Bebeğiniz topallıyor mu? Gelin, Artrogripozis Multiplex Congenita hakkında bilgi edinelim.

Yeni doğmuş bir bebeğe baktığımızda hissettiğimiz sevinci kelimelerle anlatmak mümkün değil, değil mi? Ama bazen bebeklerimizde küçük sağlık sorunları olabiliyor. Bugün nadiren duyulan, ancak farkında olunması çok önemli olan bir durumdan bahsedeceğiz. Bu duruma artrogripoz deniyor.

Artrogripozis nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Artrogripozis Multiplex Congenita (AMC), bir bebeğin birden fazla ekleminin bükülme veya düzleşme yeteneğinin olmamasıyla doğduğu bir durumdur. 'Artho' eklem, 'gryposis' ise bükülme veya eğrilik anlamına gelir. Bu tek bir hastalık değil, 300'den fazla durumu kapsayan bir gruptur . Örneğin, Kas Distrofisi gibi kas hastalıklarında ve Trisomi 18 - Edwards Sendromu gibi genetik rahatsızlıklarda görülebilir.

Şimdi, "eklem sertliği" dediğimizde, doktorlar buna "kontraktür" diyorlar. Yani, bebeğin kasları, derisi ve tendonları kalıcı olarak sıkılaşıyor , bu nedenle eklemler kısalıyor ve düzgün bir şekilde bükülüp gerilemiyor. Düşünün, eklemler bileklerimiz, kalçalarımız, dizlerimiz ve boyunlarımız gibi yerlerdir. Bu eklemler hareket etmemize yardımcı olur. Dolayısıyla, artrogripozlu bebeklerde bu eklemler düzgün hareket etmekte zorlanırlar. Tamamen sert olabilirler, eğri olabilirler veya düz ve tek bir pozisyonda sıkışmış olabilirler .

Bu durumda bebeğin gösterdiği özel belirtiler nelerdir?

Artrogripozlu bebekler doğumda çeşitli benzersiz özelliklere sahiptir. Ancak bu özellikler, aynı aile içinde bile, bir bebekten diğerine farklılık gösterebilir. En yaygın özellikler şunlardır:

• Omuzlar aşağıya doğru sarkmış ve vücut içe doğru dönmüştür.
• Dirseği dışarı doğru uzatılmış olan (bükmesi zor olan).
• Bilekleri ve parmakları içe doğru bükülmüş ve yapışmış olan.
• Kalça kemikleri yerinden çıkmış olabilir.
• Dizleri açık olan.
• Ayaklar aşağı ve içe doğru dönüktür (tıpkı çarpık ayak gibi).
• Omurga bir tarafa doğru bükülmüş olabilir (omurga eğriliği).

Bu belirtiler herkes için aynı değildir. Bazı kişilerde bunlardan bir veya ikisi görülebilirken, diğerlerinde birçoğu olabilir. Ayrıca, büyük eklemlerin yanı sıra küçük eklemleri de etkileyebilir . Bu, parmak uçlarından omuzlara kadar her şeyi etkileyebileceği anlamına gelir.

Artrogripozun başlıca türleri var mıdır?

Evet, esas olarak iki türden bahsediyoruz:

• (Amiyoplazi) : Bu durumda , esas olarak uzuvların eklemleri etkilenir .
• (Distal Artrogripoz) : Bu tipte , sertlik el ve ayaklarda (distal eklemlerde) görülür ve omuz ve kalça gibi büyük eklemler önemli ölçüde etkilenmez.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Artrogripoz aslında çok yaygın bir durum değildir . GenellikleBu durumun yaklaşık her 3.000 canlı doğumda bir görülme olasılığı vardır.

Bu genetik bir şey mi? Nesillerden gelen bir şey mi?

Artrogripoz, doğuştan gelen bir durumdur . Bu, belirtilerin doğumdan önce başladığı anlamına gelir. Birçok vakada kesin nedeni bilinmemektedir . Bununla birlikte, genetik bir bozukluktan kaynaklanması mümkündür . Uzmanlar, artrogripoz ile ilişkili 400'den fazla mutasyona uğramış geni tanımlamışlardır . Ayrıca 35'ten fazla genetik bozuklukla bağlantılar da bulmuşlardır.

Artrogripozis ile izole konjenital kontraktür arasındaki fark nedir?

İyi bir soru. "(İzole Konjenital Kontraktür)", vücudun sadece bir bölümünde eklem sertliği olduğu anlamına gelir. Örneğin, sadece bir ayağı içe doğru bükük doğan bebekler gördünüz mü hiç? Buna "(Çarpık Ayak)" denir. Bu, "(izole konjenital kontraktür)"dür. Ancak artrogripoziste, vücudun iki veya daha fazla bölümünde eklem sertliği olabilir.

Artrogripozise (AMC) ne sebep olur?

Çoğu durumda, artrogripozun kesin nedeni net değildir . Bununla birlikte, duruma katkıda bulunduğu düşünülen birkaç ortak faktör vardır:

• Fetüs (bebek), rahimde büyürken hareket kabiliyetinde kısıtlamalarla karşılaşır . Bu durum, yeterli amniyotik sıvının olmaması, başka bir fetüsün (örneğin ikizlerin) varlığı veya rahmin anormal şeklinden kaynaklanabilir. Fetüs eklemlerini düzgün bir şekilde hareket ettiremediğinde, bu eklemlerin etrafında fazladan doku birikir ve onları sıkıştırır .
• Hamile annenin sahip olduğu bazı tıbbi durumlar . Örneğin, (Multipl Skleroz) gibi bir hastalık. Ailenizde (Multipl Skleroz) hastalığı olan biri varsa, siz de artmış risk altında olabilirsiniz.
• Genetik hastalıklar . Örneğin, "Kas Distrofisi" gibi rahatsızlıklar.
• Merkezi Sinir Sistemi Hastalıkları . Bu, beyin ve omuriliği içerir. Örnekler arasında `(Moebius Sendromu)` ve `(Spina Bifida - Meningomyelocele)` gibi hastalıklar yer alır.
• Sinir-kas sistemi hastalıkları . Örneğin, Miyastenia Gravis.
• Bağ dokusu hastalıkları . Örnekler arasında displazi ve metatropik cücelik yer alır.

Bazı durumlarda, artrogripozise neden olan etkenlerin hem genetik hem de çevresel faktörlerden oluştuğu düşünülmektedir.

Artrogripozun belirtileri tam olarak nelerdir?

Artrogripozis belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir . Hatta aynı aile içinde bile, bir kişinin belirtileri diğerinden farklı veya daha şiddetli olabilir.

Evrensel belirtiler şunlardır:

• Küçük ve büyük eklemleri hareket ettirme yeteneği sınırlıdır.
• Belki de küçük ve büyük eklemler hiç hareket ettirilemez.
• Kas büyümesinde azalma (hipoplastik kaslar).
• Uzuvları yumuşak ve tüp şeklindedir.
• Eklemlerin üzerinde deri benzeri bir zar (yumuşak doku ağı) oluşarak eklem hareketini engeller.

Birçok kişinin dikkatini çeken ek özellikler :

• Kolların ve bacakların uzun kemikleri anormal derecede ince ve kolayca kırılgandır.
• Kriptorşizm, erkek çocuklarda testislerin skrotuma inmemesi durumudur.

Sadece birkaç kişinin görebileceği özellikler :

• Kalça, dirsek veya diz çıkığı.
• Merkezi sinir sisteminin (beyin ve omurilik) yapısıyla ilgili sorunlar.
• Merkezi sinir sisteminin işleyişinde (yani çalışma şeklinde) sorunlar.

Amyoplazi hastalarında genellikle iç organ veya bilişsel işlev sorunları görülmez . Ancak yaklaşık %10'unda karın bölgesinde sorunlar yaşanabilir. Örnekler:

• Gastroschisis: Bu, midede delik anlamına gelir.
• `(Bağırsak Atrezisi): Bu, bağırsakta tıkanıklık anlamına gelir.

En sık etkilenen eklemler bacak eklemleridir . Ardından el eklemleri gelir. Ayrıca, bu eklemler de sıklıkla etkilenebilir:

• Omuzlar
• Dizler
• Dirsek
• Bilek
• Parmaklar
• Bilek
• Ayak parmakları
• Kalçalar
• Çene eklemi

Artrogripoz (AMC) ne kadar sürer?

Artrogripoz, tamamen iyileştirilemeyen bir durumdur. Bununla birlikte, yaşam kalitenizi artırabilecek tedaviler mevcuttur . Özellikle fizik tedavi, giyinmek ve su içmek gibi günlük işlerde size yardımcı olabilir.

Artrogripoz (AMC) hastalığınız olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Bazen bu durum bebek doğmadan önce tespit edilebilir. Hamilelik sırasında yapılan rutin bir ultrason taramasında bebeğin uzuvlarında anormallikler görülürse, bunun artrogripozis olabileceğinden şüphelenilebilir. Doktorlar genellikle bu eklem problemlerini hamileliğin ikinci üç ayında fark ederler. Bu aşamada doktor sizi genetik danışmanlığa yönlendirebilir.

Genetik danışmanınız, bebeğinizi etkileyebilecek genetik rahatsızlıklar hakkında size bilgi verecektir. Aile sağlık geçmişiniz hakkında sorular soracak ve gerekli genetik testleri önerecektir. Örneğin:

• (Koryonik Villus Örneklemesi - CVS)
• (Amniyosentez)

Bebek doğduktan sonra bile doktorlar, belirtilerini gözlemleyerek ve çeşitli testler yaparak bu durumu teşhis edebilirler. Bu testler şunlardır:

• Sinir İletim Çalışmaları: Elektrik uyarılarının sinirler boyunca ne kadar hızlı iletildiğini ölçer.
• Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesini kaydeder.
• `(Kas Biyopsisi)`: Kas dokusundan küçük bir parça alınarak incelenir.
• Genom Dizileme: Mutasyona uğramış genlerin belirlenmesi.
• Kan testleri: Genlerde ve kromozomlarda anormallikler olup olmadığını araştırır.
• `(Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) dizisi)`: Kromozomlardaki değişiklikleri tespit eder.
• Mikrodizi: Binlerce geni aynı anda analiz eder.
• Ekzom çalışmaları: Genlerdeki çeşitli değişiklikleri belirler.

Bazen doktorlar ultrason ve EMG gibi görüntüleme testlerine de başvururlar.

Doktorunuz artrogripozun olası altta yatan nedenini belirledikten sonra , bir tedavi planı geliştirecektir . Bu planın oluşturulmasına siz de yardımcı olabilirsiniz.

Artrogripoz (AMC) nasıl tedavi edilir?

Artrogripozun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, tedavi çocuğun yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirebilir .

Unutmayın, bu durum çocuğun iyi bir hayat sürmesine engel teşkil etmez. Doğru tedaviyle birçok şey başarıyla gerçekleştirilebilir.

Artrogripozun nedenleri kişiden kişiye farklı olduğundan, tedavi de kişiden kişiye değişir .

Artrogripozis için en yaygın kullanılan tedavi yöntemleri şunlardır:

• Alçı kalıplar, sertleşmiş eklemleri hareket ettirmek için kullanılır . Bu kalıplar, eklemi daha esnek hale getirmek için kademeli olarak değiştirilir.
• Fizik tedavi : Bu, eklem hareketliliğini artırır ve kas erimesini önler.
• Eklem Manipülasyonu : Bu işlemde uzman bir kişi eklemleri nazikçe hareket ettirir.
• Esnetme Egzersizleri : Bu egzersizler eklemlerin esnekliğini ve hareket açıklığını artırır.
• Ameliyat . Ameliyat, ayak bileği, kalça, diz, bilek veya dirsek gibi eklemlerin hareket açıklığını artırmak için yapılabilir. Buradaki ana amaç, çocuğun fonksiyonunu iyileştirmektir . Bu, kemikleri hareketi engelleyen dokulardan kurtarmayı, kasların kasılmasını ve hareket etmesini sağlamayı içerir. Bununla birlikte, ameliyat nispeten az sayıda vakada yapılır.

Uzmanlar çok disiplinli bir yaklaşım önermektedir. Bu, çocuğunuzun birden fazla tedaviye ihtiyaç duyabileceği anlamına gelir. En iyi sonuçlar, doktorlar ve terapistlerden oluşan bir ekip birlikte çalıştığında elde edilir.

Uzmanlara görünmem gerekiyor mu?

Evet, kesinlikle. Artrogripozis konusunda çocuğunuza yardımcı olabilecek birçok uzman var . Örneğin:

• Çocuk doktoru
• Ortopedist (kemik ve eklem uzmanı)
• Nörolojik hastalıklar konusunda uzmanlaşmış doktor (Nörolog)
• Tıbbi Genetikçi
• Rehabilitasyon Hekimi
• Fizik Tedavi Uzmanı

Bu kişilerin hepsi çocuğunuz için en iyi tedavi planını oluşturmak üzere birlikte çalışıyor.

Evde uygulanabilecek herhangi bir tedavi var mı?

Eklem eklemlerinde şişme (artrogripoz) olan birçok kişi gençlik dönemleri boyunca fizik tedaviye ihtiyaç duyacaktır . Fizik terapistler size evde yapabileceğiniz egzersizler öğretecektir. Bunları doğru bir şekilde yapmak çok önemlidir.

Artrogripozis (AMC) önlenebilir mi?

Bu gerçekten sizin kontrolünüz dışında . Çocuğunuzun artrogripozis geliştirme riskini azaltmak için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktu. Bu yüzden lütfen kendinizi suçlamayın .

Artrogripoz (AMC) hastasının geleceği ne olacak?

AMC hastalarının uzun vadeli geleceği çeşitli faktörlere bağlıdır:

• Artrogripozun şiddeti .
• Artrogripozun temel nedeni .
• Sizin veya çocuğunuzun vücudunun tedaviye nasıl tepki verdiği .

Ancak iyi haber şu ki, artrogripozlu kişilerin büyük çoğunluğu bağımsız yetişkinler olarak yaşamaktadır . Tedavi, hareket kabiliyetlerini o kadar artırabilir ki, artrogripoz olmayan kişiler gibi normal bir hayat yaşayabilirler.

Artrogripozis zamanla kötüleşir mi?

Artrogripozis ilerleyici bir durum değildir . Bu, eklem sertliğinin zamanla kötüleşmediği anlamına gelir. Bununla birlikte, buna neden olan altta yatan durum bazen ciddi olabilir . Bu nedenle, doktorlar çocuğunuzda artrogripozis olduğunu doğruladıktan sonra, olası nedenlerin farkında olmak iyi bir fikirdir.

Artrogripozis hakkında doktora hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza sorular sormak, artrogripozisi daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Bebeğinizin teşhisiyle ilgili olarak doktorunuza şu soruları sormayı düşünebilirsiniz:

• Çocuğumda hangi tip artrogripoz var?
• Bebeğim ne kadar süreyle alçı takmak zorunda kalacak?
• Çocuğum için en iyi tedavi yöntemi nedir?
• Çocuğum hangi uzmanlara görünmeli?
• Fizik tedaviye ne zaman başlamalıyız?
• Çocuğumun alması gereken herhangi bir ilaç var mı?
• Çocuğuma en iyi nasıl yardımcı olabilirim?

Artrogripozlu kişiler sert veya hareketsiz eklemlerle doğarlar. Yürümek veya bardak tutmak gibi günlük işlerde zorluk çekebilirler. Birçok kişi yaşam kalitesini iyileştirmek için fizik tedaviye ve bazen de ameliyata ihtiyaç duyar.

Bir ebeveynin duymak isteyeceği son şey, doğmamış veya yeni doğmuş bebeğinde bir sorun olduğudur. Lütfen kendinizi suçlamayın . Farklı yapabileceğiniz hiçbir şey yoktu. Bu zor durumla başa çıkmak için yardıma ihtiyacınız varsa, doktorunuzla danışmanlık ve destek grupları hakkında konuşun. Yalnız değilsiniz . Benzer durumlar yaşayan başka aileler de var.

Son olarak, şunu unutmayın (Önemli Mesaj)

Artrogripoz, bebeğin bir veya daha fazla ekleminin donmuş ve düzgün hareket edemez halde doğduğu bir durumdur. Korkutucu gelebilir, ancak doğru tedavi ve sevgi dolu bakımla bu çocukların çok iyi bir yaşam sürebileceğini unutmayın.

Her zaman kesin bir neden bulunamasa da, genetik faktörler ve gebelik sırasındaki bazı durumlar rol oynayabilir . Erken teşhis ve fizik tedavi, gerekirse alçı uygulaması ve nadiren cerrahi müdahale gibi tedavilere başlanması çok önemlidir.

Unutmayın, bu önlenebilecek bir şey değil, bu yüzden ebeveynler olarak cesaretinizi kaybetmeyin . Sağlık ekibinizle işbirliği yapın ve çocuğunuza ihtiyacı olanı verin. Yalnız değilsiniz, size yardımcı olabilecek birçok insan var.

Sabır, sevgi ve doğru tıbbi tavsiye ile, artrogripozlu bir çocuk bile güzel bir geleceğe sahip olabilir.

Artrogripozis , eklem sertliği, doğuştan gelen rahatsızlık, çocuk sağlığı, genetik hastalıklar, fizyoterapi, çoklu eklem sertliği