Kaslarınız kontrolsüz bir şekilde seğiriyor mu? Gelin distoni hakkında konuşalım.

Hiç vücudunuzun bir bölümünün, belki boynunuzun, kolunuzun, bacağınızın veya hatta göz kapaklarınızın aniden seğirdiğini, kasıldığını veya belirli bir pozisyonda takılı kaldığını hissettiniz mi? Bu çok rahatsız edici ve bazen acı verici bir deneyim olabilir. Kasların bu şekilde kontrolsüz hareket etmesi normal değildir. Bugün, bu belirtilere neden olan ancak toplumda yaygın olarak konuşulmayan distoni adı verilen nörolojik bir durumdan bahsediyoruz.

Distoni tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, distoni hareketi etkileyen nörolojik bir bozukluktur. Kaslarımızın kasılma ve gevşeme şekli beyinden gelen sinyallerle kontrol edilir. Ancak distonide, beynin hareket kontrolünü sağlayan derin bir bölümü olan bazal gangliyonlardaki sinir hücreleri arasındaki iletişimde bir sorun vardır. Sonuç olarak, kaslar yanlış sinyaller alır ve kontrolsüz bir şekilde kasılır. Bu da vücudun bazı bölümlerinin bükülmesine, gerilmesine ve tek bir pozisyonda sıkışıp kalmasına neden olur.

Bu durum tek bir kası, bir kas grubunu veya tüm vücudu etkileyebilir. Bazı insanlar distoni ve diskineziyi birbirine karıştırır. Diskinezi de bir distoni türüdür ve kas kasılmalarından kaynaklanan istemsiz, ani hareketler grubudur.

Distoninin belirtileri nelerdir?

Başlıca belirti, kontrol edilemeyen kas kasılmalarıdır. Bunlar çok hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Bu belirtiler genellikle zamanla kötüleşir.

İşte hastalığın erken evrelerinde görülebilecek bazı yaygın belirtiler:

• Yürürken bir bacağımın yerde sürünüyormuş gibi hissetme.
• Ayak tabanlarının sık sık kaşınması.
• Boynu kontrolsüz bir şekilde bir yana doğru çekmek veya bükmek.
• Kontrol edilemeyen göz kırpma.
• Konuşmada zorluk çekiyorum.
• Yazmaya başladıktan sonra el yazınız bozulur veya eliniz ağrımaya başlar.
• Vücut parçalarında titreme.

Belirtilerin gelişme şekli, bu rahatsızlığın ortaya çıktığı yaşa bağlı olarak değişir.

• Çocukluk döneminde:Belirtiler genellikle bir kolda veya bacakta başlar, ancak zamanla tüm vücuda yayılabilir.
• Genç yetişkinlerde: Belirtiler genellikle vücudun üst kısmında (örneğin boyun, kollar) başlar. Belirtiler yavaş yavaş yayılır.

Distoninin nedenleri nelerdir?

Distonilerin çoğunun belirli bir nedeni yoktur, ancak doktorlar bu durumu üç ana kategoriye ayırır.

1. Genetik Distoni

Bu durum, ebeveynlerden miras alınan genlerdeki bir kusurdan kaynaklanır. Distoni ile ilişkili çeşitli genler tanımlanmıştır. Örneğin, DYT1, DYT5 ve DYT6 gibi genlerdeki mutasyonlar bu duruma neden olabilir. Bu türlerin bazıları çocukluk döneminde başlayabilir ve hatta ciddi engellere yol açabilir.

2. Kazanılmış Distoni

Bu duruma ikincil distoni de denir. Beynin bazal gangliyon adı verilen bir bölümünün hasar görmesi sonucu oluşur. Bu hasara neden olabilecek faktörler şunlardır:

• Beyin Travması
• Felç
• Beyin tümörü
• Doğumda veya daha sonraki bir zamanda beyne yeterli oksijen gitmemesi.
• Beyin enfeksiyonları
• Karbon monoksit veya kurşun gibi ağır metallerin yutulması sonucu oluşan zehirlenmeler. (Zehirlenme şüphesi durumunda derhal Colombo Ulusal Hastanesi'ndeki Ulusal Zehir Danışma Merkezi ile iletişime geçin.)
• Bazı ilaçlara karşı reaksiyonlar (Tardif Distoni). Bunlar genellikle geçicidir.

3. İdiyopatik Distoni

"İdiyopatik" kelimesi "nedeni bulunamayan" anlamına gelir. Distoni hastalarının birçoğunda bu durum görünürde hiçbir sebep olmadan gelişir.

Distoni türleri nelerdir?

Distoni, etkilediği vücut bölgesine bağlı olarak çeşitli tiplere ayrılabilir. Bu sınıflandırmayı anlamak, durumunuzu daha iyi anlamanıza yardımcı olacaktır.

Distoni için tedavi yöntemleri nelerdir?

Distoninin henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almaya ve yaşamı kolaylaştırmaya yardımcı olabilecek çeşitli etkili tedaviler mevcuttur. Doktorunuz sizin için en uygun tedaviyi belirleyecektir.

İlaçlar

Beyindeki yanlış sinyallerin iletimini azaltarak kas kasılmalarını kontrol etmeye yardımcı olan çeşitli ilaç türleri vardır.

• Dopamin sistemini etkileyen ilaçlar: Levodopa gibi ilaçlar.
• Antikolinerjik ilaçlar: Triheksifenidil gibi ilaçlar.
• GABA düzenleyici ilaçlar: Baklofen, Klonazepam gibi ilaçlar.
• Botulinum Toksin Enjeksiyonu:Bu, birçok vakada kullanılan en etkili tedavilerden biridir. "Botoks" olarak bilinir. Bu işlemde ilaç doğrudan etkilenen kasa enjekte edilir. Bu, kası geçici olarak zayıflatır ve istenmeyen kasılmaları durdurur. Bu enjeksiyon, yetkili bir doktor tarafından yaklaşık 3 ayda bir yapılmalıdır.

Ameliyat

İlaçlarla kontrol altına alınamayan ağır vakalarda cerrahi müdahale düşünülür.

• Derin Beyin Stimülasyonu (DBS): Bu işlemde, etkilenen beyin bölgesine bir elektrot yerleştirilir ve bu elektrot göğüs derisinin altına yerleştirilen bir bataryaya bağlanır. Bu elektrottan yayılan hafif elektrik darbeleri, beyindeki anormal sinyalleri kontrol eder ve kas kasılmalarını azaltır.

Diğer Terapiler

• Fizik tedavi: Kasları güçlendirmeye, germe egzersizleri yapmaya ve hareket açıklığını artırmaya yardımcı olur.
• Mesleki Terapi: Giyinmek ve yemek yemek gibi günlük işleri daha kolay yapmanıza yardımcı olur.
• Konuşma Terapisi: Ses problemi yaşayan kişilerin daha rahat konuşmasına yardımcı olur.

Evde yapabileceğiniz şeyler

Tıbbi tedavinin yanı sıra, belirtileri hafifletmek için kendi başınıza yapabileceğiniz birkaç şey de vardır.

• Ağrıyan kaslara sıcak veya soğuk kompres uygulayın.
• Stresi azaltın. Derin nefes egzersizleri ve meditasyon gibi şeyler yardımcı olabilir.
• "Duyusal hileler" denilen yöntemleri deneyin. Bazı kişiler, seğiren kas veya yakındaki bölgeye hafifçe dokunarak seğirmeyi geçici olarak durdurabilirler.
• Beslenme konusunda, herhangi bir yiyeceğin distoniyi etkilediğine dair bir kanıt bulunmamaktadır. Bununla birlikte, kafein bir uyarıcıdır ve bazı kişilerde semptomları artırabilir. Bu nedenle, çay ve kahve gibi şeyleri sınırlamayı düşünebilirsiniz. Ancak, herhangi bir önemli diyet değişikliği yapmadan önce mutlaka doktorunuzla konuşun.