3CA' sa katawan.
Hindi ito kasalanan ng isang tao . Ito ay isang random na pagbabago sa genetiko na nangyayari pagkatapos maipaglihi ang sanggol sa sinapupunan.
Ang mahalaga ay magkakaiba ang bawat taong may PROS . Ang mga sintomas ng isang bata ay maaaring hindi pareho sa iba. Kaya ang kondisyon ng iyong anak ay natatangi.
Mayroong ilang mga karaniwang katangian na karaniwang nakikita sa mga sitwasyon ng PROS. Tingnan natin kung ano ang mga ito.
| Sintomas | Isang simpleng paliwanag |
|---|
| Pagpapalaki ng mga bahagi ng katawan | Hindi normal na paglaki ng isa o higit pang bahagi ng katawan, tulad ng braso, binti, o daliri. |
| Mga pagbabago sa utak | Ang ilang mga bata ay may pinalaking utak o kalahati ng utak. |
| Mga matabang bukol | Ang pagbuo ng mga matabang tumor sa iba't ibang bahagi ng katawan, lalo na sa mga lugar tulad ng tiyan. |
| Mga pagbabago sa mga buto | Mga kondisyon tulad ng mga deformidad ng buto at scoliosis. |
| Mga pagbabago sa daliri | Hindi normal na mahaba, lumalaki, o nagsanib-sanib na mga daliri sa kamay o paa. |
| Mga batik sa balat | Maitim na mga batik sa balat o magaspang na mga batik sa ilang bahagi. |
| Mga problema sa daluyan ng dugo | Hindi normal na paglaki ng mga daluyan ng dugo (mga vascular malformation), na maaaring magpataas ng panganib ng mga pamumuo ng dugo. |
| Iba pang mga tampok | Mababang tono ng kalamnan, mga seizure, at mga pagkaantala sa pagkatuto o intelektwal na pag-unlad. |
Iba't ibang uri ng PROS at ang kanilang mga katangian
Inuuri ng mga doktor ang mga kondisyong PROS batay sa mga sintomas na ipinapakita ng bata. Tingnan natin ang ilan sa mga pangunahing uri at ang kanilang mga katangian.
Sindrom ng CLOVES
Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng mga pagbabago sa daluyan ng dugo na lumilitaw bilang mga madilim na batik sa balat at abnormal na mga daliri pagkapanganak.
Iba pang sintomas ng CLOVES syndrome
| Mga matabang mani | Pagbuo ng mga tumor na gawa sa taba sa katawan. |
| Mga pagbabago sa balat | Mga batik sa balat o mga tumutubong balat. |
| Mga pagbabago sa buto | Mga kondisyon tulad ng scoliosis. |
| Mga pagbabago sa mga paa't kamay | Pinalaking mga daliri, asymmetrical na paglaki ng mga paa't kamay. |
| Mga problema sa bato | May isang bato na kulang o maliit. |
Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa utak at maraming iba pang bahagi ng katawan. Maraming mga batang may MCAP ang ipinapanganak na may hindi pangkaraniwang laki ng ulo. Ang ulo ay maaaring mabilis na lumaki sa unang taon ng buhay.
Mga sintomas ng MCAP syndrome
| Pagpapalaki ng utak | Paglaki ng buong utak o kalahati ng utak. |
| Mga pagbabago sa mukha | Mapupuno ang mga pisngi at labi. |
| Pagkawala ng kulay ng balat | Mga pagbabago sa hitsura ng balat (lalo na sa mukha) dahil sa mga pagbabago sa maliliit na daluyan ng dugo (mga capillary). |
| Panghihina ng kalamnan | Nabawasan ang paninigas ng mga kalamnan ng katawan. |
| Iba pang mga tampok | Mga seizure, kapansanan sa intelektwal, pagkaantala sa pagsasalita, pagdurugo o pagkakaroon ng dagdag na mga daliri, labis na pagbaluktot ng kasukasuan, at mga pagbabago sa puso. |
Hemimegalencephaly
Ang kondisyong ito ay pangunahing nakakaapekto sa isang bahagi ng utak. Maaari itong mangyari nang mag-isa o may kasamang iba pang mga sindrom.
Mga pangunahing sintomas: mga pagbabago sa isang bahagi ng utak, malaki at hindi proporsyonal na ulo, mga seizure , bahagyang paralisis sa isang bahagi ng katawan, at mga pagkaantala sa pag-unlad.
Lipomatosis na Nagpapapasok sa Mukha
Ang pangunahing katangian nito ay ang isang bahagi ng mukha ay mas malaki kaysa sa kabila.
Iba pang mga sintomas: mga tumor na hindi kanser na nabubuo sa tisyu ng nerbiyos (lalo na sa dila o labi), pinalaking dila, pinalaking mga buto sa mukha, at maagang pagsibol ng permanenteng ngipin.
Paano haharapin ang sitwasyong ito?
Ang mga benepisyo ay maaaring lumala sa paglipas ng panahon. Depende sa mga bahagi ng katawan na apektado, maaaring nahihirapan ang iyong anak na maglakad at magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain. Ngunit
ang magandang balita ay may mga paggamot na makakatulong sa pamamahala ng kondisyon at gawing mas madali ang buhay ng iyong anak. Hindi ito isang bagay na kailangan mong harapin nang mag-isa. Mahalagang makipagtulungan sa
doktor ng iyong anak at iba pang mga espesyalista (halimbawa, isang orthopedic specialist, isang neurologist) upang talakayin at maunawaan kung anong mga opsyon sa paggamot ang pinakamainam para sa iyong anak. Minsan, ang mga sintomas ay maaaring pamahalaan sa pamamagitan ng mga bagay tulad ng operasyon, gamot, o physiotherapy.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang PROS ay hindi iisang sakit lamang, kundi isang koleksyon ng ilang bihirang kondisyon kung saan ang mga bahagi ng katawan ay abnormal na lumalaki.
- Ang kondisyong ito ay nangyayari dahil sa isang pagbabago sa genetiko, hindi dahil sa anumang kasalanan ng mga magulang.
- Magkakaiba ang bawat batang may PROS. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat bata.
- Kung mapapansin mo ang anumang kawalaan ng simetrya, abnormal na paglaki, o iba pang kahina-hinalang katangian sa anumang bahagi ng katawan ng iyong anak, kausapin kaagad ang iyong doktor .
- Bagama't hindi lubusang magagamot ang kondisyong ito, may mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng bata.
MGA BENTAHE, PIK3CA, sindrom ng labis na paglaki, sindrom ng CLOVES, MCAP, pedyatrya, mga sakit na henetiko
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento