Mayroon ba ang inyong anak ng ganitong bihirang kondisyon? Alamin natin ang tungkol sa Shwachman-Diamond syndrome (SDS)

Lagi ba nagkakasakit ang iyong anak? Hindi tumataba? O may napapansin ka bang anumang pagbabago sa kanilang mga buto? Minsan, maaaring ito ay dahil sa Shwachman-Diamond syndrome (SDS), isang bihirang genetic condition na nakakaapekto sa mga bata. Pag-usapan natin ito sa simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano ang Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Sa madaling salita, ang Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ay isang bihirang genetic disorder na pangunahing nakakaapekto sa pancreas, bone marrow, at mga buto sa mga bata. Ito ay kadalasang nasusuri bago ang isang bata ay isang taong gulang. Gayunpaman, minsan ay maaari itong masuri sa mga kabataan.

Ang SDS ay isang mahirap na sakit na i-diagnose at gamutin dahil maaari itong magdulot ng iba't ibang sintomas. Ang isang bata ay maaaring magkaroon ng isa, ilan, o lahat ng mga sintomas na ito. Halimbawa, ang isang bata ay maaaring may mga problema sa pancreas at mga buto, habang ang isa pang bata ay maaaring may mga problema lamang sa bone marrow at mga buto.

Isa rin itong sakit na hindi mahuhulaan . Ang mga sintomas ng mga bata ay maaaring banayad o malala. Ang mga sintomas na ito ay maaaring magbago sa paglipas ng panahon. Dahil ang mga batang may SDS ay may iba't ibang problemang medikal, maraming bata ang nangangailangan ng tulong ng isang pangkat ng mga espesyalista . Bagama't ang mga batang may ganitong kondisyon ay mangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal, kadalasan ay maaari silang mamuhay nang normal. Gayunpaman, ang ilang mga bata at mga kabataan ay maaaring magkaroon ng kanser sa dugo na nagbabanta sa buhay (Acute Myeloid Leukemia) o isang malubhang sakit sa dugo (Myelodysplasia).

Karaniwan ba itong kondisyon?

Mahirap sabihin nang sigurado. Itinuturing ng mga doktor ang Shwachman-Diamond syndrome na isang bihirang kondisyon. Ngunit mayroon lamang mga magaspang na pagtatantya kung gaano karaming mga bata ang mayroon nito. Ang ilang mga pagtatantya ay naglalagay ng kondisyon sa isa sa bawat 75,000 na kapanganakan . Ang dahilan para sa magaspang na pagtatantya na ito ay ang mga bata ay maaaring magkaroon ng banayad o malalang sintomas, hindi lahat ng mga bata ay may parehong hanay ng mga sintomas, at walang iisang, tiyak na pagsusuri upang masuri ang kondisyon.

Mayroon din bang Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ang mga nasa hustong gulang?

Hindi tulad ng ilang mga problemang medikal sa pagkabata, ang Shwachman-Diamond syndrome ay hindi nawawala habang tumatanda ang mga bata. Ang mga sintomas at paggamot ay maaaring magbago sa paglipas ng panahon, ngunit ang mga batang may ganitong kondisyon ay mangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal .

Paano nakakaapekto ang kondisyong ito sa katawan ng aking anak?

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay maaaring magdulot ng ilang mga problemang medikal, ngunit mayroong tatlong pangunahing epekto:

1. Kakulangan ng exocrine pancreatic:Ang lapay ng iyong anak ay isang organ na matatagpuan sa likod ng tiyan. Naglalaman ito ng isang uri ng selula na tinatawag na mga selula ng acinar. Ang mga selulang ito ay gumagawa ng mga enzyme na tumutulong sa pagtunaw ng pagkain. Ang mga enzyme na ito ay nagbubuwag sa mga sustansya at taba sa pagkain upang masipsip ng katawan ang mga ito. Sa mga batang may SDS, ang lapay ay hindi nakakagawa ng sapat na bilang ng mga enzyme na ito. Bilang resulta, hindi nakukuha ng bata ang mga sustansya na kailangan nila.

2. May kapansanan sa paggana ng bone marrow: Ang bone marrow ng iyong anak ay gumagawa ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, at mga platelet. Sa mga batang may SDS, ang bone marrow ay gumagawa ng mas kaunti sa mga selulang ito kaysa sa normal. Sa partikular, hindi ito nakakagawa ng sapat na uri ng puting selula ng dugo na tinatawag na neutrophils . Ang mga neutrophil ay mga selula na karaniwang nagpoprotekta sa katawan mula sa mga mananakop tulad ng bakterya. Ang ilang mga batang may SDS ay walang sapat na neutrophils upang labanan ang mga mananakop na bakterya na ito. Ang kondisyong ito ay tinatawag na neutropenia . Ang mga batang may neutropenia ay kadalasang nagkakaroon ng mga impeksyon sa bakterya tulad ng pulmonya, impeksyon sa gitnang tainga, o mga impeksyon sa balat.

3. Mga abnormalidad sa kalansay: Ang mga batang may SDS ay maaaring may mga kondisyon tulad ng scoliosis, abnormal na pag-ikli ng mga buto sa mga braso at binti (chondrodysplasia), o isang abnormal na makitid at hugis-kampanilya na dibdib (thoracic dystrophy).

Ano ang mga komplikasyon ng Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Ang mga taong may ganitong kondisyon ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga abnormal na selula ng dugo (`(myelodysplasia)`) . Ang mga ito ay maaaring maging kanser sa dugo na tinatawag na `(acute myeloid leukemia)` .

Ano ang mga sintomas ng Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa ilang bahagi ng katawan ng bata. Ngunit ang pinakakaraniwang sintomas ay kinabibilangan ng pancreas, bone marrow, at skeletal system. Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng mga sintomas sa pagsilang, sa panahon ng pagkasanggol, o maagang pagkabata. Ang isang maliit na bilang ng mga tao ay maaaring makaranas ng mga sintomas sa kabataan.

Mga karaniwang sintomas:

• Hindi paglaki: Nangangahulugan ito na hindi tumataba ang iyong sanggol. Sa kaso ng SDS, maaaring ito ay dahil sa mahinang panunaw.
• Pagkapagod: Ang isang sanggol na pagod ay maaaring maging iritable at matamlay.
• Malalaki, mamantika, at mabahong dumi: Ang dumi ng iyong sanggol ay maaaring hindi pangkaraniwang malaki, mamantika ang hitsura, at may mabahong amoy.
• Paulit-ulit na malubhang impeksyon: Kung patuloy na nangyayari ang mga impeksyon sa bakterya, maaaring ito ay isang sintomas ng SDS.
• Mga nakikitang pagbabago sa mga buto ng mga braso at binti: Ang mga braso at binti ng mga sanggol ay maaaring mas maikli kumpara sa kanilang katawan.

Ano ang sanhi ng Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Humigit-kumulang 90% ng mga batang may SDS ay mayroong mutasyon sa gene na 'SBDS' . Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mutasyong ito ay maaaring manahin mula sa parehong magulang ('(autosomal recessive manner)') o mula sa isang magulang at magkaroon ng bagong mutasyon. Hindi pa rin alam ng mga mananaliksik kung bakit eksaktong sanhi ng SDS ang mga mutasyon sa gene na 'SBDS'.

Paano sinusuri ng mga doktor ang kondisyong ito?

Magsasagawa ang mga doktor ng pisikal na pagsusuri upang masuri ang pangkalahatang kalusugan ng iyong anak. Susukatin nila ang taas at timbang ng iyong anak at ikukumpara ang mga ito sa bilis ng paglaki ng ibang mga batang kasing-edad nila. Maaari rin nilang gawin ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Kumpletong bilang ng dugo (CBC) na may pagkakaiba-iba: Binibilang nito ang mga selula ng dugo ng bata, lalo na ang lahat ng mga puting selula ng dugo.
• Mga pagsusuri sa paggana ng pancreas: Maaaring suriin ng mga doktor ang mga sample ng dumi ng iyong anak o gumawa ng mga pagsusuri sa imaging tulad ng computed tomography (CT) scan.
• Mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga antas ng bitamina.
• X-ray: Maaaring kumuha ng X-ray upang suriin ang mga problema sa buto, lalo na sa balakang o binti ng bata.
• Pagsusuri sa henetiko: Upang matukoy ang mga mutasyong henetiko na nagdudulot ng SDS, sinusuri ng mga doktor ang mga sample ng dugo, balat, buhok, o tisyu ng bata upang kumpirmahin kung ang bata ay may kondisyon.

Paano ginagamot ang kondisyong ito?

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay maaaring makaapekto sa iyong anak sa maraming paraan. Halimbawa, ang isang bata ay maaaring hindi makatunaw ng pagkain dahil sa mga problema sa pancreas, ngunit ang kanilang bone marrow ay maaaring gumana nang normal. Ang mga sintomas ay maaaring banayad o malala. Ginagamot ng mga doktor ang mga pagbabagong ito batay sa kalubhaan ng kondisyon.

Para sa kakulangan ng exocrine ng pancreas:

Maaaring magreseta ang mga doktor ng oral pancreatic enzymes o fat-soluble vitamins upang matulungan ang katawan ng iyong anak na masipsip ang mga sustansya at taba.

Para sa pagkabigo ng utak ng buto:

Dahil ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa bone marrow ng bata, ang bone marrow ay hindi nakakagawa ng sapat na neutrophils. Karaniwang hindi ginagamot ng mga doktor ang mga sakit sa bone marrow maliban kung ang bata ay may malubhang komplikasyon. Maaaring kabilang sa paggamot ang:

• Pagsasalin ng dugo: Nagpapataas ng antas ng mga selula ng dugo.
• Pagsasalin ng platelet: Nagpapataas ng antas ng platelet upang makatulong sa mga problema sa pagdurugo.
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Pinapataas ng paggamot na ito ang bilang ng mga neutrophil sa mga puting selula ng dugo ng bata.
• Paglipat ng stem cell: Ang ilang mga taong may SDS ay nagkakaroon ng mga kanser sa dugo o malubhang sakit sa dugo. Maaaring gamutin ng mga doktor ang mga kondisyong ito sa pamamagitan ng stem cell transplantation.

Para sa mga abnormalidad sa sistema ng kalansay:

Madalas na minomonitor ng mga doktor ang mga problema sa buto na dulot ng SDS. Ang ilang mga bata ay maaaring mangailangan ng orthopedic surgery kung mayroon silang malubhang problema.

Sino ang mga espesyalistang medikal na gumagamot sa kondisyong ito?

Kinakailangan ang isang pangkat ng mga espesyalista upang gamutin ang Shwachman-Diamond syndrome. Maaaring kabilang sa pangkat ng paggamot ng iyong anak ang:

• Mga Pediatrician: Ang mga doktor na ito ay gumagamot ng mga bagong silang, bata, at mga kabataan. Malamang na magrerekomenda ang pedyatrisyan ng iyong anak ng mga pagsusuri upang kumpirmahin kung mayroong SDS.
• Mga Endocrinologist: Ito ang mga taong may kadalubhasaan sa endocrine system, na nakakaapekto sa pag-unlad ng isang bata.
• Mga Hematologist: Ito ang mga taong dalubhasa sa mga sakit sa dugo, kabilang ang mga karamdaman na nakakaapekto sa mga selula ng dugo ng isang bata.
• Mga Gastroenterologist: Ang mga doktor na ito ay makakatulong sa paggamot sa mga problema sa sistema ng pagtunaw ng iyong anak.
• Mga Geneticist: Ang Shwachman-Diamond syndrome ay isang kondisyong henetiko. Ang mga doktor na ito, o mga genetic counselor, ay magsasaayos ng genetic testing upang kumpirmahin ang kondisyon ng iyong anak. Maaari ka rin nilang subukan at ang ilan sa mga kadugo ng iyong anak.
• Mga espesyalista sa orthopedic: Kung ang iyong anak ay may mga problema sa buto na nangangailangan ng operasyon, kakailanganin mong magpatingin sa isang espesyalista sa orthopedic.

Mapipigilan ko ba ito?

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay isang minanang kondisyon . Kung alam mong mayroon ka ng kondisyon, mainam na makipag-usap sa isang geneticist. Kung mayroon kang mga anak na may ganitong kondisyon, maaari mong isaalang-alang ang genetic testing upang makita kung ang iyong mga anak ay mayroong gene mutation na nagdudulot ng SDS.

Maaari bang tuluyang magamot ang Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Hindi lubusang magagamot ng mga doktor ang kondisyong ito. Kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, kakailanganin niya ng pangangalagang medikal habang buhay.

Kumusta ang mamuhay na may Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Sa isang paraan, ang Shwachman-Diamond syndrome ay isang malalang kondisyon . Kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, kakailanganin niya ng mga regular na pagsusuri at screening.

• Kumpletong bilang ng dugo (CBC) at bilang ng puting selula ng dugo, bilang ng platelet: Maaaring isagawa ng mga doktor ang mga pagsusuring ito tuwing tatlo hanggang anim na buwan.
• Mga pagsusuri sa utak ng buto: Maaaring isagawa ng mga hematologist ang mga pagsusuring ito minsan sa isang taon hanggang minsan bawat tatlong taon.
• Mga pagsusuri sa dugo para sa mga bitamina: Maaaring sukatin ng mga doktor ang dami ng mga bitamina sa dugo ng isang bata upang makita kung gumagana ang pancreatic enzyme therapy.
• Densitometry ng buto: Maaaring subukan ng mga doktor ang densidad ng buto bago at habang nagbibinata.
• X-ray: Maaaring gawin ang mga X-ray upang suriin ang mga problema sa balakang at tuhod ng iyong anak, lalo na sa mga panahon ng mabilis na paglaki.
• Pagtatasa ng pag-unlad: Ang ilang mga batang may SDS ay maaaring may mga problema sa pag-unlad, tulad ng attention deficit disorder (ADD). Maaaring tasahin ng mga doktor ang pag-unlad bawat anim na buwan mula pagkapanganak hanggang edad na 6, at ang paglaki bawat anim na buwan.
• Pagsusuri at pagtatasa ng neuropsychological: Ang SDS ay maaaring humantong sa mga kondisyon tulad ng attention deficit disorder (ADD) o pervasive developmental disorder (PDD). Maaaring magrekomenda ang mga doktor ng mga regular na pagtatasa sa edad na 6-8, 11-13, at 15-17.

Paano ko matutulungan ang aking anak na makayanan ang sitwasyong ito?

Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng iba't ibang problemang medikal. Maaaring kailanganin nila ng paggamot upang matulungan silang sumipsip ng mga sustansya at taba. Mas malamang na magkaroon sila ng mga impeksyon. Maaari rin silang magkaroon ng mga abnormalidad sa buto na nagpapaiba sa kanila sa iba.

Anuman ang mga sintomas, ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring may parehong alalahanin – na sila ay naiiba sa iba . Maaaring kailanganin nila ng paggamot na maglalayo sa kanila sa paaralan at iba pang mga aktibidad. Maaaring magbago ang kanilang hitsura. Habang lumalaki ang iyong anak, ang mga pagbabagong ito ay maaaring magdulot sa kanila ng galit at pagkabigo. Ang pag-unawa sa mga damdaming ito ay makakatulong sa iyong anak na pamahalaan ang kanilang mga emosyon. Ang ilang mga bata ay maaaring makinabang sa pakikipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugan ng isip. Kung nag-aalala ka tungkol sa kung paano hinaharap ng iyong anak ang kanilang kondisyon, humingi ng mga rekomendasyon sa iyong doktor.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may Shwachman-Diamond syndrome, dapat mong sikaping maging mulat sa mga pagbabago sa katawan ng iyong anak . Ang mga sintomas ng SDS ay kadalasang nagbabago sa paglipas ng panahon. Sa ilang mga kaso, ang mga pagbabagong ito ay maaaring mga palatandaan ng mga malubhang komplikasyon, kabilang ang kanser sa dugo.

Ang katawan ng mga bata ay patuloy na nagbabago habang sila ay dumadaan sa pagkasanggol, pagkabata, pagbibinata (lalo na ang pagbibinata at pagdadalaga), at kabataan. Ang mga pagbabagong ito ay hindi palaging senyales ng isang bagong sakit o isang mas malubhang kondisyon.

Ang iyong anak ay may regular na mga appointment sa doktor.Ang mga regular na appointment na iyon ang pinakamagandang oras para magtanong ka tungkol sa mga pagbabagong maaaring senyales ng mas malubhang problema.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay isang bihirang kondisyon. Maaaring hindi mo alam na mayroon ka nito. Narito ang ilang mga bagay na maaari mong itanong sa iyong doktor:

• Bakit may ganitong kondisyon ang anak ko?
• Mayroon ba siyang banayad na anyo ng kondisyong ito o malala?
• Paano nakakaapekto ang kondisyong ito sa aking anak?
• Ano ang mga paggamot?
• Lalala ba ang mga sintomas ng aking anak?
• Kailangan bang ipasuri ang iba pang mga kapatid ng aking anak para sa genetics?
• Kailangan ba akong sumailalim sa genetic testing at ang isa pang biyolohikal na magulang ng bata?
• Paano ko matutulungan ang aking anak na pamahalaan ang paggamot?

Panghuli, ang pinakamahalagang bagay (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay isang bihira at minanang kondisyon na nakakaapekto sa paglaki ng mga bata, pagiging madaling kapitan ng mga impeksyon sa bakterya, at mga abnormalidad sa buto. Bagama't ang ilang mga bata ay may banayad na sintomas, lahat ng mga batang may ganitong kondisyon ay mangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal. Kung ang iyong anak ay may Shwachman-Diamond syndrome, maaaring makaramdam ka ng pagkabalisa dahil sa kawalan ng katiyakan kung ano ang naghihintay sa hinaharap. Kung ikaw ay nasa sitwasyong ito, ibahagi ang iyong mga alalahanin sa mga doktor ng iyong anak. Nauunawaan nila kung ano ang pakiramdam ng mag-alala at mag-alaga sa isang batang may malubha, kung minsan ay hindi inaasahang sakit. Matutulungan nila ang iyong anak hindi lamang makayanan ang sakit, kundi matutulungan din silang mamuhay nang maayos. At masaya silang tulungan kang tulungan ang iyong anak. Huwag kailanman makaramdam ng pag-iisa, at humingi ng tulong.

` Shwachman-Diamond syndrome, SDS, mga abnormalidad sa henetiko, lapay, utak ng buto, mga abnormalidad sa buto, mga sakit sa bata, neutropenia