Siz de kanamayı durdurmakta zorlanıyor musunuz? Gelin hemofili hakkında bilgi edinelim!

Hemofili adı verilen hastalığı hiç duydunuz mu? Bu ismi duyduğunuzda biraz korkmuş olabilirsiniz. Ama endişelenmeyin, çünkü bu çok nadir görülen bir hastalıktır. Bugün, hemofilinin ne olduğunu, nasıl geliştiğini, belirtilerini ve bir tedavisi olup olmadığını, anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Hemofili nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, hemofili çocuklarda görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu, kanınızın düzgün pıhtılaşmadığı anlamına gelir. Bu durum aşırı kanamaya veya hatta küçük morarmalara neden olabilir.

Şöyle düşünün, vücudumuzda kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan özel proteinler var. Bunlara 'pıhtılaşma faktörleri' diyoruz. Kanamanın durdurulması için çalışan küçük askerler gibiler. Hemofili geliştirdiğinizde, vücut bu 'pıhtılaşma faktörlerinden' bir veya daha fazlasını yeterince üretmez. O zaman kan daha az pıhtılaşır ve daha çok kanama olur.

Hemofili hastalığının çeşitli ana tipleri vardır. Hastalık, kanınızdaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarına bağlı olarak şiddetli, orta veya hafif olabilir.

İyi haber şu ki, bunun bir tedavisi var. Doktorlar, vücuttaki düşük pıhtılaşma faktörlerini geri kazandırmaya çalışıyorlar. Şu anda hemofili için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, uygun tedavi ile bu rahatsızlığa sahip kişiler genellikle diğer insanlar kadar uzun süre yaşarlar. Bilim insanları ayrıca, hastalığın tedavi edilip edilemeyeceğini görmek için gen terapisi gibi yeni yöntemler üzerinde de araştırmalar yapıyorlar.

Hemofili doğumdan sonra gelişebilir mi?

Evet, olabilir. Ama çok nadirdir. Buna 'edinsel hemofili' denir. Yani kalıtsal değildir. Burada olan şey, vücudumuzun kendi savunma proteinleri olan antikorların bazen yanlışlıkla kendi kan pıhtılaşma faktörlerimizden birine saldırmasıdır. Yanlış şekilde saldıran bu antikorlara 'otoantikor' denir.

Hemofili yaygın bir hastalık mıdır?

Hayır, kesinlikle değil. Bu çok nadir görülen bir hastalık. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki istatistiklere göre (CDC Ağustos 2022), orada yaklaşık 33.000 kişi hemofili hastası. Çoğunlukla erkekleri etkiliyor. Nadiren de olsa, kadınlarda da düşük kan pıhtılaşma faktörü seviyeleri ve adet döneminde aşırı kanama gibi belirtiler görülebiliyor.

Hemofili çeşitleri nelerdir?

Hemofili hastalığının üç ana türü vardır:

• Hemofili A: Bu en yaygın türüdür. Kan pıhtılaşma faktörü 8 ( faktör VIII olarak da bilinir) eksikliğinden kaynaklanır.Vücutta yeterli miktarda bulunmadığında ortaya çıkar. Her 100.000 kişiden yaklaşık 10'unda bu durum görülebilir.
• Hemofili B: Bu hastalık, kan pıhtılaşma faktörü 9 veya faktör IX'un eksikliğinden kaynaklanır. Her 100.000 kişiden yaklaşık 3'ünde bu tür görülür.
• Hemofili C: Faktör XI eksikliği olarak da adlandırılan bu hastalık çok nadirdir ve yaklaşık bir milyon kişiden birini etkiler.

Hemofili ciddi bir hastalık mıdır?

Evet, bazen bu ciddi olabilir. Şiddetli hemofili hastaları, 'hemoraji' olarak adlandırdığımız, hayati tehlike arz eden kanamalar yaşayabilirler. Ancak çoğu zaman kanama kaslara veya eklemlere olur.

Hemofili hastalığının belirtileri nelerdir?

En önemli belirtiler olağan dışı veya aşırı kanama ve morarmadır.

Sık görülen semptomlar

Hemofili hastaları, küçük kazalardan bile büyük morluklar geliştirebilirler. Bu, kanın deri altına sızdığı anlamına gelir.

• Ameliyat sonrası, diş çekimi sonrası veya hatta sadece parmakta oluşan bir kesik sonrasında kanama alışılmadık derecede uzun sürebilir.
• Burun kanamaları aniden ve hiçbir sebep yokken ortaya çıkabilir.

Oluşacak morarma/kanama miktarı, hemofili hastalığınızın şiddetli, orta veya hafif olmasına bağlıdır.

• Şiddetli hemofili hastaları, görünürde hiçbir neden olmaksızın sık sık kanama yaşayabilirler.
• Orta derecede hemofili hastası olan kişiler, ciddi bir kaza geçirdiklerinde normalden çok daha uzun süre kanama yaşayabilirler.
• Hafif hemofili hastalarında anormal kanama yalnızca büyük bir ameliyat veya ciddi bir kaza sonrasında görülür.

Başka belirtiler de olabilir:

• Vücutta kan birikmesi nedeniyle oluşan eklem ağrısı . Ayak bilekleri, dizler, kalçalar ve omuzlar gibi bölgeler ağrıyabilir, şişebilir veya dokunulduğunda sıcak hissedilebilir.
• Beyin kanaması . Bu, şiddetli hemofili hastalarında çok nadir görülen bir durumdur. Beyin kanaması durumunda, sürekli baş ağrısı, bulanık görme veya aşırı uyuklama yaşayabilirsiniz. Hemofili hastasıysanız, bu belirtilerden herhangi birini yaşarsanız hemen bir doktora görünmelisiniz.

Bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen belirtiler

Bazen hemofili, erkek bebek sünnet edilirken normalden fazla kanama olması durumunda keşfedilir. Bazen de çocuklar doğumdan birkaç ay sonra belirtiler göstermeye başlar. En yaygın belirtiler şunlardır:

• Kanama:Bebekler küçük bir oyuncağı ısırdıklarında ağızlarından kan gelebilir.
• Başta şişlikler: Bebekler ve küçük çocuklar, başlarını çarptıklarında büyük, yuvarlak şişlikler (kaz yumurtası şeklinde) geliştirebilirler.
• Sık sık ağlama, huzursuzluk ve emeklemeye veya yürümeye isteksizlik: Bunlar, kanın bir kas veya ekleme girmesi durumunda ortaya çıkabilir. Bölge morarmış, şişmiş, dokunulduğunda sıcak hissedilebilir veya bebek hafifçe dokunulduğunda bile ağrı hissedebilir.
• Hematomlar: 'Hematom', bebeklerde ve küçük çocuklarda deri altında biriken kan pıhtılarıdır. Bu tür hematomlar enjeksiyon sonrasında da oluşabilir.

Hemofiliye neden olan faktörler nelerdir?

Bu 'pıhtılaşma faktörleri' vücudumuzdaki belirli genler tarafından üretilir. Kalıtsal hemofilide, bu 'pıhtılaşma faktörlerinin' üretimini yönlendiren genler mutasyona uğrar, yani değişirler. Bu mutasyona uğramış genler ya yanlış 'pıhtılaşma faktörleri' üretebilir ya da yeterli 'pıhtılaşma faktörü' üretmeyebilir. Bununla birlikte, hemofili hastalarının yaklaşık %20'si spontan olarak gelişir, yani ailede daha önce kimse bu hastalığa yakalanmamış olsa bile hastalık gelişebilir.

Hemofili nasıl kalıtılır?

Hemofili A ve B'nin her iki türü de cinsiyete bağlı hastalıklardır. X'e bağlı çekinik bir şekilde kalıtılırlar. Bunun nasıl gerçekleştiğine bakalım:

• Hepimiz annemizden bir set kromozom, babamızdan da bir set kromozom alırız. Annenizden bir X kromozomu, babanızdan da bir X kromozomu alırsanız kızsınız. Annenizden bir X kromozomu, babanızdan da bir Y kromozomu alırsanız erkeksiniz. Basitçe söylemek gerekirse, anne her zaman çocuğuna bir X kromozomu verir. Cinsiyetiniz , babanın size X mi yoksa Y kromozomu mu verdiğine bağlıdır.
• Eğer bir kadının iki X kromozomundan sadece birinde bu 'pıhtılaşma faktörünü' üreten geninde bir kusur varsa, hemofili taşıyıcısı olabilir, ancak diğer X kromozomunda sağlıklı bir gen bulunduğu için belirti göstermeyebilir.
• Bu örnekteki gibi kusurlu bir X kromozomuna sahip taşıyıcı bir anne erkek çocuk doğurursa, çocuğun kusurlu X kromozomunu miras alma olasılığı %50'dir. Bu durumda, erkek çocuk hemofili hastalığına yakalanacaktır.
• Eğer o annenin bir kızı olursa, çocuğun da kusurlu X kromozomunu miras alma olasılığı %50'dir. Ancak, babasından sağlıklı bir X kromozomu miras aldığı için belirti göstermeyebilir. Bu durumda, o kız da taşıyıcı olacaktır.

Bu, kusurlu bir X kromozomunu miras alan bir kadının hemofili taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Belirtileri olmayabilir, ancak hastalığı çocuklarına aktarabilir. Sahip olduğu her çocuğun hemofiliyi miras alma olasılığı %50'dir.Erkek çocuklarda hemofili kalıtımı durumunda belirti gösterme olasılığı daha yüksektir, çünkü babalarından sağlıklı bir X kromozomu almazlar.

Kız çocuklarında da hemofili belirtileri görülür mü?

Evet, olabilir. Ancak belirtiler genellikle hafiftir. Örneğin, hemofili genini taşıyan bir kadında yeterli normal pıhtılaşma faktörü olmayabilir. Bu durumda, adet dönemlerinde alışılmadık derecede yoğun kanama, kolay morarma, doğumdan sonra aşırı kanama veya eklemlerine kanama sonucu eklem sorunları yaşayabilir.

Doktorlar hemofiliyi nasıl teşhis eder?

Doktor öncelikle sizden kapsamlı bir tıbbi geçmişinizi isteyecek ve fiziksel muayene yapacaktır. Hemofili belirtileriniz varsa, aile öykünüz hakkında da bilgi isteyeceklerdir. Aşağıdaki gibi testler yapabilirler:

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu, kandaki hücre tiplerini incelemek için yapılır.
• Protrombin Zamanı testi (PT): Bu test, kanınızın ne kadar hızlı pıhtılaştığını kontrol edebilir.
• Kısmi Tromboplastin Zamanı testi (PTT): Bu, kanın pıhtılaşması için geçen süreyi ölçen bir başka testtir.
• Spesifik pıhtılaşma faktörü testi(leri): Bu kan testi, faktör VIII ve faktör IX gibi spesifik pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerini ölçer.

Bu pıhtılaşma faktörü seviyeleri nelerdir?

Pıhtılaşma faktörleri, kanamayı kontrol etmeye yardımcı olan maddelerdir. Doktorlar, kanınızdaki bu pıhtılaşma faktörlerinin miktarına bağlı olarak hemofiliyi hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflandırırlar:

• Vücut pıhtılaşma faktörleri normal seviyelerin %5 ile %30'u arasında olan kişilerde hafif hemofili görülür.
• Vücut pıhtılaşma faktörleri normal seviyelerin %1 ile %5'i arasında olan kişilerde orta derecede hemofili bulunur.
• Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1'inden daha azına sahip olan kişilerde şiddetli hemofili görülür.

Hemofili için tedavi yöntemleri nelerdir?

Doktorlar, düşük olan pıhtılaşma faktörlerinin seviyesini artırarak veya eksik olan pıhtılaşma faktörlerini yerine koyarak hemofiliyi tedavi ederler. Buna yerine koyma tedavisi denir.

Bu yerine koyma tedavisinde, insan plazmasından elde edilen pıhtılaşma faktörleri (insan plazma konsantreleri) veya rekombinant 'pıhtılaşma faktörleri' verilir. Genellikle, bu yerine koyma tedavisine düzenli olarak yalnızca şiddetli hemofili hastaları ihtiyaç duyar. Hafif ila orta dereceli hemofili hastalarına ise ameliyat olacaklarsa bu tedavi uygulanır. Onlara antifibrinolitikler verilir.Kan pıhtılarının çözülmesini engelleyen ilaçlar da verilebilir.

Bu kan faktörü konsantreleri, bağışlanan insan kanından elde edilir. Hepatit ve HIV gibi bulaşıcı hastalıkların bulaşma riskini azaltmak için saflaştırılır ve test edilirler. Bu yerine koyma faktörleri intravenöz infüzyon (IV) yoluyla verilir.

Şiddetli hemofili hastasıysanız ve sık sık kanama yaşıyorsanız, doktorunuz kanamayı önlemek için 'profilaktik faktör infüzyonları' adı verilen bir tedavi uygulayabilir.

Tedavide herhangi bir komplikasyon var mı?

Bu replasman tedavisini alan bazı kişilerde, kendilerine verilen pıhtılaşma faktörlerine saldıran inhibitör adı verilen antikorlar gelişir. Doktorlar bunu tedavi etmek için Bağışıklık Toleransı İndüksiyonu (ITI) adı verilen bir prosedür kullanırlar. ITI, inhibitör seviyelerini düşürmek için onlara günlük pıhtılaşma faktörü enjeksiyonları verilmesini içerir. Bu uzun süreli bir tedavi olabilir ve bazı kişilerin bu tedaviye aylarca hatta yıllarca ihtiyacı olabilir.

Hemofili önlenebilir mi?

Hayır, bu mümkün değil. Hemofili hastasıysanız ve çocuklarınız varsa, doktorunuz genetik test önerebilir. Bu sayede siz ve çocuklarınız, hemofiliyi bir sonraki nesle aktarma olasılıklarının olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

Hemofili hastası bir kişi ne tür bir umuda sahip olmalıdır?

Hemofili hastasıysanız, hayatınızın geri kalanında tıbbi tedaviye ihtiyacınız olabilir. Ne kadar tedaviye ihtiyacınız olacağı, sahip olduğunuz hemofili türüne, şiddetine ve 'inhibitör' geliştirip geliştirmediğinize bağlıdır.

Hemofili hastasının ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Dünya Hemofili Federasyonu'nun 2012 verilerine göre, hemofili hastası bir erkeğin yaşam beklentisi, hemofili olmayan bir erkeğe göre yaklaşık 10 yıl daha kısadır. Bununla birlikte, erken yaşta teşhis ve tedavi edilen hemofili hastası çocukların yaşam beklentisinin normal olduğunu belirtiyorlar.

Ancak herkes aynı değildir. Bir kişi için geçerli olan, bir başkası için geçerli olmayabilir. Sizde veya çocuğunuzda hemofili varsa, neler beklemeniz gerektiğini doktorunuza sorun. Doktorunuz sizin/çocuğunuzun durumunu ve genel sağlığını en iyi bilen kişidir.

Kendime nasıl bakarım?

Hemofili hastalarının kanamayı önlemek için sürekli tıbbi bakıma ihtiyaçları olabilir. Ayrıca bazı aktivitelerden ve ilaçlardan vazgeçmek zorunda kalabilirler. Bununla birlikte, hemofilinin hayatınız üzerindeki etkisini yönetmek için yapabileceğiniz birçok şey vardır.

Yapılmaması gerekenler

Başkalarının kolayca çarpabileceği, düşebileceği veya takılıp düşebileceği şeyler, hemofili hastaları için ciddi sorunlara yol açabilir. Düşme veya sert darbe alma riskini artıran aktivitelerden kaçınmalıdırlar. Örnekler:

• Futbol, ​​hokey ve ragbi gibi sporlar oynamak.
• Boks ve güreş gibi sporlara katılmak.
• Motosiklet sürmek.
• Kaykay.

Futbol, ​​basketbol ve beyzbol gibi diğer sporlar da yüksek yaralanma riski taşır. Bu sporları yapmak istiyorsanız, koruyucu ekipman kullanımı gibi konularda doktorunuzla konuşun.

Kullanılmaması gereken ilaçlar

Aspirin, ibuprofen ve naproksen gibi ağrı kesiciler kan pıhtılaşmasını önler. Ayrıca, heparin veya varfarin gibi antikoagülan ilaçlar almak da iyi bir fikir değildir.

Daha iyi bir yaşam sürmek için yapabileceğiniz şeyler

Hemofili hastalığının hayatınız üzerindeki etkisini azaltmak için yapabileceğiniz birçok şey var:

• Düzenli egzersiz yapın: Egzersiz yaparken sakatlanmaktan endişe duyabilirsiniz. Ancak, kanama riskinizi azaltırken aktif kalmanın yolları hakkında doktorunuzla konuşun.
• Stresi yönetin : Hemofili ömür boyu süren bir hastalıktır ve aile ve iş sorumluluklarınızla dengelemek için ekstra çaba göstermeniz gerekebilir.
• İyi ağız ve diş sağlığınızı koruyun: Düzenli olarak diş fırçalamak, diş ipi kullanmak ve diş hekiminizi ziyaret etmek, kanamaya neden olabilecek diş tedavilerine duyulan ihtiyacı azaltabilir. Durumunuz hakkında doktorunuza bilgi vermeyi unutmayın.
• Sağlıklı bir kiloyu koruyun: İç kanama ve eklem hasarı nedeniyle hareket etmekte zorlanıyorsanız, kilonuzu kontrol altında tutmak yardımcı olacaktır.
• Çevrenizdekileri bilgilendirin: Şiddetli hemofili hastasıysanız, ilaç alsanız bile ani ve kontrol edilemeyen kanama atakları yaşayabilirsiniz. Bu durum başınıza gelirse ne yapmanız gerektiği konusunda ailenizi bilgilendirin. Çocuğunuz hemofili hastasıysa, çocuğunuzun kanaması durumunda ne yapılması gerektiği konusunda bakıcılarını ve okul personelini bilgilendirin.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Vücudunuzda aşırı kanama veya morarma gibi herhangi bir değişiklik fark ederseniz, bir doktora görünmelisiniz.

Acil servise ne zaman gidilmeli?

Aşağıdaki durumlarda derhal acil servise gitmelisiniz:

• Şiddetli baş ağrınız varsa veya baş dönmesi yaşıyorsanız, bu belirtiler beyninizde kanama olduğunu gösterebilir.
• Eğer eklemlerinizde şişlik ve/veya ağrı varsa ve faktör yerine koyma ilacı kullanmıyorsanız.

Doktora hangi soruları sormalıyım?

Siz veya çocuğunuza hemofili teşhisi konulduysa, doktorunuza şu gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:

• Benim/çocuğumun hangi tip hemofilisi var?
• Hangi tedavileri önerirsiniz?
• Tedavinin yan etkileri nelerdir?
• Ben/çocuğum her gün tedavi görmek zorunda mı kalacağız?
• Benim/çocuğumun yapmaması gereken aktiviteler nelerdir?
• Hangi ilaçlar benim/çocuğum için uygun değil?
• Bu rahatsızlığın benim/çocuğumun hayatı üzerindeki etkisini azaltmak için ne yapabilirim?

Özetle

Hemofili, nadir görülen, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hayatınızı önemli ölçüde etkileyebilir. Hemofili hastalarının ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyacı olabilir. Hemofili hastası çocukların ebeveynleri, çocuklarını zarardan korumanın yanı sıra, onlara hemofiliyle yaşamayı öğretme konusunda da endişe duyabilirler.

Şu anda doktorlar hemofiliyi tamamen tedavi edemiyorlar. Ancak, hemofilinin belirtilerini önlemek veya azaltmak için tedaviler uygulayabilirler. Ayrıca, hemofilinin günlük yaşamınız üzerindeki etkisini azaltmak için atabileceğiniz adımları da önerebilirler. En önemli şey sakin kalmak ve doktorunuzun talimatlarını dikkatlice takip etmektir.